Oltre a queste presentazioni più comuni, il gonfiore può interessare anche altre sedi: gli organi genitali, la vescica, i muscoli e le articolazioni. [medicalfacts.it]

L'angioedema cutaneo di un'estremità è il primo sintomo di presentazione nel 75% dei pazienti con HAE. [takeda.com]

La presentazione clinica è di solito in età avanzata, quando i pazienti hanno un disturbo associato. [msdmanuals.com]

• Disturbo della vista

  Gli attacchi possono essere moderati o severi ma solitamente tendono a risolversi spontaneamente senza complicanze, per cui è molto importante riconoscerli per evitare inutili interventi chirurgici Cefalea, disturbi della vista (visione sfocata, diplopia [sanita.puglia.it]

• Stridore

  Questi sintomi possono progredire fino a difficoltà alla deglutizione e stridore franco entro 20-30 minuti. La mortalità in precedenza raggiungeva il 30% e, sebbene ora sia meno comune, si verifica ancora. L'asfissia può verificarsi a qualsiasi età. [takeda.com]

  Non si verificano prurito, orticaria, e broncospasmo, ma può essere presente edema laringeo, che causa stridore (e talvolta la morte). Il gonfiore si risolve in circa 1-3 giorni dalla comparsa. [msdmanuals.com]

• Dispnea

  […] addominali tipo colica dovuti all’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire, dispnea [angioedemaereditario.org]

  I pazienti presentano cambiamento della voce, dispnea e senso di soffocamento angioedema del tessuto sottomucoso di palato molle, ugola e lingua fino all’ostruzione delle vie aeree superiori angioedema del tessuto sottomucoso del tratto gastro-enterico [sanita.puglia.it]

• Formicolio

  Fino al 50% dei pazienti riferisce sintomi come senso di oppressione, formicolio o eritema, da diverse ore a un giorno prima che l'angioedema sia conclamato. [takeda.com]

  Spesso, gli attacchi sono preceduti da sintomi premonitori, come la comparsa di un rash cutaneo serpiginoso e non pruriginoso, detto “eritema marginato”, ma anche formicolio e debolezza. [medicalfacts.it]

• Ipertensione

  Anche i farmaci estroprogestinici (come la pillola anticoncezionale) e gli ace inibitori (comunissimi farmaci per l'ipertensione) possono scatenare episodi acuti. Per tutti questi motivi vivere con questa patologia non è facile. [iltempo.it]

  Anche i farmaci estroprogestinici (come la pillola anticoncezionale) e gli ace inibitori (comunissimi farmaci per l’ipertensione) [per approfondimenti sull’angioedema da ace inibitori clicca qui ] possono scatenare episodi acuti. [quotidianosanita.it]

  […] sono maggiormente associati all’esacerbazione di questa malattia: lo stress psicofisico, alcune procedure medico-chirurgiche (come la colonscopia), traumi e infezioni; alcuni farmaci, come gli ACE-inibitori (una classe di medicinali usati per curare l’ [medicalfacts.it]

  Fattori che possono facilitarne l’insorgenza sono: traumi, interventi chirurgici, infezioni, cambiamenti ormonali nelle donne (es. ciclo mestruale, gravidanza, parto), farmaci contenenti estrogeni ed alcuni farmaci per l’ipertensione, quali Ace-inibitori [infermiereonline.org]

• Ipotensione

  Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]

• Mialgia

  Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]

• Anuria

  Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]

• Gonfiore

  Per fare questo, è possibile: Somministrare un’iniezione per ridurre il gonfiore Inserire un tubo nel naso o nella bocca per agevolare la respirazione In caso di eccessivo gonfiore di naso e bocca, il tubo può essere inserito in un’incisione praticata [msdmanuals.com]

  (il gonfiore è asimmetrico, non dà prurito, ed è talvolta così importante da essere deturpante) ed episodi di dolore e gonfiore addominale molto intensi, che tendono a regredire da soli. [medicalfacts.it]

  Il 21 maggio si celebra la Giornata di sensibilizzazione contro l'angioedema ereditario, una malattia rara che colpisce circa 1000 persone in Italia, sottodiagnosticata e sottostimata, che provoca gonfiori su cute, mucose, organi interni, spesso confusa [ao-pisa.toscana.it]

  L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, talora sono associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]

• Dolore

  Manifestazioni della malattia: Gli edemi possono interessare qualunque parte del corpo, senza prurito, con o senza dolore. [angioedemaereditario.org]

  […] angioneurotico ereditario; Edema angioneurotico, forma familiare; HAE L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che sono responsabili di gonfiori e/o dolori [imalatiinvisibili.it]

  I gonfiori a carico del tratto gastrointestinale possono condurre a forti crampi e dolore. Poiché l'HAE è una malattia molto rara, questi sintomi vengono spesso scambiati persino dal medico con quelli di una colica intestinale o di un'appendicite. [it.wikipedia.org]

• Edema della mucosa

  ’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire, dispnea. [angioedemaereditario.org]

  RIASSUNTO Il termine angioedema identifica un edema del sottocute e delle mucose che deriva dalla fuoriuscita di liquidi nell’interstizio per un’aumentata permeabilità capillare. [giornaledicardiologia.it]

• Malessere

  Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]

• Angioedema

  Angioedema ereditario: le difficoltà della diagnosi Angioedema ereditario: medici e pazienti a confronto per risolvere anche i dubbi sulle vaccinazioni anti-Covid Angioedema ereditario, Takeda lancia la campagna “Vivi la Vita” Angioedema ereditario, presentato [osservatoriomalattierare.it]

  Terapia L’obiettivo del trattamento dell’angioedema ereditario è evitare la mortalità e prevenire o risolvere, prima possibile, gli attacchi acuti di angioedema. Questo angioedema non risponde ad antistaminici, cortisonici e adrenalina. [siaaic.org]

  […] of Hereditary Angioedema. [link.springer.com]

  Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Angioedema ereditario - Farmaci per la Cura dell'Angioedema ereditario. [my-personaltrainer.it]

  L’angioedema da carenza di C1-inibitore Che cos’è l’angioedema da carenza di C1 inibitore? è una malattia dovuta alla carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore. [angioedemaereditario.org]

• Orticaria

  Spesso si presenta associato ad orticaria come manifestazione clinica di vari meccanismi immunologici ed infiammatori, o può essere idiopatico; può essere peraltro ereditario o acquisito. [malattierarepiemonte.it]

  Tuttavia non è presente l’orticaria e la causa è diversa. [msdmanuals.com]

  Diagnosi e diagnosi differenziale L’angioedema ereditario deve essere sospettato nei pazienti che presentano episodi ricorrenti di gonfiore senza orticaria (pomfi, cute arrossata o prurito), della durata superiore a 12-24 ore che non risponde alla terapia [siaaic.org]

  I pazienti affetti da HAE soffrono di attacchi di angioedema ricorrente, non associato a orticaria ma talvolta a eritema marginato come sintomo prodromico dell’attacco acuto. [ptvonline.it]

• Edema cutaneo

  "L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]

  L'edema cutaneo comporta una tumefazione dei tessuti ed è spesso doloroso ma non eritematoso, caldo o pruriginoso. L'HAE non è associato all'orticaria. [takeda.com]

• Eruzioni

  La diagnosi di tale forma è suggerita non solo dalla storia familiare ma anche dalla mancanza di eruzioni orticarioidi. [malattierarepiemonte.it]

• Vomito

  Le labbra, la lingua e la gola potrebbero gonfiarsi e causare problemi di respirazione Si possono manifestare nausea e vomito I medici possono prescrivere farmaci per trattare e prevenire il gonfiore L’angioedema ereditario è di derivazione genetica [msdmanuals.com]

  L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, talora sono associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]

  Gli episodi che coinvolgono il tratto intestinale sono frequenti e provocano un intenso dolore di pancia, nausea e vomito. [ospedalebambinogesu.it]

  Quando il gonfiore non è visibile, il soggetto può presentare sintomi come un forte dolore alla pancia, vomito e talvolta diarrea, se sono coinvolte le vie digerenti, oppure una sensazione di costrizione alla gola, se sono coinvolte le vie aeree. [univadis.it]

  "L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]

• Colica

  Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni [radiosalute.it]

  3334004422 Indicazioni per gli operatori sanitari in caso di emergenza L’angioedema da deficit di C1 inibitore è una malattia che si manifesta con edemi cutanei che possono interessare qualunque parte del corpo compresi i genitali dolori addominali tipo colica [angioedemaereditario.org]

  Le manifestazioni cliniche dell'angioedema ereditario possono comprendere edema massivo della cute e del sottocute, ostruzione laringea, coinvolgimento gastrointestinale con coliche addominali ricorrenti. [malattierarepiemonte.it]

  Spesso la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di condizioni più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale. L’esordio avviene in genere durante l’infanzia o l’adolescenza. [univadis.it]

• Dolore addominale

  addominali tipo colica dovuti all’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire [angioedemaereditario.org]

  Oltre agli episodi di gonfiore del volto accompagnati o meno dal dolore addominale, l'angioedema predispone a malattie autoimmunitarie, in particolare il LES (lupus eritematoso sistemico). [redilab.it]

  Il sistema gastrointestinale è colpito a causa dell'edema viscerale, che può causare ostruzione intestinale, anoressia, vomito e forte dolore addominale. La diarrea può verificarsi con la risoluzione dell'edema viscerale. [takeda.com]

  addominali ricorrenti, spesso con vomito con o senza diarrea. [sanita.puglia.it]

• Nausea

  Le labbra, la lingua e la gola potrebbero gonfiarsi e causare problemi di respirazione Si possono manifestare nausea e vomito I medici possono prescrivere farmaci per trattare e prevenire il gonfiore L’angioedema ereditario è di derivazione genetica [msdmanuals.com]

  Gli episodi che coinvolgono il tratto intestinale sono frequenti e provocano un intenso dolore di pancia, nausea e vomito. [ospedalebambinogesu.it]

  "L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]

  I pazienti che hanno attacchi addominali di Hae possono presentare episodi di dolore acuto, diarrea, nausea e vomito causati dall’edema della parete intestinale. [aboutpharma.com]

• Diarrea

  L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, talora sono associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]

  Quando il gonfiore non è visibile, il soggetto può presentare sintomi come un forte dolore alla pancia, vomito e talvolta diarrea, se sono coinvolte le vie digerenti, oppure una sensazione di costrizione alla gola, se sono coinvolte le vie aeree. [univadis.it]

  I pazienti che hanno attacchi addominali di Hae possono presentare episodi di dolore acuto, diarrea, nausea e vomito causati dall’edema della parete intestinale. [aboutpharma.com]

  La diarrea può verificarsi con la risoluzione dell'edema viscerale. L'addome è tipicamente dolente alla palpazione ma senza reazione di difesa. [takeda.com]

  […] angioedema del tessuto sottomucoso di palato molle, ugola e lingua fino all’ostruzione delle vie aeree superiori angioedema del tessuto sottomucoso del tratto gastro-enterico Si manifesta con dolori addominali ricorrenti, spesso con vomito con o senza diarrea [sanita.puglia.it]

Presa in carico e trattamento I trattamenti corticosteroidei non sono efficaci. [orpha.net]

Trattamento degli attacchi acuti I cortisonici e gli antistaminici non sono efficaci nel trattamento degli attacchi acuti di angioedema da deficit di C1 inibitore in quanto la malattia non è mediata dall’istamina ma dalla bradichinina I farmaci specifici [angioedemaereditario.org]

Questi ultimi due farmaci rappresentano la strategia di trattamento autorizzata per la Self-Administration (Bork et al., 2012). [infermiereonline.org]

Oggi è possibile accedere a soluzioni terapeutiche che aiutano i pazienti a vivere una quotidianità più serena, ma l’informazione è alla base di una corretta diagnosi e di un adeguato trattamento. [quotidianosanita.it]

“Solo dopo aver accertato la malattia si può cominciare a pensare alla profilassi e al trattamento dell’attacco acuto”. [osservatoriomalattierare.it]

Prognosi In caso di edema orecchio-naso-gola (ENT), la prognosi è buona per i pazienti diagnosticati che hanno accesso a un trattamento adeguato. [orpha.net]

Con l'introduzione della profilassi la prognosi è oggi significativamente migliorata. [ospedalebambinogesu.it]

L’eziologia di questa sindrome è tuttora ignota. L’incremento di permeabilità dell’endotelio è molto cospicua dal momento che vengono perse nell’interstizio anche proteine di grossa taglia. [giornaledicardiologia.it]

Dati epidemiologia 1/150.000 nati/abitanti. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,9 casi su 100.000. [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia I report sulla prevalenza di HAE dovuto a carenza di C1 inibitore (C1-INH) variano notevolmente, da 1:50.000 a 1:100.000. [takeda.com]

Fabio Di Stefano - Dirigente Medico Centro Allergologico Polivalente ed UOC Pneumologia e Fisiopatologia Respiratoria, Azienda USL Pescara Dr. [asl.pe.it]

La nuova iniezione sottocutanea per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (HAE) in pazienti dai 12 anni in su richiede alla maggior parte dei pazienti un minuto o meno per l’autosomministrazione. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

Una diagnosi corretta, l’accesso e la disponibilità dei farmaci e dei presidi terapeutici necessari sia alla prevenzione che alla cura della patologia, oltre alla garanzia di un’assistenza continua, sono elementi che possono sicuramente agevolare la vita [radiosalute.it]

NEJM) relativi allo studio COMPACT, uno studio di Fase III, per valutare la sicurezza e l’efficacia di CSL830 (una terapia sostitutiva innovativa mediante auto-somministrazione per via sottocutanea dell’inibitore umano della C1-esterasi [C1-INH]) nella prevenzione [aboutpharma.com]

Oggi sono disponibili farmaci per la prevenzione e per il trattamento degli attacchi tipici della malattia. [adnkronos.com]