La combinazione della storia familiare del disturbo, della presentazione clinica, dell'amminoacido plasmatico e dei test dell'acido orotico urinario, e in alcuni casi, i test genetici molecolari sono spesso sufficienti per la conferma diagnostica, eliminando [it.whatisbaby.com]

Presentazione sul tema: "Malattie metaboliche innate"— Transcript della presentazione: 1 Malattie metaboliche innate 2 Cosa sono le malattie metaboliche Errori del metabolismo Frequenza of 1/200 o meno Detection: screening o sintomi Genetica: recessive [slideplayer.it]

La presentazione clinica dei pazienti con deficit di CPS, OTC, ASS e ASL è simile ma molto variabile e include forme severe con esordio nel periodo neonatale e forme più lievi con esordio nell’età adulta, probabilmente in funzione del diverso grado di [telethon.it]

Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un'elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell'acido orotico [ospedalebambinogesu.it]

• Ipotensione

  Le complicanze sono: squilibrio idro-elettrolitico, diabete insipido, sindrome da inappropriata secrezione di ADH, ipotensione, aritmie cardiache, diatesi emorragica (specialmente a carico dell'apparato digerente) pancreatite, insufficienza respiratoria [ipediatria.me]

  In teoria, l’uso concomitante può causare additivo vasodilatazione e aumentare il rischio di ipotensione. Inibitori della fosfodiesterasi-5 Interazione Valutazione Maggiore Non prendere questa combinazione. [jarmorintegratori.altervista.org]

  […] prima dei 10 anni di età 5904: Caratterizzazione trasversale della bronchiectasia idiopatica 6001: Studio Longitudinale delle Cause Genetiche della Colestasi Intraepatica 6103: Blocco del Trasportatore della Noradrenalina come Biomarker Patofisiologico nell’Ipotensione [rarediseasesnetwork.org]

• Letargia

  Nella maggior parte dei casi i primi sintomi compaiono entro i primi tre giorni di vita e comprendono: difficoltà respiratoria, difficoltà di alimentazione, ipotonia, letargia e morte nei casi non trattati. [it.whatisbaby.com]

  I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia. [news-medical.net]

  […] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia [msdmanuals.com]

  Descrizione clinica I maschi affetti dalla forma grave ad esordio neonatale sono clinicamente normali alla nascita, ma dopo pochi giorni sviluppano difficoltà alla suzione, ipotonia e letargia che progrediscono rapidamente verso la sonnolenza e il coma [orpha.net]

• Sonnolenza

  Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche. [quotidiano.net]

  I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito. [medicinalive.com]

  Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita. [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Descrizione clinica I maschi affetti dalla forma grave ad esordio neonatale sono clinicamente normali alla nascita, ma dopo pochi giorni sviluppano difficoltà alla suzione, ipotonia e letargia che progrediscono rapidamente verso la sonnolenza e il coma [orpha.net]

• Irritabilità

  […] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità [msdmanuals.com]

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  […] elevati, temperatura corporea bassa, albumina bassa, problemi cerebrali, ritardo mentale, pancreatite, problemi renali, coma inspiegabile, carenza di ornitina transcarbamilasi e problemi psicologici o dell'umore se si soffre di vomito, indolenza o estrema irritabilità [humanitas.it]

  La sintomatologia è molto spesso aspecifica e sovrapponibile nelle varie condizioni morbose e le manifestazioni cliniche interessano principalmente il sistema nervoso centrale con presenza di sintomi oscillanti dalla letargia/irritabilità fino al coma [ilgiardinodegliangeli.net]

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

• Confusione

  I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia. [news-medical.net]

  Possibili complicazioni possono essere: Coma; Confusione e disorientamento; Morte; Aumento dei livelli ematici di ammoniaca; Gonfiore del cervello. [medicinalive.com]

  Iperornitinemia, iperammoniemia, e omocitrullinemia (238970) Ornitina mitocondriale traslocasi SLC25A15 (13q14)* Profilo biochimico: elevata ornitina plasmatica, omocitrullinemia Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, paraparesi spastica progressiva, confusione [msdmanuals.com]

• Mal di testa

  Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso [humanitas.it]

• Debolezza

  Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso [humanitas.it]

  In intolleranza alle proteine lisinuria, c’è un difetto nel trasporto L-ornitina, con conseguente iperammoniemia episodica, la crescita e ritardo mentale, attacchi epilettici, osteopenia, e debolezza muscolare (16462). [jarmorintegratori.altervista.org]

  […] acil-CoA DH Trasferimento di elettroni 1 2 3 4 Corpi chetonici Acetil-CoA 29 Pazienti con il deficit della traslocasi ipoglicemia ipochetosi -iperammonemia -aciduria dicarbossilica diminuzione della carnitina libera aumento della carnitina esterificata debolezza [slideplayer.it]

• Fatica

  […] sottoposti ad esercizio, probabilmente migliorando l'escrezione di ammoniaca (coinvolta nella genesi della sensazione di fatica); Svolgere un importante ruolo anticatabolico nel trattamento di gravi patologie, come ustioni, forti traumi e cachessia [my-personaltrainer.it]

  In uno studio pubblicato nel numero di novembre del 2008 di “ Nutrition research ” è stato rilevato che i soggetti, ai quali era stata somministrata ornitina come supplemento, hanno avvertito una fatica minore rispetto al gruppo a cui era stato somministrato [vivobenessere.it]

  Il ciclo dell'urea è fondamentale nel prevenire un aumento di ammoniaca, che si verifica durante l'esercizio ed è collegata all'insorgere della fatica. [it.wikipedia.org]

• Collasso

  […] massimo delle calorie dal glucosio Test secondari : Amino Acidi nel plasma, Lattato/piruvato, Carnitina, Acidi organici nelle urine, Acido orotico 8 Test di laboratiro di base: glucosio, elettroliti Diagnosi critica: coma,convulsioni, stress respiratorio, collasso [slideplayer.it]

• Vomito

  Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito [msdmanuals.com]

  Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita. [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Tali bambini sembrano bene normali subito dopo la nascita e l'infermiere, ma i seguenti sintomi emergono col passare del tempo: Irritablity Letargia Alimentare difficile Vomito. [news-medical.net]

  Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche. [quotidiano.net]

  I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito. [medicinalive.com]

• Nausea

  Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso [humanitas.it]

  Nei bambini e negli adulti, diversi fattori di stress ambientale (digiuno, dieta ricca in proteine, gravidanza e periodo post-partum, malattie intercorrenti, interventi chirurgici) possono scatenare episodi di encefalopatia iperammoniemica associata a nausea [orpha.net]

  Gli effetti indesiderati gastrointestinali segnalati (es. diminuzione dell'appetito, nausea, vomito, dolori addominali) sono difficilmente attribuibili al farmaco, considerate le condizioni di base del paziente e le misure dietetiche a cui è sottoposto [informazionisuifarmaci.it]

  Per contro, dosi enterali 30g/die di L-arginina possono indurre effetti collaterali quali: diarrea, crampi addominali e nausea. [my-personaltrainer.it]

• Vomito ricorrente

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito [msdmanuals.com]

• Intolleranza alimentare

  Come per le forme ad esordio neonatale, il comportamento clinico può evocare situazioni di più frequente riscontro quali il reflusso gastroesofageo, l'intolleranza alimentare, epatopatie ad incerta etiologia, l'emicrania, tumori endocranici e altre patologie [ospedalebambinogesu.it]

La somministrazione per via endovenosa di benzoato di sodio, arginina e sodio fenilacetato in una grande struttura medica con un attento monitoraggio di laboratorio è una forma di trattamento. [it.whatisbaby.com]

trapianto di fegato; altrimenti nessun trattamento da linee guida Aciduria argininosuccinica (207900) Argininosuccinato liasi ASL (7cen-q11.2)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina e glutammina, elevato argininosuccinato nelle [msdmanuals.com]

Infine, benche' le ragazze avevano un QI piuttosto basso prima del trattamento, questo non e' diminuito durante lo studio. [www1.adnkronos.com]

Non esistono trattamenti farmacologici di riferimento; nei casi più gravi ad insorgenza neonatale, il trapianto di fegato è l'unica soluzione possibile. [informazionisuifarmaci.it]

La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della malattia, ma è infausta nei pazienti affetti dalla forma neonatale precoce. In assenza di diagnosi e di un trattamento tempestivo degli episodi di iperammoniemia, l'esito neurologico è infausto. [orpha.net]

La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta. [ospedalebambinogesu.it]

PROGNOSI : Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita. [medicinalive.com]

PROGNOSI: Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita. [apprendistatomilano.it]

Ad oggi, per almeno un terzo delle circa 7000 malattie genetiche rare sono stati identificati il difetto molecolare ed una precisa ed accurata eziologia. [quotidianosanita.it]

Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L. [guidausofarmaci.it]

La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]

[…] di Alfa1 Antitripsina: conoscere per riconoscere Albergo NOVOTEL, Via Ceccherini, Ven... ...h; Policlinico Umberto I, V.le del Policlinico, 155, Roma 26 settembre 2009 Convegno: Il deficit ventilatorio restrittivo nei pazienti neuromuscolari: dalla prevenzione [malattierare.marionegri.it]

PREVENZIONE : Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile. [medicinalive.com]

PREVENZIONE: Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile. [apprendistatomilano.it]

[…] iperinsulinismo-iperammoniemia (606762) Iperattività di glutammato deidrogenasi GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica Trattamento: prevenzione [msdmanuals.com]