Presentazione
La variabilita nella presentazione clinica di FA puo essere spiegata dall'estensione dell'espansione di questo trinucleotide ripetuto. [malattierare.regione.veneto.it]
Neurologico
- Atassia
Altri articoli su 'Atassia di Friedreich' Atassia: diagnosi e terapia Atassia Atassia: classificazione Atassia: sintomi e cause Atassia cerebellare Atassia di Charcot-Marie Tooth Atassia in breve: Riassunto sull'atassia [my-personaltrainer.it]
Per questo motivo, potrebbero esserci portatori dell’atassia di Friedreich in una famiglia che non ha una storia nota del disturbo. [fondazionebrf.org]
- Disartria
E' caratterizzata dalla compromissione progressiva dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), da una progressiva diminuzione della forza muscolare e della sensibilità, da difficoltà ad articolare la parola (disartria), da problemi [ospedalebambinogesu.it]
Nome KIT: Adellgene® Atassia di Friedreich, AF Descrizione: il kit permette la diagnosi molecolare dell'Atassia di Friedreich (FRDA), una malattia neurodegenerativa ereditaria, per lo più caratterizzata da atassia progressiva dell'andatura degli arti, disartria [nlm.it]
L'esordio si manifesta con la comparsa di una goffaggine generale e con un'andatura atassica, spesso seguite da segni piramidali, atassia degli arti superiori e disartria. [orpha.net]
Questa patologia colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico e insorge generalmente nell’età della pubertà manifestandosi con atassia degli arti e della marcia, una neuropatia sensoriale assonale, disartria e debolezza. [centrodinoferrari.com]
- Atassia cerebellare
Uno studio clinico è stato condotto su 11 soggetti affetti da atassia cerebellare e atassia di Friedreich, ai quali è stato chiesto di indossare il dispositivo Equistasi® per tre settimane, tenendo sotto controllo alcuni parametri specifici. [equistasi.com]
Altri articoli su 'Atassia di Friedreich' Atassia: diagnosi e terapia Atassia Atassia: classificazione Atassia: sintomi e cause Atassia cerebellare Atassia di Charcot-Marie Tooth Atassia in breve: Riassunto sull'atassia [my-personaltrainer.it]
L’atassia di Friedreich, la forma di atassia cerebellare ereditaria più comune, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva (alterazione del DNA presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi) responsabile di un progressivo e inarrestabile [abilitychannel.tv]
- Tremore
(Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]
Quando le braccia divengono macroscopicamente atassiche, si possono sviluppare sia tremori d'azione sia tremori intenzionali. Puo comparire esitazione del tronco. [malattierare.regione.veneto.it]
- Nistagmo
I segni oculomotori insorgono precocemente e comprendono la fissazione instabile (scosse ad onda quadra) e il nistagmo. Successivamente può manifestarsi la perdita della vista. La neuropatia uditiva (8-39% dei casi) provoca problemi di udito. [orpha.net]
Altri reperti neurologici variabili includono anormalita oculomotorie, nistagmo, atrofia ottica (25%), e perdita d'udito neurosensoriale (20%). L'anomalia del movimento oculare piu comune e l'instabilita nello sguardo fisso. [malattierare.regione.veneto.it]
Muscoloscheletricio
- Deformità del piede
Le deformità del piede come il piede torto, la flessione (flessione involontaria) delle dita dei piedi o l’inversione del piede possono essere segni precoci. I movimenti rapidi, ritmici, involontari del bulbo oculare sono comuni. [fondazionebrf.org]
Allo stesso modo, le deformità del piede (pes cavus, pes planus) possono interferire in modo significativo con la mobilità nel 55-90% dei pazienti. [uildm.org]
Egli descrisse i reperti essenziali della malattia: atrofia degenerativa dei cordoni posteriori del midollo spinale che conducono ad atassia progressiva, perdita di sensibilita, e debolezza muscolare, spesso associata con scoliosi, deformita del piede [malattierare.regione.veneto.it]
- Atrofia muscolare
I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica [telethon.it]
E' il caso degli oligonucleotidi antisenso (ASO), concepiti con intenti terapeutici e rivolti al potenziale trattamento di patologie come l'atrofia muscolare spinale (SMA), la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), o l'atassia di Friedreich (FRDA), per [osservatoriomalattierare.it]
muscolare spinale · Atrofia muscolare progressiva · Paralisi bulbare progressiva (Malattia di Fazio–Londe Entrambi: Sclerosi laterale amiotrofica V · D · M Genetica Materiale genetico Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Disturbo dell'equilibrio
Questa malattia è caratterizzata da un progressivo interessamento neurologico con disturbo dell’equilibrio e coordinazione del cammino e degli arti, disturbo del linguaggio, disfunzione del movimento degli occhi, perdita dei riflessi, disturbi della sensibilità [per-emma.it]
Si presenta solitamente prima dei 25 anni con disturbi dell'equilibrio, dismetria, disartria, marcia atassica, disturbi della sensibilità propriocettiva e pallestesica, scoliosi, ipertrofia cardiaca. [emedea.it]
Inizialmente il paziente comincia ad accusare disturbi dell’equilibrio con comparsa di difficoltà alla corsa. Progressivamente la coordinazione motoria diventa sempre più difficile con interessamento prima degli arti inferiori, poi dei superiori. [medisoc.it]
In generale la malattia incomincia a dare disturbi dell'equilibrio, per cui il soggetto affetto ha difficoltà a correre, a mantenere la postura in luoghi bui e affollati; il paziente perde progressivamente i riflessi osteotendinei agli arti inferiori, [it.wikipedia.org]
- Caduta
09 Maggio 2016 Si manifesta in adolescenti con movimenti goffi, frequenti cadute e con problemi nel linguaggio: è l'atassia di Friedreich, una malattia genetica che si svela generalmente tra i 10 e i 20 anni e colpisce una persona su 25 mila. [osservatoriomalattierare.it]
L'atassia spinocerebellare è di solito il segno di esordio e si manifesta con instabilità del cammino e cadute frequenti. [ospedalebambinogesu.it]
Le cause tipiche della morte sono la polmonite di aspirazione, le complicanze cardiache (60%), il coma diabetico, la sequela delle ictus o di un trauma vista la facilità alle cadute. [uildm.org]
- Difficoltà a camminare
Il primo sintomo è di solito la difficoltà a camminare. L’atassia peggiora gradualmente e si diffonde lentamente alle braccia e poi al tronco. [fondazionebrf.org]
Trattamento
Sperimentazioni cliniche, possibilità di trattamento e testimonianze dei familiari nel convegno che si terrà il 20 gennaio presso La Nostra Famiglia di Conegliano. [lanostrafamiglia.it]
La risposta allo stesso trattamento può variare da un paziente all’altro. Consultatevi sempre con il vostro medico su qualunque informazione relativa a diagnosi e trattamenti ed attenetevi scrupolosamente alle sue indicazioni. [fondazionebrf.org]
“Questo studio rappresenta un’importante scoperta che apre la strada a nuovi studi sulla FRDA e allo sviluppo di nuovi farmaci in grado di avere un effetto benefico di lunga durata per il trattamento delle malattie neurodegenerative”, conclude Yvan Torrente [centrodinoferrari.com]
A oggi, per l’atassia di Friedreich non esiste alcun trattamento. [istituto-besta.it]
Presa in carico e trattamento Non esiste una cura risolutiva per la FRDA e la presa in carico è multidisciplinare. [orpha.net]
Prognosi
Prognosi Oggi la prognosi è migliore, ma la qualità di vita è compromessa significativamente. L'aspettativa di vita media è di circa 40 anni, a seconda dell'età di esordio e della presenza di diabete e cardiomiopatia. [orpha.net]
PROGNOSI Sono in corso ricerche in campo biochimico, neurobiologio e biofisico che interessano i nervi centrali e periferici del cuore e dei muscoli scheletrici e le interazioni tra muscoli e nervi per scoprire il processo patologico dell’atassia di Friedreich [fondazionebrf.org]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Tale malattia è causata dalla mutazione di un gene, FRDA o X25 localizzato nel locus q13-q21 del cromosoma 9 e che codifica per una proteina denominata fratassina. [it.wikipedia.org]
Eziologia FA classica e il risultato di una mutazione genica nella regione centromerica del cromosoma 9 (9q13-21.1) nel sito del gene che codifica per la frataxina, una proteina di 210 aminoacidi. [malattierare.regione.veneto.it]
Epidemiologia
Degenerativ bedingte Ataxien: Friedreich-Ataxie Definition und Epidemiologie Die Friedreich-Ataxie (spinozerebelläre Heredoataxie, Friedreich-Tabes, spinale Heredoataxie) wurde erstmals 1863 von Nikolaus Friedreich beschrieben (15) ... 2 Schwindel und [educalingo.com]
[…] edita nel 1876.[6] Poco meno di un secolo dopo, nel 1951, Frantz Fanon scrisse la sua tesi di laurea medicina su di essa.[7] Nel 1996 l'atassia di Friedreich è stata per la prima volta correlata ad un'espansione della ripetizione GAA sul cromosoma 9.[8] Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Una sperimentazione con la molecola idebenone ha dato buoni risultati nella prevenzione delle complicazioni cardiache associate alla malattia. [telethon.it]
Si tratta di un progetto volto a sviluppare procedure innovative e nuove conoscenze utili al miglioramento delle opportunità di prevenzione, diagnosi, trattamento e riabilitazione. [istituto-besta.it]
Lo studio è in collaborazione dei ricercatori del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università di Roma “Tor Vergata”. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]
Diagnosi prenatale e prevenzione FA e caratterizzata da eredita autosomica recessiva. In famiglie con un figlio affetto, il rischio susseguente di un altro figlio affetto e 25%. [malattierare.regione.veneto.it]