Presentazione
Alleli coinvolti Presentazione clinica Genotipo Uno Sono presenti effetti minimi, in quanto tre geni per le catene α sono sufficienti per permettere una normale produzione di emoglobina senza sintomatologia. [it.wikipedia.org]
Sistema immune
- Splenomegalia
Clinicamente si ha una lieve anemia con microcitosi, ingrossamento della milza [E1] [F1] [F2] (splenomegalia [E1] [F1]) e modeste alterazioni ossee simili a quelle della beta talassemia (--/-a); - la mancanza totale del gene alfa globinico causa una grave [edurete.org]
Tra gli esami fisici, la palpazione medica della milza può accertare, alle volte, una talassemia: la splenomegalia, come precedentemente accennato, costituisce un primo segnale d'allarme per l'anemia mediterranea. [my-personaltrainer.it]
Feto
- Idrope fetale
I neonati affetti da idrope fetale da Hb Bart di solito muoiono nel periodo perinatale. Nei pazienti affetti da emoglobinopatia H, la prognosi è in genere buona, anche se dipende dalle complicazioni e dal trattamento. [orpha.net]
L'idrope fetale può comparire solo nel caso in cui uno dei genitori sia --/aa e l'altro sia portatore. [laboratoriogenoma.it]
Tuttavia, neonati con idrope fetale trasfusi fin dalla nascita in modo regolare hanno una sopravvivenza analoga agli affetti da beta talassemia (--/--). [edurete.org]
fetale. sempre spulciando i siti ho letto che tra due soggetti uno silente (-a/aa) e uno classico (-a/-a o --/aa) c'è il 25% di possibilità che il feto sia malato e quindi incompatibile con la vita. [gravidanza.alfemminile.com]
I disordini più gravi, come l'idrope fetale da emoglobina di Barts, sono più comuni negli Stati Uniti occidentali, con un aumento vertiginoso della prevalenza negli ultimi due decenni, legata soprattutto all'immigrazione asiatica[6]. [it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
- Frattura
[…] talassemia può degenerare, fino creare vere e proprie deformità ossee, specie a livello di faccia e cranio; la talassemia può favorire un'anomala espansione del midollo osseo, sia rendendo fragile la massa ossea, sia aumentando enormemente il rischio di fratture [my-personaltrainer.it]
Intero corpo
- Anemia
Il tratto alfa-talassemico causa microcitosi e ipocromia senza anemia o con lieve anemia (spesso individuata con le analisi routinarie del sangue), in genere in assenza di altri sintomi. [orpha.net]
La presenza di due geni per le catene α permette quasi una normale eritropoiesi, con una leggera anemia ipocromica microcitica. [it.wikipedia.org]
Check-up
Ultrasuoni
- Ingrossamento del fegato
[…] del fegato, bassi livelli di estrogeni e testosterone, diabete e ipotiroidismo I pazienti affetti dalle forme più severe di talassemia possono accusare anche altri disturbi o condizioni cliniche come: ritardi nella crescita calcoli biliari osteoporosi [santagostino.it]
Le principali complicanze della beta talassemia oggi sono l’ingrossamento di fegato e milza (epato-splenomegalia) e il sovraccarico di ferro, soprattutto a carico di fegato e cuore, conseguente alle trasfusioni. [telethon.it]
Altri segni importanti sono le deformazioni ossee, l'ingrossamento di fegato e milza, la comparsa di calcoli biliari e l'accumulo di ferro, che può portare allo scompenso cardiaco (morbo di Cooley). [dica33.it]
Siero
- Anemia microcitica
Nel caso dei bambini è importante conoscere lo stato di portatori dei genitori, che si caratterizza per una lieve anemia microcitica. [dica33.it]
La presenza di due geni per le catene α permette quasi una normale eritropoiesi, con una leggera anemia ipocromica microcitica. [it.wikipedia.org]
- Corpi di Heinz
È presente una marcata anemia ipocromica microcitica con la presenza di "cellule a bersaglio" e dei "corpi di Heinz" (formati dalla precipitazione di HbH) all'esame microscopico dello striscio di sangue periferico. [it.wikipedia.org]
Trattamento
telefax, messaggio del tipo MMS o SMS. * Il sottoscritto preso atto dell’informativa qui riportata, che dichiara di aver letto in ogni sua parte, in relazione al trattamento dei propri dati personali necessari per la navigazione sul Sito. [personalgenomics.it]
Presa in carico e trattamento I pazienti affetti da alfa talassemia silente o tratto alfa-talassemico non richiedono trattamento. [orpha.net]
12 aprile 2022 | 10:05) © RIPRODUZIONE RISERVATA A CURA DI Redazione Salute Le informazioni contenute in questo sito sono presentate a solo scopo informativo, in nessun caso possono costituire la formulazione di una diagnosi o la prescrizione di un trattamento [corriere.it]
La terapia genica è oggi una potenziale opzione di trattamento quando manca un donatore compatibile. [issalute.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dei portatori dell'alfa talassemia silente o del tratto alfa-talassemico è molto buona. I neonati affetti da idrope fetale da Hb Bart di solito muoiono nel periodo perinatale. [orpha.net]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia ha origini genetiche ed è di tipo autosomica recessiva. È anche connessa alla delezione del braccio corto del cromosoma 16. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'incidenza della malattia è strettamente correlata a quella della malaria, specialmente per le zone endemiche[3], fatto che suggerisce un ruolo protettivo della malattia per le manifestazioni più gravi della [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Nell'alfa talassemia la produzione di catene α dell'emoglobina risulta deficitaria, e in conseguenza di ciò vi sarà un eccesso di catene β nell'adulto e di catene γ nel neonato che non potranno combinarsi [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Poiché non esiste alcuna terapia specifica, è molto importante la prevenzione della malattia, possibile solo attraverso l’individuazione dei soggetti portatori dell’anomalia e l’opera di persuasione dei consultori prematrimoniali. [corriere.it]
[…] talassemia può anche comportare alcune complicanze che possono, però, essere trattate con la terapia ormonale utile per: bassi livelli ormonali pubertà ritardata ipotiroidismo (con ormoni tiroidei) In caso di infezioni, si può ricorrere per la cura o la prevenzione [santagostino.it]
In Italia, le talassemie sono considerate malattie rare e sono stati identificati dei centri clinici per la loro prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia. [issalute.it]