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AP5Z1

48 la Paraplegia spastica autosomica recessiva


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "MODELLI DI TRASMISSIONE"— Transcript della presentazione: 1 MODELLI DI TRASMISSIONE EREDITARIA 2 3 NOMENCLATURA 4 LOCUS specifica porzione su un cromosoma …. spesso è riferito ad un singolo gene GENE segmento di DNA che costituisce[slideplayer.it]
  • Possono essere colpiti anche altri nervi, e sono state descritte presentazioni atipiche. Oltre la metà dei pazienti recupera completamente, di solito entro alcuni giorni o mesi, ma possono persistere deficit.[rarediseasesnetwork.org]
  • Ad oggi sono stati identificati circa la metà dei geni causativi, sono state osservate alcune sovrapposizioni nelle presentazioni cliniche, e una nuova classificazione sta ora emergendo dai dati molecolari e clinici.[documen.site]
Andatura spastica
  • Il fenotipo è caratterizzato da rigidità alle gambe e andatura spastica, altre caratteristiche cliniche sono iperiflessia agli arti inferiori e risposte plantari in estensione.[documen.site]
Spasticità dell'arto inferiore

Trattamento

  • A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze.[orpha.net]
  • Malattia di Wilson Diagnosi: Diagnosi: Livello di ceruloplasmina plasmatica ( ) RM: aspetto a faccia Cupremia ( ) di panda gigante Cupruria delle 24 ore ( ) RM encefalo: iperintensità nuclei della base Ecografia epatica/biopsia epatica Trattamento: Trattamento[slideshare.net]
  • In contrasto con queste rilevazioni,i potenziali evocati delle braccia sono normali in entrambe oppure mostrano solamente una lieve riduzione della velocità di conduzione Attualmente il trattamento delle paraparesi spastiche ereditarie è limitato a ridurre[malattierare.toscana.it]
  • […] familiare, la presenza o assenza di segni particolari e l'esclusione di cause non genetiche di spasticità Non esiste una terapia specifica che possa prevenire o guarire la paraparesi spastica ereditaria, né farmaci che ne possano alterare il corso e il trattamento[it.wikipedia.org]
  • Il trattamento farmacologico si basa essenzialmente sulla cura dei sintomi e non è al momento disponibile una reale cura risolutiva.[neuropsicomotricista.it]

prognosi

  • La prognosi è infausta e il decesso avviene nel 2 -3 anno di vita con il malato in stadio vegetativo.[medisoc.it]
  • […] utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali contratture e piaghe da decubito Sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la prognosi[it.wikipedia.org]
  • CancroCostituisce la parte applicativa di tutte le conoscenze ed attivit genetiche a vantaggio della salute della singola persona e dellintera popolazioneGenetica ClinicaConsulenza Genetica-Complessa procedura di diagnosi (conferma o formulazione), prognosi[vdocuments.mx]
  • Atrofia multisistemica (MSA) Eziologia: ignota Epidemiologia: rara, ma sottodiagnosticata Trattamento: Sintomatico (fludrocortisone e misure non farmacologiche come calze compressive per l’ipotensione ortostatica) Fisioterapia Prognosi: sopravvivenza[slideshare.net]
  • La SMA di tipo I, chiamata anche Sindrome di Werding-Hoffman, è la forma a prognosi peggiore: la patologia si manifesta tra la nascita ed il sesto mese con l’impossibilità di acquisizione di qualsiasi competenza antigravitaria e problematiche sul piano[neuropsicomotricista.it]

eziologia

  • Malattia di Friedreich Eziologia: Eziologia: espansione instabile del trinucleotide GAA nel primo introne del gene X25 sul cromosoma 9q13.21.1.[slideshare.net]
  • EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da un deficit dell’enzima galattosilceramidasi (chiamato anche β-galattocerebrosidasi), un enzima lisosomiale coinvolto nel catabolismo, cioè nel riciclo, di una delle componenti lipidiche della mielina,[medisoc.it]
  • Iperlipidemia L’esistenza del leg Page 119 and 120: è molto trombogenico, vi aderiscon Page 121 and 122: IPERTENSIONE L’ipertensione, o pr Page 123 and 124: centrale dei centri pressori dil Page 125 and 126: angiotensina aumenta il rias Page 127 and 128: Eziologia[yumpu.com]
  • Le Paraparesi spastiche ereditarie Con il termine di paraparesi spastica ereditaria (o sindrome di Strumpell-Lorrain) intendiamo raggruppare una serie di patologie neuromotorie rare (incidenza 1/20.000 circa di media) ad eziologia genetica variabile ([neuropsicomotricista.it]
  • […] spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia sporadica a eziologia[docplayer.it]

Fisiopatologia

  • […] mieloproliferative Iatrogene: Farmaci antiblastici, come il metotrexate e antifolati; farmaci anti-convulsivanti, probabilmente alterando l’assorbimento intestinale Il quadro clinico è simile a quello da carenza di B12, ma mancano i sintomi neurologici Fisiopatologia[yumpu.com]
  • […] cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare) - (L/SNT3) SCIENZE CHIRURGICHE Corsi di Laurea Infermieristica (abilitante alla professione[gomppublic.uniroma1.it]

Prevenzione

  • […] sanitaria di Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro) FROSINONE - Corso di laurea C - ASL Frosinone - (L/SNT4) Tecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico della[gomppublic.uniroma1.it]
  • […] i portatori di un gene alterato sviluppano il cancro Identificazione di individui predisposti Identificazione delle forme ereditarie di cancro Percorso di Consulenza Genetica Oncologica Individui con predisposizione genetica ai tumori- Informazione- Prevenzione[vdocuments.mx]
  • Infine l’utilizzo di ortesi può contribuire nella prevenzione delle retrazioni muscolari e nella produzione di performance motorie qualitativamente migliori.[neuropsicomotricista.it]
  • Atrofie muscolari spinali Trattamento Interventi di fisioterapia anche respiratoria Prevenzione di contratture e cifoscoliosi Correzione chirurgica della scoliosi Uso di ortesi, sedia a rotelle, ventilatori non invasivi Terapie geniche nel futuro prossimo[slideshare.net]
  • I problemi di una sanità efficiente per tutti, della prevenzione delle malattie, di una agricoltura di qualità e di una alimentazione nonmacdonaldizzata – connessi questi ultimi con la questione della tutela della biodiversità dell’ecosistema terrestre[helpconsumatori.it]

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