Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. [italia.orphanews.org]

[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Platispondilia

  […] isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale; Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi; Deficit isolato di succinato-ubichinone …Disostosclerosi“La disostosclerosi è una displasia scheletrica caratterizzata da osteosclerosi e platispondilia [imalatiinvisibili.it]

• Patologo

  Malattia di Behcet (Sindrome)“La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di …Papulosi fibrosa bianca del collo“La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara [imalatiinvisibili.it]

  Napoli Antonio Cardone Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica CNR, Napoli Valerio Ventruto Bibliographic Information Book Title: Medicina dell'étà prenatale Book Subtitle: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie [link.springer.com]

  L'intelligenza è in genere normale tranne quando l'artrogriposi è causata da una patologia o sindrome che interferisce anche con lo sviluppo intellettivo. La diagnosi è clinica. [msdmanuals.com]

  Essi raccomandano dunque di potenziare il monitoraggio e il trattamento della patologia ossea legata alla GD data la sua alta prevalenza. [italia.orphanews.org]

• Stipsi

  Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers; Sindrome di Alpers La sindrome di Alpers …Sindrome di Qazi-Markouizos“Sinonimo: Mutazione ossea disarmonica – anomalie delle fibre muscolari Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia centrale non progressiva, stipsi [imalatiinvisibili.it]

• Iperplasia surrenalica

  […] congenita dei surreni (CAH)“Sinonimo: CAH L’iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da …Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi [imalatiinvisibili.it]

[…] con ruxolitinib Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(9):1085-1096 ; settembre 2015 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile: studio sui trattamenti emergenti Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(9):1031-1045 ; settembre 2015 Studio sui trattamenti per la [italia.orphanews.org]

Il trattamento comprende la manipolazione dell'arto e il gesso e talvolta un intervento chirurgico. [msdmanuals.com]

La mortalità perinatale per alcune delle condizioni sottostanti è pari al 32%, per cui stabilire una diagnosi specifica è importante per la prognosi e la consulenza genetica. [msdmanuals.com]

Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. [italia.orphanews.org]

Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

La sempre maggiore diffusione di tecnologie innovative per lo studio del feto in utero e nuove metodiche diagnostiche entrate nella pratica clinica hanno infatti, di recente, notevolmente ampliato le conoscenze sulla fisiologia e fisiopatologia fetale [link.springer.com]

Ostetriche e della Riproduzione, II Università degli Studi di Napoli, Napoli Antonio Cardone Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica CNR, Napoli Valerio Ventruto Bibliographic Information Book Title: Medicina dell'étà prenatale Book Subtitle: Prevenzione [link.springer.com]