In base all’entità dei sintomi si distinguono classicamente almeno quattro forme (nella classificazione più estesa si distingue la SMA di tipo 0, a esordio ancora antecedente rispetto alla nascita, cioè prenatale): SMA di tipo 1 (con presentazione dei [uildmtorino.org]

[…] debutta e vince la serata by [email protected] (Web Info) on Ottobre 21, 2022 at 9:41 am (Adnkronos) - La prima puntata della nuova serie di Rai1 con Massimiliano Gallo ha ottenuto il 23% di share Ingresso Viale Mazzini diventa porta di calcio per presentazione [koimano.com]

• Areflessia

  I neonati affetti presentano diplegia facciale, areflessia, difetti cardiaci e talvolta artrogriposi. Il decesso causato da insufficienza respiratoria si verifica entro i primi 6 mesi. [msdmanuals.com]

• Iporeflessia

  I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), iporeflessia, fascicolazioni linguali e marcate difficoltà di suzione, deglutizione e, alla fine, di respirazione. [msdmanuals.com]

• Insufficienza respiratoria

  […] non orale prima dei 5 mesi di età; neonati che sviluppano un’insufficienza respiratoria acuta come risultato di una tosse inefficace durante infezioni del tratto respiratorio superiore (URTIs, Upper Respiratory Tract Infections) e necessitano di supporto [neuropsicomotricista.it]

  Il neonato mostra un’insufficienza respiratoria grave e progressiva, che rende difficoltosa se non impossibile la respirazione autonoma. Nel Tipo 2 il bambino riesce a stare seduto, ma non a camminare. [testprenataleaurora.it]

  Il decesso causato da insufficienza respiratoria si verifica entro i primi 6 mesi. [msdmanuals.com]

  Insufficienza respiratoria. È conseguenza dell'incapacità di controllare l'attività dei muscoli respiratori. Polmonite ab ingestis (o polmonite da inalazione). [my-personaltrainer.it]

  In questa forma, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi sei mesi di vita; si tratta di segni gravi quali debolezza muscolare, difficoltà motorie progressive ed insufficienza respiratoria. [malattierare.hsr.it]

• Problema respiratorio

  La malattia è spesso fatale nei primi anni, solitamente a causa di problemi respiratori. Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. [msdmanuals.com]

  I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [superando.it]

  Possono anche soffrire di problemi respiratori a causa della debolezza dei muscoli respiratori e di un torace anormale a forma di campana. Il torace a campana impedisce ai polmoni di espandersi completamente. [centromedicounisalus.it]

  […] bambini che sono entrati nello studio senza problemi respiratori continuano a non aver bisogno di un sostegno. [medicina360.com]

• Tosse

  Ma non solo: il riflesso della tosse è compromesso, e insieme ad esso la capacità di liberarsi delle secrezioni (muco e materiale particolato, tra cui i microbi), che rimangono così nelle vie respiratorie e nei polmoni. [medicina360.com]

  Le URTIs o le aspirazioni evolvono in polmonite e in insufficienza respiratoria, in particolare a causa della tosse inefficace (16). Anche all’interno della sotto-classificazione di SMA tipo I non vi è quindi un accordo univoco. [neuropsicomotricista.it]

  […] e gli aspetti respiratori durante il sonno, per identificare l’eventuale necessità di un supporto tramite macchine di ventilazione o di assistenza della tosse. [uildmtorino.org]

  Di tanto in tanto possono essere necessari dispositivi di supporto per la tosse come il “CoughAssist” in concomitanza con esercizi di fisioterapia respiratoria e ventilazione assistita preferibilmente non invasiva. [asamsi.org]

• Braccio lungo

  Le atrofie muscolari spinali di solito derivano da mutazioni autosomiche recessive che colpiscono il gene survival motor neuron 1 (SMN1) sul braccio lungo del cromosoma 5, il più delle volte causa di una delezione omozigote dell'esone 7. [msdmanuals.com]

  Nel 95% dei casi si tratta di una delezione nel gene SMN1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5 (la delezione è la perdita di una sequenza di DNA). [medicina360.com]

  Le SMA sono dovute a un difetto del gene SMN1 (localizzato sul braccio lungo del cromosoma numero 5), che contiene le istruzioni per sintetizzare la proteina SMN (dall'inglese Survival Motor Neuron ) la cui funzione è fondamentale per la sopravvivenza [ospedalebambinogesu.it]

  Eziopatogenesi La forma di SMA più comune è causata dalla delezione in omozigosi del gene per la sopravvivenza del motoneurone (SMN, Survival Motor Neuron) 1 che si trova sul braccio lungo del cromosoma 5 (SMA 5q13) (2). [neuropsicomotricista.it]

  Ne esistono diverse forme che vengono classificate in relazione al difetto molecolare sottostante: si parla quindi di amiotrofie Spinale legate al gene SMN1, sito sul braccio lungo del cromosoma 5 (indicato con : 5q), dette globalmente SMA 5q e forme [uildm.org]

• Debolezza muscolare alle gambe

  I sintomi della SMA di tipo 3 includono: debolezza muscolare le gambe tendono a essere più deboli delle braccia la scoliosi colpisce circa la metà dei pazienti dolori muscolari e usura delle articolazioni possono verificarsi problemi di deglutizione, [asamsi.org]

• Miopatia

  La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e i difetti del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini) [orpha.net]

  La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. [osservatoriomalattierare.it]

• Ipotonia muscolare

  Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale [uildm.org]

  In termini generali si tratta di un gruppo di malattie ereditarie, piuttosto frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza – nelle forme più diffuse [superando.it]

• Pianto

  L’insufficienza respiratoria, la difficoltà alla suzione e alla deglutizione, l’accumulo di secrezioni e un pianto debole frequentemente accompagnano la forma SMA I. [atrofiaspinale.it]

  Il sospetto clinico viene posto, ad esempio, in un neonato con ipotonia, riduzione o assenza dei riflessi osteo-tendinei, pianto flebile e difficoltà nella suzione, così come in un bambino con alterata o ritardata acquisizione delle tappe motorie fisiologiche [uildmtorino.org]

[…] di Maria Rita Montebelli Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. [quotidianosanita.it]

Grazie al trattamento, alcuni bambini hanno acquisito la capacità di gattonare e di stare in piedi, un risultato davvero soddisfacente". [repubblica.it]

I pazienti, i ricercatori che valutavano i risultati e il personale sponsor dello studio sono stati ‘mascherati’ all'assegnazione del trattamento. [pharmastar.it]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

Altri trattamenti possono dipendere dalle complicanze che via via si verificano con il progredire della malattia. [fondazioneariel.it]

C’è un stretta relazione fra l’inizio dei segni e la gravità della debolezza cosicché l’inizio precoce è più severo e la prognosi meno favorevole. [atrofiaspinale.it]

Purtroppo la forma di SMA più diffusa è anche quella più grave in termini di prognosi, la tipo I, che può essere mortale entro i 2 anni di vita, non è curabile, e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. [michelefalco.eu]

I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [superando.it]

In tal modo è possibile distinguere tra neonati con SMA tipo 1 con severa paralisi alla nascita, precoci difficoltà respiratorie e bulbari e prognosi rapidamente infausta (tipo 1.1) e lattanti con esordio della debolezza intorno ai 6 mesi di età, quasi [neuropsicomotricista.it]

[…] di Maria Rita Montebelli Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. [quotidianosanita.it]

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, proteina SMN. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Negli USA, secondo vari studi, colpisce da 1 su 20.000[2] a 1 su 6.000[3] neonati all'anno. L'atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. [it.wikipedia.org]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

Vaccinale, per la prevenzione di alcune infezioni potenzialmente gravi, a partire dall’influenza e dalla polmonite pneumococcica fino al Covid-19. [uildmtorino.org]

La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. [salutedomani.com]

Altri obiettivi della fisioterapia e della terapia occupazionale sono la prevenzione del rischio di cadute e l’aiuto alle persone per camminare il più a lungo possibile. [asamsi.org]