Presentazione
SMA 1: Vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa Giovedì 3 dicembre si è tenuto a Milano, nell’Aula Magna del Policlinico Mangiagalli e Regina Elena (Via della Commenda, 12, ore 11.30), la presentazione del libro SMA 1 abita con noi – Vademecum [uildmrimini.it]
La presentazione clinica di malattia è eterogenea; secondo la letteratura internazionale 2 la SMA si distingue in 4 forme che riportiamo in Tabella 1. [area-pediatrica.it]
Intero corpo
- Sepsi
Questi possono includere: Myopathies congeniti Malattia di Steinert congenita Myopathies metabolici Sindromi di Myasthenic Malattie congenite del nervo e del motoneurone Altri termini quali la sindrome di Prader-Willi o la sepsi neonatale Le prove utili [news-medical.net]
Trattamento
Il trattamento è una novità assoluta per l’Italia. [ilfattoquotidiano.it]
27/05/2018 Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA) Presentati al Congresso MDA, Muscular Dystrophy Association nuovi dati dallo studio NURTURE sul trattamento con nusinersen, primo e unico trattamento al mondo approvato per l’atrofia [malattierare.eu]
Grazie al trattamento, alcuni bambini hanno acquisito la capacità di gattonare e di stare in piedi, un risultato davvero soddisfacente". [repubblica.it]
I pazienti, i ricercatori che valutavano i risultati e il personale sponsor dello studio sono stati ‘mascherati’ all'assegnazione del trattamento. [pharmastar.it]
Il cambiamento dal basale al mese 24 sulla misura dell'esito primario è stato pari a 0.18 per Olesoxima e -1.82 per il placebo ( differenza di trattamento 2.00 punti, P=0.0676 ). [neurologia.net]
Prognosi
Atrofia muscolare spinale: decorso della malattia e prognosi Se è presente un'atrofia muscolare spinale, la prognosi dipende principalmente dalla forma della malattia.In generale, più tardi i sintomi, migliore è la prognosi. [it.the-health-site.com]
È fatta tramite la campionatura di villo corionico, ma ancora non può dire quanto severamente un bambino può essere commovente e la prognosi non può essere stabilita così. [news-medical.net]
C’è un stretta relazione fra l’inizio dei segni e la gravità della debolezza cosicché l’inizio precoce è più severo e la prognosi meno favorevole. [atrofiaspinale.it]
La SMA tipo III viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perché l'insorgenza è tardiva e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. [laboratoriogenoma.eu]
Purtroppo la forma di SMA più diffusa è anche quella più grave in termini di prognosi, la tipo I, che può essere mortale entro i 2 anni di vita, non è curabile, e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. [michelefalco.eu]
Epidemiologia
Segni e sintomi Epidemiologia Spinale Amotrofiile ha un'incidenza di 1 su 15.000 nati vivi. La prevalenza è 1:80 portatore sano. Amyotrophies muscolare colpisce uomini e donne allo stesso modo; progressione della malattia è più grave negli uomini. [sulamed.info]
Fisiopatologia
A coordinare la ricerca, è la prof.ssa Stefania Corti, attualmente a capo del Laboratorio di Cellule Staminali Neurali nel Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano. [insalutenews.it]
Prevenzione
Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]
Per ciò che riguarda la riabilitazione e la prevenzione, il dott. [leonardoausili.com]
Riconoscimento disfunzione mandibolare manifesta con limitata apertura della bocca è un fattore importante nella prevenzione aspirazione. [sulamed.info]
La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. [salutedomani.com]