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Anemia diseritropoietica congenita tipo 2

HEMPAS ereditario dell'eritroblasto Multinuclearity con positivo acidificata siero


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "M. Bisceglia (1), I. Carosi (1), M. Greco (2), N. Cascavilla (2), G"— Transcript della presentazione: 1 ANEMIA DISERITROPOIETICA CONGENITA TIPO II (HEMPAS): ANALISI DI 4 CASI. M. Bisceglia (1), I. Carosi (1), M.[slideplayer.it]
  • ANCHE QUESTA È CARITÀ Scoperta la causa di una rara malattia del sangue da parte del nostro comparrocchiano professor Alberto ZANELLA È italiano uno dei cinque migliori contributi europei scelti per la presentazione al ‘presidential symposium’ del 14[sanbarnabaingratosoglio.blogspot.com]
  • La malattia deve essere sospettata sulla base della presentazione clinica. La diagnosi definitiva deve essere confermata dall’analisi genetica. La diagnosi è confermata se il paziente è portatore di 2 mutazioni, una da ognuno dei genitori.[printo.it]
Splenomegalia
  • L'anemia diseritropoietica congenita tipo II è una patologia a esordio infantile caratterizzata da anemia, ittero e splenomegalia. Spesso comporta il sovraccarico di ferro nel fegato e la calcolosi biliare.[letteradonna.it]
  • Sono inoltre comuni la splenomegalia e l’epatomegalia. Più raramente sono presenti masse paravertebrali o nel mediastino posteriore (composte da tessuto emopoietico extramidollare). In rari casi, la CDA II si associa a idrope fetale.[imalatiinvisibili.it]
  • TIPO 3 È la forma pià rara ed è caratterizzata da anemia macrocitica, ittero e, a volte, splenomegalia. In alcuni membri affetti di una famiglia svedese sono stati descritti anche il mieloma e la gammopatia monoclonale.[lezionidigenetica.blogspot.com]
  • La CDA di tipo II, oggetto dello studio, è la più frequente ed è caratterizzata da anemia di grado variabile, ittero intermittente, calcoli biliari, ingrossamento del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia) e accumulo di ferro nei tessuti.[napoli.com]

Trattamento

  • Trattamenti Il trattamento di elezione dipende dalla gravità della malattia e dall’età dei pazienti. I neonati possono necessitare di trasfusioni eritrocitarie e, nei casi gravi, possono diventare dipendenti dalle trasfusioni per anni.[imalatiinvisibili.it]
  • L’utente avrà inoltre diritto ad ottenere dalla Società la limitazione del trattamento, potrà inoltre opporsi per motivi legittimi al trattamento dei dati.[pacinimedicina.it]
  • Possono essere abbastanza dolorose soprattutto nelle prime settimane di trattamento.[printo.it]
  • Prima si scopre una malattia, più aumentano le probabilità di trattamento: questa è la regola alla base della diagnosi precoce.[napoli.com]
  • “Tutto ciò si rifletterebbe in un iniziale investimento economico”, ha aggiunto Franco Salvatore, presidente e coordinatore del Ceinge, “ma, successivamente, avrebbe un effetto positivo in termini di efficacia dei trattamenti, nuovi approcci terapeutici[galileonet.it]

prognosi

  • Prognosi La prognosi della CDA II è di solito buona. Tuttavia, la morbilità può essere importante a causa delle complicazioni da sovraccarico di ferro, che possono essere letali in assenza di trattamento. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]

eziologia

  • L' anemia diseritropoietica congenita ematologica è una malattia ereditaria distinta in tre forme diverse che si differenziano per clinica ed eziologia genetica.[lezionidigenetica.blogspot.com]

Epidemiology

  • Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation.[vdocuments.mx]
  • Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation. Blood. 2003;102: 16 Iolascon A, Delaunay J, Wickramasinghe SN, Perrotta S, Gigante M, Camaschella C.[slideplayer.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia delle Anemie Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano Questa piccola guida ha lo scopo di fornire ai pazienti con anemia diseritropoietica congenita e ai loro familiari le informazioni essenziali riguardo alla malattia[astem.it]
  • L’identificazione di epcidina ha rivoluzionato la fisiopatologia dei disordini del metabolismo del ferro e permesso di reinterpretare i disordini genetici da sovraccarico e carenza di ferro.[ematologiainprogress.it]

Prevenzione

  • Tale obiettivo può essere raggiunto aumentando il numero di diagnosi precoci, favorire un miglioramento dell’accesso ai programmi di prevenzione: tutto ciò si rifletterebbe sicuramente in un iniziale investimento economico ma, successivamente, sortirebbe[napoli.com]
  • L'efficacia della terapia in termini di prevenzione e miglioramento del quadro clinico. 4. L'accuratezza dei test di screening. 5.[emocromatosi.it]
  • Il CDC (Rete Americana dei centri per il controllo e la prevenzione delle malattie) consiglia a tutte le gestanti di assumere ogni giorno una quantità di 30 mg di ferro sotto forma di integratore.[farmacoecura.it]

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