Presentazione
Oltre a queste presentazioni più comuni, il gonfiore può interessare anche altre sedi: gli organi genitali, la vescica, i muscoli e le articolazioni. [medicalfacts.it]
L'angioedema cutaneo di un'estremità è il primo sintomo di presentazione nel 75% dei pazienti con HAE. [takeda.com]
La presentazione clinica è di solito in età avanzata, quando i pazienti hanno un disturbo associato. [msdmanuals.com]
Occhi
- Disturbo della vista
Gli attacchi possono essere moderati o severi ma solitamente tendono a risolversi spontaneamente senza complicanze, per cui è molto importante riconoscerli per evitare inutili interventi chirurgici Cefalea, disturbi della vista (visione sfocata, diplopia [sanita.puglia.it]
Respiratorio
- Stridore
Questi sintomi possono progredire fino a difficoltà alla deglutizione e stridore franco entro 20-30 minuti. La mortalità in precedenza raggiungeva il 30% e, sebbene ora sia meno comune, si verifica ancora. L'asfissia può verificarsi a qualsiasi età. [takeda.com]
Non si verificano prurito, orticaria, e broncospasmo, ma può essere presente edema laringeo, che causa stridore (e talvolta la morte). Il gonfiore si risolve in circa 1-3 giorni dalla comparsa. [msdmanuals.com]
- Dispnea
[…] addominali tipo colica dovuti all’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire, dispnea [angioedemaereditario.org]
I pazienti presentano cambiamento della voce, dispnea e senso di soffocamento angioedema del tessuto sottomucoso di palato molle, ugola e lingua fino all’ostruzione delle vie aeree superiori angioedema del tessuto sottomucoso del tratto gastro-enterico [sanita.puglia.it]
Neurologico
- Formicolio
Fino al 50% dei pazienti riferisce sintomi come senso di oppressione, formicolio o eritema, da diverse ore a un giorno prima che l'angioedema sia conclamato. [takeda.com]
Spesso, gli attacchi sono preceduti da sintomi premonitori, come la comparsa di un rash cutaneo serpiginoso e non pruriginoso, detto “eritema marginato”, ma anche formicolio e debolezza. [medicalfacts.it]
Cardiovascolare
- Ipertensione
Anche i farmaci estroprogestinici (come la pillola anticoncezionale) e gli ace inibitori (comunissimi farmaci per l'ipertensione) possono scatenare episodi acuti. Per tutti questi motivi vivere con questa patologia non è facile. [iltempo.it]
Anche i farmaci estroprogestinici (come la pillola anticoncezionale) e gli ace inibitori (comunissimi farmaci per l’ipertensione) [per approfondimenti sull’angioedema da ace inibitori clicca qui ] possono scatenare episodi acuti. [quotidianosanita.it]
[…] sono maggiormente associati all’esacerbazione di questa malattia: lo stress psicofisico, alcune procedure medico-chirurgiche (come la colonscopia), traumi e infezioni; alcuni farmaci, come gli ACE-inibitori (una classe di medicinali usati per curare l’ [medicalfacts.it]
Fattori che possono facilitarne l’insorgenza sono: traumi, interventi chirurgici, infezioni, cambiamenti ormonali nelle donne (es. ciclo mestruale, gravidanza, parto), farmaci contenenti estrogeni ed alcuni farmaci per l’ipertensione, quali Ace-inibitori [infermiereonline.org]
- Ipotensione
Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]
Muscoloscheletricio
- Mialgia
Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]
Urogenitale
- Anuria
Ne consegue edema diffuso, emoconcentrazione (ematocrito fino a 80-85%), ipotensione e anuria con insufficienza renale acuta fino ad un quadro di shock ipovolemico. [giornaledicardiologia.it]
Intero corpo
- Gonfiore
Per fare questo, è possibile: Somministrare un’iniezione per ridurre il gonfiore Inserire un tubo nel naso o nella bocca per agevolare la respirazione In caso di eccessivo gonfiore di naso e bocca, il tubo può essere inserito in un’incisione praticata [msdmanuals.com]
(il gonfiore è asimmetrico, non dà prurito, ed è talvolta così importante da essere deturpante) ed episodi di dolore e gonfiore addominale molto intensi, che tendono a regredire da soli. [medicalfacts.it]
Il 21 maggio si celebra la Giornata di sensibilizzazione contro l'angioedema ereditario, una malattia rara che colpisce circa 1000 persone in Italia, sottodiagnosticata e sottostimata, che provoca gonfiori su cute, mucose, organi interni, spesso confusa [ao-pisa.toscana.it]
L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, talora sono associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
- Dolore
Manifestazioni della malattia: Gli edemi possono interessare qualunque parte del corpo, senza prurito, con o senza dolore. [angioedemaereditario.org]
[…] angioneurotico ereditario; Edema angioneurotico, forma familiare; HAE L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che sono responsabili di gonfiori e/o dolori [imalatiinvisibili.it]
I gonfiori a carico del tratto gastrointestinale possono condurre a forti crampi e dolore. Poiché l'HAE è una malattia molto rara, questi sintomi vengono spesso scambiati persino dal medico con quelli di una colica intestinale o di un'appendicite. [it.wikipedia.org]
- Edema della mucosa
’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire, dispnea. [angioedemaereditario.org]
RIASSUNTO Il termine angioedema identifica un edema del sottocute e delle mucose che deriva dalla fuoriuscita di liquidi nell’interstizio per un’aumentata permeabilità capillare. [giornaledicardiologia.it]
- Malessere
Sintomi prodromici aspecifici quali malessere, affaticabilità, mialgie, febbre e dolore addominale possono precedere di qualche ora/giorno la fase di shock. [giornaledicardiologia.it]
Pelle
- Angioedema
Angioedema ereditario: le difficoltà della diagnosi Angioedema ereditario: medici e pazienti a confronto per risolvere anche i dubbi sulle vaccinazioni anti-Covid Angioedema ereditario, Takeda lancia la campagna “Vivi la Vita” Angioedema ereditario, presentato [osservatoriomalattierare.it]
Terapia L’obiettivo del trattamento dell’angioedema ereditario è evitare la mortalità e prevenire o risolvere, prima possibile, gli attacchi acuti di angioedema. Questo angioedema non risponde ad antistaminici, cortisonici e adrenalina. [siaaic.org]
[…] of Hereditary Angioedema. [link.springer.com]
Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Angioedema ereditario - Farmaci per la Cura dell'Angioedema ereditario. [my-personaltrainer.it]
L’angioedema da carenza di C1-inibitore Che cos’è l’angioedema da carenza di C1 inibitore? è una malattia dovuta alla carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore. [angioedemaereditario.org]
- Orticaria
Spesso si presenta associato ad orticaria come manifestazione clinica di vari meccanismi immunologici ed infiammatori, o può essere idiopatico; può essere peraltro ereditario o acquisito. [malattierarepiemonte.it]
Tuttavia non è presente l’orticaria e la causa è diversa. [msdmanuals.com]
Diagnosi e diagnosi differenziale L’angioedema ereditario deve essere sospettato nei pazienti che presentano episodi ricorrenti di gonfiore senza orticaria (pomfi, cute arrossata o prurito), della durata superiore a 12-24 ore che non risponde alla terapia [siaaic.org]
I pazienti affetti da HAE soffrono di attacchi di angioedema ricorrente, non associato a orticaria ma talvolta a eritema marginato come sintomo prodromico dell’attacco acuto. [ptvonline.it]
- Edema cutaneo
"L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]
L'edema cutaneo comporta una tumefazione dei tessuti ed è spesso doloroso ma non eritematoso, caldo o pruriginoso. L'HAE non è associato all'orticaria. [takeda.com]
- Eruzioni
La diagnosi di tale forma è suggerita non solo dalla storia familiare ma anche dalla mancanza di eruzioni orticarioidi. [malattierarepiemonte.it]
Gastrointestinale
- Vomito
Le labbra, la lingua e la gola potrebbero gonfiarsi e causare problemi di respirazione Si possono manifestare nausea e vomito I medici possono prescrivere farmaci per trattare e prevenire il gonfiore L’angioedema ereditario è di derivazione genetica [msdmanuals.com]
L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, talora sono associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
Gli episodi che coinvolgono il tratto intestinale sono frequenti e provocano un intenso dolore di pancia, nausea e vomito. [ospedalebambinogesu.it]
Quando il gonfiore non è visibile, il soggetto può presentare sintomi come un forte dolore alla pancia, vomito e talvolta diarrea, se sono coinvolte le vie digerenti, oppure una sensazione di costrizione alla gola, se sono coinvolte le vie aeree. [univadis.it]
"L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]
- Colica
Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni [radiosalute.it]
3334004422 Indicazioni per gli operatori sanitari in caso di emergenza L’angioedema da deficit di C1 inibitore è una malattia che si manifesta con edemi cutanei che possono interessare qualunque parte del corpo compresi i genitali dolori addominali tipo colica [angioedemaereditario.org]
Le manifestazioni cliniche dell'angioedema ereditario possono comprendere edema massivo della cute e del sottocute, ostruzione laringea, coinvolgimento gastrointestinale con coliche addominali ricorrenti. [malattierarepiemonte.it]
Spesso la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di condizioni più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale. L’esordio avviene in genere durante l’infanzia o l’adolescenza. [univadis.it]
- Dolore addominale
addominali tipo colica dovuti all’edema della mucosa gastro-intestinale (la sintomatologia addominale può essere molto intensa come in caso di addome acuto) edema laringeo che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire [angioedemaereditario.org]
Oltre agli episodi di gonfiore del volto accompagnati o meno dal dolore addominale, l'angioedema predispone a malattie autoimmunitarie, in particolare il LES (lupus eritematoso sistemico). [redilab.it]
Il sistema gastrointestinale è colpito a causa dell'edema viscerale, che può causare ostruzione intestinale, anoressia, vomito e forte dolore addominale. La diarrea può verificarsi con la risoluzione dell'edema viscerale. [takeda.com]
addominali ricorrenti, spesso con vomito con o senza diarrea. [sanita.puglia.it]
- Nausea
Le labbra, la lingua e la gola potrebbero gonfiarsi e causare problemi di respirazione Si possono manifestare nausea e vomito I medici possono prescrivere farmaci per trattare e prevenire il gonfiore L’angioedema ereditario è di derivazione genetica [msdmanuals.com]
Gli episodi che coinvolgono il tratto intestinale sono frequenti e provocano un intenso dolore di pancia, nausea e vomito. [ospedalebambinogesu.it]
"L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. [tio.ch]
I pazienti che hanno attacchi addominali di Hae possono presentare episodi di dolore acuto, diarrea, nausea e vomito causati dall’edema della parete intestinale. [aboutpharma.com]
- Diarrea
L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, talora sono associati a vomito e/o diarrea. [angioedemaereditario.org]
Quando il gonfiore non è visibile, il soggetto può presentare sintomi come un forte dolore alla pancia, vomito e talvolta diarrea, se sono coinvolte le vie digerenti, oppure una sensazione di costrizione alla gola, se sono coinvolte le vie aeree. [univadis.it]
I pazienti che hanno attacchi addominali di Hae possono presentare episodi di dolore acuto, diarrea, nausea e vomito causati dall’edema della parete intestinale. [aboutpharma.com]
La diarrea può verificarsi con la risoluzione dell'edema viscerale. L'addome è tipicamente dolente alla palpazione ma senza reazione di difesa. [takeda.com]
[…] angioedema del tessuto sottomucoso di palato molle, ugola e lingua fino all’ostruzione delle vie aeree superiori angioedema del tessuto sottomucoso del tratto gastro-enterico Si manifesta con dolori addominali ricorrenti, spesso con vomito con o senza diarrea [sanita.puglia.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento I trattamenti corticosteroidei non sono efficaci. [orpha.net]
Trattamento degli attacchi acuti I cortisonici e gli antistaminici non sono efficaci nel trattamento degli attacchi acuti di angioedema da deficit di C1 inibitore in quanto la malattia non è mediata dall’istamina ma dalla bradichinina I farmaci specifici [angioedemaereditario.org]
Questi ultimi due farmaci rappresentano la strategia di trattamento autorizzata per la Self-Administration (Bork et al., 2012). [infermiereonline.org]
Oggi è possibile accedere a soluzioni terapeutiche che aiutano i pazienti a vivere una quotidianità più serena, ma l’informazione è alla base di una corretta diagnosi e di un adeguato trattamento. [quotidianosanita.it]
“Solo dopo aver accertato la malattia si può cominciare a pensare alla profilassi e al trattamento dell’attacco acuto”. [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
Prognosi In caso di edema orecchio-naso-gola (ENT), la prognosi è buona per i pazienti diagnosticati che hanno accesso a un trattamento adeguato. [orpha.net]
Con l'introduzione della profilassi la prognosi è oggi significativamente migliorata. [ospedalebambinogesu.it]
Eziologia
L’eziologia di questa sindrome è tuttora ignota. L’incremento di permeabilità dell’endotelio è molto cospicua dal momento che vengono perse nell’interstizio anche proteine di grossa taglia. [giornaledicardiologia.it]
Epidemiologia
Dati epidemiologia 1/150.000 nati/abitanti. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,9 casi su 100.000. [malattierarepiemonte.it]
Epidemiologia I report sulla prevalenza di HAE dovuto a carenza di C1 inibitore (C1-INH) variano notevolmente, da 1:50.000 a 1:100.000. [takeda.com]
Fisiopatologia
Fabio Di Stefano - Dirigente Medico Centro Allergologico Polivalente ed UOC Pneumologia e Fisiopatologia Respiratoria, Azienda USL Pescara Dr. [asl.pe.it]
Prevenzione
La nuova iniezione sottocutanea per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (HAE) in pazienti dai 12 anni in su richiede alla maggior parte dei pazienti un minuto o meno per l’autosomministrazione. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]
Una diagnosi corretta, l’accesso e la disponibilità dei farmaci e dei presidi terapeutici necessari sia alla prevenzione che alla cura della patologia, oltre alla garanzia di un’assistenza continua, sono elementi che possono sicuramente agevolare la vita [radiosalute.it]
NEJM) relativi allo studio COMPACT, uno studio di Fase III, per valutare la sicurezza e l’efficacia di CSL830 (una terapia sostitutiva innovativa mediante auto-somministrazione per via sottocutanea dell’inibitore umano della C1-esterasi [C1-INH]) nella prevenzione [aboutpharma.com]
Oggi sono disponibili farmaci per la prevenzione e per il trattamento degli attacchi tipici della malattia. [adnkronos.com]