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Carenza di carnitina miopatica


Presentazione

Paresi
  • I sintomi sono debolezza muscolare, dolori, convulsioni, paresi, difficoltà a svolgere prolungato sforzo fisico, la formazione di contratture. La diagnosi si basa sulla storia, lo studio di un enzima nel sangue, biopsia muscolare.[it.medicalformat.com]
  • Altri sintomi sono: aritmie, cardiomiopatia, pneumopatia interstiziale, paresi esofagea.[treccani.it]
Mialgia
  • Un sottile acume di discernimento deve animare il Neurologo alla ricerca delle possibili malattie alla base di alcuni sintomi molto generici, quali le algie muscolari o mialgie.[focusonbrain.com]
  • La forma ereditaria ( primitiva ) può essere sia asintomatica che associata all’insorgenza di crampi e mialgie dopo esercizio fisico. La forma acquisita ( secondaria ) è associata a un ampio spettro di malattie reumatologiche o neuromuscolari.[uildm.org]
  • Dal punto di vista clinico si possono distinguere due gruppi: uno caratterizzato da episodi acuti, ricorrenti e reversibili di intolleranza allo sforzo con mialgie, possibilmente contratture e spesso mioglobinuria; l'altro costituito da manifestazioni[em-consulte.com]
  • Questo paziente mostrava intolleranza all’esercizio, mialgie e aumento della creatinchinasi sierica.[bredagenetics.com]
  • Negativa l’assunzione di farmaci, alcool e droghe; riferiti precedenti episodi di mialgie ed emissione di urine scure dopo sforzi fisici.[congressi.sinitaly.org]
Ipotonia muscolare
  • Circa la metà dei pazienti sintomatici presenta ipotonia muscolare e cardiopatia infantile progressiva, che esita nell'insufficienza cardiaca. Occasionalmente è presente anemia, in quanto la carnitina ha un ruolo nel metabolismo eritrocitario.[orpha.net]
  • Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è stato descritto in pochi pazienti che presentavano quadri clinici eterogenei caratterizzati da chetoacidosi, ipotonia muscolare e ritardo psicomotorio.[ospedalebambinogesu.it]
Atrofia muscolare
  • muscolare spinale 1 (SMA1)  Atrofia muscolare spinale 2 (SMA2)  Atrofia muscolare spinale 3 (SMA3)  Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA) Malattie muscolari metaboliche  Carenza di fosforilasi (MPD o PYGM)  Carenza di maltasi acida (AMD)  Carenza[altrodomani.it]
  • Il Labrador Retriever affetto da miopatia, infatti, manifesta atrofia muscolare e atassia , cioè una perdita di coordinamento nel muoversi che lo fa spesso inciampare in maniera anomala.[cityjournal.it]
Insufficienza renale
  • Nella mioglobinuria viene somministrato ulteriore liquido per mantenere la diuresi e prevenire l'insufficienza renale.[it.medicalformat.com]
  • Anormalità vascolari celebrali Deficit di Fosfofruttokinasi - Dolore scatenato dall’esercizio - Debolezza muscolare - Contratture muscolari - Mioglobinuria - Progressiva LGS ad esordio nell’età adulta - Anemia emolitica - Insufficienza renale - Ittero[webalice.it]
  • Gli episodi di rabdomiolisi si associano a un aumento significativo della creatinfosfochinasi (CPK) e della mioglobinuria (75% dei casi) nel siero e possono esitare in insufficienza renale (nell'8-25% dei casi, ma raramente è necessaria la dialisi).[orpha.net]
  • renale cronica con clearance della creatinina/vfg 15 ml/min o insufficienza renale terminale in dialisi peritoneale (stadio V): invalidità dal 71 all’80%; – insufficienza renale terminale in emodialisi trisettimanale ovvero in dialisi peritoneale con[leggioggi.it]
  • Un quarto dei pazienti con TRAPS sviluppa amiloidosi, cioè l’accumulo nei reni di una proteina chiamata amiloide che, alla lunga, può portare a insufficienza renale. L’età di insorgenza della TRAPS se è variabile.[bredagenetics.com]
Asintomatico
  • I pazienti sono asintomatici nei periodi intercorrenti tra gli episodi di rabdomiolisi. La trasmissione è autosomica recessiva. La forma miopatica del deficit di CPT II è dovuta alle mutazioni missenso del gene CPT2.[orpha.net]
  • Sono stati descritti inoltre adulti asintomatici. Nel corso della gravidanza, alcuni sintomi minori, come le aritmie cardiache, possono andare incontro ad esacerbazione.[orpha.net]
  • La forma ereditaria ( primitiva ) può essere sia asintomatica che associata all’insorgenza di crampi e mialgie dopo esercizio fisico. La forma acquisita ( secondaria ) è associata a un ampio spettro di malattie reumatologiche o neuromuscolari.[uildm.org]
  • La maggior parte delle persone affette dalla forma miopatica restano di solito asintomatici fra un attacco e l’altro. La condizione è causata da mutazioni bialleliche nel gene CPT2 .[bredagenetics.com]
Infiammazione
  • La Rm avrebbe dovuto mostrare l' infiammazione ai sesamoidi? Posso farla? Fondamentali sono i farmaci cortisonici (un milligrammo per ogni chilo grammo di peso corporeo).[it.mimi.hu]
  • È un’infiammazione immunomediata della cute e dei muscoli. ha un’incidenza di 1/100.000 ed è più frequente nelle razze non caucasiche.[treccani.it]
  • Sempre durante l’episodio febbrile, i pazienti possono presentare anche edema periorbitale, dolore articolare, peritonite sterile, altralgia, mialgia, rigidità muscolare, iniezione congiuntivale e segni di infiammazione in varie aree.[bredagenetics.com]
Malnutrizione
  • In base al dosaggio di principio attivo utilizzato, gli integratori si distinguono in: L-carnitina base L-carnitina forte Esiste un prodotto utilizzato in caso di malnutrizione, convalescenza, astenia, tireotossicosi e terapie cortisoniche a lungo uso[guidasalute.it]
  • Esiste anche un integratore di carnitina associato alla vitamina B12 che si utilizza in caso di malnutrizione o convalescenza, o in caso di astenia, tireotossicosi o terapie cortisoniche che durano molto tempo.[benessere360.com]

Trattamento

  • Trattamento delle miopatie metaboliche Il trattamento dei disordini metabolici congeniti non è possibile. Solo un trattamento sintomatico è applicata, che si esprime nell'uso dei prodotti di dieta con un elevato consumo di proteine e fruttosio.[it.medicalformat.com]
  • Presa in carico e trattamento La terapia con carnitina è il trattamento di prima scelta. Di solito è necessaria un'integrazione orale di levocarnitina (L-carnitina), somministrata in tre dosi di 100-400 mg/kg/die.[orpha.net]
  • Da subito, il dottor Kyrieckos Aleck , un esperto genetista del Phoenix Children's Hospital, ha ipotizzato che il bambino fosse affetto dal deficit di CACT, decidendo di avviare il trattamento dietetico standard per la patologia, basato sull'apporto di[osservatoriomalattierare.it]
  • Un altro trattamento estetico per cui si utilizza la carnitina è quello delle creme anticellulite.[benessere360.com]
  • Trattamento Il trattamento mira ad evitare digiuni prolungati ( 12 ore) e a mantenere una dieta povera in grassi e ricca in carboidrati.[imalatiinvisibili.it]

Prognosi

  • Prognosi La forma miopatica del deficit di CPT 2 ha una buona prognosi; La forma infantile grave può portare a morte prematura durante la prima infanzia, di solito per aritmie cardiache parossistiche; La forma neonatale è spesso letale nei primi mesi[imalatiinvisibili.it]
  • Prognosi e profilassi delle miopatie metaboliche La prognosi delle miopatie primarie è piuttosto sfavorevole, specialmente nel caso di forme e malattie infantili manifestate dalle prime settimane di vita. Tali pazienti muoiono nella prima infanzia.[it.medicalformat.com]
  • Prognosi La prognosi è molto buona, purché sia mantenuta l'integrazione orale di carnitina.[orpha.net]
  • La forma miopatica del deficit di CPT 2 ha una buona prognosi. La forma infantile grave può portare a morte prematura durante la prima infanzia, di solito per aritmie cardiache parossistiche.[orpha.net]
  • La forma miopatica della CPT II ha una prognosi buona.[orpha.net]

Eziologia

  • La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico.[www1.unipa.it]
  • La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia.[treccani.it]

Prevenzione

  • La prevenzione secondaria, come nel nostro caso, riguarda le lesioni acute del rene indotte da eme (IRA).[congressi.sinitaly.org]
  • Evidenze scientifiche dimostrano che esiste una sinergia benefica tra Carnitina e DHA (omega 3) e che quindi una loro somministrazione anche sotto forma di integratore alimentare possa essere di supporto alla prevenzione delle più comuni complicanze durante[shopfarma24.com]
  • Prevenzione delle miopatie metaboliche primarie è genetica coppie di consulenza prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza. individuazione e il trattamento delle miopatie secondarie tempestivo evita lo sviluppo di malattie metaboliche[it.medicalformat.com]
  • ., con la regolazione del diabete e degli altri disturbi endocrini, con la prevenzione farmacologica delle crisi epilettiche, con la chirurgia correttiva per l’oftalmoplegia o per la cataratta, con la gastrostomia per risolvere la disfagia, con impianti[superando.it]
  • Benefici sull’ apparato cardiovascolare : la carnitina ha un importante ruolo per quanto riguarda la prevenzione delle malattie cardiache o il recupero dopo di esse, come disturbi del ritmo cardiaco (come la tachicardia), infarto e post infarto, angina[benessere360.com]

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