Presentazione
La combinazione della storia familiare del disturbo, della presentazione clinica, dell'amminoacido plasmatico e dei test dell'acido orotico urinario, e in alcuni casi, i test genetici molecolari sono spesso sufficienti per la conferma diagnostica, eliminando [it.whatisbaby.com]
Presentazione sul tema: "Malattie metaboliche innate"— Transcript della presentazione: 1 Malattie metaboliche innate 2 Cosa sono le malattie metaboliche Errori del metabolismo Frequenza of 1/200 o meno Detection: screening o sintomi Genetica: recessive [slideplayer.it]
La presentazione clinica dei pazienti con deficit di CPS, OTC, ASS e ASL è simile ma molto variabile e include forme severe con esordio nel periodo neonatale e forme più lievi con esordio nell’età adulta, probabilmente in funzione del diverso grado di [telethon.it]
Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un'elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell'acido orotico [ospedalebambinogesu.it]
Neurologico
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Letargia
Nella maggior parte dei casi i primi sintomi compaiono entro i primi tre giorni di vita e comprendono: difficoltà respiratoria, difficoltà di alimentazione, ipotonia, letargia e morte nei casi non trattati. [it.whatisbaby.com]
I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia. [news-medical.net]
[…] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia [msdmanuals.com]
Descrizione clinica I maschi affetti dalla forma grave ad esordio neonatale sono clinicamente normali alla nascita, ma dopo pochi giorni sviluppano difficoltà alla suzione, ipotonia e letargia che progrediscono rapidamente verso la sonnolenza e il coma [orpha.net]
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Sonnolenza
Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche. [quotidiano.net]
I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito. [apprendistatomilano.it]
Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita. [scienzaesalute.blogosfere.it]
Descrizione clinica I maschi affetti dalla forma grave ad esordio neonatale sono clinicamente normali alla nascita, ma dopo pochi giorni sviluppano difficoltà alla suzione, ipotonia e letargia che progrediscono rapidamente verso la sonnolenza e il coma [orpha.net]
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Irritabilità
[…] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità [msdmanuals.com]
Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]
[…] elevati, temperatura corporea bassa, albumina bassa, problemi cerebrali, ritardo mentale, pancreatite, problemi renali, coma inspiegabile, carenza di ornitina transcarbamilasi e problemi psicologici o dell'umore se si soffre di vomito, indolenza o estrema irritabilità [humanitas.it]
La sintomatologia è molto spesso aspecifica e sovrapponibile nelle varie condizioni morbose e le manifestazioni cliniche interessano principalmente il sistema nervoso centrale con presenza di sintomi oscillanti dalla letargia/irritabilità fino al coma [ilgiardinodegliangeli.net]
Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]
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Confusione
I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia. [news-medical.net]
Possibili complicazioni possono essere: Coma; Confusione e disorientamento; Morte; Aumento dei livelli ematici di ammoniaca; Gonfiore del cervello. [apprendistatomilano.it]
Iperornitinemia, iperammoniemia, e omocitrullinemia (238970) Ornitina mitocondriale traslocasi SLC25A15 (13q14)* Profilo biochimico: elevata ornitina plasmatica, omocitrullinemia Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, paraparesi spastica progressiva, confusione [msdmanuals.com]
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Mal di testa
Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso [humanitas.it]
Intero corpo
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Fatica
[…] sottoposti ad esercizio, probabilmente migliorando l'escrezione di ammoniaca (coinvolta nella genesi della sensazione di fatica); Svolgere un importante ruolo anticatabolico nel trattamento di gravi patologie, come ustioni, forti traumi e cachessia [my-personaltrainer.it]
In uno studio pubblicato nel numero di novembre del 2008 di “ Nutrition research ” è stato rilevato che i soggetti, ai quali era stata somministrata ornitina come supplemento, hanno avvertito una fatica minore rispetto al gruppo a cui era stato somministrato [vivobenessere.it]
Il ciclo dell'urea è fondamentale nel prevenire un aumento di ammoniaca, che si verifica durante l'esercizio ed è collegata all'insorgere della fatica. [it.wikipedia.org]
Gastrointestinale
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Vomito
Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito [msdmanuals.com]
Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita. [scienzaesalute.blogosfere.it]
Tali bambini sembrano bene normali subito dopo la nascita e l'infermiere, ma i seguenti sintomi emergono col passare del tempo: Irritablity Letargia Alimentare difficile Vomito. [news-medical.net]
Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche. [quotidiano.net]
I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito. [apprendistatomilano.it]
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Nausea
Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso [humanitas.it]
Nei bambini e negli adulti, diversi fattori di stress ambientale (digiuno, dieta ricca in proteine, gravidanza e periodo post-partum, malattie intercorrenti, interventi chirurgici) possono scatenare episodi di encefalopatia iperammoniemica associata a nausea [orpha.net]
Gli effetti indesiderati gastrointestinali segnalati (es. diminuzione dell'appetito, nausea, vomito, dolori addominali) sono difficilmente attribuibili al farmaco, considerate le condizioni di base del paziente e le misure dietetiche a cui è sottoposto [informazionisuifarmaci.it]
Per contro, dosi enterali 30g/die di L-arginina possono indurre effetti collaterali quali: diarrea, crampi addominali e nausea. [my-personaltrainer.it]
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Vomito ricorrente
Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]
Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito [msdmanuals.com]
Trattamento
La somministrazione per via endovenosa di benzoato di sodio, arginina e sodio fenilacetato in una grande struttura medica con un attento monitoraggio di laboratorio è una forma di trattamento. [it.whatisbaby.com]
trapianto di fegato; altrimenti nessun trattamento da linee guida Aciduria argininosuccinica (207900) Argininosuccinato liasi ASL (7cen-q11.2)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina e glutammina, elevato argininosuccinato nelle [msdmanuals.com]
Infine, benche' le ragazze avevano un QI piuttosto basso prima del trattamento, questo non e' diminuito durante lo studio. [www1.adnkronos.com]
Non esistono trattamenti farmacologici di riferimento; nei casi più gravi ad insorgenza neonatale, il trapianto di fegato è l'unica soluzione possibile. [informazionisuifarmaci.it]
La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della malattia, ma è infausta nei pazienti affetti dalla forma neonatale precoce. In assenza di diagnosi e di un trattamento tempestivo degli episodi di iperammoniemia, l'esito neurologico è infausto. [orpha.net]
La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta. [ospedalebambinogesu.it]
PROGNOSI: Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita. [apprendistatomilano.it]
PROGNOSI : Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita. [medicinalive.com]
Eziologia
Ad oggi, per almeno un terzo delle circa 7000 malattie genetiche rare sono stati identificati il difetto molecolare ed una precisa ed accurata eziologia. [quotidianosanita.it]
Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L. [guidausofarmaci.it]
Prevenzione
La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]
[…] di Alfa1 Antitripsina: conoscere per riconoscere Albergo NOVOTEL, Via Ceccherini, Ven... ...h; Policlinico Umberto I, V.le del Policlinico, 155, Roma 26 settembre 2009 Convegno: Il deficit ventilatorio restrittivo nei pazienti neuromuscolari: dalla prevenzione [malattierare.marionegri.it]
PREVENZIONE: Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile. [apprendistatomilano.it]
[…] iperinsulinismo-iperammoniemia (606762) Iperattività di glutammato deidrogenasi GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica Trattamento: prevenzione [msdmanuals.com]
PREVENZIONE : Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile. [medicinalive.com]