Presentazione sul tema: "Dott.ssa Elisabetta Muccioli"— Transcript della presentazione: 1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTROFIE MUSCOLARI IN ETA’ PEDAITRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli 2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTROFIE MUSCOLARI Distrofia=crescita [slideplayer.it]

La presentazione ha affrontato il tema di come la produzione di report sul tema della HTA a livello europeo, possa evitare la duplicazione delle iniziative, consentendo di migliorare l’efficacia della HTA a livello nazionale. [italia.orphanews.org]

[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Acinesia

  […] fetale, sequenza della Acinesia fetale, Sindrome da, legata all'X Acitretina, Sindrome fetale Ackee frutto, intossicazione acuta da Ackerman, dermatite di Ackerman, dermatite di Ackerman, Sindrome di Acondrogenesi Acondrogenesi, tipo 1A Acondrogenesi [retemalattierare.it]

  12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario La sindrome di Pallister... 25 Giu 2017 Sindrome di Pearson “La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacu... 25 Giu 2017 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 “Sinonimo: Sequenza dell [imalatiinvisibili.it]

• Areflessia

  Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità distale (una forma spinale-neuronopatica), ed altri hanno confermato questi [4pediatriapa.blogspot.com]

  […] piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare autosomica dominante ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare autosomica recessiva [retemalattierare.it]

• Atrofia muscolare

  Cercare ICD-10-GM 2022: Altre atrofie muscolari spinali ereditarie Hierarchie ICD10-GM-2022 > capitolo VI > G10-G14 > G12 > G12.1 Inclusiva Paralisi bulbare progressiva infantile [Fazio-Londe] Atrofia muscolare spinale distale Atrofia muscolare spinale [medcode.ch]

  Cos'è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale bulbare? L'atrofia muscolare spinale bulbare (detta anche malattia di Kennedy) è una malattia neuromuscolare progressiva. [telethon.it]

  Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali"). La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Novartis Gene Therapies e di Roche. [osservatoriomalattierare.it]

  La lesione degenerativa interessa solo il motoneurone spinale (vedi Atrofie muscolari spinali progressive). [ponsillo.it]

• Debolezza muscolare

  La debolezza muscolare associata alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale peggiora lentamente nel corso di decenni e può colpire altre parti del corpo. [centrodinoferrari.com]

  Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. [malattierare.hsr.it]

  L'ipotiroidismo è spesso accompagnato da debolezza muscolare prossimale, crampi, dolore e senso di rigidità dei muscoli (sebbene in una misurazione oggettiva la debolezza non sia spesso confermata). [it.iliveok.com]

• Lordosi

  Inoltre, gli individui affetti possono avere una curvatura molto pronunciata della parte bassa della schiena (lordosi) a causa della debolezza dei muscoli addominali. Circa il 20% delle persone colpite infine richiede l’uso di una sedia a rotelle. [centrodinoferrari.com]

  lordosi lombare e cifoscoliosi 30 DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE DG Biopsia muscolare Quadro infiammatorio con cellule mononucleate in pz etàlt2anni fa diagnosi TP Non efficace FKT Orrtopedia per piede cadente e scoliosi Chirurgia plastica [powershow.com]

  […] forza a muscolatura lingua e faringe Cingolo scapolare Scapole alate, profilo del deltoide piatto, bicipite e tricipite ipotrofici Cingolo pelvico Segno di Gowers e andatura anserina Nelle forme avanzate deficit tibiale con caduta del piede Complicanzelordosi [slideplayer.it]

  Tipicamente i muscoli coinvolti della schiena e dell'addome (andatura "duck", lavorato alzarsi da una posizione prona, espressa lordosi nella regione lombare e addominale sporgenti in avanti "ala-blade"). [it.iliveok.com]

  […] completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi [imalatiinvisibili.it]

• Scapola alata

  La patologia nei soggetti in età più matura, invece, si manifesta con una progressione diversificata da soggetto a soggetto e che, solitamente, riguarda dapprima gli arti superiori (una delle caratteristiche più note è la cosiddetta scapola alata) ed [sanremonews.it]

• Anemia

  Anemia megaloblastica tiamina sensibile, Sindrome da Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro Anemia pediatrica rara Anemia perniciosa progressiva Anemia pollice trifalagico Anemia rara Anemia rara dell'età adulta Anemia refrattaria [retemalattierare.it]

  Aplastica Acquisita “L’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologi... 17 Giu 2017 Anemia di Blackfan-Diamond “Sinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica cong... 17 Giu 2017 Anemia di [imalatiinvisibili.it]

  ; 23(7):1138-48 ; Luglio 2015 Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti: studio sui trattamenti Am J Hematol. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2015 Retinite pigmentosa: analisi degli approcci farmacologici Prog Retin Eye Res. [italia.orphanews.org]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]

[…] a DMD e il trattamento delle femmine portatrici. [italia.orphanews.org]

Trattamenti possibili Non esiste, a oggi, un trattamento risolutivo per la FSHD. Occorre dunque attuare strategie riabilitative che limitino i problemi funzionali del paziente. [uildm.org]

Prognosi La prognosi non è particolarmente sfavorevole, anche se le difficoltà nella deambulazione predispongono i pazienti alle cadute e all'artrosi che, insieme agli aspetti dismorfici e alla debolezza distale, contribuiscono a peggiorare i problemi [orpha.net]

I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [superando.it]

Differenza tra atrofia, distrofia ed aplasia con esempi Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure Sistema nervoso [medicinaonline.co]

A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy 11 DIAGNOSI Ricerca genetica Biopsia muscolare 12 EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI Maschi ammalati Donne portatrici Debolezza muscolare Elevazione CK Donna malata Omozigosi Eterozigosi inattivazione [powershow.com]

A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy Dott.ssa Elisabetta Muccioli 11 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI Ricerca genetica Biopsia muscolare Dott.ssa Elisabetta Muccioli 12 EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI Maschi ammalati [slideplayer.it]

Miopatia sarcoide Può essere osservato nella sarcoidosi (disturbo granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta). [it.iliveok.com]

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, proteina SMN. [it.wikipedia.org]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Negli USA, secondo vari studi, colpisce da 1 su 20.000[2] a 1 su 6.000[3] neonati all'anno. L'atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. [it.wikipedia.org]

Per valutare l'entità di questa sfida è necessario, però, avere informazioni precise sul quadro di riferimento: sull'epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica [italia.orphanews.org]

Per maggiori informazioni Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità [italia.orphanews.org]

Hub informativo Accedi ai contenuti scritti e verificati da medici ed esperti sui temi della salute, del benessere e della prevenzione. [ihy-ihealthyou.com]

[…] di Parkinson: sintomi comuni e diversi Differenza tra morbo di Alzheimer, demenza senile, vascolare e reversibile Demenza senile: cause, sintomi, decorso e cure Differenza tra bicipite, tricipite e quadricipite Stiramento muscolare: sintomi, rimedi e prevenzione [medicinaonline.co]

Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale [4pediatriapa.blogspot.com]

Croazia La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e anche per sottolineare l'importanza della prevenzione [italia.orphanews.org]