L'angioedema cutaneo di un'estremità è il primo sintomo di presentazione nel 75% dei pazienti con HAE. [takeda.com]

Queste due forme di angioedema ereditario, tipo 1 e tipo 2, sono indistinguibili nella loro presentazione clinica. [angioedemaitaca.org]

• Disturbo della vista

  Gli attacchi possono essere moderati o severi ma solitamente tendono a risolversi spontaneamente senza complicanze, per cui è molto importante riconoscerli per evitare inutili interventi chirurgici Cefalea, disturbi della vista (visione sfocata, diplopia [sanita.puglia.it]

• Ipotensione

  Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]

• Stridore

  Questi sintomi possono progredire fino a difficoltà alla deglutizione e stridore franco entro 20-30 minuti. La mortalità in precedenza raggiungeva il 30% e, sebbene ora sia meno comune, si verifica ancora. L'asfissia può verificarsi a qualsiasi età. [takeda.com]

  Non si verificano prurito, orticaria, e broncospasmo, ma può essere presente edema laringeo, che causa stridore (e talvolta la morte). Il gonfiore si risolve in circa 1-3 giorni dalla comparsa. [msdmanuals.com]

• Dispnea

  I pazienti presentano cambiamento della voce, dispnea e senso di soffocamento angioedema del tessuto sottomucoso di palato molle, ugola e lingua fino all’ostruzione delle vie aeree superiori angioedema del tessuto sottomucoso del tratto gastro-enterico [sanita.puglia.it]

• Difficoltà di respirazione

  Se l’edema insorge nella glottide o nella mucosa delle vie aeree superiori, può provocare difficoltà alla respirazione fino all’asfissia se non si interviene tempestivamente con la terapia specifica. [italiasalute.it]

• Formicolio

  Fino al 50% dei pazienti riferisce sintomi come senso di oppressione, formicolio o eritema, da diverse ore a un giorno prima che l'angioedema sia conclamato. [takeda.com]

• Mialgia

  Gli effetti collaterali più frequenti sono rappresentati da dispepsia, meteorismo, diarrea, mialgie anche con incremento di CPK. [journals.seedmedicalpublishers.com]

  Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]

• Anuria

  Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]

• Gonfiore

  Un’eccessiva concentrazione di bradichinina è responsabile dei tipici sintomi dell’infiammazione, quali gonfiore, arrossamento, calore e dolore. [pharmastar.it]

  È proprio questo eccessivo accumulo di liquidi nei tessuti a provocare gli episodi di gonfiore che si verificano nell'angioedema ereditario. [ospedalebambinogesu.it]

  Edema angioneurotico ereditario; Edema angioneurotico, forma familiare; HAE L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che sono responsabili di gonfiori [imalatiinvisibili.it]

  Il gonfiore si risolve in circa 1-3 giorni dalla comparsa. Nell'angioedema ereditario, i sintomi si risolvono quando le componenti del complemento sono esaurite. [msdmanuals.com]

  L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. [osservatoriomalattierare.it]

• Dolore

  L’ormone svolge un ruolo importante nella trasmissione del dolore. Un’eccessiva concentrazione di bradichinina è responsabile dei tipici sintomi dell’infiammazione, quali gonfiore, arrossamento, calore e dolore. [pharmastar.it]

  […] angioneurotico ereditario; Edema angioneurotico, forma familiare; HAE L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che sono responsabili di gonfiori e/o dolori [imalatiinvisibili.it]

  Gli episodi che coinvolgono il tratto intestinale sono frequenti e provocano un intenso dolore di pancia, nausea e vomito. [ospedalebambinogesu.it]

  Al tempo stesso, il peptide dilata i vasi e provoca contrazioni della muscolatura liscia, che possono dar luogo a crampi e a dolori. [osservatoriomalattierare.it]

  Tuttavia, la significativa morbilità può associarsi a un coinvolgimento dell'apparato digestivo, che causa dolori che costringono i pazienti al letto almeno nei tre giorni successivi all'episodio. [orpha.net]

• Malessere

  Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]

• Vomito

  Gli episodi che coinvolgono il tratto intestinale sono frequenti e provocano un intenso dolore di pancia, nausea e vomito. [ospedalebambinogesu.it]

  […] di soffocamento angioedema del tessuto sottomucoso di palato molle, ugola e lingua fino all’ostruzione delle vie aeree superiori angioedema del tessuto sottomucoso del tratto gastro-enterico Si manifesta con dolori addominali ricorrenti, spesso con vomito [sanita.puglia.it]

  Il sistema gastrointestinale è colpito a causa dell'edema viscerale, che può causare ostruzione intestinale, anoressia, vomito e forte dolore addominale. La diarrea può verificarsi con la risoluzione dell'edema viscerale. [takeda.com]

  Il tratto gastrointestinale è spesso coinvolto, con manifestazioni che indicano ostruzione intestinale, tra cui nausea, vomito, e coliche. [msdmanuals.com]

  Nel caso in cui vengano interessate le mucose dell’apparato digerente, la malattia provoca dolori addominali intensi con vomito e, talvolta, diarrea che durano 24-48 ore. [italiasalute.it]

• Dolore addominale

  Nel caso di attacchi di angioedema a livello della mucosa del tratto gastro-intestinale si hanno importanti dolori addominali che possono sovente essere scambiati per attacchi di appendicite. [allergologo.net]

  addominali ricorrenti, spesso con vomito con o senza diarrea. [sanita.puglia.it]

  Il sistema gastrointestinale è colpito a causa dell'edema viscerale, che può causare ostruzione intestinale, anoressia, vomito e forte dolore addominale. La diarrea può verificarsi con la risoluzione dell'edema viscerale. [takeda.com]

  L'espressione clinica è piuttosto variabile tra i pazienti ma quasi tutti manifestano forme recidive con dolore addominale causato dall'occlusione intestinale temporanea a causa di edema della mucosa. [osservatoriomalattierare.it]

• Diarrea

  […] angioedema del tessuto sottomucoso di palato molle, ugola e lingua fino all’ostruzione delle vie aeree superiori angioedema del tessuto sottomucoso del tratto gastro-enterico Si manifesta con dolori addominali ricorrenti, spesso con vomito con o senza diarrea [sanita.puglia.it]

  La diarrea può verificarsi con la risoluzione dell'edema viscerale. L'addome è tipicamente dolente alla palpazione ma senza reazione di difesa. [takeda.com]

  Nel caso in cui vengano interessate le mucose dell’apparato digerente, la malattia provoca dolori addominali intensi con vomito e, talvolta, diarrea che durano 24-48 ore. [italiasalute.it]

  Gli effetti collaterali più frequenti sono rappresentati da dispepsia, meteorismo, diarrea, mialgie anche con incremento di CPK. [journals.seedmedicalpublishers.com]

  […] a distretti cutanei (volto, arti, mani, piedi e genitali) o mucosi, come la cavità orale, le alte vie respiratorie, con un alto rischio di asfissia, e la mucosa intestinale dove provocano uno stato sub-occlusivo con intenso dolore, nausea, vomito e diarrea [giornaledicardiologia.it]

• Nausea

  Gli episodi che coinvolgono il tratto intestinale sono frequenti e provocano un intenso dolore di pancia, nausea e vomito. [ospedalebambinogesu.it]

  Il tratto gastrointestinale è spesso coinvolto, con manifestazioni che indicano ostruzione intestinale, tra cui nausea, vomito, e coliche. [msdmanuals.com]

  Quando l’angioedema si localizza nei tratti gastro-intestinale od uro-genitale, caratteristica tipica della carenza di C1-INH e che la contraddistingue da altri tipi di angioedema, il quadro può simulare un addome acuto con nausea, vomito, diarrea e peritonismo [journals.seedmedicalpublishers.com]

  […] essere localizzati a distretti cutanei (volto, arti, mani, piedi e genitali) o mucosi, come la cavità orale, le alte vie respiratorie, con un alto rischio di asfissia, e la mucosa intestinale dove provocano uno stato sub-occlusivo con intenso dolore, nausea [giornaledicardiologia.it]

• Colica

  In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non [osservatoriomalattierare.it]

  Il tratto gastrointestinale è spesso coinvolto, con manifestazioni che indicano ostruzione intestinale, tra cui nausea, vomito, e coliche. [msdmanuals.com]

  Poiché l'HAE è una malattia molto rara, questi sintomi vengono spesso scambiati persino dal medico con quelli di una colica intestinale o di un'appendicite. [it.wikipedia.org]

  Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali allergia, colica intestinale o appendicite. [dariacaminiti.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento di solito consiste nella somministrazione del farmaco orfano icatibant per via sottocutanea (antagonista dei recettori della bradichinina) o del concentrato di C1 inibitore per via endovenosa. [orpha.net]

Angioedema ereditario, parere positivo per lanadelumab, primo inibitore della callicreina Venerdi 19 Ottobre 2018 Redazione Il Chmp dell'Ema ha dato parere positivo per l'approvazione di lanadelumab, il primo farmaco di una nuova classe indicato per il trattamento [pharmastar.it]

“Solo dopo aver accertato la malattia si può cominciare a pensare alla profilassi e al trattamento dell’attacco acuto”. [osservatoriomalattierare.it]

Posologia Il trattamento deve essere iniziato sotto la supervisione di un medico con esperienza nel trattamento di deficit di inibitore della C1-esterasi. [codifa.it]

Prognosi In caso di edema orecchio-naso-gola (ENT), la prognosi è buona per i pazienti diagnosticati che hanno accesso a un trattamento adeguato. [orpha.net]

Con l'introduzione della profilassi la prognosi è oggi significativamente migliorata. [ospedalebambinogesu.it]

L’eziologia di questa sindrome è tuttora ignota. L’incremento di permeabilità dell’endotelio è molto cospicua dal momento che vengono perse nell’interstizio anche proteine di grossa taglia. [giornaledicardiologia.it]

Epidemiologia I report sulla prevalenza di HAE dovuto a carenza di C1 inibitore (C1-INH) variano notevolmente, da 1:50.000 a 1:100.000. [takeda.com]

Fisiopatologia dell’angioedema ereditario da deficit di C1-inibitore HMWK: chininogeno ad alto peso molecolare L’angioedema ereditario da carenza di C1-INH è una malattia rara, con prevalenza di circa 1:50.000, causata da mutazioni a carico del gene localizzato [journals.seedmedicalpublishers.com]

La nuova iniezione sottocutanea per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (HAE) in pazienti dai 12 anni in su richiede alla maggior parte dei pazienti un minuto o meno per l’autosomministrazione. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

[title size=”2″] Terapia dell’angioedema [/title] La terapia deve considerare sia la prevenzione di nuovi attacchi, sia la terapia dell’attacco acuto. Negli ultimi anni sono stati sviluppati farmaci specifici per tali scopi. [allergologo.net]

Attualmente non esistono protocolli validati né per il trattamento degli episodi acuti né per la prevenzione delle recidive. [giornaledicardiologia.it]

La terapia prevede farmaci degli attacchi acuti e per la loro prevenzione. [siaaic.org]