Ci sono scadenze per la presentazione di reclami; la gente deve presentare reclami entro tre anni di lesioni derivanti da un vaccino. [enciclonetconcisa.blogspot.com]

• Fotofobia

  Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); a una prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. [it.wikipedia.org]

  La malattia causa una grave riduzione della vista associata a fastidio alla luce ( fotofobia ). [iapb.it]

  […] visiva nei pazienti trattati con questa terapia, e i pazienti non solo hanno recuperato in modo soddisfacente la vista, ma hanno anche recuperato buona parte della visione periferica e la percezione degli oggetti luminosi, riducendo dall’altra parte la fotofobia [iemo.eu]

• Cecità notturna

  Comporta inoltre cecità notturna, visione centrale (detta “a tunnel”), problemi di equilibrio. [cedostar.it]

  Hanno la perdita, il nistagmo e cecità notturna visivi iniziali e severi. [news-medical.net]

  Sono pure presenti problemi della visione crepuscolare che possono arrivare fino a una vera e propria cecità notturna. I disturbi del senso cromatico (visione dei colori) rientrano pure nella sintomatologia dell'amaurosi congenita di Leber. [retina.ch]

  I pazienti hanno spesso cecità notturna nelle prime fasi della malattia, seguita da perdita della vista dalla periferia verso il centro che porta a visione “a tunnel”. [fondazionemacula.it]

• Esotropia

  Nei bambini con esotropia accomodante, l'esotropia occhi mostra, in cui uno o entrambi gli occhi gira verso l'interno verso il naso, nel tentativo di mettere a fuoco oggetti distanti. [enciclonetconcisa.blogspot.com]

• Scotoma centrale

  I sintomi peculiari sono l’emeralopia e il difetto campimetrico, caratterizzato inizialmente da uno scotoma centrale e,successivamente, da un restringimento concentrico che comporta una visione tubolare. L’ERG è alterato o estinto. [studiooculisticomariafratto.it]

• Enoftalmo

  Altri segni oculari possono essere presenti, tra cui cataratta, cheratocono, cheratoglobo e più frequentemente enoftalmo. [ialca.org]

• Nistagmo pendolare

  Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); a una prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. [it.wikipedia.org]

• Atassia

  In associazione ai segni e sintomi oculari sopra riportati, sono infatti state descritte altre anomalie sia neurologiche (ipotonia muscolare, ritardo di sviluppo e mentale, atassia ed altri segni cerebellari), sia neuroradiologiche (più frequentemente [ialca.org]

  La malattia e’ caratterizzata dalla presenza di: retinite pigmentosa, atassia cerebellare, polineuropatia cronica in concomitanza con un aumento di acido fitanico nel sangue. [cedostar.it]

  Le CRD sono spesso non-sindromiche, ma possono comparire all'interno di alcune sindromi, come la sindrome di Bardet-Biedl (si veda questo termine) e l'Atassia Spinocerebellare tipo 7 (SCA7). [studiooculisticomariafratto.it]

• Ipotonia muscolare

  In associazione ai segni e sintomi oculari sopra riportati, sono infatti state descritte altre anomalie sia neurologiche (ipotonia muscolare, ritardo di sviluppo e mentale, atassia ed altri segni cerebellari), sia neuroradiologiche (più frequentemente [ialca.org]

• Scotoma centrale

  I sintomi peculiari sono l’emeralopia e il difetto campimetrico, caratterizzato inizialmente da uno scotoma centrale e,successivamente, da un restringimento concentrico che comporta una visione tubolare. L’ERG è alterato o estinto. [studiooculisticomariafratto.it]

Il trattamento è stato progettato per i pazienti con mutazioni CEP290 e una diagnosi di amaurosi congenita di Leber (LCA). [medimagazine.it]

[…] ereditaria che causa la perdita della vista a partire dall'infanzia: la capacità di vedere e la sensibilità della retina sono migliorate nei pazienti trattati, anche se entrambi questi vantaggi hanno raggiunto un picco di efficacia da 1 a 3 anni dopo il trattamento [notizie.tiscali.it]

Le evidenze sperimentali si sono rivelate molto solide e suggeriscono che il trattamento si avrà una sola volta nella vita. [terapiagenicanews.wordpress.com]

Presto il farmaco per il trattamento dell’Amaurosi Congenita di Leber accessibile anche per i pazienti europei E’ notizia di ieri che la commercializzazione del voretigene neparvovec avverrà al di fuori del confini americani. [camospa.it]

Prognosi e terapia [ modifica | modifica wikitesto ] Esistono due forme: una più grave che porta alla cecità completa e l'altra, con una prognosi migliore. [it.wikipedia.org]

Prognosi Di solito la vista diminuisce con l'età fino alla cecità completa, per lo più entro la terza o quarta decade di vita. [orpha.net]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. [it.wikipedia.org]

Mutazioni comuni I geni che sono confermati per essere connessi all'eziologia di LCA includono AIPL1, GUCY2D e RDH12, che sono stati individuati facendo uso dell'analisi del legame. [news-medical.net]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] A seconda degli studi l'incidenza della malattia varierebbe da 1,25 a 3 casi ogni 100.000 bambini all'anno. [it.wikipedia.org]

Neurite ottica Retinopatia del prematuro Sclerite (medicina) Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su amaurosi congenita di Leber Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus, su iapb.it. [it.wikipedia.org]

Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy, Atrofica ottica di Leber Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata [iapb.it]