• Convulsione

  Altri articoli su 'Convulsioni' Convulsioni: classificazione, diagnosi e terapia Convulsioni febbrili Convulsioni febbrili: Sintomi, Diagnosi, Terapia Convulsioni febbrili: Sintomi, Diagnosi, Terapia [my-personaltrainer.it]

  Per convulsioni idiopatiche o convulsioni dovute a malformazioni, l'insorgenza più precoce è associata a un peggior esito neuroevolutivo. [msdmanuals.com]

  Di seguito sono riportati i dettagli per ciascun bando Il bando per la ricerca sull'Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay; Il bando per la Sindrome da anomalia congenite multiple-ipotonia-convulsioni di tipo 2 dovuta a mutazioni germinali del gene PIG-A [telethon.it]

  […] collaborazione tra Fondazione Telethon e Associazioni di pazienti per l’apertura di bandi monotematici per le seguenti patologie: Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (con Associazione Arsacs odv ) Sindrome da anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni [ricerca2.unibs.it]

• Convulsioni

  Altri articoli su 'Convulsioni' Convulsioni: classificazione, diagnosi e terapia Convulsioni febbrili Convulsioni febbrili: Sintomi, Diagnosi, Terapia Convulsioni febbrili: Sintomi, Diagnosi, Terapia [my-personaltrainer.it]

  Per convulsioni idiopatiche o convulsioni dovute a malformazioni, l'insorgenza più precoce è associata a un peggior esito neuroevolutivo. [msdmanuals.com]

  Di seguito sono riportati i dettagli per ciascun bando Il bando per la ricerca sull'Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay; Il bando per la Sindrome da anomalia congenite multiple-ipotonia-convulsioni di tipo 2 dovuta a mutazioni germinali del gene PIG-A [telethon.it]

  […] collaborazione tra Fondazione Telethon e Associazioni di pazienti per l’apertura di bandi monotematici per le seguenti patologie: Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (con Associazione Arsacs odv ) Sindrome da anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni [ricerca2.unibs.it]

• Atassia

  Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e Associazioni di pazienti per l’apertura di bandi monotematici per le seguenti patologie: Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (con Associazione Arsacs [telethon.it]

  Una forma di atassia cerebellare da POLG1, frequentemente isolata, è particolarmente frequente nei paesi scandinavi ma rara in altre regioni e prende il nome di MIRAS (sindrome da atassia mitocondriale recessiva). [mitocon.it]

  Telethon ha stipulato accordi con 4 Associazioni di Pazienti per l’apertura di altrettanti bandi monotematici per le seguenti patologie: Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay; bando Sindrome da anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, di tipo [work.unimi.it]

  “Col tempo - precisa Romeo - si manifestano nel bambino ritardo psicomotorio, disturbi del comportamento come l’iperattività, manifestazioni neurologiche come l’atassia e i tremori prossimali e un ritardo nella comunicazione verbale. [osservatoriomalattierare.it]

• Atassia cerebellare

  Una forma di atassia cerebellare da POLG1, frequentemente isolata, è particolarmente frequente nei paesi scandinavi ma rara in altre regioni e prende il nome di MIRAS (sindrome da atassia mitocondriale recessiva). [mitocon.it]

• Ipotonia muscolare

  Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue. [mitocon.it]

• Enuresi notturna

  L’incontinenza funzionale (compresa enuresi notturna, incontinenza urinaria giornaliera e incontinenza fecale) è un disturbo comune che colpisce l’1-10% dei soggetti con MWS e solitamente diminuisce con l’avanzare dell’età. [neuropsicomotricista.it]

• Occipite prominente

  I pazienti presentano anche dismorfismi craniofacciali (occipite prominente, fontanella ampia, fusione della sutura metopica, rime palpebrali oblique verso l'alto, eccessiva plicatura dell'elice, sella nasale infossata, naso anteverso, appiattimento della [orpha.net]

• Collo corto

  corto) ed altri segni clinici (contratture articolari, iperreflessia, displasia delle unghie, ritardo dello sviluppo). [orpha.net]

• Faccia grossolana

  Smith-Magenis (microdelezione 17q11.2): si manifesta soprattutto con anomalie comportamentali, con auto ed etero aggressività, disturbi del sonno, accompagnati da bassa statura e da tipico aspetto del volto, che è rotondeggiante, dai tratti piuttosto grossolani [malattierare.toscana.it]

• Patologo

  Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e Associazioni di pazienti per l’apertura di bandi monotematici per le seguenti patologie: Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (con Associazione Arsacs [ricerca2.unibs.it]

  Di seguito è riportato un elenco delle possibili cause scatenanti le convulsioni: com'è possibile osservare, le patologie predisponenti sono assai numerose. [my-personaltrainer.it]

  […] questo può essere, all’esordio della patologia, l’unico sintomo. [mitocon.it]

  Anche nel caso in cui la patologia non rientri nell’elenco delle malattie rare, la persona è sempre tutelata dal Sistema Sanitario Nazionale. Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019 [malattierare.gov.it]

• Anomalie congenite multiple

  Di seguito sono riportati i dettagli per ciascun bando Il bando per la ricerca sull'Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay; Il bando per la Sindrome da anomalia congenite multiple-ipotonia-convulsioni di tipo 2 dovuta a mutazioni germinali del gene PIG-A [telethon.it]

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2 Definizione della malattia La sindrome che associa anomalie congenite multiple, l'ipotonia e le crisi epilettiche tipo 2 [orpha.net]

  Elenchiamo alcune delle sindromi da microdelezione e micro duplicazione che appartengono a questo gruppo “anomalie congenite multiple”: Sindrome da microdelezione 22q11.2 nota come sindrome velo-carido-facciale e Sindrome di Di George (indica la variante [malattierare.toscana.it]

  Le anomalie di questo gene possono provocare: Mutazione germinale responsabile della Sindrome, anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2 La MCAHS, tipo 2 è la sindrome con cui convivono pochissimi bambini al mondo ed è davvero molto poco [associazionegenepigaitalia.it]

  congenite multiple-ipotonia-convulsioni, di tipo 2 dovuta a mutazioni germinali del gene PIG-A (con Associazione A.Ge.P.I. odv ) Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (con Associazione Con Giacomo contro Ehlers-Danlos Syndrome vascolare APS) Fondazione [ricerca2.unibs.it]

• Vomito

  […] convulsiva bave/schiuma alla bocca bruxismo (dunque irrigidimento dei muscoli mandibolari) cianosi contrazioni e spasmi articolari difficoltà respiratorie dolore auricolare movimenti oculari incontrollati occhi spalancati sintomi gastrointestinali (vomito [my-personaltrainer.it]

  Questo può presentarsi in due forme differenti: forma ad esordio neonatale: quadro di occlusione intestinale con distensione addominale e vomito biliare, emissione di feci a spruzzo all’esplorazione rettale. forma ad esordio tardivo: stipsi grave con [neuropsicomotricista.it]

  Le manifestazioni viscerali comprendono cardiopatia ipertrofica, epatopatia con infiltrazione di grasso nelle cellule epatiche, episodi di vomito ricorrente o degenerazione dei tubuli renali. [mitocon.it]

• Nausea

  L'ansia, associata a nausea, vertigini e a sintomi visivi (luci lampeggianti e macchie davanti agli occhi) sono avvisaglie assai ricorrenti nel paziente affetto da crisi convulsive frequenti. [my-personaltrainer.it]

Il trattamento dipende dalla causa. [msdmanuals.com]

L’informativa sul trattamento dei dati, contenuta nei singoli bandi (appendix 1) dovrà essere fatta leggere, completare e firmare a tutti i componenti del gruppo di ricerca. [work.unimi.it]

Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo. [malattierare.toscana.it]

Il trattamento dipende dai sintomi presenti e mira a controllare i sintomi e ad aumentare la qualità della vita. Le prospettive a lungo termine e l’aspettativa di vita variano a seconda della gravità. [associazionegenepigaitalia.it]

La sindrome Kabuki è una condizione costituzionale per la quale non esiste alcun trattamento medico-chirurgico risolutivo. Ogni tipo di approccio è quindi sintomatico e legato alla correzione/trattamento di manifestazioni parziali della sindrome. [sindromekabuki.it]

La prognosi dipende dall'eziologia: Circa il 50% dei neonati con convulsioni dovute ad ipossia-ischemia avrà uno sviluppo normale. La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. [msdmanuals.com]

La prognosi per questi soggetti è buona, soprattutto se le anomalie cardiache e le infezioni ricorrenti vengono ben controllate nell’ infanzia. [sindromekabuki.it]

La diagnosi differenziale precoce tra le due forme è però di importanza fondamentale per la prognosi e la gestione di questi bambini. [mitocon.it]

La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]

Eziologia La sindrome di Mowat Wilson è causata da un’alterazione genetica (delezione o mutazione) di un gene denominato Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2, in posizione 2q22. [neuropsicomotricista.it]