Presentazione
[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]
Neurologico
- Convulsione
In …Microgastria congenita“La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo sviluppo embrionale dello stomaco, che esita nel …Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi“Sinonimi: Convulsioni infantili [imalatiinvisibili.it]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Nella valutazione dell’ipostaturalismo è importante escludere come cause del deficit di accrescimento patologie sistemiche croniche come l’insufficienza renale cronica (IRC), malattie respiratorie croniche, malattie epatiche e metaboliche, cardiopatie [newsicilia.it]
[…] o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l’insufficienza renale …Nefroangiosclerosi“La forma benigna è totalmente asintomatica. [imalatiinvisibili.it]
Faccia, testa & collo
- Collo corto
Il collo corto si arricchisce di altri particolari: compaiono le prime pieghe (pterigium colli) e i muscoli del trapezio sono più voluminosi. Età adulta: i solchi che corrono dal naso ai lati della bocca sono profondi ed evidenti. [my-personaltrainer.it]
Intero corpo
- Bassa statura
Le varianti fisiologiche di bassa statura sono rappresentate dalla bassa statura familiare e dal ritardo costituzionale dell’accrescimento. [newsicilia.it]
Uno sviluppo sessuale precoce può in fase iniziale determinare alta statura, ma una bassa statura finale. [auxologico.it]
Trattamento
Non disponiamo di un trattamento risolutivo. Il trattamento delle condizioni associate allo spettro oculo-auricolo-vertebrale richiede un approccio multidisciplinare e dipende dal tipo e dalla gravità delle malformazioni presenti. [ospedalebambinogesu.it]
I trattamenti più importanti sono quelli su base ormonale e la cardiochirurgia (chirurgia del cuore). [my-personaltrainer.it]
In questi casi l’individuazione e l’opportuno trattamento della patologia di base sono fondamentali per migliorare l’accrescimento del bambino. [newsicilia.it]
Si occupa del trattamento integrato multidisciplinare di bambini e adolescenti affetti da obesità grave (inclusi pazienti con obesità genetica), diabete mellito, disturbi del comportamento alimentare (DCA), anoressia nervosa, bassa statura e disordini [auxologico.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi varia da paziente a paziente. [my-personaltrainer.it]
Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]
Eziologia
[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Noonan è poco comune: essa affligge, infatti, un bambino ogni 2.500 nuovi nati. Sono ugualmente colpiti maschi e femmine e non c'è un'etnia in particolare più predisposta di altre. [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
PREVENZIONE Prevenire le mutazioni sporadiche non è, purtroppo, possibile. Le forme ereditarie, invece, si possono prevenire informando gli individui fertili, affetti da sindrome di Noonan, della possibilità di trasmettere ai figli la malattia. [my-personaltrainer.it]