Presentazione
La FSHD in particolare, presenta problematiche assistenziali specifiche in relazione: alla complessità biologica; all’eterogenea presentazione clinica ed alla carenza di dati sulla storia naturale; alla scarsa conoscenza di tale malattia, spesso trascurata [fshditalia.org]
La presentazione clinica di malattia è eterogenea; secondo la letteratura internazionale 2 la SMA si distingue in 4 forme che riportiamo in Tabella 1. [area-pediatrica.it]
Muscoloscheletricio
- Atrofia muscolare
L'atrofia muscolare progressiva, detta anche atrofia muscolare di Duchenne-Aran o malattia di Duchenne-Aran, nota anche con l'acronimo AMP o in inglese PMA (Progressive muscular atrophy), è una malattia neurologica configurabile attualmente quale rara [it.wikipedia.org]
* 335 Malattie delle cellule delle corna anteriori 3350 Malattia di Werdnig-Hoffmann Atrofia muscolare progressiva infantile, Atrofia muscolo spinale infantile * 3351 Atrofia muscolare spinale 33510 Atrofia muscolare spinale, non specificata 33511 Malattia [e-drg.it]
Cos'è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale bulbare? L'atrofia muscolare spinale bulbare (detta anche malattia di Kennedy) è una malattia neuromuscolare progressiva. [telethon.it]
Trattamento
La PMA è simile ad altre malattie del motoneurone, per eziologia (in gran parte sconosciuta), sintomatologia e trattamento. [it.wikipedia.org]
Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione. [osservatoriomalattierare.it]
La scheda informativa sul farmaco suggerisce che il trattamento venga iniziato esclusivamente da un neurologo con specifica esperienza nel trattamento delle malattie dei motoneuroni. [webalice.it]
Farmaco (Aifa), per il trattamento dell’atrofia muscolare. [lastampa.it]
Data allo scorso giugno l’approvazione da parte dell’ Agenzia europea dei medicinali del primo farmaco per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale. [farmacianews.it]
Prognosi
Oggi ha 73, la terribile malattia gli è stata diagnosticata quando aveva appena 21 anni con una prognosi drammatica, secondo i medici non sarebbe potuto vivere oltre i due anni dalla diagnosi. [urbanpost.it]
Prognosi La prognosi è di solito infausta, in quanto molti pazienti muoiono nei primi due anni di vita per insufficienza respiratoria. Tuttavia, in alcuni casi, i sintomi sono stabili o regrediscono e i pazienti possono vivere più a lungo. [imalatiinvisibili.it]
L’Università di Cambridge aveva diffuso una brutta prognosi: Hawking, a cui era stata diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) quando aveva 21 anni, era stato descritto come “molto malato” e “sotto accertamenti” all’ospedale. [ilpost.it]
La SMA tipo III viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perchà l'insorgenza è tardiva e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. [laboratoriogenoma.it]
È, dunque, impossibile formulare una prognosi precisa relativamente all’evoluzione dell’autonomia motoria.Nonostante numerosi lavori di ricerca scientifica permettano di individuare ipotesi incoraggianti, la causa delle Malattie del Motoneurone resta [studiodiagnosticopantheon.it]
Eziologia
La PMA è simile ad altre malattie del motoneurone, per eziologia (in gran parte sconosciuta), sintomatologia e trattamento. [it.wikipedia.org]
Generalmente, l'eziologia è sconosciuta. I sintomi e la nomenclatura variano a seconda di quale parte del sistema motorio è colpita principalmente. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
SLA – Epidemiologia La SLA è una malattia rara con un’incidenza di 2-3 casi ogni 100.000 abitanti. La prevalenza nella popolazione generale è di 6-8 casi ogni 100.000 abitanti. [medicinafisica.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia: la sclerosi multipla è una patologia demielinizzante, cioè interessa la mielina (il particolare “rivestimento” nervoso che consente una maggiore velocità di conduzione dell’impulso nervoso rispetto alle fibre nervose amieliniche) di qualsiasi [medicinafisica.it]
Prevenzione
La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. [pharmastar.it]
Nel caso della SLA l’obiettivo della fisioterapia non è il recupero di una funzione normale ma la conservazione di una certa autonomia nei movimenti e la prevenzione delle complicazioni della ridotta mobilità. [wlavita.org]