Una rara forma di presentazione è caratterizzata da coinvolgimento cardiaco (calcificazioni valvolari e aortiche), paralisi sopranucleare dello sguardo, lieve epatosplenomegalia e coinvolgimento osseo. [pinguini.net]

Un incurvamento femorale endouterino e fratture nel periodo perinatale possono essere la presentazione iniziale della malattia, anche se le fratture alla nascita sono abbastanza rare. [pietropersiani.it]

#300537) – EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e ipoacusia: trasmissone autosomica recessiva, molto rara (OMIM #614557) Va quindi sottolineato che la classificazione delle diverse forme della EDS è in via di ridefinizione sulla base sia della presentazione [vigliottiangelo.it]

[…] telediastole - La frazione escreta del sodio filtrato normalmente è: minore o uguale a 1% - La frequenza dell'infezione fetale conseguente a rosolia materna: E' più elevata se la rosolia materna è contratta nel 1° trimestre di gravidanza - La frequenza di presentazione [mininterno.net]

Ci sono diversi approcci studiati per il trattamento della malattia di Sanfilippo. Mentre la causa della malattia è abbastanza chiara, il trattamento della sindrome presenta ancora notevoli sfide da combattere nel campo della ricerca. [docsity.com]

Un difetto di piccole dimensioni non necessita spesso di nessun trattamento. [erikarampado.it]

Terapia: Il criptorchidismo necessita di trattamento chirurgico precoce. La ptosi palpebrale importante può essere anch’essa corretta chirurgicamente. La stenosi polmonare grave può richiedere l'intervento chirurgico o la dilatazione con palloncino. [aosp.bo.it]

Terapia con inibizione del substrato (SRT) rappresenta un trattamento di seconda scelta; terapia con iminozuccheri (miglustat), somministrabili per via orale, è riportata in forme lievi di m.di Gaucher tipo 1. [pinguini.net]

In alcuni casi, la trasmissione è autosomica recessiva.Non è disponibile un trattamento specifico. [vigliottiangelo.it]

Tuttavia, come detto, alcuni soggetti possono presentare una concomitante cardiopatia, la cui gravità condiziona la prognosi. [dottoraus.blogspot.com]

È ovvio che, una diagnosi precoce possa migliorare la prognosi dell’individuo affetto da tali patologie. [docsity.com]

Il fenotipo 2 “classico”è caratterizzato da esordio nei primi mesi di vita con splenomegalia associata alla triade opistotono, strabismo, trisma e deterioramento neurologico rapidamente progressivo con prognosi infausta ed exitus generalmente entro i [pinguini.net]

[…] tutte le precedenti - Le informazioni riguardanti prognosi gravi o infauste devono esser fornite: (art. 30) Tutte le precedenti - Le labirintosi sono manifestazioni degenerative dell'epitelio del labirinto membranoso - Le LDL (Lipoproteine a bassa densità [mininterno.net]

La sua presenza indica prognosi sfavorevole per la sopravvivenza e richiede molteplici e complessi interventi chirurgici per la correzione. [tanzariello.it]

Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici. [aosp.bo.it]

Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla. [docsity.com]

[…] febbre reumatica - L'evoluzione della scoliosi nell'adulto: si verifica solo nelle forme più gravi - L'eziologia dei mucoceli è: Traumatica - L'eziologia dell'anoressia nervosa è dipendente da: disturbato comportamento alimentare su base psichica - L'HGC [mininterno.net]

Prima di cominciare l’osservazione diretta, ho avuto modo di visionare la documentazione che la riguardava: Diagnosi Funzionale e Profilo Dinamico Funzionale. 5.0 Diagnosi Funzionale Diagnosi: Sindrome di Noonan Eziologia: Sconosciuta Probabile alterazione [digilander.libero.it]

Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1:1000-2500 nati vivi. Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici. [aosp.bo.it]

Epidemiologia La malattia si presenta nella popolazione con un’incidenza di 1-2 bambini ogni 100.000 nati; poiché si trasmette per via autosomica recessiva, si stima che la probabilità che la patologia si manifesti in soggetti consanguinei è maggiore [docsity.com]

EPIDEMIOLOGIA Frequenza Internazionale L'incidenza di nascita stimata di sindrome CHARGE è di 1 a 8,500-12,000(Issekutz KA,et al.,2005). La vera incidenza della sindrome CHARGE non è noto se si stima di gamma 0,1-1,2 per 10.000 nati vivi. [tanzariello.it]

EPIDEMIOLOGIA L'OI è il disordine ereditario genetico osseo più frequente senza alcuna prevalenza di razza o genere. [pietropersiani.it]

[…] sistolica dell'arteria polmonare di un adulto normale è: 25 mm Hg - La pressione venosa centrale e' diminuita in caso di: shock ipovolemico - La prevalenza di una neoplasia aumenta perchè: aumenta l'incidenza e diminuisce la mortalità - La prevalenza nella epidemiologia [mininterno.net]

Quando il difetto interventricolare è sotto-aortico senza ostruzione all’efflusso del ventricolo destro la fisiopatologia simula quella di un semplice difetto interventricolare. [massimochessa.it]

Prevenzione nei piccoli sportivi L’attività ludico-ginnica, anche se non agonistica, può sottoporre l’apparato cardiovascolare a intense sollecitazioni. [erikarampado.it]

L’informazione riveste un ruolo fondamentale di prevenzione, eccezionalmente a supporto di una corretta educazione terapeutica. [docsity.com]

Una diagnosi precoce e terapia specifica possono contribuire a prevenzione della sintomatologia o miglioramento dei sintomi e ad una migliore qualità di vita. [pinguini.net]

Prevenzione delle complicanze secondarie: particolare attenzione ai potenziali problemi alle vie aeree connessi con l'anestesia. [tanzariello.it]

[…] e diminuisce la mortalità - La prevalenza nella epidemiologia misura: il numero di casi di una malattia che esistono in un dato momento in una popolazione - La prevalenza nell'arco della vita del disturbo ossessivo compulsivo è di circa: 2 - 3% - La prevenzione [mininterno.net]