Presentazione
La presentazione della scoperta diventa infatti l'occasione per lanciare un appello, perchè la ricerca in Italia non abbia ad interrompersi. Perchè le Fondazioni private, per quanto benemerite e ramificate siano, non bastano... [disabili.com]
Occhi
- Scotoma centrale
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]
centrali nel campo visivo. [ok-salute.it]
- Diminuzione dell'acuità visiva
L'atrofia ottica dominante è una neuropatia ottica ereditaria che causa diminuzione dell'acuità visiva, deficit della visione dei colori, scotoma centrocecale e pallore del nervo ottico (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). [chemwatch.net]
Neurologico
- Oftalmoplegia esterna progressiva cronica
Circa il 20% dei pazienti presenta segni clinici extraoculari, come la sordità neurosensoriale o altri sintomi neurologici più gravi, che si estrinsecano successivamente come miopatia, atassia, neuropatia periferica e oftalmoplegia esterna progressiva [orpha.net]
- Atassia cerebellare
Queste anomalie, possono comprendere disturbi motori, distonia (alterazione del tono muscolare o nervoso), tremore posturale (tremore che compare quando si mantiene una posizione fissa), atassia cerebellare (perdita della coordinazione muscolare causata [ospedalebambinogesu.it]
Brusco Studio dei meccanismi patogenetici dell’atassia spinocerebellare 28 L’Atassia SpinoCerebellare 28 (SCA28) è una patologia autosomica dominante caratterizzata da atassia cerebellare progressiva e difetti oculomotori. [forb.unito.it]
Check-up
Esame del campo visivo
- Scotoma centrale
Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. [neuroftalmologia.it]
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. [osservatoriomalattierare.it]
centrali nel campo visivo. [ok-salute.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Non sono disponibili trattamenti risolutivi. L'uso di ausili per la vista può essere benefico nei pazienti che presentano una grave riduzione dell'acuità visiva. [orpha.net]
Esistono anche altri filoni di ricerca che ruotano intorno ai disordini mitocondriali e che ritrovano nella terapia genica una potenziale strategia di trattamento della LHON. [ok-salute.it]
Non esiste alcun trattamento efficace. L'atrofia ottica dominante è trasmessa per via autosomica dominante. Si stima essere la più frequente delle neuropatie ereditarie, con prevalenza di 1:10 000-1:50 000. [msdmanuals.com]
Prognosi
sono fattori importanti per la prognosi della malattia. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi La compromissione della vista nel quadro dell'ADOA è in genere irreversibile; sono stati descritti solo alcuni casi di guarigione spontanea. Di solito la perdita della vista è lieve, ma in alcuni pazienti può peggiorare successivamente. [orpha.net]
La prognosi è variabile, potendosi anche verificare un miglioramento spontaneo. E' importante evitare il consumo di alcool e di fumo. [neuroftalmologia.it]
Le tre mutazioni missenso 11778/ND4, 3460/ND1 e 144484/ND6 coprono il 90% dei casi di LHON; in particolare, la prima mutazione è associata ad una prognosi più severa, mentre l'ultima si associa a forme più lievi della malattia. [osservatoriomalattierare.it]