I partecipanti sono stati valutati ripetutamente ( 2-7 volte ) fino alla presentazione di sindrome cerebellare definita. [neurologia.net]

• Deficit visivo

  La SCA7 non ha alcuna opzione terapeutica, perciò il decorso inarrestabile, l'importante deficit visivo che la accompagna e la possibilità di sviluppare la malattia nell'infanzia rappresentano dei bisogni urgenti e insoddisfatti. [sperimentazionicliniche.it]

• Atassia cerebellare

  Atassia cerebellare: definizioneIncidenzaSintomiCauseDiagnosi e cure Atassia cerebellare: definizione Le atassie cerebellari rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie che identificano sindromi cerebellari precise: le forme cerebellari, come del resto [my-personaltrainer.it]

  Definizione della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 4 (SCA4) è un sottotipo progressivo, incurabile, molto raro, dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine), caratterizzata da atassia associata a neuropatia [orpha.net]

  Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1) “L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, [imalatiinvisibili.it]

• Disartria

  Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1) “L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, [imalatiinvisibili.it]

  I muscoli deputati alla produzione della voce e della parola sono coinvolti con la comparsa di disartria e per tale ragione il linguaggio risulta contraddistinto da una sequenza temporale scandita e sillabata. [fisioterapia-maniscalco.it]

  È una malattia neurodegenerativa caratterizzata da atassia progressiva, disturbi della locomozione, disartria, disfagia e degenerazione retinica che esita nella cecità progressiva. [sperimentazionicliniche.it]

  […] inquadrano disturbi neurodegenerativi, responsabili non solo della progressiva scoordinazione motoria degli arti inferiori e superiori, ma anche di movimenti ondulatori oculari involontari (difetti oculomotori) e difficoltà nell'articolazione della parola (disartria [my-personaltrainer.it]

  Esse a loro volta comprendono : 1) forme degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia, segno di Babinski, cardiomiopatia [malattierare.toscana.it]

• Distonia

  […] di torsione idiopatica DYT1 Distonia deformante dei muscoli Distonia di Oppenheim Distonia di torsione idiopatica Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce Distonia idiopatica Distonia primaria a esordio precoce Distornia di torsione a esordio [malattierare.gov.it]

  Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea (Coreoatetosi) · Mioclono (Epilessia mioclonica · Distonia mioclonica · Distonia [it.wikipedia.org]

  Il parkinsonismo... maggiori informazioni e, talvolta, distonia Distonie Le distonie sono contrazioni muscolari involontarie prolungate di gruppi muscolari antagonisti nella stessa parte del corpo, e portano a posture anomale sostenute o a scatti, torsioni [msdmanuals.com]

  Altri segni e sintomi iniziali di un’atassia spinocerebellare tipo 3 si caratterizzano per, una difficoltà di linguaggio, una tensione muscolare incontrollata (distonia), una rigidità muscolare (spasticità), una rigidità, dei tremori, occhi sporgenti, [segretiperstarbene.it]

• Areflessia

  Cuba Espansione triplette CAG, 12q atassina 2 SCA3 (ATXN3) 4a decade (10-70) 10 anni (1-20) Chiamata anche Malattia di Machado-Joseph Isole azzorre (Portogallo) CAG, 14q SCA4 (PLEKHG4) 4a - 7a decade (19-72) Qualche decade areflessia (assenza di riflessi [it.wikipedia.org]

  In genere, le spino-cerebellari sono caratterizzate da vertigini, tremore, mancanza di equilibrio, areflessia (mancanza di riflessi). [my-personaltrainer.it]

  Esse a loro volta comprendono : 1) forme degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia, segno di Babinski, cardiomiopatia [malattierare.toscana.it]

• Vertigine

  CAG, gene CACNA1A mappato 19p13 SCA7(ATXN7) 3a - 4a decade (0.5 - 60) 20 anni CAG, 3p SCA8(IOSCA) 39 anni (18-65) Durata della vita normale nistagmo (involontario movimento oculare), attacchi di vertigini, mancanza di equilibrio CTG, 13q SCA10(ATXN10 [it.wikipedia.org]

  In genere, le spino-cerebellari sono caratterizzate da vertigini, tremore, mancanza di equilibrio, areflessia (mancanza di riflessi). [my-personaltrainer.it]

  Questa causa di instabilità è riconoscibile per la presenza di sintomi specifici quali la vertigine, il nistagmo rotatorio, la deviazione della deambulazione dal lato dove è situata la lesione e nella marcia sul posto la tendenza a descrivere un cerchio [fisioterapia-maniscalco.it]

• Atrofia muscolare

  muscolare bulbospinale legata all X Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata BSMA legata all X SBMA MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG050 Malattia di Kugelberg - Welander Atrofia [malattierare.gov.it]

  muscolare spinale · Atrofia muscolare progressiva · Paralisi bulbare progressiva (Malattia di Fazio–Londe Entrambi: Sclerosi laterale amiotrofica V · D · M Genetica Materiale genetico Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi [it.wikipedia.org]

• Crampo muscolare

  Crampi muscolari e anomalie sensoriali erano le più comuni caratteristiche cliniche nei portatori ( n=17 [ 81% ] per entrambe ) rispetto ai controlli ( n=3 [ 16% ] e n=4 [ 21% ], rispettivamente; χ(2)=84.58; p inferiore a 0.0001, e χ(2)=72.03; p inferiore [neurologia.net]

  Col passare del tempo, le persone affette dall’atassia spinocerebellare possono sviluppare anche, una neuropatia periferica, dei crampi muscolari, delle fascicolazioni (contrazioni spontanee e rapide di gruppi muscolari), una difficoltà di deglutizione [segretiperstarbene.it]

Il consenso fornito sarà utilizzato solo per il trattamento dei dati provenienti da questo sito web. [segretiperstarbene.it]

I risultati dello studio, che potrebbero favorire lo sviluppo di trattamenti per combattere questo tipo di malattia prima che il sistema nervoso del paziente sia irrimediabilmente danneggiato, sono stati pubblicati nell'edizione di luglio 2013 della rivista [osservatoriomalattierare.it]

Tuttavia, il trattamento di solito è solo di supporto (p. es., esercizi per migliorare l'equilibrio, la postura e la coordinazione; dispositivi per aiutare a camminare, mangiare e per altre attività quotidiane). 1. [msdmanuals.com]

Prognosi Non esistono dati clinici sufficienti per definire con certezza la prognosi. [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi e la relativa aspettativa di vita cambia a seconda della tipologia. Generalmente, infausta. Bibliografia[modifica | modifica wikitesto] Stephen L. [it.wikipedia.org]

[…] l'atassia può essere complicanza di infezioni virali (vedi virus varicella o CMV), con andamento acuto e spontanea risoluzione nell'arco di settimane, oppure possono essere espressione di una infezione cronica e progressiva, con andamento molto più lento e prognosi [malattierare.toscana.it]

La causa più frequente di disturbi cerebellari è Degenerazione cerebellare alcolica Queste malformazioni sono quasi sempre sporadiche, spesso si verificano come parte di sindromi malformative complesse (p. es., malformazione di Dandy-Walker Eziologia [msdmanuals.com]

Atassia spinocerebellare Specialità neurologia Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-10 G11.1 OMIM 164400 MeSH D020754 Modifica dati su Wikidata · Manuale L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. [it.wikipedia.org]

A seconda della loro eziologia le malattie spinocerebellari possono essere distinte in:1) forme ereditarie; 2)forme sporadiche non ereditarie; 3)forme acquisite da causa non genetica. [malattierare.toscana.it]

Classificazione[modifica | modifica wikitesto] SCA Epidemiologia Aspettativa di vita Sintomi e segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 [it.wikipedia.org]

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e sul riscontro (non sempre presente) di atrofia cerebellare vermiana o globale alla RM encefalo,mentre la terapia si basa sulla prevenzione delle crisi epilettiche nei pazienti EA1 e sull'acetazolamide [malattierare.toscana.it]