Presentazione
Numerose mutazioni sono invece de novo, senza alcun caso precedente in famiglia Esordio L’età di presentazione è variabile, con quadri clinici che esordiscono nell’infanzia (2-3 anni) fino all’ età adulta (quinta decade). [progettomitofusina2.com]
La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla [imalatiinvisibili.it]
Occhi
- Cecità notturna
notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi Definizione La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da … Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei [imalatiinvisibili.it]
Trattamento
Si può iniziare un trattamento combinato con le immunoglobuline e gli steroidi o la plasmaferesi, se nessuno di questi trattamenti è individualmente efficace. I casi refrattari sono trattati con l'immunosoppressione intensiva. [osservatoriomalattierare.it]
La malattia è una forma curabile di neuropatia acquisita e l’inizio di un trattamento precoce serve a prevenire danni gravi e a favorire un miglior recupero. [cidp.it]
Trattamento chirurgico delle deformità nelle neuropatie periferiche, su ior.it . [it.wikipedia.org]
Prognosi
La valutazione clinica corretta e la conferma genetica della diagnosi sono importanti per la consulenza e la definizione della prognosi genetica. [orpha.net]
I pazienti possono manifestare sintomi persistenti che compromettono la qualità della vita, anche se di solito la prognosi a lungo termine è buona. [osservatoriomalattierare.it]
[…] solitamente si ha recupero nel giro di un mese (varianti sono: sindrome di Fisher che colpisce soprattutto nervi cranici III e VII con atassia, tremore cerebellare e areflessia forma assonale acuta che da un immediato danno assonale con atrofia muscolare e prognosi [it.wikipedia.org]
Come ogni tumore, anche il glioma è … Glioblastoma Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate … Glicogenosi da deficit di glucosio- [imalatiinvisibili.it]
Eziologia
Polineuropatie infiammatorie ad eziologia autoimmune Sindrome di Guillain-Barré (GBS) La sindrome di Guillain-Barré o polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP), è una forma acuta con meccanismo patogenetico infiammatorio di tipo disimmune [it.wikipedia.org]
Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]
Epidemiologia
CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato dalla rivista scientifica Brain nel 2006 fino al 33%) dei soggetti con neuropatia [progettomitofusina2.com]
Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi [imalatiinvisibili.it]
Fisiopatologia
Recenti documentazioni internazionali raccomandano di non parlare di CFS, ma di Encefalomielite Mialgica (ME), fisiopatologia sottostante alla Sindrome da Stanchezza Cronica e malattia riconosciuta dall'OMS. Per ulteriori approfondimenti clicca qui. [osservatoriomalattierare.it]
Prevenzione
Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale [4pediatriapa.blogspot.com]
Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare [osservatoriomalattierare.it]