L’atassia della deambulazione è il segno di presentazione più frequente, l’incoordinazione degli arti e la disartria sono molto frequenti, associate ad altri aspetti neurologici. [treccani.it]

La presentazione clinica può essere variabile. [bredagenetics.com]

• Ipotensione

  […] posticipato · Eccessiva sonnolenza diurna · Sindrome da ciclo sonno-veglia alterato · Jet lag) Liquor Ipertensione intracranica (Idrocefalo/Idrocefalo normoteso · Papilloma del plesso corioideo · Ipertensione intracranica idiopatica) · Edema cerebrale · Ipotensione [it.wikipedia.org]

  Nelle forme sporadiche, accanto ai disturbi cerebellari fanno spesso comparsa una neuropatia periferica sensitiva e un’ipotensione ortostatica (riduzione della pressione arteriosa nel passaggio dalla posizione supina alla stazione eretta con possibilità [bredagenetics.com]

• Atassia

  atassia spinocerebellare appartiene al gruppo delle atassie autosomica dominante. [sulamed.info]

  Insieme al dottorato continuerà lo studio sull’atassia di tipo 1, due progetti di ricerca che dal 2016 stanno dando una speranza concreta a chi soffre di atassia. [acaref.org]

  Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura. [neurologia.net]

  Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1) “L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, [imalatiinvisibili.it]

  Definizione della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; si veda questo termine), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e [orpha.net]

• Atassia cerebellare

  Atassia cerebellare: definizioneIncidenzaSintomiCauseDiagnosi e cure Atassia cerebellare: definizione Le atassie cerebellari rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie che identificano sindromi cerebellari precise: le forme cerebellari, come del resto [my-personaltrainer.it]

  Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1) “L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, [imalatiinvisibili.it]

  L'atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7) appartiene alle forme dominanti di atassia cerebellare ereditaria, ed è una delle forme più rare. [sperimentazionicliniche.it]

  l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, l’atassia spino-cerebellare non-Friedreich di tipo 1 (SCAR1), la sindrome di Joubert, la sindrome di Cockayne di tipo 1 (CKN1), lo xeroderma pigmentoso (XP). [atassia.it]

  Definizione della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; si veda questo termine), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e [orpha.net]

• Nistagmo

  Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1) “L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo [imalatiinvisibili.it]

  […] della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; si veda questo termine), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo [orpha.net]

  Ultimo caratteristico sintomo è il nistagmo che provoca movimenti oscillatori, ritmici ed involontari dei globi oculari. [fisioterapia-maniscalco.it]

  Sintomi La malattia esordisce con deficit deambulatori e posturali, e con difficoltà a coordinare i movimenti articolari; successivamente, l'atassia cerebellare evolve in senso negativo, procurando seri danni a livello oculare, quali atrofia ottica, nistagmo [my-personaltrainer.it]

• Tremore

  Discorso è compromessa, possono verificarsi disartria e disfagia, tremore della testa e del tronco e paresi del nervo oculomotore. [sulamed.info]

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

  Nel 10% dei casi compare anche tremore intenzionale. Le singole varianti familiari possono presentare manifestazioni cliniche specifiche. [bredagenetics.com]

  C) Atassia-tremore associata a X-fragile: forma principale tra le X-legate, di solito ad esordio tardivo con atassia, parkinsonismo, polineuropatia e deficit cognitivi; causata da espensione di triplette CGG. [malattierare.toscana.it]

• Dismetria

  La forma tipica di malattia ha un esordio nell’infanzia o adolescenza ed è caratterizzata da un’instabilità progressiva della deambulazione (atassia), difficolta nella coordinazione degli arti (dismetria), parola lenta e scandita (disartria). [treccani.it]

  I segni principali sono l' atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l' ipotonia (diminuzione del tono muscolare); difficoltà nel parlare e nel fissare lo sguardo. [laboratoriogenoma.it]

  Vi è poi atassia segmentaria che modifica l’engramma motorio del gesto con la manifestazione di dismetria, evidenziabile con ritardo nell’inizio e nell’arresto dell’esecuzione dei gesti, errori di ampiezza e di misura nel tentativo di raggiungere un [fisioterapia-maniscalco.it]

• Spasticità muscolare

  Tra gli altri sintomi riscontrabili, si ricordano: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi del comportamento. [my-personaltrainer.it]

Al momento non sono disponibili trattamenti efficaci in grado di modificare la progressione della malattia. Pertanto, il trattamento è sintomatico. [orpha.net]

I risultati dello studio, che potrebbero favorire lo sviluppo di trattamenti per combattere questo tipo di malattia prima che il sistema nervoso del paziente sia irrimediabilmente danneggiato, sono stati pubblicati nell'edizione di luglio 2013 della rivista [osservatoriomalattierare.it]

La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]

Tuttavia, il trattamento di solito è solo di supporto (p. es., esercizi per migliorare l'equilibrio, la postura e la coordinazione; dispositivi per aiutare a camminare, mangiare e per altre attività quotidiane). 1. [msdmanuals.com]

La terapia è di quella di supporto (logopedia, fisioterapia) ma non esistono trattamenti specifici di malattia. 3) Atassie acquisite. [malattierare.toscana.it]

Prognosi La prognosi è sfavorevole. [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi e la relativa aspettativa di vita cambia a seconda della tipologia. Generalmente, infausta. Bibliografia[modifica | modifica wikitesto] Stephen L. [it.wikipedia.org]

La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]

[…] l'atassia può essere complicanza di infezioni virali (vedi virus varicella o CMV), con andamento acuto e spontanea risoluzione nell'arco di settimane, oppure possono essere espressione di una infezione cronica e progressiva, con andamento molto più lento e prognosi [malattierare.toscana.it]

La causa più frequente di disturbi cerebellari è Degenerazione cerebellare alcolica Queste malformazioni sono quasi sempre sporadiche, spesso si verificano come parte di sindromi malformative complesse (p. es., malformazione di Dandy-Walker Eziologia [msdmanuals.com]

Atassia spinocerebellare Specialità neurologia Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-10 G11.1 OMIM 164400 MeSH D020754 Modifica dati su Wikidata · Manuale L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. [it.wikipedia.org]

A seconda della loro eziologia le malattie spinocerebellari possono essere distinte in:1) forme ereditarie; 2)forme sporadiche non ereditarie; 3)forme acquisite da causa non genetica. [malattierare.toscana.it]

La forma familiare viene a sua volta classificata in vari sottotipi sulla base dell’eziologia genetica. La presentazione clinica può essere variabile. [bredagenetics.com]

Classificazione[modifica | modifica wikitesto] SCA Epidemiologia Aspettativa di vita Sintomi e segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 [it.wikipedia.org]

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e sul riscontro (non sempre presente) di atrofia cerebellare vermiana o globale alla RM encefalo,mentre la terapia si basa sulla prevenzione delle crisi epilettiche nei pazienti EA1 e sull'acetazolamide [malattierare.toscana.it]