Presentazione
Respiratorio
- Problema respiratorio
La malattia è spesso fatale nei primi anni, solitamente a causa di problemi respiratori. Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. [msdmanuals.com]
Possono anche soffrire di problemi respiratori a causa della debolezza dei muscoli respiratori e di un torace anormale a forma di campana. Il torace a campana impedisce ai polmoni di espandersi completamente. [centromedicounisalus.it]
[…] bambini che sono entrati nello studio senza problemi respiratori continuano a non aver bisogno di un sostegno. [medicina360.com]
I sintomi possono includere: debolezza muscolare e scarso tono muscolare mobilità limitata problema nel raggiungere traguardi evolutivi come rotolare su se stessi, sedersi, gattonare, camminare problemi respiratori problemi di alimentazione e deglutizione [nicolaportinaro.it]
In genere, non è responsabile di problemi respiratori ed è associata a un'aspettativa di vita normale. [my-personaltrainer.it]
- Dispnea
In particolare, aumentano il rischio di malnutrizione per difetto le problematiche respiratorie (tosse debole, aumento del lavoro respiratorio, dispnea) e gastrointestinali (disfagia, ritardato svuotamento gastrico, reflusso gastroesofageo e costipazione [uildm.org]
Neurologico
- Tremore
I sintomi di solito comprendono una lieve debolezza muscolare, tremore e spasmi. [asamsi.org]
Possono essere presenti tremori alle dita, fascicolazioni e ipertrofia del polpaccio. Il quadro clinico è simile a quello della SMA3/SMAIII (si veda questo termine), ma nella SMA4 la debolezza a livello motorio è meno grave. [orpha.net]
(Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]
I riflessi osteotendieni sono deboli o più tipicamente assenti, i pazienti sviluppano scoliosi secondaria all’ipostenia della muscolatura del tronco e comune è il tremore distale. L’aspettativa di vita è normale. [centrodinoferrari.com]
Hanno spesso tremori involontari alle dita, una colonna vertebrale che si curva da un lato all’altro (scoliosi) e debolezza dei muscoli respiratori che può essere pericolosa per la vita. [centromedicounisalus.it]
- Mielopatia
Siringomielia · Siringobulbia · Sindrome di Morvan · Mielopatia vascolare (Sindrome di Foix–Alajouanine) · Compressione midollare Entrambi/ L'uno o l'altro Degenerative Atassia spinocerebellare Atassia di Friedreich · Atassia-teleangectasia Malattia [it.wikipedia.org]
- Mal di testa
La malattia è di tipo degenerative, e di solito il malato non diventa mai in grado di reggere autonomamente la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. [it.wikipedia.org]
- Ictus
Epilessia mioclonica (Sindrome di Janz) Cefalea (mal di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo Cerebrovascolari Attacco ischemico transitorio (Amaurosi fugace · Amnesia globale transitoria · Afasia) Ictus [it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
- Atrofia muscolare
Le atrofie muscolari spinali sono disturbi ereditari nei quali le cellule nervose che hanno origine nel midollo spinale e nel tronco cerebrale degenerano, causando debolezza e atrofia muscolare progressiva. [msdmanuals.com]
Le persone con Atrofia Muscolare Spinale di tipo III in genere hanno un’aspettativa di vita normale. Atrofia muscolare di tipo 4 L’Atrofia Muscolare Spinale di tipo IV è rara e spesso inizia nella prima età adulta. [centromedicounisalus.it]
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) “Sinonimi: Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; SMA-II; SMA2 L’atrofia muscolare spinale [imalatiinvisibili.it]
Diagnosi dell’atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale non è facile da diagnosticare, perché i suoi sintomi possono riguardare anche altre condizioni. [nicolaportinaro.it]
’atrofia muscolare spinale Il numero di copie del gene SMN2 è variabile nei pazienti con atrofia muscolare spinale e un numero elevato di copie del gene SMN2 corrisponde generalmente a una malattia meno grave2: Oltre il 95% dei pazienti con atrofia muscolare [hcp.togetherinsma.it]
- Debolezza muscolare
Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 4 (SMA4/SMAIV) è la forma ad esordio adulto dell'atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine), caratterizzata da debolezza [orpha.net]
SMA di tipo III Nella SMA di tipo III i sintomi di debolezza muscolare compaiono tra i primi 18 mesi e l’età adulta. Comportano difficoltà nel camminare, debolezza muscolare e aumento del rischio di infezioni respiratorie. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. [malattierare.hsr.it]
La debolezza tende ad essere più grave nei muscoli vicini al centro del corpo, ossia prossimali, rispetto ai muscoli lontani dal centro del corpo, ovvero distali. La debolezza muscolare di solito peggiora con l’età. [centromedicounisalus.it]
La SMA di tipo 4 esordisce invece in età adulta (spesso dopo i 30 anni di vita) e si caratterizza per una debolezza muscolare, spesso lieve. [ospedalebambinogesu.it]
Intero corpo
- Debolezza
Il quadro clinico è simile a quello della SMA3/SMAIII (si veda questo termine), ma nella SMA4 la debolezza a livello motorio è meno grave. [orpha.net]
Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. Questi bambini hanno spesso curvature gravi della colonna vertebrale (scoliosi). [msdmanuals.com]
La debolezza tende ad essere più grave nei muscoli vicini al centro del corpo, ossia prossimali, rispetto ai muscoli lontani dal centro del corpo, ovvero distali. La debolezza muscolare di solito peggiora con l’età. [centromedicounisalus.it]
La debolezza dei muscoli del torace porta a un elevato rischio di infezioni respiratorie severe. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
La SMA di tipo 4 esordisce invece in età adulta (spesso dopo i 30 anni di vita) e si caratterizza per una debolezza muscolare, spesso lieve. [ospedalebambinogesu.it]
- Difficoltà a camminare
Comportano difficoltà nel camminare, debolezza muscolare e aumento del rischio di infezioni respiratorie. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
[…] ad alzarsi in piedi e a camminare; Deformità e problemi articolari; Difficoltà respiratorie e di deglutizione del cibo; Scoliosi (in genere, compare più tardivamente). [my-personaltrainer.it]
Trattamento
Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione. [osservatoriomalattierare.it]
Il trattamento è sintomatico, coinvolgendo un approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita. Sono raccomandate la fisioterapia e la terapia occupazionale. [orpha.net]
Altri trattamenti possono dipendere dalle complicanze che via via si verificano con il progredire della malattia. [fondazioneariel.it]
Prognosi
Purtroppo la forma di SMA più diffusa è anche quella più grave in termini di prognosi, la tipo I, che può essere mortale entro i 2 anni di vita, non è curabile, e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. [michelefalco.eu]
In tal modo è possibile distinguere tra neonati con SMA tipo 1 con severa paralisi alla nascita, precoci difficoltà respiratorie e bulbari e prognosi rapidamente infausta (tipo 1.1) e lattanti con esordio della debolezza intorno ai 6 mesi di età, quasi [neuropsicomotricista.it]
[…] fattore predittivo; pertanto, le decisioni relative al trattamento non devono essere prese esclusivamente in base al numero di copie10,11 In tutti i casi di atrofia muscolare spinale, il numero di copie del gene SMN2 è un fattore meno predittivo della prognosi [hcp.togetherinsma.it]
Il trattamento di questi pazienti ieri Per questi pazienti, nel passato, le terapie erano esclusivamente sintomatiche e avevano come unico obiettivo il miglioramento della qualità di vita, senza possibilità di modificare la prognosi. [sifweb.org]
Spinraza: Come Agisce, Rischi e Benefici Prognosi La prognosi per i pazienti affetti da SMA dipende dalla forma di malattia presente: Le forme più gravi di SMA (tipo 0, tipo 1 e tipo 2) hanno esito drammatico. [my-personaltrainer.it]
Eziologia
Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, proteina SMN. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
A coordinare la ricerca, è la prof.ssa Stefania Corti, attualmente a capo del Laboratorio di Cellule Staminali Neurali nel Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano. [insalutenews.it]
Prevenzione
Un altro obiettivo della fisioterapia è la prevenzione del rischio di cadute. [asamsi.org]