Ci sono scadenze per la presentazione di reclami; la gente deve presentare reclami entro tre anni di lesioni derivanti da un vaccino. [enciclonetconcisa.blogspot.com]

• Fotofobia

  Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); a una prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. [it.wikipedia.org]

  La malattia causa una grave riduzione della vista associata a fastidio alla luce ( fotofobia ). [iapb.it]

  […] ereditarie rare che si manifestano già nei primi mesi di vita e sono caratterizzate da scarsa visibilità e da una varietà di alterazioni retiniche spesso accompagnate da nistagmo (movimento continuo e incontrollato degli occhi), strabismo, cataratta, fotofobia [maculagenomafoundation.org]

  […] visiva nei pazienti trattati con questa terapia, e i pazienti non solo hanno recuperato in modo soddisfacente la vista, ma hanno anche recuperato buona parte della visione periferica e la percezione degli oggetti luminosi, riducendo dall’altra parte la fotofobia [iemo.eu]

• Cecità notturna

  Comporta inoltre cecità notturna, visione centrale (detta “a tunnel”), problemi di equilibrio. [cedostar.it]

  Sono pure presenti problemi della visione crepuscolare che possono arrivare fino a una vera e propria cecità notturna. I disturbi del senso cromatico (visione dei colori) rientrano pure nella sintomatologia dell'amaurosi congenita di Leber. [retina.ch]

  Hanno la perdita, il nistagmo e cecità notturna visivi iniziali e severi. [news-medical.net]

  I pazienti hanno spesso cecità notturna nelle prime fasi della malattia, seguita da perdita della vista dalla periferia verso il centro che porta a visione “a tunnel”. [fondazionemacula.it]

• Scotoma centrale

  I sintomi peculiari sono l’emeralopia e il difetto campimetrico, caratterizzato inizialmente da uno scotoma centrale e,successivamente, da un restringimento concentrico che comporta una visione tubolare. L’ERG è alterato o estinto. [studiooculisticomariafratto.it]

• Restringimento del campo visivo

  […] del campo visivo. [studiooculisticomariafratto.it]

• Nistagmo pendolare

  Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); a una prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. [it.wikipedia.org]

• Scotoma centrale

  I sintomi peculiari sono l’emeralopia e il difetto campimetrico, caratterizzato inizialmente da uno scotoma centrale e,successivamente, da un restringimento concentrico che comporta una visione tubolare. L’ERG è alterato o estinto. [studiooculisticomariafratto.it]

Il trattamento nasce da uno studio internazionale che ha coinvolto il Children’s Hospital di Filadelfia, il TIGEM e l'Università della Campania 'Vanvitelli'. [it.wikipedia.org]

Un successo importante, che porta anche la firma di Fondazione Telethon: lo studio clinico internazionale avviato nel 2007 presso il Children’s Hospital di Philadelphia per testare sicurezza ed efficacia di questo trattamento ha visto infatti anche la [telethon.it]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

Se prima non esisteva alcun trattamento per i pazienti affetti, recentemente la terapia genica si è rivelata una possibilità concreta di cura. [galileonet.it]

Esistono due forme: una più grave che porta alla cecità completa e l'altra, con una prognosi migliore. Esiste una terapia genica che consiste nell'iniezione sottoretinica del gene mancante utilizzando un Adenovirus come vettore. [it.wikipedia.org]

Prognosi Di solito la vista diminuisce con l'età fino alla cecità completa, per lo più entro la terza o quarta decade di vita. [orpha.net]

Eziologia La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. [it.wikipedia.org]

Mutazioni comuni I geni che sono confermati per essere connessi all'eziologia di LCA includono AIPL1, GUCY2D e RDH12, che sono stati individuati facendo uso dell'analisi del legame. [news-medical.net]

Neurite ottica Retinopatia del prematuro Sclerite (medicina) Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su amaurosi congenita di Leber Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus, su iapb.it. [it.wikipedia.org]

Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy, Atrofica ottica di Leber Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata [iapb.it]