Presentazione sul tema: "Aberrazioni cromosomiche"— Transcript della presentazione: 1 Aberrazioni cromosomiche Corso di genetica Aberrazioni cromosomiche III Liceo Scientifico Federica Farina 2 Aberrazioni cromosomiche Sono variazioni rispetto alla situazione [slideplayer.it]

Presentazioni a convegni Zanchi, P., Zampini, L., & Fasolo, M. (2014, settembre). Valutazione dello sviluppo linguistico di bambini con anomalie del cromosoma 14. [ring14.org]

• Raffreddore

  […] sia lo streptococco 01/11/2022 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo Il sintomo che permette di escludere con sicurezza che vi sia in atto un'infezione da streptococco è il raffreddore. » Fai la tua domanda agli specialisti [bimbisaniebelli.it]

• Sindrome di Down

  Anche questo test stima il rischio del feto di essere affetto da sindrome di Down. [docgenerici.it]

  LA SINDROME DI DOWN O TRISOMIA 21 La sindrome di Down rappresenta una patologia piuttosto comune, colpisce infatti uno su 700 nati vivi. Esiste il 30-50% di letalità in utero (come aborto o morte intrauterina). [medicinamaternofetale.it]

  La maggior parte delle trisomie degli autosomi è incompatibile con la vita, con l’eccezione delle trisomie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards) ovvero quelle degli autosomi a minor contenuto di geni. [starbene.it]

  […] di Patau 18 – sindrome di Edwards 21 – sindrome di Down il rischio aumenta con l'età materna Difetti di forma di cromosomi colpiscono solo una parte di un cromosoma la perdita (soppressione) delle informazioni genetiche l’eccesso (duplicazione) delle [gennet.cz]

  La Trisomia 21, o più comunemente Sindrome di Down, è l'anomalia cromosomica più conosciuta, ma ne esistono molte altre. [nostrofiglio.it]

• Pianto

  I bambini affetti da questa sindrome hanno un grave ritardo mentale, un cero numero di anomalie fisiche e un pianto che è simile al miagolio del gatto. 6 Duplicazione Deriva dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma. [slideplayer.it]

  Mentre l’accrescimento delle piante, soprattutto di quelle perenni, è indefinito, quello degli animali si dice definito se cessa con l’acquisizione della maturità sessuale (come per esempio nel caso dei Mammiferi). [mondoecoblog.com]

  […] apparato gastrointestinale: atresia esofagea parete addominale: onfalocele colonna vertebrale: spina bifida ritardo di crescita ad insorgenza precoce (14-24 settimane), simmetrico arti: piede torto, aplasia del radio, rocker-bottom feet (anomalia della pianta [medicinamaternofetale.it]

• Infezione da Streptococco

  01/11/2022 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo Il sintomo che permette di escludere con sicurezza che vi sia in atto un'infezione da streptococco è il raffreddore. » Fai la tua domanda agli specialisti [bimbisaniebelli.it]

• Paura

  Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori L'umore altalenante e l'ansia che non di rado caratterizzano i primi tempi della gravidanza dipendono anche dal nuovo assetto ormonale e non solo da ragioni esclusivamente di ordine psicologico. » Paura [bimbisaniebelli.it]

• Sangue nelle feci

  Cariotipo su liquido amniotico Cariotipo su villi coriali Cariotipo su sangue periferico Cariotipo su tessuto abortivo Test prenatale non invasivo Test del dna fetale nel sangue materno per lo studio del cariotipo fetale e per individuare gravi malattie [futuradiagnosticamedica.it]

  Questi esami offrono la possibilità di analizzare il DNA fetale libero, presente nel sangue materno, già a dieci settimane di gravidanza. [multimedica.it]

  Le anomalie cromosomiche si diagnosticano mediante prelievo di sangue per lo studio dei cromosomi (il cosiddetto cariotipo o esame cromosomico). L'analisi cromosomica si esegue in genere sui linfociti del sangue periferico. [ospedalebambinogesu.it]

  L'esame del cariotipo si esegue su un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o sulle cellule raccolte tramite un agoaspirato del midollo emopoietico. [my-personaltrainer.it]

Trattamento Data la natura delle anomalie, che colpiscono tutte le cellule, la guarigione è impossibile. [starbene.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l'alimentazione mediante sondino nasogastrico, l'integrazione di calcio, e la psicoterapia. [orpha.net]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

Le alterazioni strutturali possono rendere la gravidanza più difficile causando una scarsa qualità del seme negli uomini o aborti ripetuti e fallimento dell’impianto nelle donne, sia spontaneamente che dopo il trattamento di fecondazione in vitro (FIV [institutobernabeu.com]

Non esiste una terapia risolutiva, ma solo trattamenti diversi in base al tipo di manifestazioni correlate alla malattia. [nurse24.it]

Prognosi La prognosi varia in base alla gravità della malattia. Il tasso di mortalità infantile è relativamente basso (4% circa); negli adulti, la mortalità è più elevata che nella popolazione generale. [orpha.net]

Al momento non c'è nessuna terapia mirata per i difetti cromosomici e la prognosi di vita è spesso sfavorevole. [gennet.cz]

I benefici che ne derivano sono rappresentati principalmente dal confermare/escludere una diagnosi o un sospetto clinico, dal fornire informazioni in merito alla prognosi associata a un eventuale anomalia cromosomica e al rischio di trasmissione nell’ [auxologico.it]

Nei feti sopravvissuti alla nascita ed in assenza di malformazioni congenite, la prognosi è solitamente positiva. La monosomia X è dovuta all’assenza di un cromosoma X. I genitali, in assenza del cromosoma Y, si sviluppano in senso femminile. [medicinamaternofetale.it]

Purtroppo per queste due trisomie la prognosi è tutto fuorché favorevole. Dei nati con trisomia 18 più del 50% muore durante la prima settimana, meno del 5% raggiunge il primo anno di vita e solo l'1% arriva al compimento dei 10 anni. [nostrofiglio.it]

Epidemiologia La sindrome di Down si manifesta in ogni parte del mondo e non mostra incidenza differente tra i vari ceti sociali, i diversi livelli economici, interessando entrambi i sessi e tutti i gruppi razziali. [docgenerici.it]

Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, 2008 3 Robbins - Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia: La sindrome da delezione 22q11.2 riunisce uno spettro di malattie causate da una piccola delezione interstiziale della banda 11 sul braccio lungo [educalingo.com]

Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut [farmalem.it]

Linee guida Multidisciplinari per l'Assistenza Integrata European Down Syndrome Association (EDSA) Le persone con sindrome di Down, in aggiunta ai comuni controlli clinici, necessitano di controlli finalizzati alla prevenzione o la diagnosi precoce di [docgenerici.it]

Valerio Ventruto, Gianfranco Sacco, Fortunato Lonardo, 2001 2 Medicina dell'étà prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia ... [educalingo.com]