Anemia di Fanconi

Homologous recombinational repair of DNA double-strand damage

Presentazione

Lo scrittore ha scelto di devolvere l’intero ricavato della serata di presentazione del suo libro in beneficenza, sostenendo i malati “rari ma non invisibili” e le attività dell’Associazione Italiana per la Ricerca sull’Anemia di Fanconi (Airfa Onlus[cronachedellacampania.it]

Le persone che hanno avuto un trapianto con successo hanno ancora bisogno di regolari check-up a causa del rischio di cancro.[medicinalive.com]

Presa in carico e trattamento Il trattamento sintomatico consiste in trasfusioni di emazie (RBC) concentrate o piastrine private dei leucociti.[orpha.net]
Trattamento Il trattamento sintomatico consiste in trasfusioni di emazie (RBC) concentrate o piastrine private dei leucociti. Il solo trattamento curativo del quadro ematologico è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) .[imalatiinvisibili.it]
Il trapianto di cellule staminali è l'unico trattamento disponibile per questa patologia. I migliori risultati si hanno quando il campione proviene da un fratellino o da una sorellina compatibile.[futurehealthbiobank.com]
Cure L’anemia di Fanconi fa parte di quelle patologie per le quali non esiste un trattamento terapeutico.[magazinedelledonne.it]
Trattamento A parte il trapianto di midollo osseo , i trattamenti sono puramente sintomatici (trasfusioni, somministrazione di androgeni a forti dosi) e volti a migliorare la qualità della vita del paziente.[starbene.it]

Prognosi e fattori prognostici Il miglioramento delle terapie di supporto ed il perfezionamento dei regimi di condizionamento per il trapianto di cellule staminali, hanno permesso a molti pazienti di superare i 30 anni.[ail.it]
Prognosi La BMF e i tumori maligni possono comportare una prognosi sfavorevole e ridurre l'aspettativa di vita, migliorabile con il HSCT e la terapia a base di androgeni.[orpha.net]
CLINICA e PROGNOSI L’anemia di Fanconi (FA) è la più comune tra le anomalie ereditarie del midollo osseo.[signgenetics.eu]
Prognosi: Nei casi più gravi la malattia è fatale nei primi 5-9 anni di vita, ma esistono, (per via della variabilità fenotipica)casi di adulti con maggiore prospettiva di vita e patologie meno gravi.[medmedicine.it]
La BMF e i tumori maligni possono comportare una prognosi sfavorevole e ridurre l’aspettativa di vita, migliorabile con il HSCT e la terapia a base di androgeni. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]

Eziologia e patogenesi Circa la metà dei casi di anemia aplastica vera (più comune negli adolescenti e nei giovani adulti) sono idiopatici.[webalice.it]

Epidemiologia. Circa 1 su 120.000. Segni e sintomi. Il deficit di crescita può rendersi evidente già a livello fetale. Spesso è presente microcefalia e nel 20% dei casi si ha un ritardo mentale.[bgsalute.it]
Epidemiologia : 1/350.000 nati Cenni storici : descritta per la prima volta nel 1927 dal pediatra Guido Fanconi Eziopatogenesi : identificate mutazioni di 13 geni che possono esserne la causa,tali geni che codificano molecole enzimatiche coinvolte nella[medmedicine.it]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

Soltanto negli ultimi 5 anni, abbiamo finanziato, con 156mila euro, 9 studi medico-scientifici e, alcuni giorni fa, abbiamo pure ultimato gli screening per la prevenzione del tumore del cavo orale in 4 ospedali italiani” dice Albina Parente, presidente[ilmediano.com]
PREVENZIONE : Le famiglie con questa condizione possono effettuare una consulenza genetica per comprendere meglio il rischio. La vaccinazione può ridurre alcune complicazioni, compresa la polmonite da pneumococco, l’epatite, varicella e infezioni.[medicinalive.com]
Può rilevare la presenza di difetti congeniti nel bambino prima che nasca pediatra , medico specializzato nella cura e nella prevenzione delle malattie dell’infanzia e dell’adolescenza ematologo , medico specializzato nelle malattie del sangue, può individuare[issalute.it]