Presentazione sul tema: "Atassie e deterioramento cognitivo"— Transcript della presentazione: 1 Atassie e deterioramento cognitivo ANDREA STRACCIARI Unita’ Operativa di Neurologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico S. [slideplayer.it]

La presentazione clinica può essere variabile. [bredagenetics.com]

La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili. [medicoebambino.com]

Gilles che descrivono la proposta di cui si é parlato in questa presentazione. [neuropsicomotricista.it]

La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici. [webalice.it]

• Areflessia

  Descritta nel 1926, tale sindrome, di incerta autonomia nosologica, è caratterizzata dalla triade sintomatologica: atassia sensitiva, piede cavo e areflessia osteo-tendinea. [corriere.it]

  […] spinocerebellare di tipo 3 L’obiettivo di uno studio randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, è stato quello di valutare l'efficacia di Vareniclina (... ... leggi Neuropatia sensoriale come parte della sindrome di atassia cerebellare con areflessia [medfocus.it]

  In questo studio viene proposto un nuovo nome per la condizione: sindrome da atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale ( CANVAS ). ( Xagena2011 ) Szmulewicz DJ et al, Neurology 2011; 76: 1903-1910 Neuro2011 [xapedia.it]

  In genere, le spino-cerebellari sono caratterizzate da vertigini, tremore, mancanza di equilibrio, areflessia (mancanza di riflessi). [my-personaltrainer.it]

• Segno di Babinski

  L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori. L'ipertono agli arti inferiori è responsabile dell'andatura che i malati presentano alla circumduzione delle dita dei piedi. [malattierare.toscana.it]

• Iporeflessia

  […] da paralisi da pressione del nervo peroneale [6], altre sindromi da compressione, crampi, sintomi blandi simil-neuropatici (come tremore e parestesie ), debolezza muscolare generale (leggera o media), alle braccia, alle gambe e alle dita delle mani, iporeflessia [it.wikipedia.org]

La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]

Al momento non sono disponibili trattamenti efficaci in grado di modificare la progressione della malattia. Pertanto, il trattamento è sintomatico. [orpha.net]

[…] sindrome recessiva di atassia cerebellare e paralisi tonica dello sguardo negli esseri umani È stato compiuto uno studio per identificare la causa genetica di una sindrome che causa atassia cerebellare e movimenti oculari... ... leggi Vareniclina per il trattamento [medfocus.it]

Trattamento chirurgico delle deformità nelle neuropatie periferiche, su ior.it . [it.wikipedia.org]

Se positivo: Pianificazione del futuro Predisporre il trattamento Informare i figli/assumere di decisioni sull’avere figli. 17. [slideshare.net]

Prognosi La prognosi non è nota. Tuttavia, la durata media della malattia, dall'esordio all'ultimo esame, è di circa 24 anni nei casi noti. [orpha.net]

La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]

Le malattie metaboliche hanno generalmente prognosi infausta. Per alcune sono possibili approcci terapeutici, quali la rimozione dalla dieta del prodotto non catabolizzato o la somministrazione esogena dell’enzima mancante. [hsr.it]

Prognosi favorevole: lenta evoluzione (deambulazione possibile a distanza di 10 aa), aspettativa di vita probabilmente normale. RMN encefalo: atrofia cerebellare. [slideplayer.it]

Malattia di Friedreich Eziologia: Eziologia: espansione instabile del trinucleotide GAA nel primo introne del gene X25 sul cromosoma 9q13.21.1. [slideshare.net]

L’eziologia è eterogenea e comprende: - sostanze tossiche, farmaci (antiepilettici) e droghe; - disfunzioni metaboliche, - autoimmunità, - sindromi paraneoplastiche, - fattori genetici. [skuola.net]

La forma familiare viene a sua volta classificata in vari sottotipi sulla base dell’eziologia genetica. La presentazione clinica può essere variabile. [bredagenetics.com]

Compromissione cognitiva: funzioni esecutive, memoria, abilità visuo-spaziali, raramente una franca demenza Atassia sporadica ad esordio in età adulta con eziologia sconosciuta Età: 50 aa. Coinvolgimento quasi esclusivamente cerebellare. [slideplayer.it]

Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]

Epidemiologia: Epidemiologia: molto rara M=F Età di esordio: 35-45 anni 35- 30. [slideshare.net]

TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.) [medicoebambino.com]

Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi [imalatiinvisibili.it]

Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore, [medicinaonline.co]

Atrofie muscolari spinali Trattamento Interventi di fisioterapia anche respiratoria Prevenzione di contratture e cifoscoliosi Correzione chirurgica della scoliosi Uso di ortesi, sedia a rotelle, ventilatori non invasivi Terapie geniche nel futuro prossimo [slideshare.net]

Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington). [webalice.it]