• Fotofobia

  La malattia causa una grave riduzione della vista associata a fastidio alla luce (fotofobia). [iapb.it]

  Ci sono molti diversi tipi di LCA e la malattia può presentarsi in modo diverso, tuttavia nei bambini e bambine affetti vi sono alcune caratteristiche comuni: il nistagmo (movimenti involontari degli occhi), la fotofobia (fastidio per la luce) e una risposta [retinaitalia.org]

  […] l'alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l'epitelio pigmentato).[2] Clinica[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia [it.wikipedia.org]

• Cecità notturna

  I pazienti hanno spesso cecità notturna nelle prime fasi della malattia, seguita da perdita della vista dalla periferia verso il centro che porta a visione “a tunnel”. [fondazionemacula.it]

• Nistagmo pendolare

  pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); a una prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. [it.wikipedia.org]

[…] ereditaria che causa la perdita della vista a partire dall'infanzia: la capacità di vedere e la sensibilità della retina sono migliorate nei pazienti trattati, anche se entrambi questi vantaggi hanno raggiunto un picco di efficacia da 1 a 3 anni dopo il trattamento [notizie.tiscali.it]

Il successo di questi trattamenti apre la porta allo sviluppo di trattamenti per altre malattie ereditarie della retina. [retinaitalia.org]

Il trattamento sperimentale con EDIT-101 le ha davvero cambiato la vita: la visione è migliorata, è più chiara, brillante e può vedere i colori. [osservatorioterapieavanzate.it]

"Siamo eccitati dalla prospettiva di ciò che significherebbe questo trattamento per i bambini a cui è stata diagnosticata questa malattia." [osservatoriomalattierare.it]

I cani affetti da Leber associato a RPE65, trattati in fase precoce di malattia, hanno ancora una buona performance visiva a 7 anni dal trattamento. [quotidianosanita.it]

Prognosi e terapia[modifica | modifica wikitesto] Esistono due forme: una più grave che porta alla cecità completa e l'altra, con una prognosi migliore. [it.wikipedia.org]

Prognosi Di solito la vista diminuisce con l'età fino alla cecità completa, per lo più entro la terza o quarta decade di vita. [orpha.net]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. [it.wikipedia.org]

Modifica dati su Wikidata · Manuale L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.[1] Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917).[1] Epidemiologia [it.wikipedia.org]

Questi risultati suggeriscono che l’epidemiologia genetica dell’LCA in Italia è diversa da quella riportata da precedenti studi negli Stati Uniti e nei paesi del Nord-Europa. [tesionline.it]

Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy, Atrofica ottica di Leber Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata [iapb.it]

Retinopatia del prematuro Sclerite (medicina) Altri progetti[modifica | modifica wikitesto] Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su amaurosi congenita di Leber Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto] Agenzia internazionale per la prevenzione [it.wikipedia.org]