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Carenza di ornitina transcarbamilasi


Presentazione

  • La combinazione della storia familiare del disturbo, della presentazione clinica, dell'amminoacido plasmatico e dei test dell'acido orotico urinario, e in alcuni casi, i test genetici molecolari sono spesso sufficienti per la conferma diagnostica, eliminando[it.whatisbaby.com]
  • Presentazione sul tema: "Malattie metaboliche innate"— Transcript della presentazione: 1 Malattie metaboliche innate 2 Cosa sono le malattie metaboliche Errori del metabolismo Frequenza of 1/200 o meno Detection: screening o sintomi Genetica: recessive[slideplayer.it]
  • La presentazione clinica dei pazienti con deficit di CPS, OTC, ASS e ASL è simile ma molto variabile e include forme severe con esordio nel periodo neonatale e forme più lievi con esordio nell’età adulta, probabilmente in funzione del diverso grado di[telethon.it]
  • Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico[ospedalebambinogesu.it]
Letargia
  • Nella maggior parte dei casi i primi sintomi compaiono entro i primi tre giorni di vita e comprendono: difficoltà respiratoria, difficoltà di alimentazione, ipotonia, letargia e morte nei casi non trattati.[it.whatisbaby.com]
  • I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia.[news-medical.net]
  • […] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia[msdmanuals.com]
  • Le manifestazioni dell'interessamento del SNC vanno da una lieve amnesia e un'importante letargia a episodi intermittenti di disorientamento e di agitazione che spesso progrediscono rapidamente fino al coma che si manifesta con progressivo deterioramento[ipediatria.me]
Sonnolenza
  • Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche .[quotidiano.net]
  • Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita.[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito.[apprendistatomilano.it]
  • Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso[humanitas.it]
Irritabilità
  • […] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità[msdmanuals.com]
  • […] elevati, temperatura corporea bassa, albumina bassa, problemi cerebrali, ritardo mentale, pancreatite, problemi renali, coma inspiegabile, carenza di ornitina transcarbamilasi e problemi psicologici o dell'umore se si soffre di vomito, indolenza o estrema irritabilità[humanitas.it]
  • Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma[osservatorioscreening.it]
  • La sintomatologia è molto spesso aspecifica e sovrapponibile nelle varie condizioni morbose e le manifestazioni cliniche interessano principalmente il sistema nervoso centrale con presenza di sintomi oscillanti dalla letargia/irritabilità fino al coma[ilgiardinodegliangeli.net]
  • I segni della encefalopatia possono essere variabili, nei casi severi può esservi coma , ma spesso si obbiettiva letargia, atassia, crisi epilettiche, o segni più sfumati quali irritabilità o semplice malessere generale.[www1.unipa.it]
Confusione
  • I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia.[news-medical.net]
  • Possibili complicazioni possono essere: Coma; Confusione e disorientamento; Morte; Aumento dei livelli ematici di ammoniaca; Gonfiore del cervello.[apprendistatomilano.it]
  • Iperornitinemia, iperammoniemia, e omocitrullinemia (238970) Ornitina mitocondriale traslocasi SLC25A15 (13q14)* Profilo biochimico: elevata ornitina plasmatica, omocitrullinemia Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, paraparesi spastica progressiva, confusione[msdmanuals.com]
Mal di testa
  • Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso[humanitas.it]
Fatica
  • In uno studio pubblicato nel numero di novembre del 2008 di “ Nutrition research ” è stato rilevato che i soggetti, ai quali era stata somministrata ornitina come supplemento, hanno avvertito una fatica minore rispetto al gruppo a cui era stato somministrato[vivobenessere.it]
Vomito
  • Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito[msdmanuals.com]
  • Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita.[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso[humanitas.it]
  • Tali bambini sembrano bene normali subito dopo la nascita e l'infermiere, ma i seguenti sintomi emergono col passare del tempo: Irritablity Letargia Alimentare difficile Vomito.[news-medical.net]
  • DIAGNOSI La sindrome di Reye deve essere sospettata in ogni bambino che presenti un'encefalopatia a esordio acuto (senza una pregressa esposizione a metalli pesanti o a tossine) e vomito incoercibile associati a una disfunzione epatica.[ipediatria.me]
Nausea
  • Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso[humanitas.it]
  • CLINICA La malattia varia molto in termini di gravità ma è caratteristicamente bifasica: all'inizio c'è una infezione virale, di solito a carico delle vie aeree superiori (di rado esantematica), seguita intorno al 6o giorno da nausea e vomito incoercibile[ipediatria.me]
  • Gli effetti indesiderati gastrointestinali segnalati (es. diminuzione dell'appetito, nausea, vomito, dolori addominali) sono difficilmente attribuibili al farmaco, considerate le condizioni di base del paziente e le misure dietetiche a cui è sottoposto[informazionisuifarmaci.it]
  • Nei bambini e negli adulti, diversi fattori di stress ambientale (digiuno, dieta ricca in proteine, gravidanza e periodo post-partum, malattie intercorrenti, interventi chirurgici) possono scatenare episodi di encefalopatia iperammoniemica associata a nausea[orpha.net]
Vomito ricorrente
  • Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma[osservatorioscreening.it]
  • Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito[msdmanuals.com]

Trattamento

  • La somministrazione per via endovenosa di benzoato di sodio, arginina e sodio fenilacetato in una grande struttura medica con un attento monitoraggio di laboratorio è una forma di trattamento.[it.whatisbaby.com]
  • : trapianto di fegato; altrimenti nessun trattamento da linee guida Aciduria argininosuccinica (207900) Argininosuccinato liasi ASL (7cen-q11.2)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina e glutammina, elevato argininosuccinato nelle[msdmanuals.com]
  • Infine, benche' le ragazze avevano un QI piuttosto basso prima del trattamento, questo non e' diminuito durante lo studio.[www1.adnkronos.com]
  • Non esistono trattamenti farmacologici di riferimento; nei casi più gravi ad insorgenza neonatale, il trapianto di fegato è l'unica soluzione possibile.[informazionisuifarmaci.it]
  • La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti.[ospedalebambinogesu.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della malattia, ma è infausta nei pazienti affetti dalla forma neonatale precoce. In assenza di diagnosi e di un trattamento tempestivo degli episodi di iperammoniemia, l'esito neurologico è infausto.[orpha.net]
  • Le tempistiche in questi casi sono di fondamentale importanza per la prognosi della malattia. Il test è completamente gratuito.[periodofertile.it]
  • PROGNOSI: Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita.[apprendistatomilano.it]
  • PROGNOSI : Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita.[medicinalive.com]

Eziologia

  • Ad oggi, per almeno un terzo delle circa 7000 malattie genetiche rare sono stati identificati il difetto molecolare ed una precisa ed accurata eziologia.[quotidianosanita.it]
  • Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L.[guidausofarmaci.it]

Fisiopatologia

  • Marco Piermatteo Specialista in Ginecologia Ostericia - Fisiopatologia della Riproduzione - LIVORNO medico [#5] dopo 16 ore Dr.[medicitalia.it]

Prevenzione

  • La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”[associazioneailu.org]
  • […] di Alfa1 Antitripsina: conoscere per riconoscere Albergo NOVOTEL, Via Ceccherini, Ven... ...h; Policlinico Umberto I, V.le del Policlinico, 155, Roma 26 settembre 2009 Convegno: Il deficit ventilatorio restrittivo nei pazienti neuromuscolari: dalla prevenzione[malattierare.marionegri.it]
  • Trova inoltre impiego nel trattamento della fase maniacale del disturbo bipolare e nella prevenzione delle emicranie. Che cos'è il divalproex? Il divalproex è un anticonvulsivante .[humanitas.it]
  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato.[aismme.org]
  • […] iperinsulinismo-iperammoniemia (606762) Iperattività di glutammato deidrogenasi GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica Trattamento: prevenzione[msdmanuals.com]

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