Presentazione
Presentazione sul tema: "DIFETTI MEMBRANA ERITROCITA"— Transcript della presentazione: 1 DIFETTI MEMBRANA ERITROCITA Deficit di proteine del citoscheletro sottostante la membrana: anchirina, spectrina, proteina 4.1, proteina 4.2 o della membrana stessa [slideplayer.it]
Intero corpo
- Anemia
In rari casi, con deficit molto grave: anemia emolitica cronica. 23 DEFICIT G6PD: DIAGNOSI Esami di laboratorio indicativi di anemia emolitica con reticolocitosi. [slideplayer.it]
Con la splenectomia si ha un miglioramento dell’anemia in alcuni casi. La stomatocitosi acquisita, con anemia emolitica, si manifesta soprattutto subito dopo un’ingestione eccessiva di alcolici. [webalice.it]
Si trova nelle anemie emolitiche autoimmuni o immunomediate STOMATOCITA: RBC con l'area pallida centrale allungata; si trova nell'anemia cronica ma nel cavallo e nella pecora è un reperto normale IMPILAMENTO: disposizione degli RBC in colonne; è normale [difossombrone.it]
Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con le altre cause acquisite di elissocitosi o di frammentazione eritrocitaria (carenza di ferro, vitamina B12 e folati, anemia emolitica microangiopatica), con l’anemia diseritropoietica congenita [imalatiinvisibili.it]
La persistenza di una grave anemia raccomanda trasfusioni di emazie. Nel primo anno di vita, la terapia con eritropoietina può limitare il numero delle trasfusioni. [santobonopausilipon.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Nella maggior parte dei casi, il trattamento non è necessario. Nelle varianti più gravi, possono rendersi necessari la somministrazione di acido folico, le trasfusioni eritrocitarie e la splenectomia (dopo i 5 anni). [imalatiinvisibili.it]
Il prelievo: prelievo di sangue ed altri materiali biologici, gli anticoagulanti, trattamento e conservazione Il processo analitico: le fasi del processo analitico, iter diagnostico, trasporto. [uniud.it]
Il trattamento dipende dallo specifico meccanismo emolitico. [msdmanuals.com]
Nei neonati, il trattamento della sferocitosi ereditaria consiste nella gestione dell'ittero (fototerapia e addirittura trasfusioni di sangue), al fine di prevenire l'encefalopatia iperbilirubinemica, in analogia con il tipo di gestione utilizzato per [santobonopausilipon.it]
Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi. [www1.unipa.it]
Prognosi
Prognosi Nella maggior parte dei casi, l’HE non è letale e non compromette l’aspettativa di vita. Fonte : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=288 [imalatiinvisibili.it]
Prognosi e terapia La splenectomia è il solo trattamento specifico per la sferocitosi o l’ellissocitosi ereditaria. [webalice.it]
Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi. [www1.unipa.it]
Eziologia
EZIOLOGIA Il difetto molecolare più frequente è legato ad anomalie a carico della alfa o beta spectrina, dell’ anchirina o della banda 3, che rappresentano le principali componenti proteiche del citoscheletro e della membrana eritrocitaria, responsabili [aieop.org]
Una volta accertata la presenza di emolisi, va ricercata l'eziologia. [msdmanuals.com]
Eziologia e patogenesi Nella sferocitosi ereditaria la superficie occupata dalla membrana cellulare è ridotta in misura sproporzionata rispetto al contenuto intracellulare. [webalice.it]
Eziologia e Classificazione [ modifica | modifica wikitesto ] Le anemie secondarie alla distruzione di eritrociti o anemie emolitiche possono essere di natura ereditaria o acquisita. [it.wikipedia.org]
La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico. [www1.unipa.it]
Epidemiologia
La Sferocitosi Ereditaria (SE) è la più comune patologia di membrana del globulo rosso EPIDEMIOLOGIA La prevalenza stimata è tra 1:1600 – 1:2000. Diversi sono i geni associati alla SE. In circa il 75% è a trasmissione autosomica dominante. [aieop.org]
Fisiopatologia
Le informazioni di fisiopatologia sono riepilogate per punti e viene dato grande spazio agli scenari clinici, con un rimando continuo alla gestione delle problematiche del paziente. [books.google.it]
Fisiopatologia [ modifica | modifica wikitesto ] Gli eritrociti hanno un tempo di sopravvivenza definito di circa 120 giorni. [it.wikipedia.org]
Hb E Malattia da Hb S-C Drepanocitosi Talassemie Difetti del metabolismo dei GR Difetti della via di Embden-Meyerhof (p. es., deficit di piruvato chinasi) Difetti dello shunt dell'esoso monofosfato (p. es., deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) Fisiopatologia [msdmanuals.com]
Prevenzione
Poiché queste alterazioni possono essere o prevenute o reversibili se i livelli di ATP cellulare vengono preservati attraverso la somministrazione di fosfati, la terapia deve essere diretta alla prevenzione dell’ipofosfatemia e alla pronta somministrazione [webalice.it]