Presentazione sul tema: "DIFETTI MEMBRANA ERITROCITA"— Transcript della presentazione: 1 DIFETTI MEMBRANA ERITROCITA Deficit di proteine del citoscheletro sottostante la membrana: anchirina, spectrina, proteina 4.1, proteina 4.2 o della membrana stessa [slideplayer.it]

• Anemia

  In rari casi, con deficit molto grave: anemia emolitica cronica. 23 DEFICIT G6PD: DIAGNOSI Esami di laboratorio indicativi di anemia emolitica con reticolocitosi. [slideplayer.it]

  Con la splenectomia si ha un miglioramento dell’anemia in alcuni casi. La stomatocitosi acquisita, con anemia emolitica, si manifesta soprattutto subito dopo un’ingestione eccessiva di alcolici. [webalice.it]

  Si trova nelle anemie emolitiche autoimmuni o immunomediate STOMATOCITA: RBC con l'area pallida centrale allungata; si trova nell'anemia cronica ma nel cavallo e nella pecora è un reperto normale IMPILAMENTO: disposizione degli RBC in colonne; è normale [difossombrone.it]

  Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con le altre cause acquisite di elissocitosi o di frammentazione eritrocitaria (carenza di ferro, vitamina B12 e folati, anemia emolitica microangiopatica), con l’anemia diseritropoietica congenita [imalatiinvisibili.it]

  La persistenza di una grave anemia raccomanda trasfusioni di emazie. Nel primo anno di vita, la terapia con eritropoietina può limitare il numero delle trasfusioni. [santobonopausilipon.it]

• Debolezza

  In caso di valori anormali delle analisi, quindi, la distribuzione degli oligoelementi deve essere riequilibrata per non rischiare di incorrere in una debolezza cronica o nell'invecchiamento precoce. [lammlab.it]

• Episodico

  deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) Fisiopatologia L'emolisi può essere acuta, cronica o episodica. L'emolisi può essere extravascolare e/o intravascolare. [msdmanuals.com]

• Aumento della bilirubina

  Nel siero l'emolisi produce costantemente un aumento della bilirubina, sia non coniugata che coniugata, del livello di lattico deidrogenasi (LDH) e dell'aspartato transaminasi (AST) mentre i livelli di aptoglobina sono bassi. [it.wikipedia.org]

• Anemia normocitica

  Di solito è un'anemia normocitica e normocromica. Un reperto tipico è l'aumento della concentrazione emoglobinica corpuscolare media (MCHC). [it.wikipedia.org]

Presa in carico e trattamento Nella maggior parte dei casi, il trattamento non è necessario. Nelle varianti più gravi, possono rendersi necessari la somministrazione di acido folico, le trasfusioni eritrocitarie e la splenectomia (dopo i 5 anni). [imalatiinvisibili.it]

Il prelievo: prelievo di sangue ed altri materiali biologici, gli anticoagulanti, trattamento e conservazione Il processo analitico: le fasi del processo analitico, iter diagnostico, trasporto. [uniud.it]

Il trattamento dipende dallo specifico meccanismo emolitico. [msdmanuals.com]

Nei neonati, il trattamento della sferocitosi ereditaria consiste nella gestione dell'ittero (fototerapia e addirittura trasfusioni di sangue), al fine di prevenire l'encefalopatia iperbilirubinemica, in analogia con il tipo di gestione utilizzato per [santobonopausilipon.it]

Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi. [www1.unipa.it]

Prognosi Nella maggior parte dei casi, l’HE non è letale e non compromette l’aspettativa di vita. Fonte : [imalatiinvisibili.it]

Prognosi e terapia La splenectomia è il solo trattamento specifico per la sferocitosi o l’ellissocitosi ereditaria. [webalice.it]

Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi. [www1.unipa.it]

EZIOLOGIA Il difetto molecolare più frequente è legato ad anomalie a carico della alfa o beta spectrina, dell’ anchirina o della banda 3, che rappresentano le principali componenti proteiche del citoscheletro e della membrana eritrocitaria, responsabili [aieop.org]

Una volta accertata la presenza di emolisi, va ricercata l'eziologia. [msdmanuals.com]

Eziologia e patogenesi Nella sferocitosi ereditaria la superficie occupata dalla membrana cellulare è ridotta in misura sproporzionata rispetto al contenuto intracellulare. [webalice.it]

Eziologia e Classificazione Le anemie secondarie alla distruzione di eritrociti o anemie emolitiche possono essere di natura ereditaria o acquisita. [it.wikipedia.org]

La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico. [www1.unipa.it]

La Sferocitosi Ereditaria (SE) è la più comune patologia di membrana del globulo rosso EPIDEMIOLOGIA La prevalenza stimata è tra 1:1600 – 1:2000. Diversi sono i geni associati alla SE. In circa il 75% è a trasmissione autosomica dominante. [aieop.org]

Fisiopatologia Gli eritrociti hanno un tempo di sopravvivenza definito di circa 120 giorni. [it.wikipedia.org]

deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) Fisiopatologia L'emolisi può essere acuta, cronica o episodica. L'emolisi può essere extravascolare e/o intravascolare. [msdmanuals.com]

Poiché queste alterazioni possono essere o prevenute o reversibili se i livelli di ATP cellulare vengono preservati attraverso la somministrazione di fosfati, la terapia deve essere diretta alla prevenzione dell’ipofosfatemia e alla pronta somministrazione [webalice.it]