Presentazione
Neurologico
- Mal di testa
Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente emicrania con aura e i tipici sintomi del mal di testa (dolore da cefalea, vomito, nausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi ischemici transitori o periodici ictus di modesta entità (che si [it.wikipedia.org]
Una sera tardi mi arriva un dolorosissimo mal di testa, accompagnato poi da una emiparesi al lato sinistro del volto, con perdita di forza al braccio ed alla gamba sinistra e difficoltà alla parola. [novilunio.net]
Urogenitale
- Incontinenza urinaria
urinaria, episodi frequenti di stato confusionale, declino cognitivo, atassia, disturbi muscolari e sensitivi di tipo neurologico, arrivando - in certi casi di lunga sopravvivenza - all'apatia, alla paraplegia e alla totale catatonia. [it.wikipedia.org]
Gastrointestinale
- Nausea
Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente emicrania con aura e i tipici sintomi del mal di testa (dolore da cefalea, vomito, nausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi ischemici transitori o periodici ictus di modesta entità (che si [it.wikipedia.org]
- Vomito
Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente emicrania con aura e i tipici sintomi del mal di testa (dolore da cefalea, vomito, nausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi ischemici transitori o periodici ictus di modesta entità (che si [it.wikipedia.org]
Check-up
Altre patologie
- Lesioni della sostanza bianca
Può manifestarsi a partire dalla seconda decade di vita con attacchi ischemici subcorticali ricorrenti, decadimento cognitivo, alterazioni dell'umore, emicrania, estese lesioni della sostanza bianca evidenziabili alla risonanza magnetica per immagini [iris.uniroma1.it]
Siero
- Ipercolesterolemia
Ai pazienti può essere offerto il trattamento sintomatico per l'emicrania e i potenziali fattori di rischio vascolare (ipertensione, ipercolesterolemia, diabete). [orpha.net]
La differenza è rimasta significativa nei modelli di regressione logistica multivariata dopo correzione per età, ipercolesterolemia, ipertensione, diabete, uso di statine e di antiaggreganti. [pharmastar.it]
Trattamento
Non ci sono attualmente trattamenti per CADASIL che fermano il processo di malattia, tuttavia i pazienti possono ricevere un trattamento sintomatico. [imalatiinvisibili.it]
Presa in carico e trattamento Non esiste una terapia risolutiva. Si utilizzata spesso la terapia antipiastrinica, sebbene non sia un trattamento efficace. [orpha.net]
Non esiste alcun trattamento della malattia la cui efficacia sia stata dimostrata. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Prognosi
Prognosi La prognosi è sfavorevole; la maggior parte dei pazienti finisce per essere costretto al letto e sviluppa la demenza, per cui necessita di un'assistenza costante. L'età media alla morte è 68 anni. Revisore(i) esperto(i): Dr S.A.J. [orpha.net]
Eziologia
CADASIL MRI che mostra multiple lesioni in un paziente con CADASIL Specialità neurologia, cardiologia e genetica clinica Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 125310 MeSH D046589 GeneReviews Panoramica Sinonimi Demenza-infarto [it.wikipedia.org]
L'eziologia di questa malattia risale ad una mutazione genetica che colpisce il gene NOTCH3, che è localizzato sul cromosoma 19p13 e codifica per un recettore transmembrana espresso nelle cellule muscolari lisce dei vasi sanguigni. [osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia
Dati epidemiologia Epidemiologia: La prevalenza della malattia non è nota. La prevalenza della malattia non è nota. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,7 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]
Prevenzione
Se l’emicrania si manifesta spesso, è consigliabile intraprendere un percorso terapeutico di prevenzione dell’emicrania. [novilunio.net]