Presentazione
Nelle fasi iniziali, SLA, SCA e MMA, la presentazione potrebbe essere simile. Sia CSA che SLA hanno in definitiva sintomi più estesi. L'MMA è più diffusa nei giovani, mentre la SLA e il CSA sono più comuni nelle popolazioni più anziane. [wikiita.com]
Nelle fasi iniziali, SLA, SCA e MMA, la presentazione può essere simile. Sia CSA che SLA hanno alla fine sintomi più estesi. L'MMA è più diffuso nei giovani mentre la SLA e la CSA sono più comuni nelle popolazioni più anziane. [it.wikipedia.org]
Neurologico
- Tremore
Le fascicolazioni sono riportate come non comuni (20%) in comune; tremori più grandi sono citati in modo più coerente. I maschi hanno molte più probabilità di essere diagnosticati con la condizione. [wikiita.com]
Altri sintomi rari sono il peggioramento del quadro clinico dopo esposizione al freddo (paresi da freddo), i crampi muscolari, le mani fredde, il tremore grossolano e irregolare e/o le fascicolazioni. [orpha.net]
Le fascicolazioni sono riportate da non comuni (<20%) a comuni; tremori più grandi sono citati in modo più coerente. [it.wikipedia.org]
- Disturbo sensoriale
Non c'è dolore o perdita sensoriale associata all'MMA. L'MMA non è ritenuta ereditaria. Entrambi i nomi per il disturbo e le sue possibili cause si sono evoluti da quando sono stati segnalati per la prima volta nel 1959. [wikiita.com]
Non c'è dolore o perdita sensoriale associata all'MMA. Si ritiene che l'MMA non sia ereditario .[1][2][3][4] Sia i nomi del disturbo che le sue possibili cause si sono evoluti dalla prima segnalazione nel 1959. [it.wikipedia.org]
- Formicolio
Il dolore e il formicolio nella mano sono tipicamente presenti nella CTS e assenti dall'MMA; la perdita di funzione si presenta in modo diverso; con attento studio elettrofisiologico ed esami neurologici i due si distinguono. [wikiita.com]
I sintomi differiscono leggermente.[15][3] Dolore e formicolio alla mano sono tipicamente presenti nella STC e assenti dall'MMA; la perdita di funzione si presenta diversamente; con un attento studio elettrofisiologico ed esami neurologici i due si distinguono [it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
- Crampo muscolare
Altri sintomi rari sono il peggioramento del quadro clinico dopo esposizione al freddo (paresi da freddo), i crampi muscolari, le mani fredde, il tremore grossolano e irregolare e/o le fascicolazioni. [orpha.net]
Sintomi In termini di segni e sintomi che sono coerenti per un individuo con amiotrofia monomelica sono i seguenti (anche se questo non riflette un elenco completo): Debolezza muscolare fascicolazioni Tremore Mani fredde Crampi muscolari Inizialmente [wikiita.com]
[…] fascicolazioni tremori mani fredde crampi muscolari Inizialmente la maggior parte delle persone nota la debolezza in una mano; possono avvertire una contrattura del medio e dell'anulare e notare un assottigliamento del palmo subdigitale delle dita colpite [it.wikipedia.org]
- Debolezza delle braccia
Diagnosi La condizione si presenta quasi esclusivamente negli adulti dai 15 ai 25 anni che manifestano debolezza nella mano e nel braccio. [wikiita.com]
Il progresso della condizione varia e la debolezza del braccio varia da minima a significativa. [it.wikipedia.org]
- Lordosi
Gli studi rilevano costantemente una perdita della normale curvatura del collo (la lordosi cervicale) e la compressione della corda cervicale da parte del sacco durale nella flessione in avanti. [wikiita.com]
Un esame MRI del collo rivelerebbe tipicamente - per una diagnosi MMA positiva - una certa costrizione del midollo cervicale e un'anormale estensione in avanti del collo, ("perdita della lordosi cervicale"); la pressione esercitata dalla dura sul cavo [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Disabilità
[…] amiotrofia monomelica degli arti inferiori è una malattia molto rara, che comporta di solito una disabilità correlata ad un?atrofia monolaterale dei muscoli di un arto. [forum.corriere.it]
Causa La disabilità origina da un funzionamento alterato delle cellule del corno anteriore del cordone cervicale inferiore (collo inferiore), ma la causa del declino non è completamente compresa ed è ancora considerata sconosciuta. [wikiita.com]
Prognosi La MA non è potenzialmente fatale, anche se può causare una disabilità sociale in coloro che perdono completamente la funzione della mano. L'intervento precoce può ridurre la progressione della malattia. [orpha.net]
L’amiotrofia monomelica non è potenzialmente fatale, anche se può causare una disabilità sociale in coloro che perdono completamente la funzione della mano. [osservatoriomalattierare.it]
Pelle
- Formicolio
Il dolore e il formicolio nella mano sono tipicamente presenti nella CTS e assenti dall'MMA; la perdita di funzione si presenta in modo diverso; con attento studio elettrofisiologico ed esami neurologici i due si distinguono. [wikiita.com]
I sintomi differiscono leggermente.[15][3] Dolore e formicolio alla mano sono tipicamente presenti nella STC e assenti dall'MMA; la perdita di funzione si presenta diversamente; con un attento studio elettrofisiologico ed esami neurologici i due si distinguono [it.wikipedia.org]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Non è disponibile una cura per la MA. Il trattamento è conservativo e, mediante la diagnosi precoce, mira a rallentare la progressione dell'atrofia muscolare. [orpha.net]
Con l'HNA, a causa del forte dolore solitamente associato alla condizione, l'obiettivo principale del trattamento è la gestione del dolore. Il trattamento MMA è più focalizzato sul rafforzamento dell'arto debole. [it.helpleft.com]
Trattamento Al momento non esiste una cura per l'MMA. L'impatto sull'individuo interessato varia da minimo a significativo a seconda dell'entità della debolezza. [wikiita.com]
I testi elettrofisiologici e i test riflessi tendono a dare risultati diversi, ma l'interpretazione a volte è soggettiva.[3][16][citazione necessaria] Trattamento Al momento non esiste una cura per l'MMA. [lmdedalolab.it]
Prognosi
Prognosi La MA non è potenzialmente fatale, anche se può causare una disabilità sociale in coloro che perdono completamente la funzione della mano. L'intervento precoce può ridurre la progressione della malattia. [orpha.net]
I fattori prognostici positivi sono l’età giovanile, il ritardo diagnostico (più è rapida la diagnosi, peggiore è la prognosi), alcune mutazioni genetiche, l’essere seguiti da centri specializzati (fattore che migliora la prognosi), la presenza di deficit [neuro.it]
Prognosi I sintomi dell'MMA di solito progrediscono lentamente per 2-5 anni e poi rimangono stabili per molti anni. La debolezza può progredire verso l'arto opposto, sebbene sia in discussione se questa progressione sia tipica o rara. [wikiita.com]
Eziologia
“L’idea di approfondire l’eziologia e la fisiopatologia di questa malattia ci è venuta proprio con l’arrivo del primo paziente”, afferma il dottor Cabona, prima firma dello studio. [osservatoriomalattierare.it]
“L’idea di approfondire l’eziologia e la fisiopatologia di questa malattia ci è venuta proprio con l’arrivo del primo paziente”, ha affermato il Dottor Cabona, prima firma dello Studio. [mysuperabile.inail.it]
Dati eziologici L'eziologia esatta non è nota. [orpha.net]
L'eziologia non è nota. [forumcorriere.corriere.it]
Epidemiologia
Epidemiologia La MMA è descritta più frequentemente in Asia, con studi su alcune centinaia di individui che emergono dal Giappone, dalla Cina e dall'India; è molto meno comunemente visto in Nord America ed Europa. [wikiita.com]
Esiste anche una variante lentamente progressiva della MMA nota come sindrome di O'Sullivan-McLeod, che colpisce solo i piccoli muscoli della mano e dell'avambraccio e ha un decorso lentamente progressivo.[19] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
“L’idea di approfondire l’eziologia e la fisiopatologia di questa malattia ci è venuta proprio con l’arrivo del primo paziente”, afferma il dottor Cabona, prima firma dello studio. [osservatoriomalattierare.it]
“L’idea di approfondire l’eziologia e la fisiopatologia di questa malattia ci è venuta proprio con l’arrivo del primo paziente”, ha affermato il Dottor Cabona, prima firma dello Studio. [mysuperabile.inail.it]
Prevenzione
La prevenzione è difficile in entrambe le condizioni, sebbene sia possibile una diagnosi prenatale di HNA. Questo test è disponibile per tutti i genitori che hanno il rischio di trasmettere il gene mutato al proprio figlio. [it.helpleft.com]