A fare un punto sulla rivoluzione che negli ultimi 10 anni ha cambiato le prospettive dei pazienti e delle loro famiglie sono stati i principali protagonisti di questo percorso – clinici e associazioni pazienti – riuniti a Milano per la presentazione [galileonet.it]

• Tremore

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

  Spesso presentano anche tremore alle dita delle mani. Atrofia Muscolare Spinale Tipo 3 I segni e sintomi della SMA di Tipo 3 si presentano solitamente tra i 2 e i 17 anni. [fondazioneariel.it]

• Problema respiratorio

  La malattia è spesso fatale nei primi anni, solitamente a causa di problemi respiratori. Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. [msdmanuals.com]

  I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [uildm.org]

  Difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare e i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme. E' importante notare che la divisione in queste categorie è alquanto arbitraria. [web.archive.org]

  I sintomi possono includere: debolezza muscolare e scarso tono muscolare mobilità limitata problema nel raggiungere traguardi evolutivi come rotolare su se stessi, sedersi, gattonare, camminare problemi respiratori problemi di alimentazione e deglutizione [nicolaportinaro.it]

• Atrofia muscolare

  Che cos'è l'atrofia muscolare spinale? Atrofia muscolare spinale è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. [web.archive.org]

  Diritti Atrofia muscolare spinale, arriva il primo screening neonatale per la diagnosi precoce. [ilfattoquotidiano.it]

  Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) “Sinonimi: Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; SMA-II; SMA2 L’atrofia muscolare spinale [imalatiinvisibili.it]

  Diagnosi dell’atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale non è facile da diagnosticare, perché i suoi sintomi possono riguardare anche altre condizioni. [nicolaportinaro.it]

• Debolezza muscolare

  Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. [malattierare.hsr.it]

  Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva. [specialisti.synlab.it]

  […] e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. [orpha.net]

  […] prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del [imalatiinvisibili.it]

• Miopatia

  La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini). [orpha.net]

  La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. [osservatoriomalattierare.it]

• Ipotonia muscolare

  Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale [uildm.org]

• Debolezza

  Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva. [specialisti.synlab.it]

  Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. [malattierare.hsr.it]

  Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. Questi bambini hanno spesso curvature gravi della colonna vertebrale (scoliosi). [msdmanuals.com]

  Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva. [orpha.net]

  La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. [famigliesma.org]

• Difficoltà a camminare

  […] ad alzarsi in piedi e a camminare; Deformità e problemi articolari; Difficoltà respiratorie e di deglutizione del cibo; Scoliosi (in genere, compare più tardivamente). [my-personaltrainer.it]

• Disabilità motoria

  Le famiglie: “Un salvavita” Di Renato La Cara Diritti Atrofia muscolare spinale, il fumetto che racconta l’inclusione sociale e scolastica dei bambini con disabilità motoria Di Renato La Cara Diritti Atrofia muscolare spinale, l’Aifa ha approvato la terapia [ilfattoquotidiano.it]

  I progetti di Vita Indipendente sono una delle possibili risposte alla grave disabilità motoria. [famigliesma.org]

• Disfagia

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  […] di disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [uildm.org]

• Disfagia

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  […] di disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [uildm.org]

BIOGEN – NUOVI DATI NUSINERSEN sulla rivista Neurology 11 Maggio 2019 I dati pubblicati sulla rivista Neurology mostrano che il trattamento con nusinersen ha migliorato la funzionalità motoria e offerto benefici a lungo termine alle persone colpite da [ricercasma.it]

Non potremmo essere più soddisfatti per avere il primo trattamento approvato per questa malattia debilitante”. [aifa.gov.it]

Farmaco (Aifa), per il trattamento dell’atrofia muscolare. [lastampa.it]

Altri trattamenti possono dipendere dalle complicanze che via via si verificano con il progredire della malattia. [fondazioneariel.it]

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia, che correla di solito con l'età d'esordio: le forme a esordio più precoce si associano per lo più a una prognosi peggiore, mentre l'aspettativa di vita si avvicina alla norma nelle forme a esordio più [orpha.net]

Purtroppo la forma di SMA più diffusa è anche quella più grave in termini di prognosi, la tipo I, che può essere mortale entro i 2 anni di vita, non è curabile, e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. [michelefalco.eu]

Spinraza: Come Agisce, Rischi e Benefici Prognosi La prognosi per i pazienti affetti da SMA dipende dalla forma di malattia presente: Le forme più gravi di SMA (tipo 0, tipo 1 e tipo 2) hanno esito drammatico. [my-personaltrainer.it]

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, proteina SMN. [it.wikipedia.org]

Anche in forma anonima Di Renato La Cara Società “Basterebbe giocare d’anticipo”, la campagna per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale: il video che diverte e fa riflettere Di F. Q. 1 2 3 [ilfattoquotidiano.it]

Spinraza è inoltre l’ottavo farmaco a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento che mira a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione e il trattamento delle malattie pediatriche rare. [aifa.gov.it]

Farmaci come acido valproico, gabapentin e fenilbutirrato possono essere talvolta utilizzati ma l’approccio è soprattutto di supporto, con particolare attenzione all’aspetto ortopedico (prevenzione di scoliosi e contratture, fisioterapia, terapia occupazionale [burlo.trieste.it]

La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. [galileonet.it]