In base all’entità dei sintomi si distinguono classicamente almeno quattro forme (nella classificazione più estesa si distingue la SMA di tipo 0, a esordio ancora antecedente rispetto alla nascita, cioè prenatale): SMA di tipo 1 (con presentazione dei [uildmtorino.org]

[…] debutta e vince la serata by [email protected] (Web Info) on Ottobre 21, 2022 at 9:41 am (Adnkronos) - La prima puntata della nuova serie di Rai1 con Massimiliano Gallo ha ottenuto il 23% di share Ingresso Viale Mazzini diventa porta di calcio per presentazione [koimano.com]

• Areflessia

  I neonati affetti presentano diplegia facciale, areflessia, difetti cardiaci e talvolta artrogriposi. Il decesso causato da insufficienza respiratoria si verifica entro i primi 6 mesi. [msdmanuals.com]

• Debolezza muscolare

  SMA di tipo III Nella SMA di tipo III i sintomi di debolezza muscolare compaiono tra i primi 18 mesi e l’età adulta. Comportano difficoltà nel camminare, debolezza muscolare e aumento del rischio di infezioni respiratorie. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. [malattierare.hsr.it]

  La debolezza tende ad essere più grave nei muscoli vicini al centro del corpo, ossia prossimali, rispetto ai muscoli lontani dal centro del corpo, ovvero distali. La debolezza muscolare di solito peggiora con l’età. [centromedicounisalus.it]

  Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva. [specialisti.synlab.it]

  La SMA di tipo 4 esordisce invece in età adulta (spesso dopo i 30 anni di vita) e si caratterizza per una debolezza muscolare, spesso lieve. [ospedalebambinogesu.it]

• Ipotonia muscolare

  Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale [uildm.org]

  In termini generali si tratta di un gruppo di malattie ereditarie, piuttosto frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza – nelle forme più diffuse [superando.it]

• Lussazione dell'anca

  Anche la lussazione dell'anca è un'altra preoccupazione ortopedica nei pazienti con atrofia muscolare spinale. In questi casi si interviene chirurgicamente solo in presenza di sintomi. [fondazioneariel.it]

  dell’anca, tosse maggiormente efficace rispetto alla forma precedente. [neuropsicomotricista.it]

• Disfagia

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  […] di disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [uildm.org]

  […] disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; – gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [superando.it]

  Può avere un lieve tremore alle mani, anche in questo caso c’è la possibilità di ammalarsi di scoliosi e di sviluppare fragilità ossea, in alcuni piccoli pazienti la disfagia diventa un ostacolo all’ingestione del numero di calorie adatto alla crescita [medicina360.com]

[…] di Maria Rita Montebelli Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. [quotidianosanita.it]

Grazie al trattamento, alcuni bambini hanno acquisito la capacità di gattonare e di stare in piedi, un risultato davvero soddisfacente". [repubblica.it]

I pazienti, i ricercatori che valutavano i risultati e il personale sponsor dello studio sono stati ‘mascherati’ all'assegnazione del trattamento. [pharmastar.it]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

Altri trattamenti possono dipendere dalle complicanze che via via si verificano con il progredire della malattia. [fondazioneariel.it]

C’è un stretta relazione fra l’inizio dei segni e la gravità della debolezza cosicché l’inizio precoce è più severo e la prognosi meno favorevole. [atrofiaspinale.it]

Purtroppo la forma di SMA più diffusa è anche quella più grave in termini di prognosi, la tipo I, che può essere mortale entro i 2 anni di vita, non è curabile, e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. [michelefalco.eu]

I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [superando.it]

In tal modo è possibile distinguere tra neonati con SMA tipo 1 con severa paralisi alla nascita, precoci difficoltà respiratorie e bulbari e prognosi rapidamente infausta (tipo 1.1) e lattanti con esordio della debolezza intorno ai 6 mesi di età, quasi [neuropsicomotricista.it]

[…] di Maria Rita Montebelli Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. [quotidianosanita.it]

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, proteina SMN. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Negli USA, secondo vari studi, colpisce da 1 su 20.000[2] a 1 su 6.000[3] neonati all'anno. L'atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. [it.wikipedia.org]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

Vaccinale, per la prevenzione di alcune infezioni potenzialmente gravi, a partire dall’influenza e dalla polmonite pneumococcica fino al Covid-19. [uildmtorino.org]

La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. [salutedomani.com]

Altri obiettivi della fisioterapia e della terapia occupazionale sono la prevenzione del rischio di cadute e l’aiuto alle persone per camminare il più a lungo possibile. [asamsi.org]