Presentazione
Conclusioni Le malattie mitocondriali sono caratterizzate da un ampio spettro di presentazioni cliniche. La diagnosi genetica di certezza è alla base delle valutazioni prognostiche e della consulenza genetica. [slideshare.net]
Numerose mutazioni sono invece de novo, senza alcun caso precedente in famiglia Esordio L’età di presentazione è variabile, con quadri clinici che esordiscono nell’infanzia (2-3 anni) fino all’ età adulta (quinta decade). [progettomitofusina2.com]
La presentazione della scoperta diventa infatti l'occasione per lanciare un appello, perchè la ricerca in Italia non abbia ad interrompersi. Perchè le Fondazioni private, per quanto benemerite e ramificate siano, non bastano... [disabili.com]
La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici. [webalice.it]
Occhi
- Scotoma centrale
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [santobonopausilipon.it]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]
centrali nel campo visivo. [ok-salute.it]
Check-up
Esame del campo visivo
- Scotoma centrale
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [santobonopausilipon.it]
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda. Possono essere presenti altri sintomi neurologici. [imalatiinvisibili.it]
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]
centrali nel campo visivo. [ok-salute.it]
Trattamento
Esistono anche altri filoni di ricerca che ruotano intorno ai disordini mitocondriali e che ritrovano nella terapia genica una potenziale strategia di trattamento della LHON. [ok-salute.it]
Non esiste alcun trattamento efficace. Le neuropatie ottiche ereditarie includono l'atrofia ottica dominante e la neuropatia ottica ereditaria di Leber, entrambe citopatie mitocondriali. [msdmanuals.com]
La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]
Il regime di ricovero ospedaliero è dedicato ai casi che richiedono inquadramento diagnostico clinico-strumentale complesso o specifiche modalità di trattamento. [hsr.it]
Invece le neuropatie sensitivo-motorie di tipo degenerativo, associate a minimi segni d'interessamento del sistema nervoso centrale che non influenzano sostanzialmente il quadro clinico e quindi il trattamento riabilitativo, dovrebbero essere indicate [aicmt.org]
Prognosi
[…] sono fattori importanti per la prognosi della malattia. [ospedalebambinogesu.it]
La prognosi è variabile, potendosi anche verificare un miglioramento spontaneo. E' importante evitare il consumo di alcool e di fumo. [neuroftalmologia.it]
La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]
Le tre mutazioni missenso 11778/ND4, 3460/ND1 e 144484/ND6 coprono il 90% dei casi di LHON; in particolare, la prima mutazione è associata ad una prognosi più severa, mentre l'ultima si associa a forme più lievi della malattia. [osservatoriomalattierare.it]
L'età di esordio dei sintomi (i pazienti giovani hanno una prognosi più favorevole) e la mutazione malattia (i pazienti con mutazioni di MT-ND6 presentano maggiori possibilità di remissione) sono fattori che determinano l'esito della malattia. [santobonopausilipon.it]
Eziologia
Eziologia Le cause possono essere di diversa natura, occorre sia una natura infiammatoria, dovuta a una stenosi (una grave occlusione) della retina, ad un avvelenamento (come nel caso dell' arsenico ) o ad un eccessivo consumo di alcool, ma la causa scatenante [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato dalla rivista scientifica Brain nel 2006 fino al 33%) dei soggetti con neuropatia [progettomitofusina2.com]
Genetica e malattie mitocondriali: Epidemiologia Eleonora Lamantea Costanza Lamperti 4 Convegno Nazionale Mitocon – 23-25 Maggio 2014 –TivoliTerme 2. Le funzioni dei mitocondri Forniscono energia alla cellula, tramite la fosforilazione ossidativa. [slideshare.net]
Fisiopatologia
Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore, [medicinaonline.co]
Prevenzione
Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy, Atrofica ottica di Leber Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata [iapb.it]
Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington). [webalice.it]