• Dismetria

  Definizione della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 40 (SCA40) è un sottotipo molto raro di atassia cerebellare autosomica dominate tipo 1; è caratterizzata da andatura instabile e disartria e, successivamente, andatura a base allargata e atassica, dismetria [orpha.net]

  I segni principali sono l' atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l' ipotonia (diminuzione del tono muscolare); difficoltà nel parlare e nel fissare lo sguardo. [laboratoriogenoma.it]

• Convulsione

  Descrizione clinica Le convulsioni motorie generalizzate rappresentano la forma più comune dell'epilessia associata alla malattia, ma possono anche essere presenti convulsioni complesse parziali o motorie parziali. [orpha.net]

Presa in carico e trattamento Non è disponibile una cura risolutiva per la SCA6 ed il trattamento è perciò sintomatico. L'acetazolamide può essere d'aiuto per gli episodi di atassia, ma non arresta la progressione della malattia. [orpha.net]

La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]

Prognosi La prognosi è sfavorevole, in particolare nei pazienti affetti da epilessia refrattaria. La durata esatta della malattia non è nota. Tuttavia, la durata media è stata stimata in circa 13 anni. [orpha.net]