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Atassia di Friedreich


Presentazione

  • La variabilita nella presentazione clinica di FA puo essere spiegata dall'estensione dell'espansione di questo trinucleotide ripetuto.[malattierare.regione.veneto.it]
Atassia
  • Atassia con deficit isolato di vitamina E Atassia Atassia di Friedreich, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca Nazionale Centrale di Firenze. (EN) Atassia di Friedreich, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.[it.wikipedia.org]
  • Atassia di Friedreich: definizione L'atassia di Friedreich deve il nome a Nikolaus Friedreich, il quale nel 1863 descrisse i sintomi di questo disturbo cinetico; tra le discinesie , l'atassia di Friedreich rappresenta sicuramente il più noto disordine[my-personaltrainer.it]
  • In conclusione, l’atassia di Friedreich a insorgenza tipica e quella a esordio tardivo sono diverse e l'atassia di Friedreich è eterogenea.[neurologia.net]
Disartria
  • L’atassia di Friedreich a insorgenza tardiva ( atassia di Friedreich a esordio tardivo e molto tardivo ) ha mostrato meno frequentemente disartria, riflessi tendinei aboliti, riflessi plantari estensori, debolezza, amiotrofia, ganglionopatia, atrofia[neurologia.net]
  • E' caratterizzata dalla compromissione progressiva dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), da una progressiva diminuzione della forza muscolare e della sensibilità, da difficoltà ad articolare la parola (disartria), da problemi[ospedalebambinogesu.it]
  • L'esordio si manifesta con la comparsa di una goffaggine generale e con un'andatura atassica, spesso seguite da segni piramidali, atassia degli arti superiori e disartria.[orpha.net]
  • Gli altri sintomi principali sono: Esordio prima dei 25 anni di età; Progressiva atassia degli arti e della marcia; Riflessi tendinei assenti alle estremità inferiori; Disartria; Areflessia in tutti gli arti; Problemi di diversa natura alle gambe.[piede.info]
  • Con il procedere della malattia, compaiono disartria e disfagia. L'eloquio diventa via via indistinto, lento, e, alla fine, incomprensibile.[malattierare.regione.veneto.it]
Areflessia
  • Gli altri sintomi principali sono: Esordio prima dei 25 anni di età; Progressiva atassia degli arti e della marcia; Riflessi tendinei assenti alle estremità inferiori; Disartria; Areflessia in tutti gli arti; Problemi di diversa natura alle gambe.[piede.info]
  • Nella maggior parte dei casi, sono presenti areflessia e perdita sensoriale distale. Inizialmente la disfagia è lieve ma, negli stadi avanzati della malattia, può provocare il soffocamento da ingestione di cibo e liquidi.[orpha.net]
  • […] dei 25 anni di eta, (3) progressiva atassia degli arti e della marcia, (4) riflessi tendinei assenti alle estremita inferiori, (5) evidenza elettrofisiologica di neuropatia assonale sensitiva seguita da (entro 5 anni dall'esordio), (6) disartria, (7) areflessia[malattierare.regione.veneto.it]
Nistagmo
  • I segni oculomotori insorgono precocemente e comprendono la fissazione instabile (scosse ad onda quadra) e il nistagmo. Successivamente può manifestarsi la perdita della vista. La neuropatia uditiva (8-39% dei casi) provoca problemi di udito.[orpha.net]
  • Le prime difficoltà evidenti sono il cammino reso difficoltoso dalla mancanza di equilibrio, tanto che poi si deve ricorrere all'uso della sedia a rotelle, il piede cavo, la scoliosi, il nistagmo, diminuzione dell'udito e della vista a causa di neuropatie[cacaonline.it]
  • Altri reperti neurologici variabili includono anormalita oculomotorie, nistagmo, atrofia ottica (25%), e perdita d'udito neurosensoriale (20%). L'anomalia del movimento oculare piu comune e l'instabilita nello sguardo fisso.[malattierare.regione.veneto.it]
Tremore
  • Quando le braccia divengono macroscopicamente atassiche, si possono sviluppare sia tremori d'azione sia tremori intenzionali. Puo comparire esitazione del tronco.[malattierare.regione.veneto.it]
Deformità del piede
  • Una complicazione comune è la scoliosi progressiva, insieme a diverse deformità del piede e della gamba, più possibilità di diabete (circa il 10% dei casi).[piede.info]
  • […] del piede e problemi cardiaci.[albanesi.it]
  • Egli descrisse i reperti essenziali della malattia: atrofia degenerativa dei cordoni posteriori del midollo spinale che conducono ad atassia progressiva, perdita di sensibilita, e debolezza muscolare, spesso associata con scoliosi, deformita del piede[malattierare.regione.veneto.it]
Atrofia muscolare
  • I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica[telethon.it]
  • DIAGNOSI : La risonanza magnetica è l’esame più comune per valutare l’atrofia muscolare. L’MRI cerebrale e midollare può mostrare l’atrofia del midollo spinale cervicale; l’ ecocardiogramma rivela l’ipertrofia ventricolare.[piede.info]
Caduta
  • Helen parla sempre della sua malattia attraverso Robin, il suo pony bianco: 'Non ho paura delle brutte cadute. Non ho intenzione di vivere la mia vita nella paura di cadere dal mio cavallo.[eurordis.org]
  • […] cura di malattie granulomatose infiammatorie - anche nel trattamento dell’atassia di Friedreich Da parecchi anni il neurologo trevigiano studia questa rara e incurabile patologia genetica che si manifesta in adolescenti con movimenti goffi, frequenti cadute[qdpnews.it]
  • L'atassia spinocerebellare è di solito il segno di esordio e si manifesta con instabilità del cammino e cadute frequenti.[ospedalebambinogesu.it]
  • […] smesso di andare in bicicletta, (l'equilibrio diventato troppo precario non gli consentiva più di stare in sella), ha smesso di dire che voleva fare il veterinario (la perdita di coordinazione nei movimenti rendeva difficoltoso il tutto) e dopo tante cadute[cacaonline.it]

Trattamento

  • Questi risultati indicano la rilevanza di disegnare trials in cui il trattamento farmacologico sia somministrato il più precocemente possibile.[atassia.it]
  • Alcuni cambiamenti dei parametri ecocardiografici durante la fase di trattamento erano correlati allo status basale, ma non con il gruppo di trattamento.[xagena.it]
  • «I livelli di fratassina mRNA e fratassina sono rimasti immodificati dopo 2 settimane di trattamento con CEPO» commentano gli autori.[pharmastar.it]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Sono però molto importanti la fisioterapia ed eventuali trattamenti specifici per i disturbi cardiaci e il diabete.[telethon.it]

Prognosi

  • Prognosi Oggi la prognosi è migliore, ma la qualità di vita è compromessa significativamente. L'aspettativa di vita media è di circa 40 anni, a seconda dell'età di esordio e della presenza di diabete e cardiomiopatia.[orpha.net]
  • PROGNOSI : I pazienti possono essere costretti a rimanere su una sedia a rotelle già durante l’adolescenza o poco più avanti, anche se alcuni riescono ancora a reggersi sulle proprie gambe, seppur con qualche difficoltà, fino ai 40 anni.[piede.info]

Eziologia

  • Eziologia FA classica e il risultato di una mutazione genica nella regione centromerica del cromosoma 9 (9q13-21.1) nel sito del gene che codifica per la frataxina, una proteina di 210 aminoacidi.[malattierare.regione.veneto.it]

Prevenzione

  • Una sperimentazione con la molecola idebenone ha dato buoni risultati nella prevenzione delle complicazioni cardiache associate alla malattia.[telethon.it]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è possibile per la diagnosi prenatale per quei genitori con un figlio affetto che stanno progettando una gravidanza.[piede.info]
  • L’integrazione alimentare con i tocotrienoli, sia come strategia preventiva, sia come supporto delle terapie tradizionali, è stata descritta di assoluto interesse per il mantenimento del buono stato di salute, per la prevenzione ed il trattamento di patologie[atassia.it]
  • […] che purtroppo ci ha lasciato qualche giorno fa) e da allora opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico-molecolare sulle atassie, svolge attività di informazione e promozione sulla prevenzione[cacaonline.it]
  • Diagnosi prenatale e prevenzione FA e caratterizzata da eredita autosomica recessiva. In famiglie con un figlio affetto, il rischio susseguente di un altro figlio affetto e 25%.[malattierare.regione.veneto.it]

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