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Atassia di Friedreich


Presentazione

Atassia
  • Atassia con deficit isolato di vitamina E Atassia Atassia di Friedreich, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca Nazionale Centrale di Firenze. (EN) Atassia di Friedreich, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.[it.wikipedia.org]
  • In conclusione, l’atassia di Friedreich a insorgenza tipica e quella a esordio tardivo sono diverse e l'atassia di Friedreich è eterogenea.[neurologia.net]
  • Atassia – Sintomi e segni I sintomi e i segni di atassia sono numerosi.[albanesi.it]
  • Atassia di Friedreich: definizione L'atassia di Friedreich deve il nome a Nikolaus Friedreich, il quale nel 1863 descrisse i sintomi di questo disturbo cinetico; tra le discinesie , l'atassia di Friedreich rappresenta sicuramente il più noto disordine[my-personaltrainer.it]
Disartria
  • L’atassia di Friedreich a insorgenza tardiva ( atassia di Friedreich a esordio tardivo e molto tardivo ) ha mostrato meno frequentemente disartria, riflessi tendinei aboliti, riflessi plantari estensori, debolezza, amiotrofia, ganglionopatia, atrofia[neurologia.net]
  • E' caratterizzata dalla compromissione progressiva dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), da una progressiva diminuzione della forza muscolare e della sensibilità, da difficoltà ad articolare la parola (disartria), da problemi[ospedalebambinogesu.it]
  • L'esordio si manifesta con la comparsa di una goffaggine generale e con un'andatura atassica, spesso seguite da segni piramidali, atassia degli arti superiori e disartria.[orpha.net]
  • Gli altri sintomi principali sono: Esordio prima dei 25 anni di età; Progressiva atassia degli arti e della marcia; Riflessi tendinei assenti alle estremità inferiori; Disartria; Areflessia in tutti gli arti; Problemi di diversa natura alle gambe.[piede.info]
Areflessia
  • Gli altri sintomi principali sono: Esordio prima dei 25 anni di età; Progressiva atassia degli arti e della marcia; Riflessi tendinei assenti alle estremità inferiori; Disartria; Areflessia in tutti gli arti; Problemi di diversa natura alle gambe.[piede.info]
  • Nella maggior parte dei casi, sono presenti areflessia e perdita sensoriale distale. Inizialmente la disfagia è lieve ma, negli stadi avanzati della malattia, può provocare il soffocamento da ingestione di cibo e liquidi.[orpha.net]
Nistagmo
  • I segni oculomotori insorgono precocemente e comprendono la fissazione instabile (scosse ad onda quadra) e il nistagmo. Successivamente può manifestarsi la perdita della vista. La neuropatia uditiva (8-39% dei casi) provoca problemi di udito.[orpha.net]
  • Le prime difficoltà evidenti sono il cammino reso difficoltoso dalla mancanza di equilibrio, tanto che poi si deve ricorrere all'uso della sedia a rotelle, il piede cavo, la scoliosi, il nistagmo, diminuzione dell'udito e della vista a causa di neuropatie[cacaonline.it]
Deformità del piede
  • Una complicazione comune è la scoliosi progressiva, insieme a diverse deformità del piede e della gamba, più possibilità di diabete (circa il 10% dei casi).[piede.info]
  • […] del piede e problemi cardiaci.[albanesi.it]
Atrofia muscolare
  • I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica[telethon.it]
  • DIAGNOSI : La risonanza magnetica è l’esame più comune per valutare l’atrofia muscolare. L’MRI cerebrale e midollare può mostrare l’atrofia del midollo spinale cervicale; l’ ecocardiogramma rivela l’ipertrofia ventricolare.[piede.info]
Caduta
  • Helen parla sempre della sua malattia attraverso Robin, il suo pony bianco: 'Non ho paura delle brutte cadute. Non ho intenzione di vivere la mia vita nella paura di cadere dal mio cavallo.[eurordis.org]
  • L'atassia spinocerebellare è di solito il segno di esordio e si manifesta con instabilità del cammino e cadute frequenti.[ospedalebambinogesu.it]
  • […] cura di malattie granulomatose infiammatorie - anche nel trattamento dell’atassia di Friedreich Da parecchi anni il neurologo trevigiano studia questa rara e incurabile patologia genetica che si manifesta in adolescenti con movimenti goffi, frequenti cadute[qdpnews.it]
  • […] smesso di andare in bicicletta, (l'equilibrio diventato troppo precario non gli consentiva più di stare in sella), ha smesso di dire che voleva fare il veterinario (la perdita di coordinazione nei movimenti rendeva difficoltoso il tutto) e dopo tante cadute[cacaonline.it]

Trattamento

  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • «I livelli di fratassina mRNA e fratassina sono rimasti immodificati dopo 2 settimane di trattamento con CEPO» commentano gli autori.[pharmastar.it]
  • Sono però molto importanti la fisioterapia ed eventuali trattamenti specifici per i disturbi cardiaci e il diabete.[telethon.it]
  • Questo aspetto però non impedisce la ricerca di un trattamento che possa bloccare la malattia”.[qdpnews.it]
  • Presa in carico e trattamento Non esiste una cura risolutiva per la FRDA e la presa in carico è multidisciplinare.[orpha.net]

Prognosi

  • Prognosi Oggi la prognosi è migliore, ma la qualità di vita è compromessa significativamente. L'aspettativa di vita media è di circa 40 anni, a seconda dell'età di esordio e della presenza di diabete e cardiomiopatia.[orpha.net]
  • PROGNOSI : I pazienti possono essere costretti a rimanere su una sedia a rotelle già durante l’adolescenza o poco più avanti, anche se alcuni riescono ancora a reggersi sulle proprie gambe, seppur con qualche difficoltà, fino ai 40 anni.[piede.info]

Prevenzione

  • Una sperimentazione con la molecola idebenone ha dato buoni risultati nella prevenzione delle complicazioni cardiache associate alla malattia.[telethon.it]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è possibile per la diagnosi prenatale per quei genitori con un figlio affetto che stanno progettando una gravidanza.[piede.info]
  • […] che purtroppo ci ha lasciato qualche giorno fa) e da allora opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico-molecolare sulle atassie, svolge attività di informazione e promozione sulla prevenzione[cacaonline.it]

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