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Carenza di ornitina transcarbamilasi
Presentazione
- La combinazione della storia familiare del disturbo, della presentazione clinica, dell'amminoacido plasmatico e dei test dell'acido orotico urinario, e in alcuni casi, i test genetici molecolari sono spesso sufficienti per la conferma diagnostica, eliminando[it.whatisbaby.com]
- Presentazione sul tema: "Malattie metaboliche innate"— Transcript della presentazione: 1 Malattie metaboliche innate 2 Cosa sono le malattie metaboliche Errori del metabolismo Frequenza of 1/200 o meno Detection: screening o sintomi Genetica: recessive[slideplayer.it]
- La presentazione clinica dei pazienti con deficit di CPS, OTC, ASS e ASL è simile ma molto variabile e include forme severe con esordio nel periodo neonatale e forme più lievi con esordio nell’età adulta, probabilmente in funzione del diverso grado di[telethon.it]
- Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico[ospedalebambinogesu.it]
Neurologico
Letargia
- Nella maggior parte dei casi i primi sintomi compaiono entro i primi tre giorni di vita e comprendono: difficoltà respiratoria, difficoltà di alimentazione, ipotonia, letargia e morte nei casi non trattati.[it.whatisbaby.com]
- I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia.[news-medical.net]
- […] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia[msdmanuals.com]
- Descrizione clinica I maschi affetti dalla forma grave ad esordio neonatale sono clinicamente normali alla nascita, ma dopo pochi giorni sviluppano difficoltà alla suzione, ipotonia e letargia che progrediscono rapidamente verso la sonnolenza e il coma[orpha.net]
Sonnolenza
- Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche .[quotidiano.net]
- I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito.[medicinalive.com]
- Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita.[scienzaesalute.blogosfere.it]
- Descrizione clinica I maschi affetti dalla forma grave ad esordio neonatale sono clinicamente normali alla nascita, ma dopo pochi giorni sviluppano difficoltà alla suzione, ipotonia e letargia che progrediscono rapidamente verso la sonnolenza e il coma[orpha.net]
Irritabilità
- […] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità[msdmanuals.com]
- Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma[osservatorioscreening.it]
- […] elevati, temperatura corporea bassa, albumina bassa, problemi cerebrali, ritardo mentale, pancreatite, problemi renali, coma inspiegabile, carenza di ornitina transcarbamilasi e problemi psicologici o dell'umore se si soffre di vomito, indolenza o estrema irritabilità[humanitas.it]
- La sintomatologia è molto spesso aspecifica e sovrapponibile nelle varie condizioni morbose e le manifestazioni cliniche interessano principalmente il sistema nervoso centrale con presenza di sintomi oscillanti dalla letargia/irritabilità fino al coma[ilgiardinodegliangeli.net]
- Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]
Confusione
- I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono: Confusione Discorso Slurred Disorientamento Agitazione estrema Delirio Sintomi simili al colpo Letargia.[news-medical.net]
- Possibili complicazioni possono essere: Coma; Confusione e disorientamento; Morte; Aumento dei livelli ematici di ammoniaca; Gonfiore del cervello.[medicinalive.com]
- Iperornitinemia, iperammoniemia, e omocitrullinemia (238970) Ornitina mitocondriale traslocasi SLC25A15 (13q14)* Profilo biochimico: elevata ornitina plasmatica, omocitrullinemia Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, paraparesi spastica progressiva, confusione[msdmanuals.com]
Mal di testa
- Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso[humanitas.it]
Intero corpo
Fatica
- In uno studio pubblicato nel numero di novembre del 2008 di “ Nutrition research ” è stato rilevato che i soggetti, ai quali era stata somministrata ornitina come supplemento, hanno avvertito una fatica minore rispetto al gruppo a cui era stato somministrato[vivobenessere.it]
Gastrointestinale
Vomito
- Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito[msdmanuals.com]
- Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita.[scienzaesalute.blogosfere.it]
- Tali bambini sembrano bene normali subito dopo la nascita e l'infermiere, ma i seguenti sintomi emergono col passare del tempo: Irritablity Letargia Alimentare difficile Vomito.[news-medical.net]
- Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche .[quotidiano.net]
- I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito.[medicinalive.com]
Nausea
- Fra gli altri suoi possibili effetti avversi sono inclusi: cambiamenti dell'appetito costipazione diarrea capogiri sonnolenza perdita dei capelli mal di testa indigestione nausea crampi o dolori di stomaco insonnia vomito debolezza variazioni di peso[humanitas.it]
- Nei bambini e negli adulti, diversi fattori di stress ambientale (digiuno, dieta ricca in proteine, gravidanza e periodo post-partum, malattie intercorrenti, interventi chirurgici) possono scatenare episodi di encefalopatia iperammoniemica associata a nausea[orpha.net]
- Gli effetti indesiderati gastrointestinali segnalati (es. diminuzione dell'appetito, nausea, vomito, dolori addominali) sono difficilmente attribuibili al farmaco, considerate le condizioni di base del paziente e le misure dietetiche a cui è sottoposto[informazionisuifarmaci.it]
- I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito.[medicinalive.com]
Vomito ricorrente
- Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma[osservatorioscreening.it]
- Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito[msdmanuals.com]
Trattamento
- La somministrazione per via endovenosa di benzoato di sodio, arginina e sodio fenilacetato in una grande struttura medica con un attento monitoraggio di laboratorio è una forma di trattamento.[it.whatisbaby.com]
- : trapianto di fegato; altrimenti nessun trattamento da linee guida Aciduria argininosuccinica (207900) Argininosuccinato liasi ASL (7cen-q11.2)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina e glutammina, elevato argininosuccinato nelle[msdmanuals.com]
- Non esistono trattamenti farmacologici di riferimento; nei casi più gravi ad insorgenza neonatale, il trapianto di fegato è l'unica soluzione possibile.[informazionisuifarmaci.it]
- La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti.[ospedalebambinogesu.it]
- Se il deficit viene confermato, l'obiettivo del trattamento è quello di evitare episodi scatenanti che possono causare un aumento della concentrazione di ammoniaca .[scienzaesalute.blogosfere.it]
Prognosi
- Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della malattia, ma è infausta nei pazienti affetti dalla forma neonatale precoce. In assenza di diagnosi e di un trattamento tempestivo degli episodi di iperammoniemia, l'esito neurologico è infausto.[orpha.net]
- La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta.[ospedalebambinogesu.it]
- PROGNOSI : Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita.[medicinalive.com]
- PROGNOSI: Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita.[apprendistatomilano.it]
Eziologia
- Ad oggi, per almeno un terzo delle circa 7000 malattie genetiche rare sono stati identificati il difetto molecolare ed una precisa ed accurata eziologia.[quotidianosanita.it]
- Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L.[guidausofarmaci.it]
Prevenzione
- La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”[associazioneailu.org]
- […] iperinsulinismo-iperammoniemia (606762) Iperattività di glutammato deidrogenasi GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica Trattamento: prevenzione[msdmanuals.com]
- PREVENZIONE : Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi . Un test prenatale è disponibile.[medicinalive.com]
- PREVENZIONE: Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile.[apprendistatomilano.it]
- Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato.[aismme.org]