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Carenza di Carnitina Palmitoil Transferasi II a esordio tardivo


Trattamento

  • Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore.[maprovider.com]
  • Il trattamento con bezafibrato offre potenziali benefici nei pazienti miopatici con attività enzimatica residua, sebbene questo dato debba essere confermato da una valutazione clinica più completa.[fortuity.keskinnakliyat58.com]
  • Il trattamento della malattia può prevedere la somministrazione di L-carnitina e una dieta anaplerotica con triheptanoin; tuttavia, non ne è stata dimostrata l'efficacia. La forma miopatica della CPT II ha una prognosi buona.[orpha.net]

Prognosi

  • La prognosi è tendenzialmente migliore per i fenotipi più lievi, sempre che vengano rispettati i protocolli terapeutici.[collection.mygraphicsfactory.com]
  • La forma miopatica del deficit di CPT 2 ha una buona prognosi. La forma infantile grave può portare a morte prematura durante la prima infanzia, di solito per aritmie cardiache parossistiche.[orpha.net]
  • La forma miopatica della CPT II ha una prognosi buona.[orpha.net]

Prevenzione

  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • Nel deficit di proteina trifunzionale l'aggiunta di acido decosaexanoico (DHA), un acido grasso polinsaturo estratto dal fegato di merluzzo, sembra efficace nella terapia e prevenzione della neuropatia e della retinopatia.[ospedalebambinogesu.it]

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