La combinazione della storia familiare del disturbo, della presentazione clinica, dell'amminoacido plasmatico e dei test dell'acido orotico urinario, e in alcuni casi, i test genetici molecolari sono spesso sufficienti per la conferma diagnostica, eliminando [it.whatisbaby.com]

Presentazione sul tema: "Malattie metaboliche innate"— Transcript della presentazione: 1 Malattie metaboliche innate 2 Cosa sono le malattie metaboliche Errori del metabolismo Frequenza of 1/200 o meno Detection: screening o sintomi Genetica: recessive [slideplayer.it]

La presentazione clinica dei pazienti con deficit di CPS, OTC, ASS e ASL è simile ma molto variabile e include forme severe con esordio nel periodo neonatale e forme più lievi con esordio nell’età adulta, probabilmente in funzione del diverso grado di [telethon.it]

Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un'elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell'acido orotico [ospedalebambinogesu.it]

• Ipotensione

  Le complicanze sono: squilibrio idro-elettrolitico, diabete insipido, sindrome da inappropriata secrezione di ADH, ipotensione, aritmie cardiache, diatesi emorragica (specialmente a carico dell'apparato digerente) pancreatite, insufficienza respiratoria [ipediatria.me]

  In teoria, l’uso concomitante può causare additivo vasodilatazione e aumentare il rischio di ipotensione. Inibitori della fosfodiesterasi-5 Interazione Valutazione = Maggiore Non prendere questa combinazione. [jarmorintegratori.altervista.org]

  […] prima dei 10 anni di età 5904: Caratterizzazione trasversale della bronchiectasia idiopatica 6001: Studio Longitudinale delle Cause Genetiche della Colestasi Intraepatica 6103: Blocco del Trasportatore della Noradrenalina come Biomarker Patofisiologico nell [rarediseasesnetwork.org]

• Letargia

  I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia. [news-medical.net]

  […] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia [msdmanuals.com]

  Nella maggior parte dei casi i primi sintomi compaiono entro i primi tre giorni di vita e comprendono: difficoltà respiratoria, difficoltà di alimentazione, ipotonia, letargia e morte nei casi non trattati. [it.whatisbaby.com]

• Sonnolenza

  Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche. [quotidiano.net]

  I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito. [medicinalive.com]

  Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita. [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Descrizione clinica I maschi affetti dalla forma grave ad esordio neonatale sono clinicamente normali alla nascita, ma dopo pochi giorni sviluppano difficoltà alla suzione, ipotonia e letargia che progrediscono rapidamente verso la sonnolenza e il coma [orpha.net]

• Irritabilità

  […] di ornitina-transcarbamilasi (311250*) ornitina transcarbamilasi Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità [msdmanuals.com]

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  […] elevati, temperatura corporea bassa, albumina bassa, problemi cerebrali, ritardo mentale, pancreatite, problemi renali, coma inspiegabile, carenza di ornitina transcarbamilasi e problemi psicologici o dell'umore se si soffre di vomito, indolenza o estrema irritabilità [humanitas.it]

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

• Confusione

  Possibili complicazioni possono essere: Coma; Confusione e disorientamento; Morte; Aumento dei livelli ematici di ammoniaca; Gonfiore del cervello. [medicinalive.com]

  I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia. [news-medical.net]

  Iperornitinemia, iperammoniemia, e omocitrullinemia (238970) Ornitina mitocondriale traslocasi SLC25A15 (13q14)* Profilo biochimico: elevata ornitina plasmatica, omocitrullinemia Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, paraparesi spastica progressiva, confusione [msdmanuals.com]

• Mal di testa

  Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso [humanitas.it]

• Fatica

  […] sottoposti ad esercizio, probabilmente migliorando l'escrezione di ammoniaca (coinvolta nella genesi della sensazione di fatica); Svolgere un importante ruolo anticatabolico nel trattamento di gravi patologie, come ustioni, forti traumi e cachessia [my-personaltrainer.it]

  Il test consisteva in uno sforzo su cicloergometro ripetuto fino alla fatica. [it.wikipedia.org]

  In uno studio pubblicato nel numero di novembre del 2008 di “ Nutrition research ” è stato rilevato che i soggetti, ai quali era stata somministrata ornitina come supplemento, hanno avvertito una fatica minore rispetto al gruppo a cui era stato somministrato [vivobenessere.it]

• Debolezza

  Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso [humanitas.it]

  In intolleranza alle proteine lisinuria, c’è un difetto nel trasporto L-ornitina, con conseguente iperammoniemia episodica, la crescita e ritardo mentale, attacchi epilettici, osteopenia, e debolezza muscolare (16462). [jarmorintegratori.altervista.org]

  […] acil-CoA DH Trasferimento di elettroni 1 2 3 4 Corpi chetonici Acetil-CoA 29 Pazienti con il deficit della traslocasi ipoglicemia ipochetosi -iperammonemia -aciduria dicarbossilica diminuzione della carnitina libera aumento della carnitina esterificata debolezza [slideplayer.it]

• Collasso

  […] massimo delle calorie dal glucosio Test secondari : Amino Acidi nel plasma, Lattato/piruvato, Carnitina, Acidi organici nelle urine, Acido orotico 8 Test di laboratiro di base: glucosio, elettroliti Diagnosi critica: coma,convulsioni, stress respiratorio, collasso [slideplayer.it]

• Vomito

  Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito [msdmanuals.com]

  Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita. [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Tali bambini sembrano bene normali subito dopo la nascita e l'infermiere, ma i seguenti sintomi emergono col passare del tempo: Irritablity Letargia Alimentare difficile Vomito. [news-medical.net]

  Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche. [quotidiano.net]

• Nausea

  Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso [humanitas.it]

  Gli effetti indesiderati gastrointestinali segnalati (es. diminuzione dell'appetito, nausea, vomito, dolori addominali) sono difficilmente attribuibili al farmaco, considerate le condizioni di base del paziente e le misure dietetiche a cui è sottoposto [informazionisuifarmaci.it]

  Nei bambini e negli adulti, diversi fattori di stress ambientale (digiuno, dieta ricca in proteine, gravidanza e periodo post-partum, malattie intercorrenti, interventi chirurgici) possono scatenare episodi di encefalopatia iperammoniemica associata a nausea [orpha.net]

  Per contro, dosi enterali >30g/die di L-arginina possono indurre effetti collaterali quali: diarrea, crampi addominali e nausea. [my-personaltrainer.it]

• Vomito ricorrente

  ricorrente, irritabilità, sonnolenza, coma iperammoniemico, edema cerebrale, spasmi, disabilità intellettive, convulsioni e morte). [msdmanuals.com]

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

trapianto di fegato; altrimenti nessun trattamento da linee guida Aciduria argininosuccinica (207900) Argininosuccinato liasi ASL (7cen-q11.2)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina e glutammina, elevato argininosuccinato nelle [msdmanuals.com]

Infine, benche' le ragazze avevano un QI piuttosto basso prima del trattamento, questo non e' diminuito durante lo studio. [www1.adnkronos.com]

Non esistono trattamenti farmacologici di riferimento; nei casi più gravi ad insorgenza neonatale, il trapianto di fegato è l'unica soluzione possibile. [informazionisuifarmaci.it]

La somministrazione per via endovenosa di benzoato di sodio, arginina e sodio fenilacetato in una grande struttura medica con un attento monitoraggio di laboratorio è una forma di trattamento. [it.whatisbaby.com]

Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della malattia, ma è infausta nei pazienti affetti dalla forma neonatale precoce. In assenza di diagnosi e di un trattamento tempestivo degli episodi di iperammoniemia, l'esito neurologico è infausto. [orpha.net]

La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta. [ospedalebambinogesu.it]

PROGNOSI : Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita. [medicinalive.com]

PROGNOSI: Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita. [apprendistatomilano.it]

Ad oggi, per almeno un terzo delle circa 7000 malattie genetiche rare sono stati identificati il difetto molecolare ed una precisa ed accurata eziologia. [quotidianosanita.it]

Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L. [guidausofarmaci.it]

Marco Piermatteo Specialista in Ginecologia Ostericia - Fisiopatologia della Riproduzione - LIVORNO medico [#5] dopo 16 ore Dr. [medicitalia.it]

La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]

[…] di Alfa1 Antitripsina: conoscere per riconoscere Albergo NOVOTEL, Via Ceccherini, Ven... ...h; Policlinico Umberto I, V.le del Policlinico, 155, Roma 26 settembre 2009 Convegno: Il deficit ventilatorio restrittivo nei pazienti neuromuscolari: dalla prevenzione [malattierare.marionegri.it]

PREVENZIONE : Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile. [medicinalive.com]

[…] iperinsulinismo-iperammoniemia (606762) Iperattività di glutammato deidrogenasi GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica Trattamento: prevenzione [msdmanuals.com]

PREVENZIONE: Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile. [apprendistatomilano.it]