Diagnosi di Amiloidosi Il sospetto clinico di amiloidosi è il primo indispensabile passo per poter arrivare a fare la diagnosi. complesso, Poiché si tratta di una malattia rara, dalla presentazione variegata risulta difficile impostare un iter diagnostico [amiloidosifirenze.it]

Sembra che il 6-15% dei pazienti con PIDC abbia una presentazione clinica ingannevole limitata o che inizia con una sintomatologia puramente sensitiva [16–24]. [kundoc.com]

Nell'amiloidosi AL, i depositi fibrillari possono depositarsi gradualmente a livello degli organi molti anni prima della presentazione clinica. [my-personaltrainer.it]

Nei vari organi l'amiloidosi ha delle presentazioni peculiari: nella milza (l'organo più frequentemente colpito) la deposizione della sostanza ha inizio attorno alle arteriole follicolari, per cui al taglio sono evidenti zone biancastre rotondeggianti [it.wikipedia.org]

• Ipoestesia

  HSAN-1 con demenza e sordità DNMT1 Ipoestesia lemniscale grave, dolore, lesioni ulceromutilanti, sordità, demenza Adulta HSAN-IB 3p27-p22 Ipoestesia, tosse, reflusso gastroesofageo, rare ulcerazioni dei piedi Adulta HSAN-II WNK1 Ipoestesia tattile e termicodolorifica [kundoc.com]

  La neuropatia giganto-assonale è una forma ad ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da esordio infantile con ipostenia ed ipotrofia muscolare prevalente agli arti inferiori, ipo-areflessia osteotendinea ed ipoestesia superficiale e profonda [malattierare.toscana.it]

  I sintomi predominanti sono rappresentati da dolore, sintomatologia algica-urente, parestesie e ipoestesie, soprattutto al piede. [rnebiofarma.com]

  […] i segni neurologici sono estremamente vari; possono infatti verificarsi alterazione dei riflessi, deficit di forza più o meno marcati, fascicolazioni, aumento, riduzione o assenza di risposta a stimoli di tipo doloroso (rispettivamente iperestesia, ipoestesia [albanesi.it]

• Astenia

  […] noi hanno difficoltà a vestirsi, ad allacciare le scarpe o a chiudere i bottoni della camicia, perché l'amiloidosi fa perdere forza e sensibilità alle mani e ai piedi, spesso fino alle ginocchia, e a volte si aggiunge il problema del tunnel carpale e dell'astenia [agi.it]

  Generalmente il malato si reca dal proprio curante, o perchè lamenta astenia e perdita di peso, o per la presenza di segni emorragici, legati al deposito di amiloide sulle pareti vasali, con insorgenza di porpora cutanea. [igeapoliambulatorio.com]

  Nell’ambito dell’amiloidosi AL i principali sintomi, soprattutto nelle fasi iniziali di malattia, sono aspecifici e comprendono: calo ponderale (in circa il 50% dei pazienti) astenia ,dispnea, edemi diffusi, e parestesie (4). [amiloidosifirenze.it]

  L’esordio è spesso subdolo, con astenia e calo ponderale. Gli organi più spesso coinvolti sono il rene ed il cuore. Rene. E’ interessato principalmente nell’amiloidosi AL (30% dei casi) e nella AA. [mednemo.it]

  Debolezza alle braccia o alle gambe La debolezza muscolare, l’astenìa sono sintomi dovuti a una compromisione dei nervi motori. [neuropatia.it]

• Insufficienza cardiaca

  […] insufficienza cardiaca e le valvulopatie. [books.google.it]

  Le cause di morte più frequenti sono rappresentate da quadri di insufficienza cardiaca, renale e respiratoria, emorragie del tratto gastroenterico ed infezioni. [my-personaltrainer.it]

  Il sospetto di amiloidosi deve nascere in presenza di quadri clinici particolari, quali la sindrome nefrosica, la cardiopatia ipertrofica con pattern restrittivo e a rapida evoluzione verso l’insufficienza cardiaca congestizia, la neuropatia periferica [amiloidosifirenze.it]

  Anche le calze elastiche possono aiutare, e il fludrocortisone in pazienti senza edema periferico, anasarca, o insufficienza cardiaca. [msdmanuals.com]

  Le manifestazioni più comuni sono l’insufficienza cardiaca congestizia, la cardiomegalia (con o senza soffi patologici) e le aritmie. [mednemo.it]

• Epatomegalia

  […] sospetto di amiloidosi deve nascere in presenza di quadri clinici particolari, quali la sindrome nefrosica, la cardiopatia ipertrofica con pattern restrittivo e a rapida evoluzione verso l’insufficienza cardiaca congestizia, la neuropatia periferica o un [amiloidosifirenze.it]

  Amiloidosi gastro-intestinale I depositi di amiloide a livello intestinale interferiscono con le funzioni di trasporto, digestione e assimilazione del cibo portando a: perdita dell’appetito, diarrea, nausea, gastralgia (dolore allo stomaco), perdita di peso, epatomegalia [healthy.thewom.it]

  Predominano i segni obiettivi dello scompenso cardiaco destro: incremento della pressione venosa giugulare, epatomegalia, edemi periferici e terzo tono all’auscultazione cardiaca. [mednemo.it]

  […] ostruzione intestinale e scarso assorbimento dei nutrienti Cuore Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie) e insufficienza cardiaca Reni Accumulo di liquidi nei tessuti ed edema, proteine nelle urine (rilevate dal test delle urine) e insufficienza renale Fegato Epatomegalia [my-personaltrainer.it]

  […] manifesta con il tipico quadro dello scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata caratterizzato da sintomi e segni di scompenso destro con dispnea, bendopnea (per esempio comparsa di dispnea nell’allacciarsi le scarpe), edemi periferici, ascite, epatomegalia [toscanamedica.org]

• Porpora

  […] cardiaca o di sindrome nefrosica); Vertigini; Mancanza di respiro; Intorpidimento o una sensazione di formicolio alle mani e ai piedi; Sindrome del tunnel carpale (disturbo della funzione del nervo mediano); Lesioni cutanee: petecchie ed ecchimosi; Porpora [my-personaltrainer.it]

  In presenza poi di segni caratteristici come la macroglossia o la porpora periorbitaria(peraltro non molto frequenti) si impone un’accurata diagnostica. [amiloidosifirenze.it]

  Interfaccia e tessuti molli - l'amiloidosi primaria può pregiudicare l'interfaccia ed i tessuti molli e causare i punti di sangue chiamati porpora, itching ed eruzioni. [news-medical.net]

  Generalmente il malato si reca dal proprio curante, o perchè lamenta astenia e perdita di peso, o per la presenza di segni emorragici, legati al deposito di amiloide sulle pareti vasali, con insorgenza di porpora cutanea. [igeapoliambulatorio.com]

• Petecchie

  […] conseguenza di insufficienza cardiaca o di sindrome nefrosica); Vertigini; Mancanza di respiro; Intorpidimento o una sensazione di formicolio alle mani e ai piedi; Sindrome del tunnel carpale (disturbo della funzione del nervo mediano); Lesioni cutanee: petecchie [my-personaltrainer.it]

• Asintomatico

  […] basso rischio (con coinvolgimento di 1 o 2 organi, ma senza interessamento cardiaco e con buona funzionalità renale) possono essere trattati anche con dosaggi di 200 mg/mq se sotto ai 60 anni; a rischio intermedio (coinvolgimento renale e cardiaco, ma asintomatico [igeapoliambulatorio.com]

  L’amiloidosi polmonare colpisce in modo diffuso i bronchi e i setti alveolari, simulando talora una neoplasia; solitamente è asintomatica, benché sia di frequente riscontro nelle autopsie. [mednemo.it]

  A livello di medicina generale è possibile porre precocemente il sospetto diagnostico di amiloidosi ereditaria da transtiretina soprattutto monitorando con attenzione i parenti dei pazienti affetti, in particolare i figli ancora asintomatici e che magari [toscanamedica.org]

• Insufficienza cardiaca congestizia

  Il sospetto di amiloidosi deve nascere in presenza di quadri clinici particolari, quali la sindrome nefrosica, la cardiopatia ipertrofica con pattern restrittivo e a rapida evoluzione verso l’insufficienza cardiaca congestizia, la neuropatia periferica [amiloidosifirenze.it]

  Le manifestazioni più comuni sono l’insufficienza cardiaca congestizia, la cardiomegalia (con o senza soffi patologici) e le aritmie. [mednemo.it]

• Gonfiore

  […] amiloidosi sono estremamente variabili in base ai tessuti colpiti, ma le manifestazioni sistemiche più comuni sono relative al coinvolgimento di cuore e rene: aritmie (irregolarità del battito cardiaco), dispnea (difficoltà di respirazione), fatica, gonfiore [healthy.thewom.it]

  Le manifestazioni più comuni delle amiloidosi sistemiche sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore da parte della malattia e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi anche al volto ed alle palpebre), difficoltà nella respirazione [it.wikipedia.org]

• Sangue nelle feci

  Interfaccia e tessuti molli - l'amiloidosi primaria può pregiudicare l'interfaccia ed i tessuti molli e causare i punti di sangue chiamati porpora, itching ed eruzioni. [news-medical.net]

  In situazioni gravi potrebbe verificarsi insufficienza cardiaca perché i muscoli della parete non sono più in grado di pompare il sangue in maniera adeguata. [healthy.thewom.it]

  Queste mutazioni interessano specifiche proteine del sangue (come la proteina transtiretina, TTR) e possono essere ereditate con modalità autosomica dominante. [my-personaltrainer.it]

  Nella prima il potassio nel sangue improvvisamente si abbassa a valori sotto la soglia normale, nella seconda … MIOPATIE CONGENITE Le miopatie congenite sono malattie che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico, molto eterogenee dal punto di [centrocliniconemo.it]

  Lo studio genetico su sangue periferico è utile nei casi in cui si sospetti una forma ereditaria ed è comunque utile per escludere le forme senili. [amiloidosifirenze.it]

• Diarrea

  Subdolo e spesso misconosciuto è l’interessamento gastrointestinale che può determinare diarrea, ostruzione, malassorbimento e sanguinamenti gastro-enterici e colici. [amiloidosifirenze.it]

  I sintomi correlati alle alterazioni del sistema nervoso vegetativo comprendono difficoltà nella postura, disturbi genitourinari (impotenza sessuale) e problemi gastrointestinali (stipsi ostinata alternata a diarrea). [telethon.it]

  […] pareti con irrigidimento e diminuzione della funzione di pompa fino allo scompenso cardiaco; Neuronali: dolore, intorpidimento e formicolio, mancanza di sensibilità e bruciore ai piedi o alle dita, alterazioni dell’alvo (alternanza di stitichezza e diarrea [healthy.thewom.it]

  I sintomi comprendono la diarrea, perdita di gusto, la difficoltà nel cibo degli alimenti solidi, sanguinando nel tratto gastrointestinale e nella perdita di peso. [news-medical.net]

• Nausea

  I sintomi caratteristici sono aritmie; segni di scompenso cardiaco: caviglie e piedi gonfi (edema), debolezza, fatica, dispnea, nausea, … Amiloidosi renale Quando le proteine si depositano a livello del rene, possono comprometterne la funzione di filtro [healthy.thewom.it]

  I sintomi più comuni delle IRR con patisiran sono stati: flushing, mal di schiena, nausea, dolore addominale, dispnea e cefalea. [osservatoriomalattierare.it]

• Stipsi

  I sintomi correlati alle alterazioni del sistema nervoso vegetativo comprendono difficoltà nella postura, disturbi genitourinari (impotenza sessuale) e problemi gastrointestinali (stipsi ostinata alternata a diarrea). [telethon.it]

  A questi si associano segni e sintomi del coinvolgimento del sistema nervoso autonomo con ipotensione ortostatica, impotenza, diarrea, malassorbimento, stipsi, disturbi urinari e deficit di sudorazione. [toscanamedica.org]

• Vomito

  L' esordio si manifesta immediatamente dopo la nascita o nella primissima infanzia con difficoltà nell' alimentazione, vomito, frequenti infezioni polmonari ed episodi febbrili. [malattierare.toscana.it]

• Macroglossia

  In presenza poi di segni caratteristici come la macroglossia o la porpora periorbitaria(peraltro non molto frequenti) si impone un’accurata diagnostica. [amiloidosifirenze.it]

  Possibili effetti dei depositi fibrillari nell'amiloidosi Organo o sistema interessato Possibili conseguenze Cervello Malattia di Alzheimer Apparato digerente Macroglossia, difficoltà di deglutizione, diarrea o costipazione, ostruzione intestinale e scarso [my-personaltrainer.it]

  L’ingrandimento della lingua (macroglossia) si riscontra meno frequentemente e può essere causa di disfagia (difficoltà alla deglutizione). Fegato e milza possono essere interessati, ma meno frequentemente, con un ingrandimento. [igeapoliambulatorio.com]

  Nel 20% dei casi vi è macroglossia, che con la coesistente tumefazione sottomandibolare può produrre ostruzione respiratoria e apnee notturne. [mednemo.it]

• Ingrossamento del fegato

  Epatomegalia (ingrossamento del fegato) Polmoni Difficoltà di respirazione Linfonodi Linfonodi ingrossati Sistema nervoso Sindrome del tunnel carpale, intorpidimento, formicolio o mancanza di sensibilità nei piedi e sulla loro pianta o sensazione di [my-personaltrainer.it]

“È l’inizio di un nuovo capitolo nel trattamento di questa malattia rara, a rapida progressione e con esito fatale. [osservatoriomalattierare.it]

«Sebbene siano necessari studi con follow-up a più lungo termine» concludono Berk e colleghi «questi risultati indicano un beneficio apportato da diflunisal nel trattamento della polineuropatia amiloide familiare». [pharmastar.it]

Anche diversi farmaci usati nel trattamento del mieloma multiplo (bortezomib, talidomide e lenalidomide) sono stati testati per valutare la loro efficacia nel trattamento di amiloidosi. [my-personaltrainer.it]

L’unico farmaco sinora disponibile per il trattamento della TTR-FAP è Tafamidis, approvato nel 2011 dalla Agenzia Europea e nel 2013 dalla Agenzia Giapponese. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Si tratta in genere di neuropatie gravi a causa del loro interessamento sensorimotorio o vegetativo e per la prognosi quoad vitam. [em-consulte.com]

Dopo la tipizzazione della malattia è indispensabile determinare il danno d’organo, in particolare in relazione all’impegno cardiaco, renale, epatico e del sistema nervoso periferico onde poter adeguatamente valutare la prognosi e la terapia da utilizzare [malattierare.toscana.it]

L’amiloidosi AL ha prognosi peggiore, con sopravvivenza media di 1-2 anni. I pazienti con amiloidosi ATTR possono sopravvivere 7-15 anni, mentre la prognosi dell’amiloidosi AA è condizionata dalla patologia cronica sottostante. Terapia. [mednemo.it]

La prognosi dell'amiloidosi secondaria dipende da come la condizione di base è trattata e la sopravvivenza è indicativamente di 5-10 anni. [my-personaltrainer.it]

L'amiloidosi primaria complicata da grave cardiomiopatia ha la prognosi più severa, con una sopravvivenza media < 1 anno. [msdmanuals.com]

Per il restante 20%, le eziologie si dividono tra patologie acquisite ed ereditarie. [kundoc.com]

Benché l’amiloide appaia omogenea e uniforme, con tecniche immunoistochimiche basate sull’utilizzo di antisieri specifici si è visto che essa è composta da proteine fibrillari diverse, con differente sequenza aminoacidica, a seconda della sua eziologia [mednemo.it]

Epidemiologia. Le tre varietà più comuni di amiloidosi sistemica sono denominate AL, AA e ATTR. [mednemo.it]

È stato inoltre assicurato il raccordo con la Rete Pediatrica Regionale di cui alla DGR n. 707/2016 e con l’Istituto per lo Studio, la Prevenzione e la Rete Oncologica (ISPRO) di cui alla LR n. 74/2017 con riferimento alle patologie rare pediatriche e [toscanamedica.org]