Presentazione
La faccia e la lingua sono le sedi maggiormente coinvolte ma talora anche l’apparato gastroenterico può essere interessato; in questi casi il sintomo di presentazione è il dolore addominale e la TAC può risultare diagnostica. [empillsblog.com]
[…] di oggi avranno una vita migliore La prima volta che ho telefonato erano le 10 di mattina, il telefono ha squillato a vuoto e poco dopo mi è attivato un sms: ‘Sto facendo ginnastica respiratoria, poi ho l’aerosol, possiamo sentirci... 6 giugno 2016 | Presentazioni [malattierare.aou.udine.it]
Leggi articolo Sclerosi tuberosa complessa: presentazione e segni comunemente ignorati È stato effettuato uno studio con l’obiettivo di descrivere i segni e i sintomi di presentazione per gruppi di età ... [xagena.it]
Respiratorio
- Stridore
Nei casi gravi compare stridore delle vie aeree, con rumori inspiratori da boccheggiamento e diminuzione dei livelli di ossigeno. In queste situazioni sono necessari l' intubazione e il trattamento con adrenalina e antistaminici. [wikizero.com]
Cardiovascolare
- Ipotensione
Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]
Neurologico
- Atassia
CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 [triesteabile.it]
Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy, Malattia Di) AR 28 Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo [diagnosipreimpianto.it]
- Mal di testa
Più raramente, la trombosi del seno cavernoso può essere la causa di edemi palpebrali, mal di testa e febbre. [studiomedicobordignon.it]
Muscoloscheletricio
- Mialgia
Gli effetti collaterali più frequenti sono rappresentati da dispepsia, meteorismo, diarrea, mialgie anche con incremento di CPK. [journals.seedmedicalpublishers.com]
Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]
Urogenitale
- Anuria
Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]
Faccia, testa & collo
- Edema facciale
[…] angioneurotico, si manifesta clinicamente con episodi ricorrenti di edema facciale, laringeo, genitale o periferico e con episodi di dolore addominale acuto secondario all’edema intraddominale. [odontoiatra.it]
Pelle
- Eruzioni
Gli effetti collaterali possono essere sia sistemici (colpiscono tutto l'organismo), sia sotto forma di eruzioni cutanee. • Formazione di trombi. [studeersnel.nl]
I pazienti con HAE possono anche avere episodi ricorrenti (denominati spesso 'attacchi') di edema interno, che causano intenso dolore addominale, di solito accompagnato da vomito, debolezza e, in alcuni casi, diarrea acquosa e un'eruzione cutanea non [wikizero.com]
Criteri clinici Angioedema sottocutaneo, non pruriginoso, non eritematoso, autolimitantesi, solitamente ricorrente e di lunga durata (più di 12 ore) con nessuna o scarsa orticaria, talvolta preceduto da eruzione cutanea di tipo eritema marginato. [odontoiatra.it]
Intero corpo
- Dolore
Manifestazioni della malattia: edemi che possono interessare qualunque parte del corpo , senza prurito, solitamente senza dolore Gonfiore e dolori addominali tipo colica, talora con vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
L’ormone svolge un ruolo importante nella trasmissione del dolore. Un’eccessiva concentrazione di bradichinina è responsabile dei tipici sintomi dell’infiammazione, quali gonfiore, arrossamento, calore e dolore. [pharmastar.it]
Infatti come risulta dallo schema, un’assenza del C1 INH porta all’avanzamento di tutte e tre le cascate, con un quadro finale che comprende infiammazione, edema, dolore e infiltrazioni leucocitarie. [studeersnel.nl]
L'intensità del dolore associato a questi gonfiori varia da un lieve fastidio a un dolore di tipo agonizzante, a seconda della localizzazione e della gravità. [wikizero.com]
Può essere presente dolore che in genere è lieve laddove coinvolti i tessuti facciale e del cavo orale ma può essere molto intenso se ad esser interessato il tessuto gastroenterico. [empillsblog.com]
- Gonfiore
La malattia colpisce persone che hanno bassi livelli di una certa proteina e provoca episodi di grave gonfiore in diverse aree come lo stomaco, gli arti, il viso e la gola. [pharmastar.it]
Il deficit di C1-INH determina un innalzamento dei livelli di un'altra proteina, la bradichinina, la cui azione è direttamente legata alla sviluppo del gonfiore che caratterizza l'HAE. [univadis.it]
L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali tipo colica talora anche molto intesi associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
Sintomi L'angioedema ereditario provoca gonfiore improvviso a livello di viso, gambe, braccia, estremità, genitali, apparato digerente e vie aeree; solo di rado l'angioedema è accompagnato da prurito ed orticaria. [my-personaltrainer.it]
Il gonfiore si può sviluppare anche in altre regioni: tipico è quello delle mani. [wikizero.com]
- Malessere
Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]
Gastrointestinale
- Dolore addominale
Manifestazioni della malattia: edemi che possono interessare qualunque parte del corpo , senza prurito, solitamente senza dolore Gonfiore e dolori addominali tipo colica, talora con vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
La faccia e la lingua sono le sedi maggiormente coinvolte ma talora anche l’apparato gastroenterico può essere interessato; in questi casi il sintomo di presentazione è il dolore addominale e la TAC può risultare diagnostica. [empillsblog.com]
L'edema può interessare la sierosa e il tratto gastrointestinale e causare crisi di dolori addominali a volte pseudo chirurgici. [studiomedicobordignon.it]
Nel caso di attacchi di angioedema a livello della mucosa del tratto gastro-intestinale si hanno importanti dolori addominali che possono sovente essere scambiati per attacchi di appendicite. [allergologo.net]
L'espressione clinica è piuttosto variabile tra i pazienti ma quasi tutti manifestano forme recidive con dolore addominale causato dall'occlusione intestinale temporanea a causa di edema della mucosa. [osservatoriomalattierare.it]
- Vomito
L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali tipo colica talora anche molto intesi associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
Dolori addominali ricorrenti (spesso con vomito, meno frequente diarrea) senza altra causa, a risoluzione spontanea in 12-72 ore. Edemi laringei ricorrenti. Storia familiare conclamata di angioedema da carenza di C1-INH. [odontoiatra.it]
Gli effetti di questa patologia possono essere letali: se l’edema della parete gastrointestinale può causare sintomi decisamente fastidiosi come vomito e diarrea, quello della glottide può causare l’ostruzione delle alte vie aeree respiratorie e, se non [affaritaliani.it]
I siti di predilezione sono la testa e il collo, più raramente la parete intestinale, con dolori addominali, diarrea, vomito. Il trattamento è la cessazione degli ACE-inibitori. [studiomedicobordignon.it]
I pazienti con HAE possono anche avere episodi ricorrenti (denominati spesso 'attacchi') di edema interno, che causano intenso dolore addominale, di solito accompagnato da vomito, debolezza e, in alcuni casi, diarrea acquosa e un'eruzione cutanea non [wikizero.com]
- Diarrea
L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali tipo colica talora anche molto intesi associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
Dolori addominali ricorrenti (spesso con vomito, meno frequente diarrea) senza altra causa, a risoluzione spontanea in 12-72 ore. Edemi laringei ricorrenti. Storia familiare conclamata di angioedema da carenza di C1-INH. [odontoiatra.it]
Gli effetti di questa patologia possono essere letali: se l’edema della parete gastrointestinale può causare sintomi decisamente fastidiosi come vomito e diarrea, quello della glottide può causare l’ostruzione delle alte vie aeree respiratorie e, se non [affaritaliani.it]
I siti di predilezione sono la testa e il collo, più raramente la parete intestinale, con dolori addominali, diarrea, vomito. Il trattamento è la cessazione degli ACE-inibitori. [studiomedicobordignon.it]
I pazienti con HAE possono anche avere episodi ricorrenti (denominati spesso 'attacchi') di edema interno, che causano intenso dolore addominale, di solito accompagnato da vomito, debolezza e, in alcuni casi, diarrea acquosa e un'eruzione cutanea non [wikizero.com]
- Colica
Poiché si tratta di una forma molto rara, questi sintomi vengono spesso scambiati per una colica intestinale o un’appendicite. [lapelle.it]
L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali tipo colica talora anche molto intesi associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
Poiché l’HAE è una malattia molto rara, questi sintomi vengono spesso scambiati persino dal medico con quelli di una colica intestinale o di un’appendicite. [studeersnel.nl]
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non [osservatoriomalattierare.it]
- Nausea
Quando l’angioedema si localizza nei tratti gastro-intestinale od uro-genitale, caratteristica tipica della carenza di C1-INH e che la contraddistingue da altri tipi di angioedema, il quadro può simulare un addome acuto con nausea, vomito, diarrea e peritonismo [journals.seedmedicalpublishers.com]
[…] essere localizzati a distretti cutanei (volto, arti, mani, piedi e genitali) o mucosi, come la cavità orale, le alte vie respiratorie, con un alto rischio di asfissia, e la mucosa intestinale dove provocano uno stato sub-occlusivo con intenso dolore, nausea [giornaledicardiologia.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Il trattamento di solito consiste nella somministrazione del farmaco orfano icatibant per via sottocutanea (antagonista dei recettori della bradichinina) o del concentrato di C1 inibitore per via endovenosa. [orpha.net]
o in pazienti non adeguatamente gestiti con il trattamento acuto ripetuto. 1 È inoltre autorizzato per il trattamento degli attacchi acuti di AEE. 1 L’AEE è una malattia genetica rara, debilitante e potenzialmente fatale, che interessa circa 1 persona [romadailynews.it]
Martedi 26 Marzo 2019 / 03:17 Info Venerdi 19 Ottobre 2018 Redazione Il Chmp dell'Ema ha dato parere positivo per l'approvazione di lanadelumab, il primo farmaco di una nuova classe indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 [pharmastar.it]
Posologia Il trattamento deve essere iniziato sotto la supervisione di un medico con esperienza nel trattamento di deficit di inibitore della C1-esterasi. [codifa.it]
Prognosi
Prognosi In caso di edema orecchio-naso-gola (ENT), la prognosi è buona per i pazienti diagnosticati che hanno accesso a un trattamento adeguato. [orpha.net]
In questo caso la terapia medica prevede la somministrazione di farmaci che risultano completamente inefficaci nella gestione di un attacco acuto di angioedema ereditario, con una prognosi quoad vitam per il paziente. [odontoiatra.it]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [triesteabile.it]
Eziologia
Non c’è differenza di sesso e l’età di comparsa è quanto mai variabile: ci sono forme infantili e anche varianti tardive ad eziologia multipla. [lapelle.it]
In questo caso, di norma si trovano altre localizzazioni, spesso bilaterali e simmetriche: quali agli arti inferiori, regione lombare oppure generalizzato L'eziologia degli edemi generalizzati Cause cardiache : insufficienza cardiaca prevalentemente destra [studiomedicobordignon.it]
Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Tra le cause note di angioedema è frequente l' allergia alimentare [1]. [wikizero.com]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [triesteabile.it]
L’eziologia di questa sindrome è tuttora ignota. L’incremento di permeabilità dell’endotelio è molto cospicua dal momento che vengono perse nell’interstizio anche proteine di grossa taglia. [giornaledicardiologia.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia dell’angioedema ereditario da deficit di C1-inibitore HMWK: chininogeno ad alto peso molecolare L’angioedema ereditario da carenza di C1-INH è una malattia rara, con prevalenza di circa 1:50.000, causata da mutazioni a carico del gene localizzato [journals.seedmedicalpublishers.com]
Prevenzione
2 hanno ora accesso a un nuovo medicinale a base di C1 inibitore umano, Cinryze ® .** È il primo trattamento a base di C1 inibitore indicato per la prevenzione pre-procedura e la prevenzione di routine di attacchi di AEE in adulti e adolescenti, con [romadailynews.it]
In uno studio internazionale, in tre parti, controllato con placebo, sono state valutate quattro dosi di BCX7353 ( 62.5 mg, 125 mg, 250 mg e 350 mg una volta al giorno ) per la prevenzione degli attacchi di angioedema nell'arco di 28 giorni. [malattierare.net]
Cicardi et al. hanno dimostrato che dosi fino a 3 g/die di acido tranexamico sono in grado di indurre completa o parziale prevenzione della malattia. [osservatoriomalattierare.it]
Nella prevenzione dei fenomeni acuti si può utilizzare il sodio cromoglicato, specie nella prevenzione in pediatria delle frequenti allergie alimentari. [wikizero.com]
[title size=”2″] Terapia dell’angioedema [/title] La terapia deve considerare sia la prevenzione di nuovi attacchi, sia la terapia dell’attacco acuto. Negli ultimi anni sono stati sviluppati farmaci specifici per tali scopi. [allergologo.net]