Presentazione
La presentazione clinica è di solito in età avanzata, quando i pazienti hanno un disturbo associato. [msdmanuals.com]
Occhi
- Gonfiore delle palpebre
Testa: gonfiore di palpebre, labbra, pelle del viso, mal di testa, vertigini. Organi genitali: gonfiore degli organi genitali esterni. [aha.ch]
Respiratorio
- Dispnea
[…] addominali tipo colica dovuti all’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire, dispnea [angioedemaereditario.org]
- Stridore
Non si verificano prurito, orticaria, e broncospasmo, ma può essere presente edema laringeo, che causa stridore (e talvolta la morte). Il gonfiore si risolve in circa 1-3 giorni dalla comparsa. [msdmanuals.com]
Neurologico
- Mal di testa
Testa: gonfiore di palpebre, labbra, pelle del viso, mal di testa, vertigini. Organi genitali: gonfiore degli organi genitali esterni. [aha.ch]
Il disturbo riportato con maggiore frequenza è stato il mal di testa. Conestat alfa è un derivato del latte di conigli transgenici e contiene tracce di proteine del coniglio, potenzialmente ipersensibilizzanti. [informazionisuifarmaci.it]
- Formicolio
Gli edemi cutanei e delle mucose sono dolenti, non pruriginosi, deturpanti, spesso preceduti da formicolii e compaiono nella maggior parte dei casi al volto, alle estremità (braccia, mani, piedi), agli organi genitali. [gosalute.it]
Cardiovascolare
- Ipotensione
Grave ipotensione. Anamnesi di angioedema correlato a precedente terapia con ACE-inibitori. Angioedema ereditario o idiopatico (vedere paragrafo #). [it.glosbe.com]
Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]
- Ipertensione
Fattori che possono facilitarne l’insorgenza sono: traumi, interventi chirurgici, infezioni, cambiamenti ormonali nelle donne (es. ciclo mestruale, gravidanza, parto), farmaci contenenti estrogeni ed alcuni farmaci per l’ipertensione, quali Ace-inibitori [fnopi.it]
Muscoloscheletricio
- Mialgia
Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]
Urogenitale
- Anuria
Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]
Pelle
- Orticaria
Il medico sospetta un angioedema ereditario o acquisito se questo gonfiore si manifesta in assenza di orticaria. [msdmanuals.com]
Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con l'angioedema acquisito (si veda questo termine), la sindrome da occlusione intestinale e l'angioedema indotto dall'istamina (di origine allergenica o non allergenica), associato in genere all'orticaria [orpha.net]
Risposta al trattamento con Ecallantide per gli attacchi acuti di angioedema ereditario in base al tempo di intervento L’angioedema ereditario è una rara, debilitante, malattia genetica caratterizzata da attacchi acuti di edema senza orticaria. [malattierare.net]
[…] ritirare... ... leggi Risposta al trattamento con Ecallantide per gli attacchi acuti di angioedema ereditario in base al tempo di intervento L’angioedema ereditario è una rara, debilitante, malattia genetica caratterizzata da attacchi acuti di edema senza orticaria [medpedia.it]
- Eruzioni
Gli effetti collaterali possono essere sia sistemici (colpiscono tutto l'organismo), sia sotto forma di eruzioni cutanee. • Formazione di trombi. [studeersnel.nl]
Per facilitare la diagnosi, sarebbe utile se la persona colpita tenesse un diario dei sintomi nel quale annota frequenza e durata dei gonfiori, dolori, prurito e sintomi accompagnatori (eventuali eruzioni cutanee, dolori articolari, affanno o mal di pancia [aha.ch]
- Edema cutaneo
"L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]
Intero corpo
- Gonfiore
Per fare questo, è possibile: Somministrare un’iniezione per ridurre il gonfiore Inserire un tubo nel naso o nella bocca per agevolare la respirazione In caso di eccessivo gonfiore di naso e bocca, il tubo può essere inserito in un’incisione praticata [msdmanuals.com]
La malattia colpisce persone che hanno bassi livelli di una certa proteina e provoca episodi di grave gonfiore in diverse aree come lo stomaco, gli arti, il viso e la gola. [pharmastar.it]
Particolarmente pericolosi possono risultare i gonfiori a carico delle vie aeree superiori (laringe, naso, lingua), che possono portare anche a morte per soffocamento nel caso il trattamento non sia tempestivo. [it.wikipedia.org]
Inibizione della callicreina plasmatica nella profilassi per angioedema ereditario L'angioedema ereditario con deficit di inibitore C1 è caratterizzato da episodi di gonfiore ricorrente e imprevedibile causati dalla generazione incontrollata di callicreina [malattierare.net]
Testa: gonfiore di palpebre, labbra, pelle del viso, mal di testa, vertigini. Organi genitali: gonfiore degli organi genitali esterni. [aha.ch]
- Dolore
L’ormone svolge un ruolo importante nella trasmissione del dolore. Un’eccessiva concentrazione di bradichinina è responsabile dei tipici sintomi dell’infiammazione, quali gonfiore, arrossamento, calore e dolore. [pharmastar.it]
Infatti come risulta dallo schema, un’assenza del C1 INH porta all’avanzamento di tutte e tre le cascate, con un quadro finale che comprende infiammazione, edema, dolore e infiltrazioni leucocitarie. [studeersnel.nl]
I gonfiori a carico del tratto gastrointestinale possono condurre a forti crampi e dolore. Poiché l'HAE è una malattia molto rara, questi sintomi vengono spesso scambiati persino dal medico con quelli di una colica intestinale o di un'appendicite. [it.wikipedia.org]
[…] numero di emergenza 3334004422 Indicazioni per gli operatori sanitari in caso di emergenza L’angioedema da deficit di C1 inibitore è una malattia che si manifesta con edemi cutanei che possono interessare qualunque parte del corpo compresi i genitali dolori [angioedemaereditario.org]
- Edema della mucosa
’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire, dispnea. [angioedemaereditario.org]
Angioedema; Bradykinin; C1-inhibitor; Idiopathic systemic capillary leak syndrome. testo - art_testo INTRODUZIONE Con il termine angioedema si identifica un edema del sottocute e delle mucose che deriva da uno stravaso di liquidi nell’interstizio per [giornaledicardiologia.it]
- Malessere
Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]
Gastrointestinale
- Colica
3334004422 Indicazioni per gli operatori sanitari in caso di emergenza L’angioedema da deficit di C1 inibitore è una malattia che si manifesta con edemi cutanei che possono interessare qualunque parte del corpo compresi i genitali dolori addominali tipo colica [angioedemaereditario.org]
Poiché l'HAE è una malattia molto rara, questi sintomi vengono spesso scambiati persino dal medico con quelli di una colica intestinale o di un'appendicite. [it.wikipedia.org]
Spesso la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di condizioni più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale. L’esordio avviene in genere durante l’infanzia o l’adolescenza. [univadis.it]
Poiché l’HAE è una malattia molto rara, questi sintomi vengono spesso scambiati persino dal medico con quelli di una colica intestinale o di un’appendicite. [studeersnel.nl]
- Dolore addominale
addominali tipo colica dovuti all’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire [angioedemaereditario.org]
Oltre agli episodi di gonfiore del volto accompagnati o meno dal dolore addominale, l'angioedema predispone a malattie autoimmunitarie, in particolare il LES (lupus eritematoso sistemico). [redilab.it]
Gli esperti concordano che uno qualunque dei seguenti segni, sintomi o storia clinica possa indurre al sospetto di una diagnosi di HAE: Angioedema ricorrente, non puntato, non pruriginoso senza orticaria; Episodi ricorrenti di crampi e dolore addominale [it.wikipedia.org]
addominale che mimano un addome acuto; Angioedema che non risponde in modo marcato ad antistaminici e/o corticosteroidi; Angioedema che perdura più a lungo di 24 ore; Edema laringeo; Storia di sintomi simili in parenti o diagnosi di HAE in un membro [studeersnel.nl]
- Vomito
Le labbra, la lingua e la gola potrebbero gonfiarsi e causare problemi di respirazione Si possono manifestare nausea e vomito I medici possono prescrivere farmaci per trattare e prevenire il gonfiore L’angioedema ereditario è di derivazione genetica [msdmanuals.com]
Quando il gonfiore non è visibile, il soggetto può presentare sintomi come un forte dolore alla pancia, vomito e talvolta diarrea, se sono coinvolte le vie digerenti, oppure una sensazione di costrizione alla gola, se sono coinvolte le vie aeree. [univadis.it]
"L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]
Se viene coinvolto il tratto gastrointestinale il paziente lamenterà dolori crampiformi, nausea, vomito o diarrea. Evento meno frequente, ma potenzialmente pericoloso, è l’edema delle vie aeree (laringe, cavo orale, base della lingua). [gosalute.it]
I pazienti che hanno attacchi addominali di Hae possono presentare episodi di dolore acuto, diarrea, nausea e vomito causati dall’edema della parete intestinale. [aboutpharma.com]
- Nausea
Le labbra, la lingua e la gola potrebbero gonfiarsi e causare problemi di respirazione Si possono manifestare nausea e vomito I medici possono prescrivere farmaci per trattare e prevenire il gonfiore L’angioedema ereditario è di derivazione genetica [msdmanuals.com]
"L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]
Se viene coinvolto il tratto gastrointestinale il paziente lamenterà dolori crampiformi, nausea, vomito o diarrea. Evento meno frequente, ma potenzialmente pericoloso, è l’edema delle vie aeree (laringe, cavo orale, base della lingua). [gosalute.it]
I pazienti che hanno attacchi addominali di Hae possono presentare episodi di dolore acuto, diarrea, nausea e vomito causati dall’edema della parete intestinale. [aboutpharma.com]
- Diarrea
Aggiungo inoltre che da messi soffro di honfiore addominali crampi e diarrea( che fa pensare ad un colon irritabile ). Attendo Risposta medico [#1] dopo 2 giorni Dr. [medicitalia.it]
Quando il gonfiore non è visibile, il soggetto può presentare sintomi come un forte dolore alla pancia, vomito e talvolta diarrea, se sono coinvolte le vie digerenti, oppure una sensazione di costrizione alla gola, se sono coinvolte le vie aeree. [univadis.it]
Se viene coinvolto il tratto gastrointestinale il paziente lamenterà dolori crampiformi, nausea, vomito o diarrea. Evento meno frequente, ma potenzialmente pericoloso, è l’edema delle vie aeree (laringe, cavo orale, base della lingua). [gosalute.it]
I pazienti che hanno attacchi addominali di Hae possono presentare episodi di dolore acuto, diarrea, nausea e vomito causati dall’edema della parete intestinale. [aboutpharma.com]
Nell’angioedema ereditario, spesso i gonfiori insorgono nel tratto gastrointestinale (soprattutto nell’intestino tenue e nell’intestino crasso) e possono provocare forte mal di pancia, nausea, vomito e diarrea della durata di più giorni. [aha.ch]
Trattamento
Ruconest nel trattamento degli attacchi di angioedema ereditario nei pazienti adulti Ruconest, il cui principio attivo è Conestat alfa, trova impiego nel trattamento degli attacchi di angioedema ereditario negli adulti (... ... leggi [medpedia.it]
( umano ) ( C1-INH ) che trova indicazione nel trattamento degli attacchi acuti ... [malattierare.net]
o in pazienti non adeguatamente gestiti con il trattamento acuto ripetuto. 1 È inoltre autorizzato per il trattamento degli attacchi acuti di AEE. 1 L’AEE è una malattia genetica rara, debilitante e potenzialmente fatale, che interessa circa 1 persona [romadailynews.it]
Trattamento degli attacchi acuti I cortisonici e gli antistaminici non sono efficaci nel trattamento degli attacchi acuti di angioedema da deficit di C1 inibitore in quanto la malattia non è mediata dall’istamina ma dalla bradichinina I farmaci specifici [angioedemaereditario.org]
Di norma, la profilassi a breve termine viene impiegata prima di un intervento chirurgico o di un trattamento odontoiatrico. [it.wikipedia.org]
Prognosi
Prognosi In caso di edema orecchio-naso-gola (ENT), la prognosi è buona per i pazienti diagnosticati che hanno accesso a un trattamento adeguato. [orpha.net]
Eziologia
L’eziologia di questa sindrome è tuttora ignota. L’incremento di permeabilità dell’endotelio è molto cospicua dal momento che vengono perse nell’interstizio anche proteine di grossa taglia. [giornaledicardiologia.it]
Fisiopatologia
Napoli – Si aprono nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si baserebbe più solo sulla cascata delle chinine e sul loro prodotto finale, la bradichinina, ma anche [notizieinunclick.it]
21/01/2019 Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si baserebbe più solo sulla cascata [malattierare.eu]
Prevenzione
2 hanno ora accesso a un nuovo medicinale a base di C1 inibitore umano, Cinryze ® .** È il primo trattamento a base di C1 inibitore indicato per la prevenzione pre-procedura e la prevenzione di routine di attacchi di AEE in adulti e adolescenti, con [romadailynews.it]
Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato... ... leggi Angioedema ereditario: Cinryze nel trattamento e prevenzione degli attacchi di angioedema Cinryze ( C1 inibitore ) trova indicazione nel trattamento e prevenzione pre-procedura di attacchi [medpedia.it]
Angioedema ereditario: Cinryze nel trattamento e prevenzione degli attacchi di angioedema Cinryze ( C1 inibitore ) trova indicazione nel trattamento e prevenzione pre-procedura di attacchi di angioedema in adulti e adolescenti dai 12 ai 17 anni di età [malattierare.net]
Oggi sono disponibili farmaci per la prevenzione e per il trattamento degli attacchi tipici della malattia. [adnkronos.com]