Presentazione
Il deficit di FVII mostra scarsa correlazione tra tipo di mutazione, livelli circolanti di proteina e presentazione clinica. [aiceonline.org]
Essendo una sindrome associata ad altre condizioni patologiche, la presentazione clinica della CID può variare molto, ma è caratterizzata da gravi sanguinamenti cutanei e mucosi che possono esporre il paziente al rischio di morte. [treccani.it]
Ematologico
- Emofilia A
L'emofilia A (emofilia classica) e l'emofilia B (malattia di Christmas) costituiscono le malattie ereditarie della coagulazione più frequenti e importanti. [treccani.it]
[…] causate da autoanticorpi (emofilia acquisita e deficit del fattore VII da autoanticorpi rivolti contro il fattore VII). [orpha.net]
La trasmissione genetica di tali malattie è di tipo autosomico recessivo: a differenza dell’emofilia A e B, non sono infatti interessati i cromosomi sessuali ma i cosiddetti autosomi e la patologia si manifesta quando entrambe le copie del gene (materna [aiceonline.org]
Intero corpo
- Terzo trimestre di gravidanza
La somministrazione di vitamina K durante il terzo trimestre di gravidanza può essere utile alle donne a rischio per VKCFD nei figli. [orpha.net]
Trattamento
Per il resto, il trattamento dipende dalla sede dell'emorragia. L'emorragia intracranica è per fortuna rara e richiede un trattamento specialistico. [ospedalebambinogesu.it]
Trattamenti La terapia dei difetti rari della coagulazione si basa sulla terapia sostitutiva laddove disponibile o sulle trasfusioni di plasma. [humanitas.it]
Il trattamento consiste nella somministrazione di vitamina K per via orale o, quando il malassorbimento dei grassi è la causa o quando il rischio di sanguinamento è elevato, per via parenterale. [msdmanuals.com]
Sintomatologia clinica, diagnosi e trattamento La componente plasmatica della coagulazione può essere valutata essenzialmente mediante due test di laboratorio (il tempo di protrombina, PT, e il tempo di tromboplastina parziale, PTT), ai quali si può aggiungere [treccani.it]
Prognosi
La prognosi generale è buona e, in presenza di una terapia efficace, il VKCFD ha un impatto minimo sulla qualità della vita dei pazienti. [orpha.net]
Fisiopatologia
Bibliografia a.l. bloom et al., Haemostasis and thrombosis, 2 voll., Edinburgh, Churchill Livingstone, 1994. g. de gaetano, Piastrine, trombosi e aterosclerosi, Milano, Masson, 1983. g. de gaetano, v. bertelé, Fisiopatologia dell'emostasi primaria, in [treccani.it]