Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma. [italia.orphanews.org]

PRESENTAZIONE CLINICA Esistono due modalità per identificare l’AGS. Alcuni bambini, soprattutto quelli con mutazioni AGS1, hanno problemi alla nascita o poco dopo. [socialnews.it]

[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Stridore respiratorio

  La forma connatale è la più grave, si presenta già alla nascita con ipotonia, nistagmo, distress e stridore respiratorio, con conseguente ritardo motorio e cognitivo e tetraparesi. [ela-asso.it]

• Stridore

  La forma connatale è la più grave, si presenta già alla nascita con ipotonia, nistagmo, distress e stridore respiratorio, con conseguente ritardo motorio e cognitivo e tetraparesi. [ela-asso.it]

• Atassia

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da atassia cerebellare, spasticità, atrofia cerebellare (in alcuni casi cerebrale) [orpha.net]

  Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Sinonimo: ARSACS L’ atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce accompagnata da spasticità [imalatiinvisibili.it]

• Atassia cerebellare

  Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Sinonimo: ARSACS L’ atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce accompagnata da spasticità [imalatiinvisibili.it]

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da atassia cerebellare, spasticità, atrofia cerebellare (in alcuni casi cerebrale) [orpha.net]

  La Leucoencefalopatia Megalencefalica con Cisti subcorticali (MLC) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da atassia cerebellare precoce, spasticità, macrocefalia, un progressivo coinvolgimento dei tratti piramidali e declino cognitivo. [iris.unito.it]

• Distonia

  […] di torsione idiopatica DYT1 Distonia deformante dei muscoli Distonia di Oppenheim Distonia di torsione idiopatica Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce Distonia idiopatica Distonia primaria a esordio precoce Distornia di torsione a esordio [malattierare.gov.it]

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da atassia cerebellare, spasticità, atrofia cerebellare (in alcuni casi cerebrale), distonia [orpha.net]

  Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea (Coreoatetosi) · Mioclono (Epilessia mioclonica · Distonia mioclonica · Distonia [it.wikipedia.org]

• Disartria

  I primi sintomi sono: disturbi nell’andatura e difficoltà nella deambulazione difficoltà nell’articolare le parole (disartria) movimenti ritmici rapidi e involontari degli occhi (nistagmo) spasticità - cioè aumento di tensione nei muscoli con spasmi muscolari [iss.it]

  Altri segni precoci dell’atassia cerebellare comprendono la disartria e il nistagmo. La spasticità è progressiva fino a dominare il quadro clinico. [imalatiinvisibili.it]

  […] gene correlato: gene Glucosidase beta acid (GBA) (mutazioni N370S, L444P); MALATTIA DI TAY SACHS: gene Hexosaminidase A (HEXA); MALATTIE MITOCONDRIALI: Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva (MIRAS), Neuropatia atassica sensitiva – disartria-oftalmoparesi [cosenza.irib.cnr.it]

  […] gene correlato: gene Glucosidase beta acid (GBA) (mutazioni N370S, L444P); MALATTIA DI TAY SACHS: gene Hexosaminidase A (HEXA); MALATTIE MITOCONDRIALI: Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva (MIRAS), Neuropatia atassica sensitiva - disartria-oftalmoparesi [cnr.it]

  L’AxD tipo I si manifesta con encefalopatia, epilessia, ritardo della crescita e ha un esordio infantile, mentre i pazienti affetti da AxD tipo II presentano segni bulbari, a carico del sistema autonomo e sintomi motori, compresa la disartria, la disfonia [ela-asso.it]

• Tremore

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

  /atassia associate all' X fragile Sindrome FXTAS Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0411 Sindrome della persona rigida SPS Sindrome stiff man Sindrome dell'uomo rigido Sindrome di Moersch-Woltman [malattierare.gov.it]

  Sindrome della tripla X; Sindrome XXX La trisomia del cromosoma X …Trisomia del braccio corto del cromosoma 9“Sinonimi: Duplicazione 9p; Trisomia 9p La trisomia 9p è un’anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale o completa del braccio …Tremore [imalatiinvisibili.it]

• Spasticità muscolare

  Questa atassia è caratterizzata da progressiva spasticità muscolare. Come si trasmette L'ARSACS è causata da una mutazione del gene SACS (13q11), che regola la produzione della proteina sacsina, le cui funzioni sono, al momento, non del tutto note. [iss.it]

• Caduta

  […] megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia ad esordio infantile, spesso con segni neurologici lievi all’esordio (lieve ritardo motorio), che peggiorano nel tempo: difficoltà alla deambulazione, cadute [ela-asso.it]

  […] cutanea limitata La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc) è un sottotipo di sclerosi …Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner“Sinonimi: Sindrome di Horner; Sindrome congenita di Horner La sindrome di Horner colpisce un lato del viso, causando la caduta [imalatiinvisibili.it]

• Difficoltà a camminare

  Questi pazienti presentano progressive difficoltà nel camminare, in parte dovute alla presenza di rigidità muscolare (spasticità). [telethon.it]

• Macula

  […] miotonica, tipo 1; MD1; Malattia di Steinert La malattia di Steinert, nota anche come …Malattia di Stargardt“Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula [imalatiinvisibili.it]

• Esordio nel periodo neonatale o nell'infanzia

  Dal punto di vista clinico si distinguono due forme di CD: la malattia di Canavan grave a esordio nel periodo neonatale o nell’infanzia e malattia di Canavan lieve diagnosticata più tardi in età giovanile. [ela-asso.it]

• Sangue nelle feci

  Nello specifico, questo progetto di ricerca metterà in relazione lo stato clinico dei pazienti con le informazioni sul danno microstrutturale estratte dai dati di risonanza magnetica e i livelli nel sangue di una proteina indicatrice di danno delle fibre [telethon.it]

  Alcuni esami del sangue permettono di dosare determinati enzimi lisosomiali e acidi grassi a catena molto lunga. Questo dosaggio può essere molto utile per precisare la diagnosi. [ospedalebambinogesu.it]

  Malattie come l'anemia falciforme e la policitemia sono complicate da ipertensione e aumento della viscosità del sangue, alterazioni che sono alla base degli ictus. [it.wikipedia.org]

  Nella forma grave, i pazienti presentano ipotonia grave, ritardo dello sviluppo e altri danni neurologici, e una concentrazione molto elevata di acido N-acetil-L-aspartico (NAA) nelle urine, nel sangue e nel liquido cefalorachidiano. [ela-asso.it]

• Nausea

  Si può identificare a partire dall’età di 3-4 anni con una colorazione marrone più pronunciata nel viso, nel collo e nel dorso delle mani, cicatrici o pieghe di flessione delle dita, affaticabilità maggiore, disturbi digestivi, nausea o mancanza di appetito [socialnews.it]

  […] piridossina; Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6; Deficit di antiquitina L’epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una …Deficienza di ACTH“La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea [imalatiinvisibili.it]

• Rigidità muscolare

  Questi pazienti presentano progressive difficoltà nel camminare, in parte dovute alla presenza di rigidità muscolare (spasticità). [telethon.it]

• Vomito

  Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6; Deficit di antiquitina L’epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una …Deficienza di ACTH“La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito [imalatiinvisibili.it]

TRATTAMENTI Attualmente, una volta che il bambino ha subito danni significativi al cervello, non esiste alcun trattamento per ripararli. [socialnews.it]

Trattamento Il trattamento è sintomatico e mira al controllo della spasticità; dovrebbe comprendere la fisioterapia, la farmacoterapia e l’uso di protesi anca-piede. [imalatiinvisibili.it]

[…] in carico e trattamento. [italia.orphanews.org]

In poche leucodistrofie (come la Xantomatosi cerebro-tendinea) sono in uso trattamenti farmacologici specifici. Infine per la maggior parte delle leucodistrofie il trattamento rimane puramente sintomatico. [ospedalebambinogesu.it]

Patologie Trattamenti Esami diagnostici Chi siamo Ihealthyou è l’alleato digitale del benessere collettivo. [ihy-ihealthyou.com]

La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]

La prognosi della disabilità sembra correlata all’età in cui si è verificato l’esordio della malattia. [socialnews.it]

Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

Le raccomandazioni si basano su uno studio qualitativo che ha raccolto i pareri dei principali esperti e delle parti interessate (oncologi, amministratori dei registri tumori, epidemiologi). [italia.orphanews.org]

Fisiopatologia La fisiopatologia ha riconosciuto lesioni periferiche, la demielinizzazione cerebrale e l’insufficienza surrenalica. [socialnews.it]

La fisiopatologia della malattia comporta un deficit della maturazione degli astrociti, che determina un aumento della suscettibilità della sostanza bianca allo stress cellulare. [ela-asso.it]

Hub informativo Accedi ai contenuti scritti e verificati da medici ed esperti sui temi della salute, del benessere e della prevenzione. [ihy-ihealthyou.com]

Un programma di preVenzione in popolazioni a rischio si basa sulla ricerca di mutazioni eterozigote. [socialnews.it]

Fatta eccezione per la ‘prevenzione’ dello stress cellulare, non esiste alcun trattamento specifico. I corticosteroidi a volte sono utili nelle fasi acute. La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]

L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo. [italia.orphanews.org]