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Atassia


Presentazione

  • Alcune squadre proporranno anche un vero e proprio momento di celebrazione, con l’ingresso in campo, assieme ai giocatori, di testimonial o di striscioni per la presentazione dell’iniziativa.[edscuola.it]
  • La presentazione clinica può essere variabile .[bredagenetics.com]
  • Gilles che descrivono la proposta di cui si é parlato in questa presentazione.[neuropsicomotricista.it]
Tremore
  • […] della testa e della mano CAG, 5q SCA13 Infanzia o età adulta, dipende dalla mutazione genetica Dipende dal KCNC3 Ritardo mentale 19q SCA14( PRKCG ) 28 anni (12-42) Alcune decadi (1-30) Mioclonia 19q SCA16 39 anni (20-66) 1-40 anni tremore della testa[it.wikipedia.org]
  • Se la lesione interessa un solo lato del cervelletto , l’ incoordinazione può essere limitata agli arti del lato colpito; durante i movimenti volontari, gli arti interessati sono percorsi da tremori.[starbene.it]
  • I principali sintomi sono instabilità, deviazione del cammino, tremore, anomalie della scrittura, difficoltà a controllare i movimenti oculari, inceppamento della voce, deficit deambulatori e posturali, retinite pigmentosa, Diagnosi Questo tipo di atassia[abilitychannel.tv]
  • Può avere diversi gradi di gravità e compromettere in modo differente l’equilibrio: instabilità, deviazione del cammino, tremore, anomalie della scrittura, difficoltà a controllare i movimenti oculari, inceppamento della voce, sono alcune delle sue manifestazioni[ok-salute.it]
  • Un movimento ritmico, alternante, oscillatorio di un arto quando si avvicina a un bersaglio (tremore intenzionale) o della muscolatura prossimale quando mantiene una postura fissa o mantiene un peso (tremore posturale)[msdmanuals.com]

Trattamento

  • Trattamento I trattamenti sono limitati e non specifici per la malattia, ma diretti alle cause, come per i tumori e i deficit cerebrovascolari. In questo caso, i trattamenti sono rivolti alla riabilitazione.[lamenteemeravigliosa.it]
  • Presa in carico e trattamento Non esiste una cura risolutiva per la ADCA tipo 3 e il trattamento è sintomatico.[orpha.net]
  • Non esiste un trattamento specifico per l'atassia, il rimedio migliore dipende dalla causa che ha scatenato il problema. In alcuni casi possono essere utili supporti per camminare (come girelli o bastoni) o per comunicare.[humanitas.it]
  • Lo studio apre nuove possibilità per comprendere meglio la tipologia di trattamento per le patologie neurologiche che tra i sintomi hanno proprio l'atassia, come ad esempio il Parkinson. Ma vediamo nel dettaglio cosa hanno scoperto.[scienze.fanpage.it]
  • I trattamenti sin ora sperimentati hanno incluso farmaci ad azione antiossidante (idebenone) o ferro-chelante (deferiprone).[ospedalebambinogesu.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi e la relativa aspettativa di vita cambia a seconda della tipologia. Generalmente, infausta. Bibliografia Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4 .[it.wikipedia.org]
  • Prognosi La maggior parte dei pazienti affetti da ADCA tipo 3 diventa disabile e non riesce più a camminare senza assistenza. L'aspettativa di vita è lievemente ridotta (l'età media al decesso è uguale o superiore a 65 anni).[orpha.net]
  • Sfortunatamente, però, la prognosi non è buona, poiché le sindromi atassiche sono spesso patologie pesantemente invalidanti del SNC, che si caratterizzano per una lenta ma progressiva perdita di controllo muscolare e coordinazione motoria.[my-personaltrainer.it]

Eziologia

  • L' atassia spinocerebellare ( SCA ) è una malattia neurologica a eziologia genetica . Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause.[it.wikipedia.org]
  • Eziologia Tale malattia è causata dalla mutazione di un gene, FRDA o X25 localizzato nel locus q13-q21 del cromosoma 9 e che codifica per una proteina denominata frataxina .[it.wikipedia.org]
  • Eziologia L'anomalia genetica che determina l'atassia-teleangectasia è stata riconosciuta a livello del gene detto ATM ( ataxia-telangiectasia mutated ), mappato nella regione q22-23 del cromosoma 11.[it.wikipedia.org]
  • La forma familiare viene a sua volta classificata in vari sottotipi sulla base dell’eziologia genetica. La presentazione clinica può essere variabile .[bredagenetics.com]

Epidemiologia

  • Classificazione SCA Epidemiologia Aspettativa di vita Sintomi e segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1( ATXN1 ) 4a decade ( 60) 15 anni (10-28) CAG, 6p ( Atassina 1 ) SCA2 ( ATXN2 ) 3a - 4a decade ( 60) 10 anni (1-30) areflessia Cuba Espansione[it.wikipedia.org]
  • Epidemiologia L'incidenza dell'atassia-teleangectasia nella popolazione è stimata da 1 su 40.000 fino a 1 su 100.000 nati vivi.[it.wikipedia.org]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • […] controllato con placebo trial» specificano Ristori e colleghi. (1) «Il razionale di quello studio si basava su evidenze sperimentali che dimostravano un ruolo benefico degli “openers” dei canali del potassio a bassa conduttanza (incluso il riluzolo) nella fisiopatologia[pharmastar.it]

Prevenzione

  • ., l'Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, riconosciuta giuridicamente dal Ministero della Sanità solo nel 1995: quest'associazione, costituita da volontari, si pone gli obiettivi di promuovere le forme di prevenzione dell'atassia[my-personaltrainer.it]

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