La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili.[medicoebambino.com]
Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate a tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva, e la sindrome di Pearson.[docsity.com]
RG0110 Budd-Chiari sindrome di RD0030 Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente RGG020 Linfedemi primari cronici Linfedema ereditario di tipo 1 Linfedema ereditario di tipo 2 Linfedema idiopatico Linfedema primitivo autosomico recessivo Sindrome delle unghie[associazioneinternazionalechiarionlus.org]
I pazienti sono asintomatici nei periodi intercorrenti tra gli episodi di rabdomiolisi. La trasmissione è autosomica recessiva. La forma miopatica del deficit di CPT II è dovuta alle mutazioni missenso del gene CPT2.[orpha.net]
La forma ereditaria ( primitiva ) può essere sia asintomatica che associata all’insorgenza di crampi e mialgie dopo esercizio fisico. La forma acquisita ( secondaria ) è associata a un ampio spettro di malattie reumatologiche o neuromuscolari.[uildm.org]
La maggior parte delle persone affette dalla forma miopatica restano di solito asintomatici fra un attacco e l’altro. La condizione è causata da mutazioni bialleliche nel gene CPT2 .[bredagenetics.com]
Si possono distinguere due forme di deficit di mioadenilato-deaminasi: 1.la forma ereditaria (primitiva) può essere sia asintomatica che associata all’insorgenza di crampi e mialgie dopo esercizio fisico; 2.la forma acquisita (secondaria) è associata[docsity.com]
In base al dosaggio di principio attivo utilizzato, gli integratori si distinguono in: L-carnitina base L-carnitina forte Esiste un prodotto utilizzato in caso di malnutrizione, convalescenza, astenia, tireotossicosi e terapie cortisoniche a lungo uso[guidasalute.it]
Esiste anche un integratore di carnitina associato alla vitamina B12 che si utilizza in caso di malnutrizione o convalescenza, o in caso di astenia, tireotossicosi o terapie cortisoniche che durano molto tempo.[benessere360.com]
Grave malattia epatocellulare, malattia tubulare renale, stati catabolici, malnutrizione, forme tumorali, infezioni, gravidanza, carenze vitaminiche, ustioni e altre lesioni sono tutti associati ai disturbi delle concentrazioni di aminoacidi nel plasma[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Trattamento delle miopatie metaboliche Il trattamento dei disordini metabolici congeniti non è possibile. Solo un trattamento sintomatico è applicata, che si esprime nell'uso dei prodotti di dieta con un elevato consumo di proteine e fruttosio.[it.medicalformat.com]
Presa in carico e trattamento La terapia con carnitina è il trattamento di prima scelta. Di solito è necessaria un'integrazione orale di levocarnitina (L-carnitina), somministrata in tre dosi di 100-400 mg/kg/die.[orpha.net]
Trattamento Il trattamento mira ad evitare digiuni prolungati ( 12 ore) e a mantenere una dieta povera in grassi e ricca in carboidrati.[imalatiinvisibili.it]
Da subito, il dottor Kyrieckos Aleck , un esperto genetista del Phoenix Children's Hospital, ha ipotizzato che il bambino fosse affetto dal deficit di CACT, decidendo di avviare il trattamento dietetico standard per la patologia, basato sull'apporto di[osservatoriomalattierare.it]
Prognosi e profilassi delle miopatie metaboliche La prognosi delle miopatie primarie è piuttosto sfavorevole, specialmente nel caso di forme e malattie infantili manifestate dalle prime settimane di vita. Tali pazienti muoiono nella prima infanzia.[it.medicalformat.com]
Prognosi La forma miopatica del deficit di CPT 2 ha una buona prognosi; La forma infantile grave può portare a morte prematura durante la prima infanzia, di solito per aritmie cardiache parossistiche; La forma neonatale è spesso letale nei primi mesi[imalatiinvisibili.it]
Prognosi La prognosi è molto buona, purché sia mantenuta l'integrazione orale di carnitina.[orpha.net]
La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico.[www1.unipa.it]
La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia.[treccani.it]
Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche].[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.)[medicoebambino.com]
La prevenzione secondaria, come nel nostro caso, riguarda le lesioni acute del rene indotte da eme (IRA).[congressi.sinitaly.org]
Evidenze scientifiche dimostrano che esiste una sinergia benefica tra Carnitina e DHA (omega 3) e che quindi una loro somministrazione anche sotto forma di integratore alimentare possa essere di supporto alla prevenzione delle più comuni complicanze durante[shopfarma24.com]
Prevenzione delle miopatie metaboliche primarie è genetica coppie di consulenza prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza. individuazione e il trattamento delle miopatie secondarie tempestivo evita lo sviluppo di malattie metaboliche[it.medicalformat.com]
., con la regolazione del diabete e degli altri disturbi endocrini, con la prevenzione farmacologica delle crisi epilettiche, con la chirurgia correttiva per l’oftalmoplegia o per la cataratta, con la gastrostomia per risolvere la disfagia, con impianti[superando.it]
Benefici sull’ apparato cardiovascolare : la carnitina ha un importante ruolo per quanto riguarda la prevenzione delle malattie cardiache o il recupero dopo di esse, come disturbi del ritmo cardiaco (come la tachicardia), infarto e post infarto, angina[benessere360.com]