Presentazione
Può avere una presentazione simile a quella del retinoblastoma.[1] Segni e Sintomi[modifica | modifica wikitesto] Il segno più comune alla presentazione è leucocoria (riflesso bianco anormale della retina). [it.wikipedia.org]
La maggior parte dei casi sono di presentazione sporadica o a trasmissione ereditaria autosomica dominante. [barraquer.com]
La classificazione si basava unicamente sulle variazioni del colore della pelle e capelli e la presentazione nella famiglia. [amedeolucente.it]
Occhi
- Strabismo
La visita oculistica nelle forme di strabismo congenito o dei primi anni di vita e nello strabismo paralitico è completata da valutazione ortottica e motilità oculare svolta da un team di ortottiste esperte. [ospedaleniguarda.it]
Il difetto più comune nel bambino è lo strabismo convergente. Di solito compare intorno ai 2-3 anni, dopo un periodo di strabismo intermittente in cui di tanto in tanto il bambino tende a chiudere un occhio per evitare di vedere doppio. [also.it]
Descrizione clinica Spesso la MGDA esordisce nella prima infanzia con strabismo dell'occhio colpito. [orpha.net]
Inoltre, l'oculista può raccomandare trattamenti particolari per gestire altri problemi associati alla malformazione, come la cataratta, la crescita di nuovi vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio, lo strabismo e l'ambliopia (se il coloboma [my-personaltrainer.it]
- Cecità notturna
I sintomi principali sono cecità notturna, reazione alla luce eccezionalmente forte (abbagliamento), limitazione del campo visivo. Si accompagna anche a cataratta o sordità, manifestazioni queste legate direttamente alla retinite pigmentosa. [andreavalli.it]
I pazienti con retinite pigmentosa, inizialmente, manifestano problemi di vista soprattutto in condizioni di scarsa luminosità; hanno, in particolare, difficoltà a vedere di notte (cecità notturna). [my-personaltrainer.it]
Nonostante siano considerate malattie rare, la forma più comune, la retinite pigmentosa, colpisce circa una persona ogni 3mila e può portare a gravi disturbi della vista, come cecità notturna, difficoltà di adattamento ai cambiamenti di luminosità, riduzione [osservatoriomalattierare.it]
I pazienti con mutazioni bialleliche di RPE65 presentano una grave compromissione della sensibilità alla luce che porta a nictalopia o cecità notturna oltre ad una grande difficoltà nelle attività della vita quotidiana anche in normali condizioni di luce [alleatiperlasalute.it]
- Aniridia
La struttura collabora con la Genetica Medica per lo studio e l'indagine genetica di alcune malattie rare: - glaucoma congenito - aniridia - albinismo oculo-cutaneo. [ospedaleniguarda.it]
La MGDA può essere isolata o associarsi ad altre anomalie oculari nello stesso occhio o nell'occhio controlaterale (nistagmo, cataratta, microftalmia, glaucoma, coloboma del cristallino, drusen del nervo ottico, aniridia, emangioma della palpebra, gliosi [orpha.net]
Neurologico
- Nistagmo
Molti bambini sviluppano il nistagmo ai 3-4 mesi. Il nistagmo può essere molto rapido precocemente nella vita e in genere diventa con il tempo più lento, ma quasi tutti gli albini hanno nistagmo per tutta la vita. [amedeolucente.it]
I suoi sintomi sono l’ipovisione, che si aggrava progressivamente sino a condurre alla cecità, e il nistagmo, ovvero il movimento involontario e continuo degli occhi. [camospa.it]
La MGDA può essere isolata o associarsi ad altre anomalie oculari nello stesso occhio o nell'occhio controlaterale (nistagmo, cataratta, microftalmia, glaucoma, coloboma del cristallino, drusen del nervo ottico, aniridia, emangioma della palpebra, gliosi [orpha.net]
A volte, l'occhio può essere di dimensioni ridotte (microftalmia) o possono essere presenti altre anomalie oculari come: cataratta (opacità del cristallino dell'occhio), glaucoma (aumento della pressione all'interno dell'occhio), nistagmo (movimenti oculari [my-personaltrainer.it]
Intero corpo
- Disabilità
La LCA può essere causata da mutazioni nei geni responsabili di sindromi caratterizzate da ritardo dello sviluppo neurologico, disabilità intellettiva, comportamento oculomotorio di tipo aprassico (difficoltà a muovere gli occhi) e disfunzione renale. [orpha.net]
Trattamento Attualmente, non esiste un trattamento universale per la disabilità visiva causata dal coloboma. I dispositivi per correggere gli errori di rifrazione possono contribuire a migliorare l'acuità visiva. [my-personaltrainer.it]
- Gonfiore
L'infezione si estende rapidamente presentando abbondante secrezione purulenta e gonfiore della palpebra. [amedeolucente.it]
Trattamento
[…] collaborazione con la Reumatologia pediatrica - trattamento del distacco retinico nei bambini prematuri con vitrectomia precoce o cerchiaggio -tecnica cross-linking per il trattamento delle patologie corneali, tra cui il cheratocono. [ospedaleniguarda.it]
Il trattamento precoce dell’ edema maculare con desametasone consente di ottenere migliori risultati funzionali. [oculistagagliano.it]
Successivamente, per evitare che le lesioni si riaprano, vengono effettuati trattamenti laser o crio (trattamento a freddo) in modo da creare una cicatrice saldante tra la retina e gli strati sottostanti. [mariaelisascarale.it]
Pertanto, la via topica è solitamente limitata per il trattamento di malattie legate al segmento anteriore dell’occhio. 2.1.2. [fondazionemacula.it]
Prognosi
Le BRVO si suddividono in: -forme non ischemiche -forme ischemiche Le forme non ischemiche sono circa 1/3, ed hanno una prognosi migliore, con maggiore recupero della vista. [oculistagagliano.it]
Prognosi Di solito la perdita della vista non è progressiva, ma la MGDA comporta un rischio maggiore di distacco sieroso della retina (30% dei pazienti secondo alcuni studi). [orpha.net]
La prognosi può variare in relazione a cause ed evoluzione della patologia. Grazie a un oftalmologo specialista della retina è possibile ottenere una diagnosi accurata insieme al trattamento più adatto. [alleatiperlasalute.it]
Eziologia
Dati eziologici L'eziologia non è del tutto nota, ma la sindrome è correlata a uno scarso sviluppo della porzione posteriore della sclera e della lamina cribrosa durante la gestazione. Si ipotizza che il gene PAX6 sia correlato all'anomalia. [orpha.net]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA Le occlusioni venose di branca (BRVO) costituiscono la patologia retinica vascolare più diffusa dopo la retinopatia diabetica e rappresentano una comune causa di calo visivo nella popolazione di età avanzata. [oculistagagliano.it]
Prevenzione
Come si può fare prevenzione? Se l’oculista riscontra alterazioni a livello della periferia retinica il distacco può essere prevenuto effettuando un trattamento argon laser. [iapb.it]
L’obiettivo è quello di eseguire con un unico accesso in ospedale tutti gli esami necessari per arrivare alle indicazioni terapeutiche e di prevenzione della malattia - associazioni: cataratta congenita, aniridia, glaucoma congenito, albinismo, mucopolisaccaridosi [ospedaleniguarda.it]
Prevenzione Trattandosi di malattie congenite non ne è possibile la prevenzione propriamente detta, nonostante ciò è importante sottolineare la necessità di una diagnosi corretta e precoce. [barraquer.com]