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CADASIL
Sindrome CADASIL

Immagini

WIKIDATA, CC BY 2.0
WIKIDATA, CC BY-SA 3.0

Presentazione

Neurologico

  • Mal di testa

    Una sera tardi mi arriva un dolorosissimo mal di testa, accompagnato poi da una emiparesi al lato sinistro del volto, con perdita di forza al braccio ed alla gamba sinistra e difficoltà alla parola. [novilunio.net]

    Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente emicrania con aura e i tipici sintomi del mal di testa (dolore da cefalea, vomito, nausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi ischemici transitori o periodici ictus di modesta entità (che si [it.wikipedia.org]

Gastrointestinale

  • Nausea

    Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente emicrania con aura e i tipici sintomi del mal di testa (dolore da cefalea, vomito, nausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi ischemici transitori o periodici ictus di modesta entità (che si [it.wikipedia.org]

  • Vomito

    Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente emicrania con aura e i tipici sintomi del mal di testa (dolore da cefalea, vomito, nausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi ischemici transitori o periodici ictus di modesta entità (che si [it.wikipedia.org]

Trattamento

Presa in carico e trattamento Non esiste una terapia risolutiva. Si utilizzata spesso la terapia antipiastrinica, sebbene non sia un trattamento efficace. [orpha.net]

Non esiste alcun trattamento della malattia la cui efficacia sia stata dimostrata. [em-consulte.com]

[…] presenza di lesioni tipiche comprendono i segnali iperintensi della sostanza bianca, i piccoli infarti profondi all'interno della sostanza bianca e dei nuclei grigi, la diagnosi di certezza è però data dall’analisi molecolare Al momento non esiste un trattamento [malattierarepiemonte.it]

Prognosi

Prognosi La prognosi è sfavorevole; la maggior parte dei pazienti finisce per essere costretto al letto e sviluppa la demenza, per cui necessita di un'assistenza costante. L'età media alla morte è 68 anni. Revisore(i) esperto(i): Dr S.A.J. [orpha.net]

Eziologia

L'eziologia di questa malattia risale ad una mutazione genetica che colpisce il gene NOTCH3, che è localizzato sul cromosoma 19p13 e codifica per un recettore transmembrana espresso nelle cellule muscolari lisce dei vasi sanguigni. [osservatoriomalattierare.it]

CADASIL MRI che mostra multiple lesioni in un paziente con CADASIL Specialità neurologia, cardiologia e genetica clinica Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 125310 MeSH D046589 GeneReviews Panoramica Sinonimi Demenza-infarto [it.wikipedia.org]

Epidemiologia

Dati epidemiologia Epidemiologia: La prevalenza della malattia non è nota. La prevalenza della malattia non è nota. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,7 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Prevenzione

Se l’emicrania si manifesta spesso, è consigliabile intraprendere un percorso terapeutico di prevenzione dell’emicrania. [novilunio.net]

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