Presentazione
Numerose mutazioni sono invece de novo, senza alcun caso precedente in famiglia Esordio L’età di presentazione è variabile, con quadri clinici che esordiscono nell’infanzia (2-3 anni) fino all’ età adulta (quinta decade). [progettomitofusina2.com]
Tuttavia mutazioni in tali geni possano essere talora responsabili di quadri clinici ad esordio più tardivo e presentazione indistinguibile dalla PD idiopatica. [psychiatryonline.it]
La situazione diagnostica più pericolosa per i giovani pazienti con atassia teleangiectasia, capita quando il sintomo di presentazione è una neoplasia. Fortunatamente questo non capita molto spesso. [atassia.it]
La sua localizzazione multisistemica rende ragione della variabilità delle manifestazioni cliniche, del coinvolgimento di più organi e del timing differenziato nella presentazione dei sintomi clinici. [endowiki.it]
Trattamento
Esistono anche altri filoni di ricerca che ruotano intorno ai disordini mitocondriali e che ritrovano nella terapia genica una potenziale strategia di trattamento della LHON. [ok-salute.it]
Per la diagnosi sono utili il test di Amsler che può evidenziare un piccolo scotoma centrale e metamorfopsie nonché la fluorangiografia, essenziale per un eventuale trattamento. [studionozza.it]
Se positivo: Pianificazione del futuro Predisporre il trattamento Informare i figli/assumere di decisioni sull’avere figli. 17. [slideshare.net]
È in fase di sperimentazione sull'uomo il trattamento della forma 1A con acido ascorbico (vitamina C) [3] Trattamento delle deformità [ modifica | modifica wikitesto ] Possono manifestarsi deformità progressive, in particolar modo a carico dei piedi, [wikizero.com]
Trattamento chirurgico delle deformità nelle neuropatie periferiche, su ior.it . [it.wikipedia.org]
Prognosi
Le tre mutazioni missenso 11778/ND4, 3460/ND1 e 144484/ND6 coprono il 90% dei casi di LHON; in particolare, la prima mutazione è associata ad una prognosi più severa, mentre l'ultima si associa a forme più lievi della malattia. [osservatoriomalattierare.it]
Atrofia multisistemica (MSA) Eziologia: ignota Epidemiologia: rara, ma sottodiagnosticata Trattamento: Sintomatico (fludrocortisone e misure non farmacologiche come calze compressive per l’ipotensione ortostatica) Fisioterapia Prognosi: sopravvivenza [slideshare.net]
Alcuni autori sostengono che vi sia una certa correlazione fra la gravità della malattia e il tipo di tramissione, indicando nelle forme a ereditarietà autosomica dominante la prognosi migliore, mentre il decorso più sfavorevole si avrebbe nelle forme [bredagenetics.com]
Non esiste una terapia efficace nel migliorare il decorso e la prognosi visiva a lungo termine. [studionozza.it]
In genere la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano. [dottorbedendo.it]
Eziologia
Malattia di Friedreich Eziologia: Eziologia: espansione instabile del trinucleotide GAA nel primo introne del gene X25 sul cromosoma 9q13.21.1. [slideshare.net]
Eziologia È una malattia genetica ad eziologia sconosciuta, trasmessa come carattere autosomico recessivo (Orphanet). Terapia La terapia è di supporto. [4pediatriapa.blogspot.com]
Negli altri casi l’ edema segue l’ eziologia causale. Fonte: sito SOI ( www.soiweb.com ) [studionozza.it]
Introduzione Segni e Sintomi Teleangectasia Storia naturale Eziologia Diagnosi Diagnosi prenatale Terapia Introduzione Malattia ereditata con modalità autosomica recessiva caratterizzata da coreoatetosi che comincia nell’infanzia, atassia cerebellare [atassia.it]
Nella maggior parte dei casi si presentano come difetti isolati a eziologia multifattoriale, ma possono comparire anche nel contesto di sindromi malformative complesse. [dottorbedendo.it]
Epidemiologia
Epidemiologia: Epidemiologia: molto rara M=F Età di esordio: 35-45 anni 35- 30. [slideshare.net]
CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato dalla rivista scientifica Brain nel 2006 fino al 33%) dei soggetti con neuropatia [progettomitofusina2.com]
Poi ha descritto l'epidemiologia della RLS. È curioso che la popolazione asiatica sia risultata meno predisposta a sviluppare la RLS. [psychiatryonline.it]
Ceccarini, Riccione, AUSL Rimini Epidemiologia e genetica La Sindrome di Kearns-Sayre è una patologia multi-sistemica causata da delezione di DNA mitocondriale (mt-DNA); si presenta solitamente in forma sporadica, solo raramente è familiare e in questo [endowiki.it]
Fisiopatologia
Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore, [medicinaonline.co]
La fisiopatologia sarà illustrata usando come esempi i difetti del ciclo dell’urea e le organicoacidurie da aminoacidi ramificati, che si incontrano più frequentemente nella pratica clinica. continua a leggere QUI SINDROME DI PEUTZ JEGHERS SINDROME DI [4pediatriapa.blogspot.com]
Prevenzione
La prevenzione costituisce uno dei punti cardine del trattamento della forma di DMLE atrofica o secca e consiste nella eliminazione dei fattori di rischio e l'assunzione quotidiana di integratori contenenti antiossidanti ad alte dosi. [studionozza.it]
Atrofie muscolari spinali Trattamento Interventi di fisioterapia anche respiratoria Prevenzione di contratture e cifoscoliosi Correzione chirurgica della scoliosi Uso di ortesi, sedia a rotelle, ventilatori non invasivi Terapie geniche nel futuro prossimo [slideshare.net]
Il trattamento deve iniziare dallo stile di vita: corretta igiene orale, astensione da alcool e dal fumo, eliminazione dei cibi speziati o piccanti e prevenzione di ogni possibile causa di ulcerazione della mucosa orale. [endowiki.it]