Presentazione
Scarica la presentazione del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche. [amiloidosi.it]
La presentazione tipica della hATTR è una neuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale. [famy.it]
Presentazione clinica I sintomi di esordio sono molto eterogenei, dipendendo dal tipo di mutazione (Fig. 1). [malattierare.eu]
I dati sono stati resi noti nel corso di sei presentazioni al congresso annuale della Peripheral Nerve Society (PNS), che si è tenuto dal 22 al 25 luglio a Baltimora (USA). Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]
DELL'ECONOMIA E DELLE FINANZE DECRETO 14 dicembre 2010 Individuzione di una lotteria nazionale ad estrazione differita per l'anno 2011. (11A00677) Pag. 1 MINISTERO DELL'ISTRUZIONE, DELL'UNIVERSITA' E DELLA RICERCA DECRETO 24 dicembre 2010 Invito alla presentazione [gazzettaufficiale.it]
Respiratorio
- Dispnea
I sintomi dell’amiloidosi cardiaca sono legati al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione (dispnea) – in particolare sotto sforzo – e stanchezza. [insalutenews.it]
I sintomi caratteristici sono aritmie; segni di scompenso cardiaco: caviglie e piedi gonfi (edema), debolezza, fatica, dispnea, nausea, … Amiloidosi renale Quando le proteine si depositano a livello del rene, possono comprometterne la funzione di filtro [healthy.thewom.it]
Generalmente i pazienti – soprattutto se in età avanzata – manifestano alcuni dei seguenti sintomi: perdita di peso immotivata, stanchezza, dispnea, urine schiumose, gonfiore delle caviglie e delle gambe, intorpidimento e formicolio a mani e piedi. [sismed-it.com]
Nell'ambito di un'ampia serie retrospettiva di pazienti con AL, circa il 50% manifestava quali sintomi di esordio astenia e calo ponderale; meno frequentemente, il quadro clinico comprendeva edemi periferici, dispnea, parestesie, vertigini, disfonia, [gastroepato.it]
Le manifestazioni più comuni delle amiloidosi sistemiche sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione (dispnea) – in particolare sotto sforzo – e stanchezza [amiloidosi.it]
- Difficoltà di respirazione
I sintomi dell’amiloidosi cardiaca sono legati al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione (dispnea) – in particolare sotto sforzo – e stanchezza. [insalutenews.it]
Sintomi I sintomi dell’amiloidosi sono estremamente variabili in base ai tessuti colpiti, ma le manifestazioni sistemiche più comuni sono relative al coinvolgimento di cuore e rene: aritmie (irregolarità del battito cardiaco), dispnea (difficoltà di respirazione [healthy.thewom.it]
Le manifestazioni più comuni delle amiloidosi sistemiche sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione (dispnea) – in particolare sotto sforzo – e stanchezza [amiloidosi.it]
- Dispnea da sforzo
La malattia può esordire con dispnea da sforzo, edemi declivi, astenia ingravescente, progressiva intolleranza a una terapia antipertensiva già in corso oppure con eventi aritmici, come bradiaritmia o fibrillazione atriale. [malattierare.eu]
Keywords Transtyretin, Hereditary amyloidosis, Senile amyloidosis, Infiltrative cardiomyopathy Introduzione Un paziente maschio in età adulta/ avanzata si rivolge al proprio medico o cardiologo di fiducia per la recente insorgenza di dispnea da sforzo [docplayer.it]
Neurologico
- Polineuropatia
Ema Polineuropatia da amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina, approvazione europea per patisiran. [pharmastar.it]
Di frequente, le persone affette da hATTR manifestano sintomi sovrapposti di polineuropatia e cardiomiopatia. [osservatoriomalattierare.it]
Esame/Analisi: POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIARE Sigla e sinonimi: Transtiretina;TTR INFORMAZIONI PER PAZIENTI Significato diagnostico La amiloidosi da transtiretina ( ATTR ) � la forma di amiloidosi ereditaria pi� frequente. [ospedaleniguarda.it]
- Formicolio
Si manifesteranno quindi problemi di equilibrio, controllo della vescica e dell’intestino, sudorazione, formicolio e stanchezza a gambe e braccia, ipotensione (pressione bassa) e svenimenti, decadimento cognitivo. [healthy.thewom.it]
I sintomi iniziali sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all’interno della stessa mutazione o della stessa famiglia: dolore neuropatico, cambiamento della sensibilità al dolore e alla temperatura, formicolii e difficoltà a camminare, palpitazioni [lastampa.it]
Gli effetti dell’accumulo di amiloide sulle fibre nervose possono portare all’insorgenza di una neuropatia periferica, che si esprime con intorpidimento o formicolio ai piedi o alle mani. [doveecomemicuro.it]
Generalmente i pazienti – soprattutto se in età avanzata – manifestano alcuni dei seguenti sintomi: perdita di peso immotivata, stanchezza, dispnea, urine schiumose, gonfiore delle caviglie e delle gambe, intorpidimento e formicolio a mani e piedi. [sismed-it.com]
I sintomi classici includono alterazioni della sensibilità al dolore e alla temperatura, “bruciore”, “formicolio e intorpidimento” agli arti, dolore neuropatico, riduzione della forza, debolezza muscolare, difficoltà nella deambulazione e disturbi dell [famy.it]
- Parestesia
Nell'ambito di un'ampia serie retrospettiva di pazienti con AL, circa il 50% manifestava quali sintomi di esordio astenia e calo ponderale; meno frequentemente, il quadro clinico comprendeva edemi periferici, dispnea, parestesie, vertigini, disfonia, [gastroepato.it]
Spesso sono inizialmente colpite soprattutto le fibre nervose di piccolo calibro, causando parestesie, dolore neuropatico e alterazione della sensibilità termica. [malattierare.eu]
Il paziente inizialmente presenta parestesie dolorose, ipoestesia prevalentemente termica e segni e sintomi di coinvolgimento autonomico. [docplayer.it]
[…] riuniti insieme devono far sorgere un sospetto diagnostico e cioè: debolezza, significativa perdita di peso, ritenzione di liquidi con edema (conseguenza di insufficienza cardiaca o di sindrome nefrosica), anomalie del ritmo cardiaco, vertigini, dispnea, parestesie [toscanamedica.org]
- Vertigini
Nell'ambito di un'ampia serie retrospettiva di pazienti con AL, circa il 50% manifestava quali sintomi di esordio astenia e calo ponderale; meno frequentemente, il quadro clinico comprendeva edemi periferici, dispnea, parestesie, vertigini, disfonia, [gastroepato.it]
indebolimento dei vasi; - insufficienza renale, perdita di proteine nelle urine (proteinuria); - rigidità o ispessimento del cuore, insufficienza cardiaca, battito irregolare (aritmia) resistente ai normali trattamenti, bassa pressione sanguigna, vertigini [sifweb.org]
[…] aspecifici ma che riuniti insieme devono far sorgere un sospetto diagnostico e cioè: debolezza, significativa perdita di peso, ritenzione di liquidi con edema (conseguenza di insufficienza cardiaca o di sindrome nefrosica), anomalie del ritmo cardiaco, vertigini [toscanamedica.org]
- Ipoestesia
Il paziente inizialmente presenta parestesie dolorose, ipoestesia prevalentemente termica e segni e sintomi di coinvolgimento autonomico. [docplayer.it]
Portogallo nella forma associata a mutazione V30M, la polineuropatia è caratterizzata da familiarità positiva, esordio < 45 anni, fenotipo clinico ed elettrofisiologico pressoché costante e tipico (impegno primariamente sensitivo delle piccole fibre con ipoestesia [toscanamedica.org]
Cardiovascolare
- Insufficienza cardiaca
[…] insufficienza cardiaca e le valvulopatie. [books.google.it]
La conseguenza più importante dal punto di vista clinico è rappresentata, anche qui, dall’insufficienza cardiaca, spesso accompagnata da alterazioni della frequenza cardiaca, come la fibrillazione atriale. [doveecomemicuro.it]
Nei pazienti con sintomi cardiaci, la sopravvivenza fino ai 5 anni viene raggiunta in meno del 50% dei casi. Gli episodi più gravi riguardano l'insufficienza cardiaca progressiva e la morte improvvisa da aritmia. [orpha.net]
Anche le calze elastiche possono aiutare, e il fludrocortisone in pazienti senza edema periferico, anasarca, o insufficienza cardiaca. [msdmanuals.com]
Altri quadri clinici si associano ad insufficienza cardiaca congestizia, che può presentarsi come scompenso prevalentemente destro per una cardiomiopatia restrittiva, secondaria a rigidità e mancata "compliance" della parete ventricolare e ispessimento [gastroepato.it]
- Ipotensione ortostatica
Con minore frequenza veniva rilevata la presenza di ipotensione ortostatica, porpora, macroglossia, splenomegalia, papule, ecchimosi e linfoadenopatia. [gastroepato.it]
L’interessamento del sistema nervoso autonomo comporta alterazioni della pressione arteriosa (talora con sincopi), tachicardia, ipotensione ortostatica, impotenza, alvo alterno (stipsi/diarrea) e alterazioni della sudorazione. [famy.it]
Il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo causa disfunzione erettile, spesso precoce, ritenzione urinaria, ipotensione ortostatica e turbe della motilità gastrointestinale come stipsi ostinata, stipsi alternata a diarrea o diarrea cronica, con perdita [malattierare.eu]
L'ipotensione ortostatica spesso migliora con alte dosi di midodrina; questo farmaco può causare ritenzione urinaria nei maschi più anziani, ma la complicanza farmacologica dell'ipertensione supina è raramente un problema in questa popolazione. [msdmanuals.com]
A questi si associano segni e sintomi del coinvolgimento del sistema nervoso autonomo con ipotensione ortostatica, impotenza, diarrea, malassorbimento, stipsi, disturbi urinari e deficit di sudorazione. [toscanamedica.org]
- Blocco cardiaco
Molti organi possono essere colpiti, ma il coinvolgimento cardiaco comporta una prognosi particolarmente nefasta; la cardiomiopatia da amiloidosi comporta normalmente disfunzione diastolica, insufficienza cardiaca e blocco cardiaco o aritmia. [msdmanuals.com]
- Palpitazioni
I sintomi iniziali sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all’interno della stessa mutazione o della stessa famiglia: dolore neuropatico, cambiamento della sensibilità al dolore e alla temperatura, formicolii e difficoltà a camminare, palpitazioni [lastampa.it]
Muscoloscheletricio
- Atrofia muscolare
Un importante esempio di questa tipologia di farmaco è rappresentato da nusinersen, una 'terapia antisenso' che è stata recentemente autorizzata, anche in Europa, per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), una condizione rara, geneticamente [osservatoriomalattierare.it]
La nostra piattaforma di scoperta di nuovi farmaci è servita come trampolino di lancio per la promessa perseguibile e la speranza realizzata per i pazienti con necessità insoddisfatte - come i bambini e gli adulti con atrofia muscolare spinale (SMA). [globenewswire.com]
[…] di Duchenne e Becker, atrofia muscolare spinale e malattia di Pompe. [toscanamedica.org]
- Debolezza muscolare
I sintomi classici includono alterazioni della sensibilità al dolore e alla temperatura, “bruciore”, “formicolio e intorpidimento” agli arti, dolore neuropatico, riduzione della forza, debolezza muscolare, difficoltà nella deambulazione e disturbi dell [famy.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
L'esame obiettivo iniziale evidenziava epatomegalia ed edemi periferici in circa il 30% dei pazienti. [gastroepato.it]
Amiloidosi gastro-intestinale I depositi di amiloide a livello intestinale interferiscono con le funzioni di trasporto, digestione e assimilazione del cibo portando a: perdita dell’appetito, diarrea, nausea, gastralgia (dolore allo stomaco), perdita di peso, epatomegalia [healthy.thewom.it]
[…] insufficienza renale, perdita di proteine nelle urine (proteinuria); - rigidità o ispessimento del cuore, insufficienza cardiaca, battito irregolare (aritmia) resistente ai normali trattamenti, bassa pressione sanguigna, vertigini; - fegato ingrossato (epatomegalia [sifweb.org]
La clinica spazia da asintomatici blocchi AV o di branca fino a, più spesso, quadri di scompenso cardiaco per lo più destro caratterizzati da edemi declivi importanti, epatomegalia, turgore giugulare e ascite, che in tempi variabili evolve verso un insufficienza [docplayer.it]
[…] manifesta con il tipico quadro dello scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata caratterizzato da sintomi e segni di scompenso destro con dispnea, bendopnea (per esempio comparsa di dispnea nell’allacciarsi le scarpe), edemi periferici, ascite, epatomegalia [toscanamedica.org]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Possono presentarsi comunque alcune complicazioni anche gravi: Renali: proteinuria (perdita di proteine nelle urine), ritenzione idrica e di sostanze tossiche fino all’insufficienza renale; Cardiache: aritmie (anomalie nella conduzione elettrica del cuore [healthy.thewom.it]
[…] di calcio nei reni) e, nei casi più gravi, insufficienza renale cronica e ossalosi sistemica (accumulo di cristalli di ossalato di calcio in vari organi e tessuti, tra cui ossa, cuore, arterie e cute.) [genilam.it]
Nei pazienti con insufficienza renale, la dialisi e il trapianto di rene sono trattamenti possibili. Nell’amiloidosi familiare da TTR (o ereditaria) vengono generalmente colpiti cuore e sistema nervoso. [sifweb.org]
E’ stato descritto, inoltre, un interessamento renale con presenza di albuminuria e piena evidenza di sindrome nefrosica, con esito in insufficienza renale progressiva a lenta evoluzione. [gastroepato.it]
Il coinvolgimento renale (proteinuria, insufficienza renale) e i sintomi oculari (opacità del vitreo, glaucoma, anomalie pupillari) sono anch’essi frequenti nei pazienti con amiloidosi da mutazioni TTR. [famy.it]
- Insufficienza renale
Possono presentarsi comunque alcune complicazioni anche gravi: Renali: proteinuria (perdita di proteine nelle urine), ritenzione idrica e di sostanze tossiche fino all’insufficienza renale; Cardiache: aritmie (anomalie nella conduzione elettrica del cuore [healthy.thewom.it]
[…] di calcio nei reni) e, nei casi più gravi, insufficienza renale cronica e ossalosi sistemica (accumulo di cristalli di ossalato di calcio in vari organi e tessuti, tra cui ossa, cuore, arterie e cute.) [genilam.it]
Nei pazienti con insufficienza renale, la dialisi e il trapianto di rene sono trattamenti possibili. Nell’amiloidosi familiare da TTR (o ereditaria) vengono generalmente colpiti cuore e sistema nervoso. [sifweb.org]
E’ stato descritto, inoltre, un interessamento renale con presenza di albuminuria e piena evidenza di sindrome nefrosica, con esito in insufficienza renale progressiva a lenta evoluzione. [gastroepato.it]
Il coinvolgimento renale (proteinuria, insufficienza renale) e i sintomi oculari (opacità del vitreo, glaucoma, anomalie pupillari) sono anch’essi frequenti nei pazienti con amiloidosi da mutazioni TTR. [famy.it]
- Ritenzione urinaria
Il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo causa disfunzione erettile, spesso precoce, ritenzione urinaria, ipotensione ortostatica e turbe della motilità gastrointestinale come stipsi ostinata, stipsi alternata a diarrea o diarrea cronica, con perdita [malattierare.eu]
L'ipotensione ortostatica spesso migliora con alte dosi di midodrina; questo farmaco può causare ritenzione urinaria nei maschi più anziani, ma la complicanza farmacologica dell'ipertensione supina è raramente un problema in questa popolazione. [msdmanuals.com]
I sintomi disautonomici (ipotensione ortostatica, ritenzione urinaria, disfunzioni sessuali, alterazioni della sudorazione ecc.), le anomalie della Sympathetic Skin Response (SSR) all’esame elettromiografico o le alterazioni di altri meno comuni test [toscanamedica.org]
- Disfunzione sessuale
I sintomi disautonomici (ipotensione ortostatica, ritenzione urinaria, disfunzioni sessuali, alterazioni della sudorazione ecc.), le anomalie della Sympathetic Skin Response (SSR) all’esame elettromiografico o le alterazioni di altri meno comuni test [toscanamedica.org]
- Incontinenza urinaria
Se si esclude la prima eventualità, per la mancanza di una CM all IFX sierica e/o urinaria, si ricercherà la presenza di una mutazione della molecola della TTR mediante analisi sequenziale del gene. [docplayer.it]
Pelle
- Formicolio
Si manifesteranno quindi problemi di equilibrio, controllo della vescica e dell’intestino, sudorazione, formicolio e stanchezza a gambe e braccia, ipotensione (pressione bassa) e svenimenti, decadimento cognitivo. [healthy.thewom.it]
I sintomi iniziali sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all’interno della stessa mutazione o della stessa famiglia: dolore neuropatico, cambiamento della sensibilità al dolore e alla temperatura, formicolii e difficoltà a camminare, palpitazioni [lastampa.it]
Gli effetti dell’accumulo di amiloide sulle fibre nervose possono portare all’insorgenza di una neuropatia periferica, che si esprime con intorpidimento o formicolio ai piedi o alle mani. [doveecomemicuro.it]
Generalmente i pazienti – soprattutto se in età avanzata – manifestano alcuni dei seguenti sintomi: perdita di peso immotivata, stanchezza, dispnea, urine schiumose, gonfiore delle caviglie e delle gambe, intorpidimento e formicolio a mani e piedi. [sismed-it.com]
I sintomi classici includono alterazioni della sensibilità al dolore e alla temperatura, “bruciore”, “formicolio e intorpidimento” agli arti, dolore neuropatico, riduzione della forza, debolezza muscolare, difficoltà nella deambulazione e disturbi dell [famy.it]
- Porpora
Con minore frequenza veniva rilevata la presenza di ipotensione ortostatica, porpora, macroglossia, splenomegalia, papule, ecchimosi e linfoadenopatia. [gastroepato.it]
Essi sono l’aumento di dimensioni della lingua e la comparsa di macchie di colore rosso porpora sulla pelle del volto – in particolare intorno agli occhi – e del collo. [amiloidosi.it]
Tra i sintomi comuni possiamo annoverare: - perdita di peso, affaticamento, variazione nella capacità visiva, tendenza a sviluppare lividi specialmente attorno agli occhi (porpora periorbitale), lingua ingrossata (macroglossia), indebolimento dei vasi [sifweb.org]
Possono verificarsi fratture patologiche, particolarmente dell’omero e del femore e lesioni cutanee, quali porpora ed ecchimosi. L’amiloidosi della tiroide, invece, può dar luogo a un gozzo. [toscanamedica.org]
- Ulcera
[…] manifestano con stipsi ostinata alternata a diarrea, nausea, vomito, dispepsia e marcato calo ponderale (spesso primo sintomo), ritenzione e/o incontinenza urinaria, disidratazione e alterazioni trofiche della cute fino alla comparsa di vere e proprie ulcere [docplayer.it]
Intero corpo
- Dolore
I sintomi iniziali sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all’interno della stessa mutazione o della stessa famiglia: dolore neuropatico, cambiamento della sensibilità al dolore e alla temperatura, formicolii e difficoltà a camminare, palpitazioni [lastampa.it]
Tra gli altri possibili sintomi ricordiamo invece: variazione del colore della pelle, decadimento cognitivo, sensazione di pienezza, dolore articolare, rigonfiamento della lingua, difficoltà nella deglutizione, formicolio e intorpidimento di gambe e piedi [healthy.thewom.it]
Anche gli eventuali disturbi intestinali, che sono dovuti al coinvolgimento di fibre nervose, sono: Gonfiore; Dolore addominale; Nausea; Dissenteria; Costipazione. [doveecomemicuro.it]
I sintomi classici includono alterazioni della sensibilità al dolore e alla temperatura, “bruciore”, “formicolio e intorpidimento” agli arti, dolore neuropatico, riduzione della forza, debolezza muscolare, difficoltà nella deambulazione e disturbi dell [famy.it]
Spesso si manifesta inizialmente con sindrome del tunnel carpale; la neuropatia causa alterazione della sensibilità, quindi difficoltà nell'esecuzione dei movimenti fini, dolori alle estremità e deficit di forza. [telethon.it]
- Perdita di peso
diarrea, nausea, gastralgia (dolore allo stomaco), perdita di peso, epatomegalia (ingrossamento del fegato). [healthy.thewom.it]
Generalmente i pazienti – soprattutto se in età avanzata – manifestano alcuni dei seguenti sintomi: perdita di peso immotivata, stanchezza, dispnea, urine schiumose, gonfiore delle caviglie e delle gambe, intorpidimento e formicolio a mani e piedi. [sismed-it.com]
Amiloidosi hATTR: la manifestazione gastrointestinale più frequente è la perdita di peso Amiloidosi: enormi i progressi compiuti grazie alla proteomica Amiloidosi, si celebra oggi la prima Giornata Mondiale dedicata alla malattia Amiloidosi AL, una nuova [osservatoriomalattierare.it]
Tra i sintomi comuni possiamo annoverare: - perdita di peso, affaticamento, variazione nella capacità visiva, tendenza a sviluppare lividi specialmente attorno agli occhi (porpora periorbitale), lingua ingrossata (macroglossia), indebolimento dei vasi [sifweb.org]
[…] di peso e malnutrizione. [malattierare.eu]
- Gonfiore delle gambe
I sintomi dell’amiloidosi cardiaca sono legati al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione (dispnea) – in particolare sotto sforzo – e stanchezza. [insalutenews.it]
Le manifestazioni più comuni legate al coinvolgimento del cuore comprendono comparsa di gonfiore alle gambe (edemi), mancanza di fiato, facile faticabilità [6]. [famy.it]
Le manifestazioni più comuni delle amiloidosi sistemiche sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione (dispnea) – in particolare sotto sforzo – e stanchezza [amiloidosi.it]
“Il primo sospetto tipicamente nasce sulla base di alterazioni ecocardiografiche in un paziente che richiede un consulto per difficoltà a respirare o per comparsa di gonfiore alle gambe. [doveecomemicuro.it]
[…] delle gambe; - disturbi del tratto gastrointestinale, alternanza di stipsi e diarrea (neuropatia autonomica). [sifweb.org]
- Debolezza
I sintomi caratteristici sono aritmie; segni di scompenso cardiaco: caviglie e piedi gonfi (edema), debolezza, fatica, dispnea, nausea, … Amiloidosi renale Quando le proteine si depositano a livello del rene, possono comprometterne la funzione di filtro [healthy.thewom.it]
I sintomi classici includono alterazioni della sensibilità al dolore e alla temperatura, “bruciore”, “formicolio e intorpidimento” agli arti, dolore neuropatico, riduzione della forza, debolezza muscolare, difficoltà nella deambulazione e disturbi dell [famy.it]
Pertanto il medico di medicina generale deve valutare sintomi a volte aspecifici ma che riuniti insieme devono far sorgere un sospetto diagnostico e cioè: debolezza, significativa perdita di peso, ritenzione di liquidi con edema (conseguenza di insufficienza [toscanamedica.org]
- Anemia
[…] variabili in base ai tessuti colpiti, ma le manifestazioni sistemiche più comuni sono relative al coinvolgimento di cuore e rene: aritmie (irregolarità del battito cardiaco), dispnea (difficoltà di respirazione), fatica, gonfiore delle caviglie (edema), anemia [healthy.thewom.it]
Frequenti manifestazioni comprendono... maggiori informazioni (con lesioni litiche a carico delle ossa, ipercalcemia, depositi tubulari renali, e anemia). Tuttavia, circa il 10-20% dei pazienti con mieloma multiplo sviluppa amiloidosi primaria. [msdmanuals.com]
Gastrointestinale
- Diarrea
[…] pareti con irrigidimento e diminuzione della funzione di pompa fino allo scompenso cardiaco; Neuronali: dolore, intorpidimento e formicolio, mancanza di sensibilità e bruciore ai piedi o alle dita, alterazioni dell’alvo (alternanza di stitichezza e diarrea [healthy.thewom.it]
Il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo causa disfunzione erettile, spesso precoce, ritenzione urinaria, ipotensione ortostatica e turbe della motilità gastrointestinale come stipsi ostinata, stipsi alternata a diarrea o diarrea cronica, con perdita [malattierare.eu]
L’interessamento del sistema nervoso autonomo comporta alterazioni della pressione arteriosa (talora con sincopi), tachicardia, ipotensione ortostatica, impotenza, alvo alterno (stipsi/diarrea) e alterazioni della sudorazione. [famy.it]
Talvolta, i pazienti con amiloidosi possono presentare anche un aumento delle dimensioni del fegato, bassa pressione arteriosa (talora con svenimenti), perdita dell’appetito e calo del peso corporeo, alterazioni della sensibilità alle mani e ai piedi e diarrea [amiloidosi.it]
Le reazioni avverse più comuni occorse in almeno il 20% dei pazienti trattati con TEGSEDI e che si sono verificate più di frequente rispetto al placebo sono state eritema nel sito di iniezione, nausea, stanchezza, diarrea, mal di testa e dolore al sito [globenewswire.com]
- Nausea
I sintomi caratteristici sono aritmie; segni di scompenso cardiaco: caviglie e piedi gonfi (edema), debolezza, fatica, dispnea, nausea, … Amiloidosi renale Quando le proteine si depositano a livello del rene, possono comprometterne la funzione di filtro [healthy.thewom.it]
Altre manifestazioni a carico dell’apparato gastrointestinale includono nausea, vomito e senso di sazietà precoce. [famy.it]
Anche gli eventuali disturbi intestinali, che sono dovuti al coinvolgimento di fibre nervose, sono: Gonfiore; Dolore addominale; Nausea; Dissenteria; Costipazione. [doveecomemicuro.it]
Le reazioni avverse più comuni occorse in almeno il 20% dei pazienti trattati con TEGSEDI e che si sono verificate più di frequente rispetto al placebo sono state eritema nel sito di iniezione, nausea, stanchezza, diarrea, mal di testa e dolore al sito [globenewswire.com]
[…] ortostatica, coinvolge con il passare del tempo tutti gli altri organi e sistemi determinando impotenza da disfunzione erettile nel maschio, importanti alterazioni della motilità intestinale che si manifestano con stipsi ostinata alternata a diarrea, nausea [docplayer.it]
- Stipsi
Il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo causa disfunzione erettile, spesso precoce, ritenzione urinaria, ipotensione ortostatica e turbe della motilità gastrointestinale come stipsi ostinata, stipsi alternata a diarrea o diarrea cronica, con perdita [malattierare.eu]
L’interessamento del sistema nervoso autonomo comporta alterazioni della pressione arteriosa (talora con sincopi), tachicardia, ipotensione ortostatica, impotenza, alvo alterno (stipsi/diarrea) e alterazioni della sudorazione. [famy.it]
[…] pressione sanguigna, vertigini; - fegato ingrossato (epatomegalia) senza chiari motivi; - insensibilità o dolore alle dita (neuropatia periferica), sindrome del tunnel carpale, gonfiore delle gambe; - disturbi del tratto gastrointestinale, alternanza di stipsi [sifweb.org]
[…] i segni e sintomi dell ipotensione ortostatica, coinvolge con il passare del tempo tutti gli altri organi e sistemi determinando impotenza da disfunzione erettile nel maschio, importanti alterazioni della motilità intestinale che si manifestano con stipsi [docplayer.it]
A questi si associano segni e sintomi del coinvolgimento del sistema nervoso autonomo con ipotensione ortostatica, impotenza, diarrea, malassorbimento, stipsi, disturbi urinari e deficit di sudorazione. [toscanamedica.org]
- Sazietà precoce
Altre manifestazioni a carico dell’apparato gastrointestinale includono nausea, vomito e senso di sazietà precoce. [famy.it]
Quelli con sazietà precoce e ritenzione gastrica possono beneficiare di metoclopramide. [msdmanuals.com]
- Vomito
Altre manifestazioni a carico dell’apparato gastrointestinale includono nausea, vomito e senso di sazietà precoce. [famy.it]
[…] ortostatica, coinvolge con il passare del tempo tutti gli altri organi e sistemi determinando impotenza da disfunzione erettile nel maschio, importanti alterazioni della motilità intestinale che si manifestano con stipsi ostinata alternata a diarrea, nausea, vomito [docplayer.it]
Check-up
Ipertrofia
- Ipertrofia ventricolare
Per quanto riguarda la diagnosi, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma risultano gli esami strumentali di primo livello: la loro lettura integrata fornisce infatti informazioni utili per il sospetto diagnostico, specie quando alla presenza di ipertrofia [cardioinfo.it]
L eventuale concomitanza di una cardiopatia con ipertrofia marcata delle pareti ventricolari può facilitare la diagnosi nei fenotipi misti in quanto restringe il ventaglio diagnostico. [docplayer.it]
Trattamento
[…] contenuti di questo sito è riservato agli operatori del settore sanitario italiano L'accesso ai contenuti di questo sito è riservato agli operatori del settore sanitario italiano Regione Emilia Romagna (Commissione Regionale del Farmaco) Tafamidis nel trattamento [univadis.it]
Durante il trattamento con TEGSEDI è importante l'attento monitoraggio degli UPCR ed EGFR. [globenewswire.com]
Dettagli Autore: Redazione, 31 Luglio 2018 Il comitato dell'EMA ha raccomandato il farmaco di Alnylam per il trattamento di pazienti adulti con polineuropatia in stadio 1 o 2. [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
L’attività di ricerca del centro si pone ai primi posti a livello internazionale e ha portato alla scoperta di nuovi tipi di amiloidosi e alla messa a punto di nuove terapie, tecniche diagnostiche e sistemi per la valutazione della prognosi e dell’efficacia [amiloidosi.it]
L'amiloidosi primaria complicata da grave cardiomiopatia ha la prognosi più severa, con una sopravvivenza media < 1 anno. [msdmanuals.com]
La corretta identificazione della malattia è fondamentale per accedere alle cure in tempi rapidi e migliorare così la prognosi dei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]
Questo ritarda l’impostazione di un trattamento e, in alcuni casi, conduce a una prognosi peggiore. [doveecomemicuro.it]
Eziologia
L’approccio terapeutico dell’amiloidosi cardiaca, infine, è duplice: da un lato il trattamento delle complicanze, indipendente dall’eziologia sottostante e volto a migliorare la qualità di vita del paziente, e dall’altro il trattamento specifico delle [cardioinfo.it]
Le suddette malattie differiscono, invece, nella natura biochimica dei depositi proteinici, nell'eziologia" delle patologie associate (neoplastica, infiammatoria, degenerativa, ereditaria), nel tropismo della deposizione proteica e nello spettro delle [gastroepato.it]
Lo step successivo è la diagnosi eziologia del tipo di amiloidosi: Per quanto riguarda la terapia, attualmente sono disponibili presidi terapeutici per eliminare o comunque ridurre la fonte della proteina amiloide e trattare l’organo affetto. [cardiorete.it]
Dato che non è sempre facile stabilire l’eziologia della malattia, possono essere utili test genetici su campioni di sangue per verificare la presenza di mutazioni di geni associate all’amiloidosi (TTR, fibrinogeno, lisozima, apolipoproteina A e gelsolina [sifweb.org]
Epidemiologia
Epidemiologia dell ATTR È da sempre nota l esistenza di forme di amiloidosi ereditaria, tra cui quella di gran lunga più comune è quella legata a mutazioni della molecola della TTR, di cui oggi si conoscono oltre 100 varianti amiloidogeniche (ATTRm). [docplayer.it]
Fisiopatologia
L’amiloidosi cardiaca è considerata la più frequente delle cardiomiopatie specifiche con una fisiopatologia restrittiva nel mondo occidentale. [cardiorete.it]
Prevenzione
Tra i composti naturali, recenti ricerche hanno messo in evidenza gli effetti benefici di polifenoli naturali nella prevenzione e nel trattamento dell’amiloidosi. [etd.adm.unipi.it]
L’obiettivo del trattamento è la prevenzione dei danni d’organo irreversibili. [doveecomemicuro.it]
È stato inoltre assicurato il raccordo con la Rete Pediatrica Regionale di cui alla DGR n. 707/2016 e con l’Istituto per lo Studio, la Prevenzione e la Rete Oncologica (ISPRO) di cui alla LR n. 74/2017 con riferimento alle patologie rare pediatriche e [toscanamedica.org]
L utilità di impiantare un defibrillatore per la prevenzione della morte improvvisa resta poco chiara, poiché quest ultima, nell amiloidosi cardiaca, è principalmente correlata al verificarsi di una dissociazione elettromeccanica. 8 Terapia specifica [docplayer.it]