La malattia deve essere sospettata sulla base della presentazione clinica. La diagnosi definitiva deve essere confermata dall’analisi genetica. La diagnosi è confermata se il paziente è portatore di 2 mutazioni, una da ognuno dei genitori. [febbriperiodiche.it]

• Insonnia

  I sintomi dell'anemia comprendono l'affaticamento, il ritardo della crescita nei neonati, la cefalea, i capogiri, i crampi alle gambe, la tachicardia e l'insonnia. [orpha.net]

• Tachicardia

  I sintomi dell'anemia comprendono l'affaticamento, il ritardo della crescita nei neonati, la cefalea, i capogiri, i crampi alle gambe, la tachicardia e l'insonnia. [orpha.net]

• Anemia

  SEC23B-CDG L’anemia diseritropoietica congenita tipo II (CDA II) è la forma più comune di CDA; è caratterizzata da anemia, ittero e splenomegalia. [imalatiinvisibili.it]

  Definizione della malattia L'anemia diseritropoietica congenita (CDA) definisce un gruppo eterogeneo di patologie ematologiche caratterizzate da eritropoiesi tardiva e anomalie eritrocitarie, che provocano anemia. [orpha.net]

  Intanto diciamo che tale anemia conduce alla creazione di un numero di globuli rossi sicuramente insufficiente e per di più con tali e tante anomalie da provocare gravi complicazioni cliniche in chi ne soffra. [tantasalute.it]

• Pallore

  La CRMO può portare a complicanze come rallentamento della crescita e sviluppo di deformità articolari dette contratture, che limitano il movimento di alcune articolazioni; l’anemia può causare alcuni sintomi, compresi stanchezza, debolezza, pallore e [febbriperiodiche.it]

• Anemia macrocitica

  I pazienti affetti da CDA I presentano anemia macrocitica moderata spesso con splenomegalia e, raramente, epatomegalia. [orpha.net]

Presa in carico e trattamento Il trattamento di elezione dipende dalla gravità della malattia e dall'età dei pazienti. [orpha.net]

CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI * Ho letto l'informativa sulla Privacy ed esprimo il mio consenso al trattamento dei miei dati personali [laboratoriogenoma.eu]

Possono essere abbastanza dolorose soprattutto nelle prime settimane di trattamento. [febbriperiodiche.it]

Ci sono pochi trattamenti possibili per i pazienti adulti affetti da malattie del sangue. Spesso non sono abbastanza gravi da giustificare procedure ad alto rischio. Altre volte sono troppo deboli per tollerare un trapianto di cellule staminali. [sorgente.com]

Il trattamento è sintomatico. La CDA1 può essere migliorata dalla somministrazione di interferone alfa. In caso di accumulo di ferro è indicata l'assunzione di sostanze chelanti, in grado di allontanare il ferro in eccesso. [telethon.it]

Prognosi La prognosi della CDA II è di solito buona. Tuttavia, la morbilità può essere importante a causa delle complicazioni da sovraccarico di ferro, che possono essere letali in assenza di trattamento. [orpha.net]

Dati eziologici L'eziologia della CDA non è del tutto chiara. [orpha.net]