In base all’entità dei sintomi si distinguono classicamente almeno quattro forme (nella classificazione più estesa si distingue la SMA di tipo 0, a esordio ancora antecedente rispetto alla nascita, cioè prenatale): SMA di tipo 1 (con presentazione dei [uildmtorino.org]

• Insufficienza respiratoria

  In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. [malattierare.hsr.it]

  Insufficienza respiratoria. È conseguenza dell'incapacità di controllare l'attività dei muscoli respiratori. Polmonite ab ingestis (o polmonite da inalazione). [my-personaltrainer.it]

• Tremore

  I sintomi di solito comprendono una lieve debolezza muscolare, tremore e spasmi. [asamsi.org]

  È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione ma raramente si osservano fascicolazioni della lingua. [vivalavitaitalia.org]

  I sintomi sono in genere gravi e possono includere ipotonia o diminuzione del tono muscolare, debolezza muscolare, problemi respiratori, polmonite e difficoltà di deglutizione e di alimentazione, fascicolazioni della lingua, tremori. [doveecomemicuro.it]

  Possono essere presenti tremori alle dita, fascicolazioni e ipertrofia del polpaccio. Il quadro clinico è simile a quello della SMA3/SMAIII (si veda questo termine), ma nella SMA4 la debolezza a livello motorio è meno grave. [orpha.net]

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

• Atrofia muscolare

  Le atrofie muscolari spinali sono disturbi ereditari nei quali le cellule nervose che hanno origine nel midollo spinale e nel tronco cerebrale degenerano, causando debolezza e atrofia muscolare progressiva. [msdmanuals.com]

  Le persone con Atrofia Muscolare Spinale di tipo III in genere hanno un’aspettativa di vita normale. Atrofia muscolare di tipo 4 L’Atrofia Muscolare Spinale di tipo IV è rara e spesso inizia nella prima età adulta. [centromedicounisalus.it]

  Diagnosi dell’atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale non è facile da diagnosticare, perché i suoi sintomi possono riguardare anche altre condizioni. [nicolaportinaro.it]

• Debolezza muscolare

  SMA di tipo III Nella SMA di tipo III i sintomi di debolezza muscolare compaiono tra i primi 18 mesi e l’età adulta. Comportano difficoltà nel camminare, debolezza muscolare e aumento del rischio di infezioni respiratorie. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. [malattierare.hsr.it]

  La debolezza tende ad essere più grave nei muscoli vicini al centro del corpo, ossia prossimali, rispetto ai muscoli lontani dal centro del corpo, ovvero distali. La debolezza muscolare di solito peggiora con l’età. [centromedicounisalus.it]

  Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva. [specialisti.synlab.it]

  Che cos’è l’atrofia muscolare spinale (SMA) Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori [geneticlab.it]

• Miopatia

  Saranno poi fatti anche dei focus sulle principali patologie quali la SMA (atrofia muscolare spinale), le distrofie muscolari, le Miopatie Metaboliche e sulle Malattie autoimmuni del muscolo e della giunzione neuromuscolare, affrontando queste patologie [snoitalia.org]

  La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. [osservatoriomalattierare.it]

• Patologo

  Dopo anni di studi, si è scoperto che l’insorgere della patologia è causato dalla mutazione del gene SMN1. [creha.it]

  In occasione di uno di questi appuntamenti, la Presidente Daniela Lauro ha spiegato ai nostri microfoni di che patologia si tratta. [abilitychannel.tv]

  Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio. [osservatoriomalattierare.it]

  Spesso i segni e sintomi sono comuni a quelli di altre patologie. [fondazioneariel.it]

• Difficoltà a camminare

  Comportano difficoltà nel camminare, debolezza muscolare e aumento del rischio di infezioni respiratorie. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. [vivalavitaitalia.org]

  […] ad alzarsi in piedi e a camminare; Deformità e problemi articolari; Difficoltà respiratorie e di deglutizione del cibo; Scoliosi (in genere, compare più tardivamente). [my-personaltrainer.it]

• Somministrazione endovenosa

  Il nusinersen, un oligonucleotide antisenso, disponibile da quest’anno anche in Europa e la terapia genica (scAAV9) a somministrazione endovenosa. [quotidianosanita.it]

  endovenosa rimborsata in Italia per i pazienti pediatrici con SMA di tipo 1 e caratteristiche specifiche di peso, esordio dei sintomi e copie di SMN2), Risdiplam (sciroppo da assumere per bocca una volta al giorno, indicato per i pazienti a partire dai [uildmtorino.org]

  Il vettore trasporta una copia completamente funzionale del gene umano SMN1 ed è sufficiente una sola somministrazione endovenosa. [fondazioneariel.it]

• Sindrome di Down

  Il 21 marzo torna la Giornata Internazionale delle Persone con Sindrome di Down, una giornata ufficialmente osservata dalle Nazioni Unite dal 2012. [telethon.it]

• Non adesione

  Sono 37 in Italia le strutture ospedaliere finora individuate per poter effettuare l’infusione del farmaco Spinraza, tutte già contattate da Famiglie Sma: la loro adesione è in continuo aggiornamento, settimana dopo settimana. [pressenza.com]

[…] di Maria Rita Montebelli Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. [quotidianosanita.it]

Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione. [osservatoriomalattierare.it]

Non potremmo essere più soddisfatti per avere il primo trattamento approvato per questa malattia debilitante”. [aifa.gov.it]

Il bilancio a tre mesi dall’avvio in Italia del primo trattamento sanitario per la SMA. In undici regioni d’Italia, il trattamento clinico per l’atrofia muscolare spinale – malattia genetica rara conosciuta anche come Sma – è già realtà. [pressenza.com]

[…] di Maria Rita Montebelli Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. [quotidianosanita.it]

Il trattamento di questi pazienti ieri Per questi pazienti, nel passato, le terapie erano esclusivamente sintomatiche e avevano come unico obiettivo il miglioramento della qualità di vita, senza possibilità di modificare la prognosi. [sifweb.org]

Oppure di ripetute infezioni respiratorie la prognosi è negativa. È peró importante ricordare che il decorso della malattia puó differire molto da bambino a bambino. [yourfullwellness.com]

Spinraza: Come Agisce, Rischi e Benefici Prognosi La prognosi per i pazienti affetti da SMA dipende dalla forma di malattia presente: Le forme più gravi di SMA (tipo 0, tipo 1 e tipo 2) hanno esito drammatico. [my-personaltrainer.it]

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, proteina SMN. [it.wikipedia.org]

Un altro obiettivo della fisioterapia è la prevenzione del rischio di cadute. [asamsi.org]

Spinraza è inoltre l’ottavo farmaco a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento che mira a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione e il trattamento delle malattie pediatriche rare. [aifa.gov.it]

Vaccinale, per la prevenzione di alcune infezioni potenzialmente gravi, a partire dall’influenza e dalla polmonite pneumococcica fino al Covid-19. [uildmtorino.org]