La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: - la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [osservatoriomalattierare.it]

Presentazione sul tema: "Alterazioni di vario tipo nello stesso prodotto genico possono dare luogo a patologie correlate ma diverse Il caso delle condrodisplasie ESEMPI DI FENOTIPI. [slideplayer.it]

• Platispondilia

  Caratteristiche radiologiche sono: falangi intermedie doppie, metafisi svasate, metafisi omerali distali bifide o dentellate, tibia/fibula/radio/ulna incurvate, metacarpi/tarsi corti/tondeggianti, coste corte, clavicole sottili, scapole piccole e platispondilia [lezionidigenetica.blogspot.com]

  Tab.5: Displasie ossee letali Displasia Segni ecografici Displasia tanatofora Cranio a trifoglio (14 % dei casi), colonna vertebrale stretta, platispondilia, femore a cornetta telefonica "costante" Acondrogenesi Demineralizzazione cranica e/o rachidea [aniellodimeglio.com]

• Lussazione

  Sono presenti lussazioni articolari multiple. Istologicamente si osservano inclusi di condrociti multipli degenerati incapsulati in tessuto fibroso e zone a bassa densità cellulare nel piatto cartilagineo. [lezionidigenetica.blogspot.com]

• Osteocondrodisplasia

  La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie, rappresentano anomalie della crescita e dello sviluppo della cartilagine o [aniellodimeglio.com]

• Bassa statura

  Riassunto Il nanismo diastrofico è una malattia rara, caratterizzata da bassa statura con estremità brevi (statura adulta 120 cm ± 10 cm) e malformazioni articolari, secondarie a contratture articolari multiple (soprattutto delle spalle, dei gomiti, delle [orpha.net]

  Displasia diastrofica La displasia distrofica è una malattia rara caratterizzata da bassa statura con arti corti e malformazioni delle articolazioni che portano a contratture articolari multiple, colpendo principalmente spalle, gomiti, articolazioni interfalangee [tellmegen.com]

  Tra le peculiarità di questa grave forma patologica, rientrano: La bassa statura; La presenza di un omero (osso del braccio) e di un femore (osso della coscia) estremamente corti; La frequente presenza di una deformità dell'anca, nota come coxa vara. [my-personaltrainer.it]

  I pazienti affetti dal tipo III hanno bassa statura, curvatura della colonna vertebrale, e fratture multiple, ricorrenti. Macrocefalia con facies triangolare e deformità del petto sono frequenti. La tonalità delle sclere varia. [msdmanuals.com]

  Il nanismo diastrofico è una malattia rara, caratterizzata da bassa statura con estremità brevi (statura adulta 120 cm ± 10 cm) e malformazioni articolari, secondarie a contratture articolari multiple (soprattutto delle spalle, dei gomiti, delle articolazioni [slideplayer.it]

• Anomalie congenite multiple

  […] sindrome di Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale (limitatamente a RNG100 sindromi note) RN1350 Alagille sindrome di RN1370 Alstrom sindrome di RNG200 Amartomatosi multiple Bannayan-Zonana sindrome di Birt-Hogg-Dubè [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

• Diarrea

  […] congenita con malassorbimento del sodio Diarrea congenita con perdita di cloruri MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO RJ0010 Diabete insipido nefrogenico RJ0020 Fibrosi retroperitoneale RJ0030 Cistite interstiziale RJG010 Tubulopatie primitive Acidosi [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

La mancanza di una terapia specifica non esclude che esistano altre forme di trattamento. [my-personaltrainer.it]

Si tratta però di un trattamento disponibile per pochi pazienti perché limitato dalla disponibilità di un donatore compatibile, oltre a essere associato a un’alta probabilità di complicanze. [hsr.it]

Il trattamento comprende l'ormone della crescita per alcuni tipi e bifosfonati. [msdmanuals.com]

[…] alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento a lungo termine della malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile, una malattia muscolare rara, progressiva e debilitante. [osservatoriomalattierare.it]

Diagnosi Trattamento Riferimenti Questo articolo incorpora il testo di dominio pubblico della Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti Ulteriori letture Voce GeneReviews/NCBI/NIH/UW su atelosteogenesi di tipo 2, displasia di McAlister, displasia [it.vsyachyna.com]

Nelle forme infantili a inizio dopo i 12 mesi e nelle forme adulte la prognosi è legata alla progressione del danno muscolare e la conseguente disabilità è estremamente variabile. [ospedalebambinogesu.it]

L’età alla quale si manifesta e i sintomi con i quali si presenta sono risultati strettamente correlati alla prognosi della malattia. [fondazioneserono.org]

Prognosi L'osteogenesi imperfetta è una malattia dalla prognosi negativa, in quanto è incurabile, compromette drasticamente la qualità della vita e, in alcuni casi, causa la morte prematura del soggetto affetto. [my-personaltrainer.it]

Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; - la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; - la forma a esordio [osservatoriomalattierare.it]

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta (tab. 1). [treccani.it]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

Capocci a colloquio con Rosa Castro dell’Epha Leggi dopoRimuovi Eccessi diagnostici nella prevenzione oncologica. [ilpunto.it]

COVID-19 La Rete Il Percorso Il Registro Screening Neonatale Prevenzione Altre Risorse Consulta i Database Search Search Keyword osteogenesi Total 10 results found. Search for [ osteogenesi ] with Results 1 - 5 of 10 ... [malattierare.marionegri.it]

Prevenzione Attualmente, purtroppo, non esiste alcuna misura preventiva contro l'osteogenesi imperfetta. [my-personaltrainer.it]