Presentazione
Neurologico
- Paraplegia spastica
SPASTICA EREDITARIA RFG040 STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI RFG010 PIERRE ROBIN SINDROME DI RNG040 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 MOSCHOWITZ SINDROME DI REFSUM MALATTIA DI RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME [laboratoriopoliziademocratica.org]
Muscoloscheletricio
- Osteoporosi
EFFETTI INDESIDERATI Alterazioni del bilancio idroelettrolitico che in rari casi ed in pazienti predisposti possono arrivare all'ipertensione ed alla insufficienza cardiaca congestizia.Alterazioni muscoloscheletriche quali osteoporosi, miopatia, debolezza [cercafarmaco.it]
Intero corpo
- Pallore
I segni principali sono il pallore e la dispnea, soprattutto durante l'allattamento o l'alimentazione. [orpha.net]
Il pallore, la dispnea, che si esprimono soprattutto durante l'allattamento, sono i principali segni evocatori. Il pallore è isolato, senza organomegalia, né segni evocatori di alterazioni in altre popolazioni ematiche. [laboratoriogenoma.it]
Il pallore cutaneo è accompagnato da anemia e leucopenia variabile. Altre anomalie scheletriche potenzialmente associate sono l’ipoplasia del radio, spalle strette e chiusura ritardata delle fontanelle. [malattierarepiemonte.it]
L’anemia causa pallore, debolezza e affaticamento. La leucopenia causa una maggiore sensibilità alle infezioni. La trombocitopenia causa facilità di formazione di ematomi e sanguinamento. [msdmanuals.com]
I sintomi possono essere quelli legati all’anemia (stanchezza, affaticabilità, pallore, mancanza di fiato) e alla carenza di globuli bianchi, ossia infezioni di varia localizzazione e gravità. [ail.it]
Trattamento
[…] di queste forme varia da 4 a 30 mg; Trattamento locale delle affezioni dermatologiche: Dopo trattamento antisettico adeguato, infiltrare la lesione con dosi di 20-60 mg. [cercafarmaco.it]
TERAPIA Il trattamento di elezione dell’AA dipende dalla severità della patologia, dall’età e stato di salute del paziente, oltre che dalla disponibilità di un donatore compatibile. [ail.it]
[…] al trattamento si può modificare nel corso della storia della patologia. [comitatomarialetiziaverga.it]
Gli unici trattamenti sono le emotrasfusioni ad intervalli regolari, nonché la terapia cortisonica a lunga durata; tuttavia la terapia deve essere adattata da caso a caso. [laboratoriogenoma.it]
Altri trattamenti L'aplasia midollare che si sviluppa in conseguenza di cure radio o chemioterapiche per la cura di tumori, di solito migliora con la sospensione delle terapie. [issalute.it]
Prognosi
PROGNOSI E ANDAMENTO CLINICO La severità di malattia è un indicatore diretto della prognosi dell’AA, e valori di neutrofili 500/μl (o ancora di più se <200/μl), piastrine 20000/μl e un’elevata riduzione della cellularità midollare sono tutti indicatori [ail.it]
La prognosi è generalmente buona. Tuttavia, l'aspettativa di vita si riduce in presenza di complicazioni secondarie alla terapia e a causa dell'elevata incidenza di cancro. [orpha.net]
Prognosi e complicanze[modifica | modifica wikitesto] La prognosi nella malattia non trattata è infausta: 50% di sopravvivenza a 3 mesi, 20% a 6 mesi. [it.wikipedia.org]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia non ha una causa unica ed in realtà si può parlare di una rosa di malattie diverse in cui il passaggio tra una e l'altra è sfumato. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Dati epidemiologia L’esatta incidenza della patologia non è conosciuta. Maschi e femmine sono colpiti in egual misura. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta. [malattierarepiemonte.it]
Prevenzione
- Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Art. 3. - Registro nazionale. Art. 4. - Individuazione delle malattie rare. [laboratoriopoliziademocratica.org]