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Atrofia muscolare spinale scapoloperonale


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "Dott.ssa Elisabetta Muccioli"— Transcript della presentazione: 1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTROFIE MUSCOLARI IN ETA’ PEDAITRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli 2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTROFIE MUSCOLARI Distrofia crescita[slideplayer.it]
Areflessia
  • Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità distale (una forma spinale-neuronopatica), ed altri hanno confermato questi[4pediatriapa.blogspot.com]
Lordosi
  • lordosi lombare e cifoscoliosi 30 DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE DG Biopsia muscolare Quadro infiammatorio con cellule mononucleate in pz etàlt2anni fa diagnosi TP Non efficace FKT Orrtopedia per piede cadente e scoliosi Chirurgia plastica[powershow.com]
  • […] forza a muscolatura lingua e faringe Cingolo scapolare Scapole alate, profilo del deltoide piatto, bicipite e tricipite ipotrofici Cingolo pelvico Segno di Gowers e andatura anserina Nelle forme avanzate deficit tibiale con caduta del piede Complicanzelordosi[slideplayer.it]

Trattamento

  • Il trattamento è inefficace. La prognosi dipende dalla forma di atrofia muscolare spinale e dall'età del suo debutto.[it.medicalformat.com]
  • Trattamenti possibili Non esiste, a oggi, un trattamento risolutivo per la FSHD. Occorre dunque attuare strategie riabilitative che limitino i problemi funzionali del paziente.[uildm.org]
  • ANNUALI IN TRATTAMENTO 10% fisso 2006 EPILESSIA LOCALIZZATA CON CRISI MENSILI IN TRATTAMENTO 41% fisso 2007 EPILESSIA LOCALIZZATA CON CRISI PLURISETTIMANALI O QUOTIDIANE IN TRATTAMENTO 91-100% 8014 IDROCEFALO DERIVATO 31-40% 8007 MICROCEFALIA (CON ESCLUSIONE[unmedicopertutti.it]
  • Trattamenti Globalmente i punti cardine del trattamento delle persone affette da un’amiotrofia spinale consistono in: – sorveglianza delle complicanze respiratorie , intese sia come gestione degli aspetti respiratori, sia come monitoraggio della funzionalità[superando.it]
  • Si devono fare controlli periodici per controllare l'efficacia del trattamento con esami clinici e di laboratorio.[inftub.com]

Prognosi

  • La prognosi dipende dalla forma di atrofia muscolare spinale e dall'età del suo debutto.[it.medicalformat.com]
  • I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti.[superando.it]
  • […] più comune causa di eccessiva sonnolenza diurna (ESD) negli adulti é: Il sonno insufficiente - La polineuropatia da collanti é caratterizzata da: Paresi degli arti inferiori - La porosi cerebrale é causata da: Microcisti da rammollimento multiple - La prognosi[mininterno.net]

Eziologia

  • EZIOLOGIA: è stata recentemente individuata una mutazione genetica sul braccio lungo del cromosoma X in corrispondenza del gene MEC P2, che ha la funzione di tradurre una proteina che regola lo sviluppo di altri geni.[inftub.com]
  • A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy 11 DIAGNOSI Ricerca genetica Biopsia muscolare 12 EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI Maschi ammalati Donne portatrici Debolezza muscolare Elevazione CK Donna malata Omozigosi Eterozigosi inattivazione[powershow.com]
  • A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy Dott.ssa Elisabetta Muccioli 11 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI Ricerca genetica Biopsia muscolare Dott.ssa Elisabetta Muccioli 12 EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI Maschi ammalati[slideplayer.it]

Prevenzione

  • Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale[4pediatriapa.blogspot.com]

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