[…] neurodegenerazione e le alterazioni del sistema immune, responsabili di infezioni talora gravi e dell'alta suscettibilità a sviluppare tumori, che rappresentano la principale causa di decesso insieme all'insufficienza respiratoria. è prevista, inoltre, la presentazione [superabile.it]

• Movimenti oculari anomali

  […] perdita dell’equilibrio e, successivamente, comparsa di un linguaggio confuso e movimenti oculari anomali. [iss.it]

  L'esordio di solito avviene tra il primo e il secondo anno di vita e si associa a movimenti anomali della testa e alla perdita dell'equilibrio e, successivamente, alla comparsa di un linguaggio confuso e a movimenti oculari anomali. [orpha.net]

  Sintomi L’esordio di solito avviene tra il primo e il secondo anno di vita e si associa a movimenti anomali della testa e alla perdita dell’equilibrio e, successivamente, alla comparsa di un linguaggio confuso e a movimenti oculari anomali. [imalatiinvisibili.it]

  A queste manifestazioni si associano cheroateosi (movimenti contorti) in quasi tutti i pazienti, disturbi del linguaggio, movimenti oculari anomali, immunodeficienza, infezioni polmonari ricorrenti, sensibilità alle radiazioni ionizzanti e un’alta incidenzaNumero [mutagens.it]

• Strabismo

  Successivamente possono comparire disturbi del linguaggi, strabismo e nistagmo (movimenti rapidi e ripetuti del bulbo oculare). [ospedalebambinogesu.it]

• Atassia

  Caratteristica principale e maggiormente disabilitante dell'Atassia Teleangiectasia è l'atassia progressiva cerebellare. [biancosulnero.blogspot.com]

  Atassia-teleangectasia Malattia rara Cod. esenz. [it.wikipedia.org]

• Atassia cerebellare

  […] a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da: atassia cerebellare, teleangectasie oculo-cutanee, immunodeficienza, che predispone allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori del sistema immunitario. [associazione-at.it]

  L'atassia-telangectasia deriva da un difetto nella riparazione del DNA che di frequente causa un deficit cellulare e umorale; esso induce atassia cerebellare progressiva, teleangiectasie oculocutanee e infezioni sinopolmonari ricorrenti. [msdmanuals.com]

  L'atassia cerebellare è di solito progressiva e causa una perdita della deambulazione autonoma entro i 10-12 anni. [ospedalebambinogesu.it]

  […] malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla combinazione di atassia cerebellare e presenza di teleangectasie diffuse. [sapere.it]

• Tremore

  In una fase più avanzata possono comparire: perdita della coordinazione muscolare (atassia) nel camminare e nel controllo dei muscoli del tronco tremore che si manifesta nell’eseguire un movimento (tremore intenzionale) perdita della capacità di eseguire [iss.it]

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

• Disartria

  Una progressiva atassia globale e una disartria (difficoltà nell’articolazione del linguaggio) con parola scandita, mal comprensibile, sono tipiche durante i primi anni di scuola. [mammaepapa.it]

  […] coordinazione muscolare (atassia) nel camminare e nel controllo dei muscoli del tronco tremore che si manifesta nell’eseguire un movimento (tremore intenzionale) perdita della capacità di eseguire movimenti muscolari corretti nella pronuncia delle parole (disartria [iss.it]

  L’ immunodeficienza con atassia-teleangectasia esordisce con difficoltà deambulatorie, seguite da atassia e disartria con scomparsa della deambulazione entro i 10 anni. [angolodeldottorino.it]

  […] coordinazione tendenza ad inciampare difficoltà ad eseguire movimenti fini (come mangiare, scrivere, abbottonarsi la camicia) movimenti rapidi e involontari degli occhi (nistagmo) difficoltà di deglutizione difficoltà nell’articolazione della parola (disartria [issalute.it]

• Nistagmo

  Il linguaggio diventa farfugliato, compaiono movimenti coreoatetoidi e nistagmo e la debolezza muscolare solitamente evolve fino all'atrofia muscolare. [msdmanuals.com]

  Successivamente possono comparire disturbi del linguaggi, strabismo e nistagmo (movimenti rapidi e ripetuti del bulbo oculare). [ospedalebambinogesu.it]

  […] corpo può essere colpita da questo disturbo ma i sintomi più frequenti sono: scarsa coordinazione tendenza ad inciampare difficoltà ad eseguire movimenti fini (come mangiare, scrivere, abbottonarsi la camicia) movimenti rapidi e involontari degli occhi (nistagmo [issalute.it]

• Infezione ricorrente

  L'infusione mensile di immunoglobuline endovenosa o sottocute contribuisce a ridurre il numero e la gravità delle infezioni ricorrenti. [ospedalebambinogesu.it]

  L'atassia telangiectasia è una malattia ereditaria caratterizzata dalla combinazione tra una grave immunodeficienza, che predispone allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori, e un'atassia (perdita di coordinazione dei movimenti) progressiva. [web.archive.org]

• Sinusite ricorrente

  Dal punto di vista immunologico è presente un deficit di alcuni anticorpi (soprattutto le immunoglobuline di tipo A e M) e della funzione dei linfociti di tipo T, che contribuisce alla predisposizione a sinusiti ricorrenti e a polmoniti ricorrenti, spesso [mammaepapa.it]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  Il disordine immunitario causa infezioni ricorrenti, soprattutto a livello delle alte e basse vie respiratorie quali otiti, sinusiti e polmoniti. [ospedalebambinogesu.it]

• Caduta

  L'inizio dei sintomi di solito avviene tra il primo e il secondo anno di vita, in coincidenza con l'inizio della capacità di camminare e si associa a perdita dell'equilibrio con frequenti cadute, a movimenti anomali della testa e oscillazioni del tronco [ospedalebambinogesu.it]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  Il disordine immunitario causa infezioni ricorrenti, soprattutto a livello delle alte e basse vie respiratorie quali otiti, sinusiti e polmoniti. [ospedalebambinogesu.it]

• Anergia

  […] alterazioni immunologiche riguardano la risposta anticorpale (difetto quantitativo e qualitativo delle immunoglobuline, con particolare riguardo per quelle di classe A) e cellulare (progressiva riduzione della risposta mediata dai linfociti T e comparsa di anergia [treccani.it]

• Ipogammaglobulinemia

  […] laterale amiotrofica V · D · M Malattie del sistema immunitario Immunodeficienze primitive Immunodeficienza combinata grave · Sindrome di DiGeorge · Atassia-teleangectasia · Agammaglobulinemia legata al sesso · Agammaglobulinemia autosomica recessiva · Ipogammaglobulinemia [it.wikipedia.org]

Recenti trials clinici hanno mostrato un miglioramento della sintomatologia neurologica in seguito ad un breve ciclo di trattamento con betametasone per os. [boxmediaonline.com]

Terapia di supporto con la profilassi antibiotica o terapia sostitutiva a base di immunoglobuline (IgG) EV In uno studio limitato, il trattamento con amantadina determinava un miglioramento minimo della funzione motoria, ma non esiste alcun trattamento [msdmanuals.com]

Wolvetang, primo autore dello studio – Grazie a questi studi sarà possibile determinare nuovi trattamenti per questa malattia”. [osservatoriomalattierare.it]

Trattamento Il trattamento della malattia è sostanzialmente sintomatico. E' indicata la somministrazione di antiossidanti (vitamine E o acido alfa-lipoico). [lezionidigenetica.blogspot.com]

La prognosi quod vitam, nonostante l’impiego della terapia, è segnata da una riduzione dell’aspettativa di vita con exitus in 30-40 anni, la prognosi quod valetitudinem è grave con importanti Handicap motori e mentali. [angolodeldottorino.it]

La gestione dei pazienti, nonché la prognosi, dipende dalla gravità del fenotipo; ad oggi sono disponibili solo terapie sintomatiche. [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi della malattia è grave e la morte sopravviene spesso intorno alla seconda decade di vita per infezioni o tumori. [mammaepapa.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] L'anomalia genetica che determina l'atassia-teleangectasia è stata riconosciuta a livello del gene detto ATM (ataxia-telangiectasia mutated), mappato nella regione q22-23 del cromosoma 11. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia Non esiste predominanza di sesso. Negli USA l'incidenza nei neonati è di 1/40.000-100.000. [lezionidigenetica.blogspot.com]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'incidenza dell'atassia-teleangectasia nella popolazione è stimata da 1 su 40.000 fino a 1 su 100.000 nati vivi.[1] In Italia i casi conosciuti a tutt'oggi (2017) sono circa 70 quindi l'incidenza è molto inferiore [it.wikipedia.org]

[…] della medicina di precisione, tra cui genomica, metabolomica e proteomica e nuovi strumenti potenti come CRISPR - spiega Costanzo - ci stiamo avvicinando alla comprensione della funzione del gene ATM, che sta emergendo come il principale attore nella fisiopatologia [ifom.eu]

In particolare, il test può individuare le persone affette e portatrici sane di atassia teleangectasia su un ampia popolazione e consentire così fin dall’infanzia l’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione. [healthdesk.it]

Sapienza” e del CNR di Roma hanno tuttavia messo a punto un test diagnostico economico e veloce che potrebbe individuare gli affetti e i portatori sani su un ampia popolazione e consentire così fin dall’infanzia l’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione [quotidianosanita.it]

Identificarli prima sarebbe molto importante per mettere in atto misure di prevenzione. Questi individui sono infatti più sensibili alle radiazioni ionizzanti, come i raggi X e i raggi gamma, e si ammalano più facilmente di diabete e psoriasi. [airc.it]

Un miglioramento sostanziale nella prevenzione delle infezioni si è ottenuto con la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa. [treccani.it]