Presentazione
Neurologico
- Ritardo dello sviluppo
Possono presentarsi dismorfismi facciali, come ipo o ipertelorismo e schisi, e ritardo dello sviluppo psicomotorio e tetraplegia spastica. [it.wikipedia.org]
I bambini affetti da HPE presentano diversi problemi medici: ritardo di sviluppo, problemi alimentari, epilessia, instabilità della temperatura, del ritmo cardiaco e della respirazione. [66.71.154.143]
Intero corpo
- Ritardo dello sviluppo
Possono presentarsi dismorfismi facciali, come ipo o ipertelorismo e schisi, e ritardo dello sviluppo psicomotorio e tetraplegia spastica. [it.wikipedia.org]
I bambini affetti da HPE presentano diversi problemi medici: ritardo di sviluppo, problemi alimentari, epilessia, instabilità della temperatura, del ritmo cardiaco e della respirazione. [66.71.154.143]
Gastrointestinale
- Vomito
Nella stenosi ipertrofica del piloro si ha uno spiccato ispessimento del piloro gastrico, dei muscoli circolari e di quelli longitudinali, che provoca ostruzione al passaggio del cibo con conseguente vomito; la causa è sconosciuta, ma l'alta incidenza [treccani.it]
Trattamento
Il trattamento è sintomatico e di supporto e necessita di un approccio multidisciplinare. La prognosi nei bambini dipende dalla gravità dell'HPE e dalle complicanze mediche e neurologiche correlate. [66.71.154.143]
[…] pseudoermafroditismo femminile hanno nuclei con cromatina sessuale e un corredo cromosomico 46,XX; la causa più frequente è la sindrome adrenogenitale, dovuta a iperplasia surrenalica congenita virilizzante; il pronto riconoscimento e il tempestivo trattamento [treccani.it]
Prognosi
La prognosi nei bambini dipende dalla gravità dell'HPE e dalle complicanze mediche e neurologiche correlate. [66.71.154.143]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Fattori congeniti come infezioni prenatali (complesso TORCH), assunzione di farmaci in gravidanza, diabete mellito materno. Tra i fattori genetici si osservano trisomie o delezioni dei cromosomi 18 e 13. [it.wikipedia.org]
Eziologia La trasmissione è di tipo autosomico recessivo. [4pediatriapa.blogspot.com]
Eziologia e classificazione Ricerche statistiche hanno stabilito che una percentuale variabile dall'1,43% al 3,3% dei nati vivi presenta una o più malformazioni congenite alla nascita e che la percentuale raddoppia alla fine del 1° anno di vita, a causa [treccani.it]
Prevenzione
Diagnosi prenatale e prevenzione Manouvrier-Hanu et al. (1996) evidenziano che la diagnosi prenatale di sindrome di Fryns sia possibile attraverso il rilevamento ecografico di ernia diaframmatica e di igroma cistico. [4pediatriapa.blogspot.com]