Il test per le anomalie endocrine e tumori viene eseguito sulla base di presentazione clinica. [msdmanuals.com]

L'atassia congenita non progressiva (NPCA) è una presentazione classica delle atassie cerebrali. [it.wikipedia.org]

• Movimenti oculari anomali

  I sintomi principali sono: disartria, con difficoltà nel linguaggio e a parlare correttamente, nistagmo, movimenti oculari anomali ritmici, oscillatori ed involontari, dolore agli arti o al tronco e/o sviluppo di crampi, in grado di residuare con indolenzimento [healthy.thewom.it]

  I sintomi principali sono: Disartria: rappresenta uno dei primi sintomi ad insorgenza precoce ed è caratterizzato da una difficoltà nel linguaggio e quindi nel parlare correttamente; Nistagmo: movimenti oculari anomali ritmici, oscillatori ed involontari [valorinormali.com]

• Polmonite

  Il disordine immunitario causa infezioni ricorrenti, soprattutto a livello delle alte e basse vie respiratorie quali otiti, sinusiti e polmoniti. [ospedalebambinogesu.it]

  Le infezioni sinopolmonari ricorrenti causano polmoniti ricorrenti, bronchiectasie e pneumopatia cronica restrittiva. Si possono verificare alcune anomalie endocrine (p. es., disgenesia gonadica, atrofia testicolare, diabete mellito). [msdmanuals.com]

• Disartria

  Altri segni clinici di una disfunzione cerebellare sono le alterazioni dei movimenti oculari (nistagmo), la parola scandita e rallentata (disartria), e l’ipotonia degli arti. [treccani.it]

  Altri segni clinici comprendono l'ipotonia, i difetti della coordinazione, il ritardo dello sviluppo motorio, le crisi epilettiche, la disartria, lo strabismo, la bassa statura e i piedi piatti. [orpha.net]

  […] progressiva perdita dell’equilibrio e della coordinazione motoria degli arti superiori e inferiori, accompagnata in misura variabile da disturbi oculari quali nistagmo, retinite, riduzione dell’acuità visiva e difficoltà nell'articolazione della parola, disartria [arcobaleno85.com]

• Ictus

  Acuta Ictus ischemico o emorragico: determinano una lesione diretta del cervelletto o delle sue vie di connessione e sono tra le principali cause di atassia acuta. [laneuroriabilitazione.it]

  Equilibrio e camminare Parlare Deglutire Scrivere Mangiare Vista Esistono molti tipi diversi di atassia, che possono essere suddivisi in tre categorie principali: Atassia acquisita: questo tipo di atassia si può verificare a causa di lesioni al cervello, ictus [topdoctors.it]

  Le cause sono numerose e si classificano in base alla sede del danno: Via sensitiva propriocettiva Neuropatia periferica Degenerazione midollare Tabe dorsale (da sifilide terziaria) Cervelletto Tumori Infezioni Accidente vascolare (ischemia, ictus, emorragia [healthy.thewom.it]

  Tabe dorsale (stadio finale dell’infezione sifilitica terziaria) Cervelletto Tumori (medulloblastoma tipico dell’infanzia o astrocitoma) Infezioni virali o batteriche Malformazioni congenite (come quella di Dandy-Walker) Accidente vascolare (ischemia, ictus [valorinormali.com]

  Atassia cerebellare acquisita Tra le cause acquisite si riconoscono: ictus cerebri ischemico o emorragico nel territorio vertebrobasilare; tumori cerebellari primitivi (medulloblastomi, astrocitomi) o metastatici; abuso di alcool; sclerosi multipla; severe [privato.policlinicogemelli.it]

• Tremore d'azione

  A ciò tipicamente si possono associare un tremore che compare solo nell’esecuzione dei movimenti (tremore d’azione), l’incapacità di raggiungere correttamente il bersaglio con la mano o il piede (dismetria) e di eseguire movimenti rapidi alternati (adiadococinesia [laneuroriabilitazione.it]

• Biascicamento

  I segni dell’atassia includono: Scarsa coordinazione Incapacità di camminare in modo stabile Difficoltà a mangiare, scrivere o abbottonare una camicia Cambiamento del linguaggio: biascicamento Movimenti involontari e ritmici (avanti e indietro) degli [topdoctors.it]

• Goffaggine

  Negli arti superiori soprattutto nelle porzioni più distali,a livello della mano appaiono segni clinici come pseudoatetosi, per cui il paziente non riesce a mantenere le dita in iperestensione; marcata goffaggine, soprattutto nell’esecuzione di movimenti [fisioterapia-maniscalco.it]

• Dolore

  Tra queste ultime troviamo indubbiamente la fisioterapia, che serve essenzialmente a dare un po’ di sollievo al dolore e garantire una quotidianità più tranquilla e serena al paziente. [inran.it]

  Esistono, però, terapie palliative, in grado di alleviare il dolore e di migliorare la qualità di vita del paziente atassico. [abilitychannel.tv]

  […] al fianco: sintomi, cause, diagnosi e cure Il dolore al fianco può essere percepito sia sul lato destro che sinistro e può essere continuo o intermittente (spas... 13 Ottobre 2022 Approfondimenti L’acalasia: sintomi, cause e cure L’acalasia è una patologia [privato.policlinicogemelli.it]

  Ad ogni modo, esistono terapie palliative, in grado di smorzarne i sintomi: la fisioterapia aiuta, infatti, ad alleviare il dolore e a migliorare la qualità di vita del paziente atassico [tratto da www.telethon.it] Altri articoli su 'Atassia cerebellare [my-personaltrainer.it]

• Caduta

  La riabilitazione dell’atassia è volta primariamente al miglioramento dell’equilibrio statico e dinamico, dell’esecuzione dei movimenti complessi che richiedono la coordinazione tronco-arti e alla prevenzione delle cadute. [laneuroriabilitazione.it]

  L'inizio dei sintomi di solito avviene tra il primo e il secondo anno di vita, in coincidenza con l'inizio della capacità di camminare e si associa a perdita dell'equilibrio con frequenti cadute, a movimenti anomali della testa e oscillazioni del tronco [ospedalebambinogesu.it]

  […] fisiochinesiterapia neuromotoria e la logoterapia svolgono un ruolo fondamentale, perché consentono di migliorare, dove possibile, il disturbo dell’equilibrio e della coordinazione motoria, contrastando le complicanze che da esso possono derivare, come le cadute [privato.policlinicogemelli.it]

  […] è progressiva e può essere difficile, specialmente negli stadi precoci di malattia, distinguere ILOCA dall’atrofia multisistemica, che è caratterizzata da una combinazione di segni cerebellari, parkinsoniani e vegetativi (incontinenza di urine/feci, caduta [treccani.it]

  La diagnosi precoce dell’atassia risulta indispensabile soprattutto nei bambini, dove la malattia esordisce con la tendenza a non controllare i movimenti, a perdere l’equilibrio, deambulando male con frequenti cadute. [healthy.thewom.it]

• Diarrea

  Breve ricovero per convulsioni febbrili; in Ospedale episodio di diarrea (non Salmonella, non Rotavirus, non Adenovirus). [medicoebambino.com]

I partecipanti e i neurologi valutatori non erano al corrente dell'assegnazione al trattamento. [osservatoriomalattierare.it]

Allo stato delle conoscenze alcuni farmaci sono stati studiati solo per il trattamento dell’atassia su base degenerativa, e il loro livello di evidenza è basso.[9] Uno degli obiettivi principali del trattamento è ristabilire l'inibizione fisiologica esercitata [it.wikipedia.org]

Prognosi della malattia Le prospettive di vita per le persone colpite da atassia dipendono dal tipo di atassia che le interessa. Alcuni tipi possono rimanere stabili, se non addirittura migliorare nel tempo. [topdoctors.it]

La prognosi è purtroppo infausta e negativa, sia in termini di sopravvivenza che di qualità della vita. [healthy.thewom.it]

La prognosi è purtroppo generalmente infausta sia in termini di sopravvivenza che di qualità della vita; le uniche forme curabili di atassia sono quelle in cui si riconosce precocemente una causa sottostante e vi sia la possibilità di eliminarla, come [valorinormali.com]

La causa più frequente di disturbi cerebellari è Degenerazione cerebellare alcolica Queste malformazioni sono quasi sempre sporadiche, spesso si verificano come parte di sindromi malformative complesse (p. es., malformazione di Dandy-Walker Eziologia [msdmanuals.com]

La forma familiare viene a sua volta classificata in vari sottotipi sulla base dell’eziologia genetica. La presentazione clinica può essere variabile. [bredagenetics.com]

Epidemiologia Uno studio condotto su un gruppo di 800 pazienti con atassia progressiva per un periodo di 15 anni a Sheffield (Regno Unito) ha evidenziato che 148 su 635 (23%) pazienti con atassia sporadica avevano un’evidenza sierologica di sensibilizzazione [torrinomedica.it]

[…] controllato con placebo trial» specificano Ristori e colleghi. (1) "Il razionale di quello studio si basava su evidenze sperimentali che dimostravano un ruolo benefico degli 'openers' dei canali del potassio a bassa conduttanza (incluso il riluzolo) nella fisiopatologia [osservatoriomalattierare.it]

Sindromi Atassiche) costituita da volontari che si sono posti l’obiettivo di far conoscere questa rara malattia aumentandone la sensibilizzazione sociale, di sostenere gli ammalati e i familiari nella sua gestione, e di promuovere le principali forme di prevenzione [healthy.thewom.it]

La riabilitazione dell’atassia è volta primariamente al miglioramento dell’equilibrio statico e dinamico, dell’esecuzione dei movimenti complessi che richiedono la coordinazione tronco-arti e alla prevenzione delle cadute. [laneuroriabilitazione.it]

costituita da volontari che si sono posti l’obiettivo di far conoscere il più possibile questa rara malattia, aumentandone la sensibilizzazione sociale, e sostenendo gli ammalati e i familiari nella sua gestione, promuovendo le principali forme di prevenzione [valorinormali.com]