A fare un punto sulla rivoluzione che negli ultimi 10 anni ha cambiato le prospettive dei pazienti e delle loro famiglie sono stati i principali protagonisti di questo percorso – clinici e associazioni pazienti – riuniti a Milano per la presentazione [galileonet.it]

• Lacrima

  Si diventa più attenti ai piaceri semplici della vita quotidiana, ai sorrisi, alle lacrime. Si apprezzano le piccole cose, bere un bicchiere d’acqua, fare un passo, respirare, uscire per un passeggiata, giocare e stare insieme ai propri figli. [famigliesma.org]

• Tremore

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

  Spesso presentano anche tremore alle dita delle mani. Atrofia Muscolare Spinale Tipo 3 I segni e sintomi della SMA di Tipo 3 si presentano solitamente tra i 2 e i 17 anni. [fondazioneariel.it]

• Problema respiratorio

  La malattia è spesso fatale nei primi anni, solitamente a causa di problemi respiratori. Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. [msdmanuals.com]

  I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [uildm.org]

  Difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare e i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme. E' importante notare che la divisione in queste categorie è alquanto arbitraria. [web.archive.org]

  I sintomi possono includere: debolezza muscolare e scarso tono muscolare mobilità limitata problema nel raggiungere traguardi evolutivi come rotolare su se stessi, sedersi, gattonare, camminare problemi respiratori problemi di alimentazione e deglutizione [nicolaportinaro.it]

• Atrofia muscolare

  Che cos'è l'atrofia muscolare spinale? Atrofia muscolare spinale è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. [web.archive.org]

  Diritti Atrofia muscolare spinale, arriva il primo screening neonatale per la diagnosi precoce. [ilfattoquotidiano.it]

  Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) “Sinonimi: Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; SMA-II; SMA2 L’atrofia muscolare spinale [imalatiinvisibili.it]

  Diagnosi dell’atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale non è facile da diagnosticare, perché i suoi sintomi possono riguardare anche altre condizioni. [nicolaportinaro.it]

• Debolezza muscolare

  Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. [malattierare.hsr.it]

  Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva. [specialisti.synlab.it]

  […] e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. [orpha.net]

  […] prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del [imalatiinvisibili.it]

• Miopatia

  La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini). [orpha.net]

  La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. [osservatoriomalattierare.it]

• Ipotonia muscolare

  Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale [uildm.org]

• Debolezza

  Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva. [specialisti.synlab.it]

  Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. [malattierare.hsr.it]

  Ma alcuni bambini sopravvivono con debolezza permanente che non continua ad aggravarsi. Questi bambini hanno spesso curvature gravi della colonna vertebrale (scoliosi). [msdmanuals.com]

  Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva. [orpha.net]

  La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. [famigliesma.org]

• Difficoltà a camminare

  […] ad alzarsi in piedi e a camminare; Deformità e problemi articolari; Difficoltà respiratorie e di deglutizione del cibo; Scoliosi (in genere, compare più tardivamente). [my-personaltrainer.it]

• Disabilità motoria

  Le famiglie: “Un salvavita” Di Renato La Cara Diritti Atrofia muscolare spinale, il fumetto che racconta l’inclusione sociale e scolastica dei bambini con disabilità motoria Di Renato La Cara Diritti Atrofia muscolare spinale, l’Aifa ha approvato la terapia [ilfattoquotidiano.it]

  I progetti di Vita Indipendente sono una delle possibili risposte alla grave disabilità motoria. [famigliesma.org]

• Disfagia

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  […] di disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [uildm.org]

• Disfagia

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  […] di disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [uildm.org]

BIOGEN – NUOVI DATI NUSINERSEN sulla rivista Neurology 11 Maggio 2019 I dati pubblicati sulla rivista Neurology mostrano che il trattamento con nusinersen ha migliorato la funzionalità motoria e offerto benefici a lungo termine alle persone colpite da [ricercasma.it]

Non potremmo essere più soddisfatti per avere il primo trattamento approvato per questa malattia debilitante”. [aifa.gov.it]

Farmaco (Aifa), per il trattamento dell’atrofia muscolare. [lastampa.it]

Altri trattamenti possono dipendere dalle complicanze che via via si verificano con il progredire della malattia. [fondazioneariel.it]

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia, che correla di solito con l'età d'esordio: le forme a esordio più precoce si associano per lo più a una prognosi peggiore, mentre l'aspettativa di vita si avvicina alla norma nelle forme a esordio più [orpha.net]

Purtroppo la forma di SMA più diffusa è anche quella più grave in termini di prognosi, la tipo I, che può essere mortale entro i 2 anni di vita, non è curabile, e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. [michelefalco.eu]

Spinraza: Come Agisce, Rischi e Benefici Prognosi La prognosi per i pazienti affetti da SMA dipende dalla forma di malattia presente: Le forme più gravi di SMA (tipo 0, tipo 1 e tipo 2) hanno esito drammatico. [my-personaltrainer.it]

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, proteina SMN. [it.wikipedia.org]

Anche in forma anonima Di Renato La Cara Società “Basterebbe giocare d’anticipo”, la campagna per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale: il video che diverte e fa riflettere Di F. Q. 1 2 3 [ilfattoquotidiano.it]

Spinraza è inoltre l’ottavo farmaco a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento che mira a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione e il trattamento delle malattie pediatriche rare. [aifa.gov.it]

Farmaci come acido valproico, gabapentin e fenilbutirrato possono essere talvolta utilizzati ma l’approccio è soprattutto di supporto, con particolare attenzione all’aspetto ortopedico (prevenzione di scoliosi e contratture, fisioterapia, terapia occupazionale [burlo.trieste.it]

La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. [galileonet.it]