• Tremore

  È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione ma raramente si osservano fascicolazioni della lingua. Normalmente nella forma che colpisce gli adulti i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. [it.wikipedia.org]

  […] muscolare; le gambe sono più deboli delle braccia;; la scoliosi nel 50% dei casi dolori muscolari e usura delle articolazioni; possono verificarsi problemi di deglutizione, di tosse e di respirazione durante la notte; lieve tremolio delle dita e delle mani (tremori [runforemma.it]

  È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione. Le difficoltà nella masticazione sono molto rare. I pazienti possono sviluppare scoliosi e in alcuni casi disturbi della deglutizione e raramente ipoventilazione notturna. [famigliesma.org]

• Problema respiratorio

  Difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare e i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme. E' importante notare che la divisione in queste categorie è alquanto arbitraria. [web.archive.org]

  La malattia è spesso fatale nei primi anni, solitamente a causa di problemi respiratori. Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. [msdmanuals.com]

  I sintomi possono includere: debolezza muscolare e scarso tono muscolare mobilità limitata problema nel raggiungere traguardi evolutivi come rotolare su se stessi, sedersi, gattonare, camminare problemi respiratori problemi di alimentazione e deglutizione [nicolaportinaro.it]

• Diminuzione del movimento fetale

  La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. [laboratoriogenoma.eu]

• Atrofia muscolare

  […] in ampio spettro di pazienti 10 Maggio 2019 Atrofia muscolare spinale, la terapia genica mostra benefici in ampio spettro di pazienti. [ricercasma.it]

  Che cos'è l'atrofia muscolare spinale? Atrofia muscolare spinale è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. [web.archive.org]

  Atrofia multi-sistemica Atrofia muscolare spinale e bulbare Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su atrofia muscolare spinale Atrofia muscolare spinale, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca Nazionale Centrale di Firenze. [it.wikipedia.org]

  Diagnosi dell’atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale non è facile da diagnosticare, perché i suoi sintomi possono riguardare anche altre condizioni. [nicolaportinaro.it]

  Le associazioni a cui puoi rivolgerti Famiglie SMA – Genitori per la Ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale ASAMSI, Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili Associazione GIROTONDO onlus – per la ricerca sulle atrofie muscolari [abilitychannel.tv]

• Debolezza muscolare

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

  La debolezza muscolare grave (quasi sempre simmetrica) interessa dapprima prossimalmente gli arti e poi progressivamente le estremità distali (mani e piedi). Il pianto è debole. [orpha.net]

  I medici di solito diagnosticano la SMA dopo che riscontrano nel bambino una significativa debolezza muscolare e rilevano che non riesce a raggiungere le principali tappe dello sviluppo. [nicolaportinaro.it]

  Sono alcuni dei bambini in cura alI’ISNB, colpiti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale), una malattia neuromuscolare rara che causa debolezza muscolare, insufficienza respiratoria, deficit nutrizionali e deformità scheletriche. [ausl.bologna.it]

  La SMA a insorgenza tardiva, più comune tra adolescenti e adulti, si manifesta con una sensibile debolezza muscolare e disabilità significative, come l’incapacità di stare in piedi o di camminare in modo indipendente. [biogenitalia.it]

• Miopatia

  La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini). [orpha.net]

• Ipotonia muscolare

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

• Disabilità motoria

  I progetti di Vita Indipendente sono una delle possibili risposte alla grave disabilità motoria. [famigliesma.org]

• Difficoltà a camminare

  I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. [it.wikipedia.org]

• Disfagia

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

BIOGEN – NUOVI DATI NUSINERSEN sulla rivista Neurology 11 Maggio 2019 I dati pubblicati sulla rivista Neurology mostrano che il trattamento con nusinersen ha migliorato la funzionalità motoria e offerto benefici a lungo termine alle persone colpite da [ricercasma.it]

Una prospettiva - conclude l'esperto - che apre la strada a nuovi percorsi di trattamento». Ultimo aggiornamento: 21:33 RIPRODUZIONE RISERVATA [ilmessaggero.it]

Negli ultimi anni sono stati compiuti diversi passi avanti per il trattamento di questa patologia. In particolare, nell’autunno 2017 l’AIFA ha approvato il primo trattamento. [quotidianosanita.it]

Farmaco (Aifa), per il trattamento dell’atrofia muscolare. [lastampa.it]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

La SMA tipo III viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perchà l'insorgenza è tardiva e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. [laboratoriogenoma.eu]

La prognosi è di solito infausta, in quanto molti pazienti muoiono nei primi due anni di vita per insufficienza respiratoria. Tuttavia, in alcuni casi, i sintomi sono stabili o regrediscono e i pazienti possono vivere più a lungo. [orpha.net]

Purtroppo la forma di SMA più diffusa è anche quella più grave in termini di prognosi, la tipo I, che può essere mortale entro i 2 anni di vita, non è curabile, e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. [michelefalco.eu]

[…] con grave ipostenia, atrofia muscolare diffusa con coinvolgimento anche di muscoli deputati a funzioni vitali quali la respirazione e la deglutizione – ha spiegato Isabella Simone della Uoc neurologica “Luigi Amaducci” Aou Policlinico di Bari – la sua prognosi [quotidianosanita.it]

A causa della crescente debolezza generale o di ripetute infezioni respiratorie la prognosi è negativa. [famigliesma.org]

Word cloud per atrofia muscolare spinale La rivista Brain pubblica uno studio con cui un team di ricercatrici e ricercatori del Centro Dino Ferrari, dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti dell'Università Statale di Milano e IRCCS [unimi.it]

A coordinare la ricerca, è la Professoressa Stefania Corti, attualmente a capo del Laboratorio di Cellule Staminali Neurali nel Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano. [salutedomani.com]

A coordinare la ricerca, è la prof.ssa Stefania Corti, attualmente a capo del Laboratorio di Cellule Staminali Neurali nel Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano. [insalutenews.it]

Non esistendo ad oggi una possibilità di intervento terapeutico la prevenzione rimane l’arma migliore per arginare la diffusione della malattia. [digilander.libero.it]

Per ciò che riguarda la riabilitazione e la prevenzione, il dott. [leonardoausili.com]

Farmaci come acido valproico, gabapentin e fenilbutirrato possono essere talvolta utilizzati ma l’approccio è soprattutto di supporto, con particolare attenzione all’aspetto ortopedico (prevenzione di scoliosi e contratture, fisioterapia, terapia occupazionale [burlo.trieste.it]

La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. [lagazzettadelmezzogiorno.it]