Presentazione sul tema: "MALATTIE DEL MOTONEURONE"— Transcript della presentazione: 1 MALATTIE DEL MOTONEURONE PROF. [slideplayer.it]

Gli attacchi epilettici sono raramente la modalita di presentazione ma spesso si manifestano dopo alcuni mesi rispetto alle altre manifestazioni neurologiche. E' comune una progressiva difficolta visiva con un ritardo nei potenziali visivi evocati. [malattierare.regione.veneto.it]

Il vomito puo presentarsi in un terzo dei pazienti con presentazione precoce della malattia. [4pediatriapa.blogspot.com]

La presentazione clinica di malattia è eterogenea; secondo la letteratura internazionale 2 la SMA si distingue in 4 forme che riportiamo in Tabella 1. [area-pediatrica.it]

( A.I.E.A. ) Malattie lisosomiali (termine generico) Malattie metaboliche associate a un difetto neurologico progressivo Malattie metaboliche congenite (termine generico) ( META ) ( A.S.M.M.E. ) ( A.I.S.M.M.E. ) Malattie metaboliche con prevalente presentazione [retemalattierare.it]

• Cecità notturna

  notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi Definizione La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da … Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei [imalatiinvisibili.it]

• Movimenti involontari

  I movimenti involontari di tipo atetosico sono più comunemente descritti come “movimenti lenti, torsionali e vermicolari, a partenza ed interessamento distale”. [neuropsicomotricista.it]

  Altre degenerazioni del sistema extrapiramidale di origine genetica sono le coree ( ), disturbi caratterizzati da movimenti involontari, improvvisi, rapidi ed erratici, spesso associati ad altri deficit neurologici. [treccani.it]

  involontari disartria (compromissione pontina) Questi sintomi sono frequenti nella malattia di Parkinson ed in quella di Huntington e nella sindrome di Binswanger che, frequente negli ipertesi, si accompagna a demielinizzazione severa della sostanza [adhikara.com]

  Corea sindrome caratterizzata da tipici movimenti involontari, improvvisi, irregolari, scattanti, presenti a riposo e nell’esecuzione di atti volontari, accentuati dalle emozioni, dalla fatica e dal freddo, assenti nel sonno (movimenti coreici). [webalice.it]

• Tetraplegia

  Le tetraplegie spastiche Le tetraplegie spastiche sono forme di PCI ove si riscontra un interessamento equivalente dei quattro arti e disturbi visivi, uditivi, cognitivi, orofacciali e comiziali molto frequentemente associati. [neuropsicomotricista.it]

  […] addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello sviluppo legato all’X … Sindrome “locked-in” (LIS) Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome “locked-in” (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia [imalatiinvisibili.it]

• Areflessia

  Atassie spinocerebellari (SCA) Sintomatologia Atassia progressiva Segni parkinsoniani acinetico-rigidi acinetico- Tremore d’azione Corea Saccadi molto lente Nistagmo verticale Areflessia generalizzata (neuropatia sensitiva) Perdita della vista Crisi comiziali [slideshare.net]

• Andatura steppante

  L’arto inferiore, pur utilizzando schemi rigidi di compenso durante l’avanzamento (come l’andatura steppante con accentuazione della flessione di ginocchio ed anca per sopperire ad un piede cadente) è meno colpito dell’arto superiore omolaterale: in quest [neuropsicomotricista.it]

• Lesione cerebellare

  Il malato con lesioni cerebellari, invece, oscilla già a occhi aperti, e l’equilibrio non viene peggiorato dalla chiusura degli occhi: in questo caso, la prova di Romberg è negativa. [webalice.it]

• Lordosi

  L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale. [fetaldnatotalscreen.it]

  Il pattern del cammino dei soggetti con distrofia di Duchenne presenta alcuni tratti peculiari come l’andatura anserina, la pseudo ipertrofia del tricipite surale e la lordosi lombare. [neuropsicomotricista.it]

• Dolicocefalia

  Le caratteristiche cliniche comuni comprendono le ciglia lunghe, le orecchie grandi o dismorfiche, le mani relativamente grandi, le unghie dei piedi displasiche, le sopracciglia folte, la dolicocefalia, le guance piene, il naso globoso e il mento appuntito [fetaldnatotalscreen.it]

• Irsutismo

  Sono state descritte le seguenti modificazioni dismorfiche: pelle spessa e ruvida; protuberanza frontale; ponte nasale depresso; orecchi larghi e con attaccatura bassa, aumentata distanza tra il naso ed il labbro superiore, irsutismo nella fronte e nel [malattierare.regione.veneto.it]

• Disturbi del movimento

  Malattia di Huntington Sintomatologia: Disturbi del movimento: corea (danza coreica), movimento: bradicinesia, impersistenza motoria, goffaggine, movimenti distonici, disartria, disfagia. [slideshare.net]

  Disturbi del movimento I disturbi del movimento ( ) vanno distinti in quelli che colpiscono i motoneuroni del sistema piramidale e quelli che colpiscono invece il sistema extrapiramidale (ossia i nuclei della base) o il cervelletto. [treccani.it]

  Lo spettro clinico della sindrome è stato poi progressivamente ampliato e la visione corrente è quella di una sindrome caratterizzata da diverse associazioni di: epilessia, disturbo del movimento, microcefalia acquisita, distonia, atassia, ritardo psicomotorio [lionsclub-vigonza7campanili.blogspot.com]

  […] dei movimenti involontari disartria (compromissione pontina) Questi sintomi sono frequenti nella malattia di Parkinson ed in quella di Huntington e nella sindrome di Binswanger che, frequente negli ipertesi, si accompagna a demielinizzazione severa della [adhikara.com]

• Disturbo comportamentale

  Disturbi comportamentali: irritabilità (fino ad comportamentali: aggressività verbale e fisica), ansia, depressione, mania, disinibizione, apatia, elevato rischio di suicidio Disturbi cognitivi: demenza sottocorticale cognitivi: (riduzione di attenzione [slideshare.net]

  comportamentali come: abulia rallentamento psicomotorio mancanza di spontaneità distraibilità perseverazioni che riguardano processi cognitivi strategia cognitiva recupero dell’informazione dalla memoria semantica operazioni motorie amnesia voce bisbigliante [adhikara.com]

  La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), bassa statura, disabilità cognitiva e disturbi comportamentali [fetaldnatotalscreen.it]

• Steatorrea

  La forma più comune è caratterizzata da sintomi respiratori, problemi digestivi (steatorrea e/o costipazione) e difetti di crescita staturo-ponderale. La mortalità e la morbilità dipendono dall’entità della lesione bronco-polmonare. [fetaldnatotalscreen.it]

• Candida

  Cellulite periorbitaria, otite media, polmonite, ipoderma, ascessi, sinusiti e carie dentaria sono le infezioni principali mentre Staphylococcus aureus e Streptococcus b-emolitico sono gli organismi più spesso responsabili, benché batteri gram-negativi, Candida [4pediatriapa.blogspot.com]

• Polipi

  … Sindrome di Peutz-Jeghers Ereditarie Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l’intero … Sindrome di Pierre Robin Malformazioni congenite [imalatiinvisibili.it]

In caso di crescita ossea anomala, invece, il trattamento è di tipo chirurgico. [osservatoriomalattierare.it]

Malattia di Wilson Diagnosi: Diagnosi: Livello di ceruloplasmina plasmatica ( ) RM: aspetto a faccia Cupremia ( ) di panda gigante Cupruria delle 24 ore ( ) RM encefalo: iperintensità nuclei della base Ecografia epatica/biopsia epatica Trattamento: Trattamento [slideshare.net]

Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi. [www1.unipa.it]

Il trattamento è di supporto. Le atrofie muscolari spinali in genere sono determinate da mutazioni autosomiche recessive di un singolo locus genico sul braccio corto del cromosoma 5, con una delezione in omozigosi. [msdmanuals.com]

FARMACOGENETICA UGT L'irinotecan è un agente chemioterapico usato per il trattamento di varie forme tumorali solide come il cancro al colon e ai polmoni. [ospedalerc.it]

La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]

La SMA tipo III viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perchà l'insorgenza è tardiva e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. [laboratoriogenoma.it]

Sebbene tutte le forme portino a disabilità grave, prognosi e aspettativa di vita variano notevolmente, da poche ore o giorni dopo la nascita nella forma congenita, fino ai 50 anni nel caso della forma adulta. [telethon.it]

Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi. [www1.unipa.it]

Il suo decorso inizia prima del sesto mese di vita con una prognosi infausta di circa due anni, anche se ci sono sempre più casistiche di pazienti con età superiori. Per informazioni più dettagliate sulla SMA 1, vai alla pagina dedicata. 2. [asamsi.org]

Malattia di Friedreich Eziologia: Eziologia: espansione instabile del trinucleotide GAA nel primo introne del gene X25 sul cromosoma 9q13.21.1. [slideshare.net]

La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]

Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]

La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico. [www1.unipa.it]

Le Paraparesi spastiche ereditarie Con il termine di paraparesi spastica ereditaria (o sindrome di Strumpell-Lorrain) intendiamo raggruppare una serie di patologie neuromotorie rare (incidenza 1/20.000 circa di media) ad eziologia genetica variabile [neuropsicomotricista.it]

Epidemiologia: Epidemiologia: molto rara M F Età di esordio: 35-45 anni 35- 30. [slideshare.net]

[…] anche come: Malattia di Charcot (Neurologo francese che per primo la indentificò e la descrisse) Malattia di Lou Gehrig (Famoso giocatore di baseball americano che ne fu colpito all’età di 36 anni, nel 1939, all’apice della sua carriera agonistica) 6 EPIDEMIOLOGIA [slideplayer.it]

Queste sindromi, caratterizzate da perdita delle facoltà mentali superiori, sono viste oggi come una epidemia silente che ha enormi valenze sociali per le quali si è dovuto prendere in esame la tematica della epidemiologia, della genetica e dell’importanza [adhikara.com]

Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi [imalatiinvisibili.it]

Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]

Recenti documentazioni internazionali raccomandano di non parlare di CFS, ma di Encefalomielite Mialgica (ME), fisiopatologia sottostante alla Sindrome da Stanchezza Cronica e malattia riconosciuta dall'OMS. Per ulteriori approfondimenti clicca qui. [osservatoriomalattierare.it]

Nella SLA l’obiettivo della chinesiterapia non è il recupero di una funzione normale, ma la conservazione di una certa autonomia nei movimenti e la prevenzione delle complicazioni della ridotta mobilità (retrazioni muscolo-tendinee, rigidità articolari [slideplayer.it]

Infine l’utilizzo di ortesi può contribuire nella prevenzione delle retrazioni muscolari e nella produzione di performance motorie qualitativamente migliori. [neuropsicomotricista.it]

Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare [osservatoriomalattierare.it]

Atrofie muscolari spinali Trattamento Interventi di fisioterapia anche respiratoria Prevenzione di contratture e cifoscoliosi Correzione chirurgica della scoliosi Uso di ortesi, sedia a rotelle, ventilatori non invasivi Terapie geniche nel futuro prossimo [slideshare.net]

Come si può intuire si tratta di un formidabile strumento utile al ginecologo per individuare, fin dal primo trimestre di gravidanza, i soggetti a rischio e predisporre pertanto i supporti di prevenzione e terapia utili a scongiurare tale evenienza. [fetaldnatotalscreen.it]