[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Dispnea

  L’esordio è …Polmonite da ipersensibilità“Sinonimo: alveolite allergica estrinseca; HP L’alveolite allergica estrinseca (AAE) è una malattia polmonare con sintomi di dispnea e tosse, che …Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)“Sinonimi [imalatiinvisibili.it]

• Ictus

  Miopatia mitocondriale – encefalopatia – acidosi lattica – episodi ictus-simili La …Sindrome L1“Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave [imalatiinvisibili.it]

• Irritabilità

  La forma ad esordio tardivo comprende il distress respiratorio, la cianosi, le difficoltà di alimentazione, l'insufficienza cardiaca congestizia, il vomito, l'irritabilità, il ritardo della crescita, la febbre, l'ipertensione e l'edema. [orpha.net]

• Insufficienza cardiaca

  La forma ad esordio precoce si manifesta con sofferenza fetale, insufficienza cardiaca, polidramnios, ipertensione, distress respiratorio, idrope fetale, edema, versamenti viscerali, cianosi, cardiomegalia ed asciti. [orpha.net]

  I pazienti con GACI soffrono di calcificazione delle medie e grandi arterie, che portano al restringimento arterioso e all’insufficienza cardiaca. [osservatoriomalattierare.it]

• Ipertensione

  La forma ad esordio precoce si manifesta con sofferenza fetale, insufficienza cardiaca, polidramnios, ipertensione, distress respiratorio, idrope fetale, edema, versamenti viscerali, cianosi, cardiomegalia ed asciti. [orpha.net]

  Può manifestarsi …Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)“L’ipertensione endocranica idiopatica (IIH) è un disturbo neurologico caratterizzato da un aumento della pressione intracranica (pressione attorno al cervello) per causa …Ipertensione [imalatiinvisibili.it]

• Cianosi

  La forma ad esordio precoce si manifesta con sofferenza fetale, insufficienza cardiaca, polidramnios, ipertensione, distress respiratorio, idrope fetale, edema, versamenti viscerali, cianosi, cardiomegalia ed asciti. [orpha.net]

  […] malformazioni Catena respiratoria, Deficit multipli della Catene pesanti alpha, malattia delle Catene pesanti gamma, malattia delle Catene pesanti, malattia delle Catene pesanti mu, malattia delle CATSHL Causalgia Cause rare di difetti dell'emoglobina con cianosi [66.71.154.143]

• Cardiomegalia

  La forma ad esordio precoce si manifesta con sofferenza fetale, insufficienza cardiaca, polidramnios, ipertensione, distress respiratorio, idrope fetale, edema, versamenti viscerali, cianosi, cardiomegalia ed asciti. [orpha.net]

• Idrope fetale

  La forma ad esordio precoce si manifesta con sofferenza fetale, insufficienza cardiaca, polidramnios, ipertensione, distress respiratorio, idrope fetale, edema, versamenti viscerali, cianosi, cardiomegalia ed asciti. [orpha.net]

• Insufficienza renale

  […] papillare Coloboma retinico Coloboma schisi labio-palatina con ritardo mentale Coloboma-heart of choanae-retarded mental development and growth-genital hypoplasia-ear abnormalities-deafness (Lega del filo d'oro) Colonna rigida, sindrome della Colostasi insufficienza [66.71.154.143]

  […] o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l’insufficienza renale …Nefroangiosclerosi“La forma benigna è totalmente asintomatica. [imalatiinvisibili.it]

• Epatosplenomegalia

  Crioglobulinemia mista Crioglobulinemia, tipo 1 Crioglobulinemia mista, tipo 2 Crioglobulinemia mista, tipo 3 Crioglobulinemia primaria Crioglobulinemia semplice Crioidrocitosi con deficit di stomatina - deficit cognitivo - convulsioni - cataratte - epatosplenomegalia [66.71.154.143]

• Ulcera

  Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome …Pioderma gangrenoso“Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria sterile, caratterizzata da ulcere [imalatiinvisibili.it]

• Dolore

  Altri segnali della presenza di questa forma di rachitismo consistono in dolori diffusi alle articolazioni e in un quadro di fragilità ossea, con aumentato rischio di fratture. [osservatoriomalattierare.it]

  […] estremo“Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara caratterizzata da una anomala sensazione di dolore. [imalatiinvisibili.it]

  Nel sistema circolatorio, la claudicatio intermittens, una condizione in cui il dolore crampiforme alla gamba è indotto dall'esercizio, è una caratteristica importante. [it.vsyachyna.com]

  Sindrome Camurati Engelmann, Sindrome di Canale atrioventricolare completo Canale atrioventricolare comune Canale atrioventricolare parziale Canale-Smith, Sindrome di Canali di Müller, Sindrome da persistenza dei Canalopatia associata ad insensibilità al dolore [66.71.154.143]

• Bassa statura

  “Tra i tratti tipici della malattia c’è anche la bassa statura ma, fin da bambina, sono sempre stata nel 50esimo percentile per altezza perché mia mamma è una donna alta. Questo ha reso ancora più difficoltosa la diagnosi”, ricorda Laura. [osservatoriomalattierare.it]

  statura Cardiopatia rara (G.E.C.A.) [66.71.154.143]

  statura“Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino. [imalatiinvisibili.it]

• Infiammazione

  Aracnoidite adesiva; Aracnoidite cronica L’aracnoidite (ARC) è un’infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle meningi. [imalatiinvisibili.it]

• Debolezza

  […] tipo artico L’emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo …Neuropatia termosensibile ereditaria“La neuropatia termosensibile ereditaria è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante rara, caratterizzata da episodi reversibili di debolezza [imalatiinvisibili.it]

• Ascite

  La forma ad esordio precoce si manifesta con sofferenza fetale, insufficienza cardiaca, polidramnios, ipertensione, distress respiratorio, idrope fetale, edema, versamenti viscerali, cianosi, cardiomegalia ed asciti. [orpha.net]

• Vomito

  La forma ad esordio tardivo comprende il distress respiratorio, la cianosi, le difficoltà di alimentazione, l'insufficienza cardiaca congestizia, il vomito, l'irritabilità, il ritardo della crescita, la febbre, l'ipertensione e l'edema. [orpha.net]

  Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6; Deficit di antiquitina L’epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una …Deficienza di ACTH“La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito [imalatiinvisibili.it]

• Sangue nelle feci

  La porpora trombotica trombocitopenica è una grave malattia acuta del sangue, …Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o Morbo di Werlhof“Piastrinopenia autoimmune La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmune caratterizzata [imalatiinvisibili.it]

Non esiste un trattamento confermato che interferisca direttamente con il processo della malattia. [it.vsyachyna.com]

INZ-701 è attualmente in fase 1/2 di sperimentazione clinica per il trattamento del deficit di ENPP1 e del deficit di ABCC6. [it.marketscreener.com]

Presa in carico e trattamento La somministrazione di bifosfonati aumenta significativamente la sopravvivenza. L'ipertensione viene tratta con terapie antipertensive standard. [orpha.net]

I più letti Linee guida sullo scompenso cardiaco a confronto: AHA 2022 versus ESC 2021di Gianfranco Sinagra et al.Linee guida ESC 2021 per la diagnosi e il trattamento dello scompenso cardiaco acuto e cronico elaborate dalla Task ...di Theresa A. [giornaledicardiologia.it]

Prognosi La prognosi è sfavorevole. La maggior parte dei neonati non sopravvive oltre il primo anno di vita a causa dell'infarto del miocardio; la maggior parte dei decessi avviene nei primi sei mesi. [orpha.net]

Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

Epidemiologia La prevalenza riportata di pseudoxantoma elastico è di circa 1:25.000. Le femmine hanno il doppio delle probabilità di essere colpite rispetto ai maschi. [it.vsyachyna.com]

In alcuni casi di PXE, non è possibile trovare mutazioni in ABCC6 e possono essere implicati altri geni come Fisiopatologia In PXE, c'è mineralizzazione (accumulo di calcio e altri minerali) e frammentazione delle fibre contenenti elastina nel tessuto [it.vsyachyna.com]

McDonagh et al.L’aspirina in prevenzione cardiovascolare primaria – un aggiornamento al 2022di Erica Michelotti et al. [giornaledicardiologia.it]