Presentazione sul tema: "Dott.ssa Elisabetta Muccioli"— Transcript della presentazione: 1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTROFIE MUSCOLARI IN ETA’ PEDAITRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli 2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTROFIE MUSCOLARI Distrofia=crescita [slideplayer.it]

La presentazione ha affrontato il tema di come la produzione di report sul tema della HTA a livello europeo, possa evitare la duplicazione delle iniziative, consentendo di migliorare l’efficacia della HTA a livello nazionale. [italia.orphanews.org]

[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Mioclono

  […] ipostenia), stabile, fluttuante o progressiva (fino ad atrofia muscolare) a seconda del tipo di miopatia Fatica Variazioni della massa muscolare Dolore Contratture, spasmi Crampi muscolari dopo sforzo[11] (caratteristiche di gligogenosi e mitocondriali) Mioclono [wikizero.com]

  […] degenerazione maculare Atassia opsoclonia mioclonia Atassia mitocondriale recessiva, sindrome da ( A.I.S.A. ) Atassia opsoclonia mioclonia Atassia pancitopenia Atassia parossistica familiare ( A.I.S.A. ) Atassia pediatrica Atassia periodica ( A.I.S.A [retemalattierare.it]

  Huntington · Atrofia olivo-ponto-cerebellare) Discinesia (Distonia: Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea (Coreoatetosi) · Mioclono [it.wikipedia.org]

  “Sinonimo: ‘Sindrome degli ”occhi ballerini”’; OMS; Opsoclono-mioclono, paraneoplastico; Sindrome OMA; Sindrome POMA; Sindrome da atasso-opso-mioclono; Sindrome degli occhi e dei piedi …Sindrome di Kearns-Sayr“La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia [imalatiinvisibili.it]

• Debolezza dei muscoli facciali

  La debolezza dei muscoli del viso o delle spalle di solito è il primo sintomo di questa condizione. La debolezza dei muscoli facciali spesso rende difficile alzare gli angoli della bocca quando si sorride, bere da una cannuccia, o fischiare. [centrodinoferrari.com]

  […] muscolare muscoli facciali, muscoli del cingolo scapolare e pelvico Distribuzione asimmetrica Facciali Bocca arrotondata con protrusione di entrambe le labbra  DD distrofia miotonica labbro superiore a V rovesciata Incapacità di chiudere completamente [slideplayer.it]

• Areflessia

  Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità distale (una forma spinale-neuronopatica), ed altri hanno confermato questi [4pediatriapa.blogspot.com]

  […] piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare autosomica dominante ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare autosomica recessiva [retemalattierare.it]

• Miopatia

  Miopatia congenita central core e miopatia multi-minicore Miopatia nemalinica Miopatia da disproporzione congenita dei tipi di fibre Miopatie da alterazione della posizione del nucleo (es. miopatia centronucleare o miotubulare) Miopatia miofibrillare [wikizero.com]

  Miopatie metaboliche Miopatie metaboliche includono miopatie carboidrati, lipidi miopatie, miopatie mitocondriali, miopatie endocrine, sindrome mialgica, e miopatie tossiche mioglobulinuriyu. [it.iliveok.com]

  […] distale di Welander Miopatia di Myoshi Miopatia distale finlandese tibiale Miopatia di Nonaka Miopatia di Udd-Markesbery-Griggs Miopatia di Gowers-Laing Miosite ereditaria da corpi inclusi di tipo 1 Miopatia distale con indebolimento delle corde vocali [medicinaonline.co]

  Tra gli altri fenotipi si ritrovano la sindrome scapolo-peroneale, la miopatia distale con esordio nel tibiale anteriore, la distrofia muscolare congenita. [centrodinoferrari.com]

  miopatia o da elevati livelli ematici di... 24 Gen 2019 Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI “Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia... 7 Gen 2018 Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia) “La miopatia [imalatiinvisibili.it]

• Lordosi

  Inoltre, gli individui affetti possono avere una curvatura molto pronunciata della parte bassa della schiena (lordosi) a causa della debolezza dei muscoli addominali. Circa il 20% delle persone colpite infine richiede l’uso di una sedia a rotelle. [centrodinoferrari.com]

  lordosi lombare e cifoscoliosi 30 DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE DG Biopsia muscolare Quadro infiammatorio con cellule mononucleate in pz etàlt2anni fa diagnosi TP Non efficace FKT Orrtopedia per piede cadente e scoliosi Chirurgia plastica [powershow.com]

  […] forza a muscolatura lingua e faringe Cingolo scapolare Scapole alate, profilo del deltoide piatto, bicipite e tricipite ipotrofici Cingolo pelvico Segno di Gowers e andatura anserina Nelle forme avanzate deficit tibiale con caduta del piede Complicanzelordosi [slideplayer.it]

  Tipicamente i muscoli coinvolti della schiena e dell'addome (andatura "duck", lavorato alzarsi da una posizione prona, espressa lordosi nella regione lombare e addominale sporgenti in avanti "ala-blade"). [it.iliveok.com]

  […] completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi [imalatiinvisibili.it]

• Scapola alata

  La patologia nei soggetti in età più matura, invece, si manifesta con una progressione diversificata da soggetto a soggetto e che, solitamente, riguarda dapprima gli arti superiori (una delle caratteristiche più note è la cosiddetta scapola alata) ed [sanremonews.it]

• Episodico

  […] con miochimia ( A.I.S.A. ) Atassia episodica, tipo 1 ( A.I.S.A. ) Atassia episodica tipo 2 ( A.I.S.A. ) Atassia episodica, tipo 3 ( A.I.S.A. ) Atassia episodica, tipo 4 ( A.I.S.A. ) Atassia episodica - vertigini - ronzii - miochimia ( A.I.S.A. ) Atassia [retemalattierare.it]

  A volte, la debolezza può essere episodica. Ci può essere una paralisi periodica con quadriplegia e iperkaliemia. I pazienti con iperaldosteronismo occasionalmente osservano attacchi di paralisi periodica con ipopotassiemia. [it.iliveok.com]

  In base al decorso temporale si distingue infatti un'ipostenia fluttuante (o episodica) e un'ipostena costante: la prima, caratterizzata da periodi di forza normale tra i periodi critici, è tipica delle miopatie di origine metabolica e delle canalopatie [wikizero.com]

  Ereditarie: (Adrenoleucodistrofia · Malattia di Alexander · Sindrome di Canavan · Malattia di Krabbe · Leucodistrofia metacromatica · Malattia di Pelizaeus-Merzbacher) · Mielinolisi pontina centrale · Malattia di Marchiafava-Bignami · Sindrome di Alpers Episodiche [it.wikipedia.org]

  Questa malattia è dive... 24 Giu 2017 Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP) “Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; I... 8 Feb 2019 Paralisi periodica ipocaliemica “Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica [imalatiinvisibili.it]

• Bassa statura

  statura sordità Artrite cronica giovanile ( A.N.M.A.R. ) ( A.M.R.I. ) ( A.B.A.R. [retemalattierare.it]

  statura“Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino. [imalatiinvisibili.it]

  statura è legata a una mutazione in B3GAT3 in una famiglia consanguinea dell’isola di Nias in Indonesia Hum Genet. ; 134(7):691-704 ; Luglio 2015 La neuropatia motoria ereditaria distale è causata da una mutazione in SIGMAR1 che altera il sito di splicing [italia.orphanews.org]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]

[…] a DMD e il trattamento delle femmine portatrici. [italia.orphanews.org]

Trattamenti possibili Non esiste, a oggi, un trattamento risolutivo per la FSHD. Occorre dunque attuare strategie riabilitative che limitino i problemi funzionali del paziente. [uildm.org]

Prognosi La prognosi non è particolarmente sfavorevole, anche se le difficoltà nella deambulazione predispongono i pazienti alle cadute e all'artrosi che, insieme agli aspetti dismorfici e alla debolezza distale, contribuiscono a peggiorare i problemi [orpha.net]

I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [superando.it]

Differenza tra atrofia, distrofia ed aplasia con esempi Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure Sistema nervoso [medicinaonline.co]

A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy 11 DIAGNOSI Ricerca genetica Biopsia muscolare 12 EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI Maschi ammalati Donne portatrici Debolezza muscolare Elevazione CK Donna malata Omozigosi Eterozigosi inattivazione [powershow.com]

A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy Dott.ssa Elisabetta Muccioli 11 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI Ricerca genetica Biopsia muscolare Dott.ssa Elisabetta Muccioli 12 EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI Maschi ammalati [slideplayer.it]

Miopatia sarcoide Può essere osservato nella sarcoidosi (disturbo granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta). [it.iliveok.com]

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, proteina SMN. [it.wikipedia.org]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Negli USA, secondo vari studi, colpisce da 1 su 20.000[2] a 1 su 6.000[3] neonati all'anno. L'atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. [it.wikipedia.org]

Per valutare l'entità di questa sfida è necessario, però, avere informazioni precise sul quadro di riferimento: sull'epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica [italia.orphanews.org]

Per maggiori informazioni Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità [italia.orphanews.org]

Hub informativo Accedi ai contenuti scritti e verificati da medici ed esperti sui temi della salute, del benessere e della prevenzione. [ihy-ihealthyou.com]

[…] di Parkinson: sintomi comuni e diversi Differenza tra morbo di Alzheimer, demenza senile, vascolare e reversibile Demenza senile: cause, sintomi, decorso e cure Differenza tra bicipite, tricipite e quadricipite Stiramento muscolare: sintomi, rimedi e prevenzione [medicinaonline.co]

Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale [4pediatriapa.blogspot.com]

Croazia La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e anche per sottolineare l'importanza della prevenzione [italia.orphanews.org]