Presentazione
Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili. [medicoebambino.com]
Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate a tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva, e la sindrome di Pearson. [docsity.com]
Intero corpo
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Malnutrizione
In base al dosaggio di principio attivo utilizzato, gli integratori si distinguono in: L-carnitina base L-carnitina forte Esiste un prodotto utilizzato in caso di malnutrizione, convalescenza, astenia, tireotossicosi e terapie cortisoniche a lungo uso [guidasalute.it]
Esiste anche un integratore di carnitina associato alla vitamina B12 che si utilizza in caso di malnutrizione o convalescenza, o in caso di astenia, tireotossicosi o terapie cortisoniche che durano molto tempo. [benessere360.com]
Grave malattia epatocellulare, malattia tubulare renale, stati catabolici, malnutrizione, forme tumorali, infezioni, gravidanza, carenze vitaminiche, ustioni e altre lesioni sono tutti associati ai disturbi delle concentrazioni di aminoacidi nel plasma [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
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Linfoma di Hodgkin
Le patologie che più frequentemente vengono poste in diagnosi differenziale sono: LMA, LMC, LLC, linfomi di Hodgkin e non Hodgkin, mieloma multiplo e porpora trombocitopenica, in cui si possono vedere cellule simili a quelle del Gaucher e altre malattie [www1.unipa.it]
Trattamento
Trattamento delle miopatie metaboliche Il trattamento dei disordini metabolici congeniti non è possibile. Solo un trattamento sintomatico è applicata, che si esprime nell'uso dei prodotti di dieta con un elevato consumo di proteine e fruttosio. [it.medicalformat.com]
Presa in carico e trattamento La terapia con carnitina è il trattamento di prima scelta. Di solito è necessaria un'integrazione orale di levocarnitina (L-carnitina), somministrata in tre dosi di 100-400 mg/kg/die. [orpha.net]
Trattamento Il trattamento mira ad evitare digiuni prolungati ( 12 ore) e a mantenere una dieta povera in grassi e ricca in carboidrati. [imalatiinvisibili.it]
Da subito, il dottor Kyrieckos Aleck, un esperto genetista del Phoenix Children's Hospital, ha ipotizzato che il bambino fosse affetto dal deficit di CACT, decidendo di avviare il trattamento dietetico standard per la patologia, basato sull'apporto di [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
Prognosi e profilassi delle miopatie metaboliche La prognosi delle miopatie primarie è piuttosto sfavorevole, specialmente nel caso di forme e malattie infantili manifestate dalle prime settimane di vita. Tali pazienti muoiono nella prima infanzia. [it.medicalformat.com]
Prognosi La forma miopatica del deficit di CPT 2 ha una buona prognosi; La forma infantile grave può portare a morte prematura durante la prima infanzia, di solito per aritmie cardiache parossistiche; La forma neonatale è spesso letale nei primi mesi [imalatiinvisibili.it]
Prognosi La prognosi è molto buona, purché sia mantenuta l'integrazione orale di carnitina. [orpha.net]
Eziologia
La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico. [www1.unipa.it]
La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia. [treccani.it]
Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Epidemiologia
TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.) [medicoebambino.com]
Prevenzione
La prevenzione secondaria, come nel nostro caso, riguarda le lesioni acute del rene indotte da eme (IRA). [congressi.sinitaly.org]
Evidenze scientifiche dimostrano che esiste una sinergia benefica tra Carnitina e DHA (omega 3) e che quindi una loro somministrazione anche sotto forma di integratore alimentare possa essere di supporto alla prevenzione delle più comuni complicanze durante [shopfarma24.com]
Prevenzione delle miopatie metaboliche primarie è genetica coppie di consulenza prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza. individuazione e il trattamento delle miopatie secondarie tempestivo evita lo sviluppo di malattie metaboliche [it.medicalformat.com]
con la regolazione del diabete e degli altri disturbi endocrini, con la prevenzione farmacologica delle crisi epilettiche, con la chirurgia correttiva per l’oftalmoplegia o per la cataratta, con la gastrostomia per risolvere la disfagia, con impianti [superando.it]
Benefici sull’ apparato cardiovascolare : la carnitina ha un importante ruolo per quanto riguarda la prevenzione delle malattie cardiache o il recupero dopo di esse, come disturbi del ritmo cardiaco (come la tachicardia), infarto e post infarto, angina [benessere360.com]