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Alfa-talassemia


Presentazione

  • Alleli coinvolti Presentazione clinica Genotipo Uno Sono presenti effetti minimi, in quanto tre geni per le catene α sono sufficienti per permettere una normale produzione di emoglobina senza sintomatologia.[it.wikipedia.org]
Splenomegalia
  • La malattia viene normalmente diagnosticata nell'infanzia o durante l'adolescenza, in conseguenza della rilevazione di anemia e splenomegalia in esami effettuati di routine. -/- -/α Quattro Il feto non può vivere fuori dall' utero e può non sopravvivere[it.wikipedia.org]
  • Clinicamente, si ha una lieve anemia con microcitosi, ingrossamento della milza (splenomegalia) e modeste alterazioni ossee simili a quelle della beta talassemia.[laboratoriogenoma.it]
Idrope fetale
  • I neonati affetti da idrope fetale da Hb Bart di solito muoiono nel periodo perinatale. Nei pazienti affetti da emoglobinopatia H, la prognosi è in genere buona, anche se dipende dalle complicazioni e dal trattamento.[orpha.net]
  • L'idrope fetale può comparire solo nel caso in cui uno dei genitori sia --/aa e l'altro sia portatore.[laboratoriogenoma.it]
  • I disordini più gravi, come l'idrope fetale da emoglobina di Barts, sono più comuni negli Stati Uniti occidentali, con un aumento vertiginoso della prevalenza negli ultimi due decenni, legata soprattutto all'immigrazione asiatica.[it.wikipedia.org]
  • Mancanza totale dei geni alfa-globinici : causa una grave condizione chiamata idrope fetale (–/–) , spesso letale per il feto durante la gravidanza o subito dopo la nascita.[analisisantachiara.com]
Epatomegalia
  • I pazienti mostrano un’anemia emolitica ipocromica microcitica variabile, spenomegalia (50-70%) e, meno spesso, epatomegalia (50%), lieve ittero (20-40%) e alterazioni scheletriche lievi-moderate, simili a quelle della beta talassemia major, che interessano[imalatiinvisibili.it]
  • I fattori presi in considerazione nei protocolli di trapianto per valutare la possibilità di sopravvivenza e la guarigione dei malati sono la presenza o meno, prima del trapianto, di epatomegalia, di fibrosi portale e di inefficace terapia chelante.[endocrinologiaoggi.it]
Anemia
  • Talassemia Beta talassemia Anemia mediterranea[it.wikipedia.org]
  • Il tratto alfa-talassemico causa microcitosi e ipocromia senza anemia o con lieve anemia (spesso individuata con le analisi routinarie del sangue), in genere in assenza di altri sintomi.[orpha.net]
Fatica
  • A cose normali questi vengono “riciclati” dalla milza che però trovandosi di fronte a forme strane fa fatica a compiere il suo normale lavoro e come conseguenza si ingrossa.[lavisitamedica.it]

Check-up

Anemia microcitica
  • La delezione -α(3.7) a una singola catena è presente nel 30% degli afroamericani; tuttavia, anche nell'omozigosi, questa porta solo a una lieve anemia microcitica.[it.wikipedia.org]
  • Il quadro ematologico è qualitativamente analogo a quello della talassemia major, tuttavia l’anemia microcitica ipocromica è meno spiccata ed è quasi sempre associata a reticolocitosi.[endocrinologiaoggi.it]
Diminuzione dell'emoglobina
  • Questa patologia, in altre parole, scatena una diminuzione dell’emoglobina che trasporta ossigeno nel sangue. Spesso il problema si manifesta con un’anemia lieve: bassi livelli di globuli rossi.[leccesette.it]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento I pazienti affetti da alfa talassemia silente o tratto alfa-talassemico non richiedono trattamento.[orpha.net]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Il trattamento Il trattamento convenzionale della talassemia major comprende la terapia trasfusionale, la terapia ferrochelante e in rari casi la splenectomia, ovvero l'asportazione della milza.[sardegnasalute.it]
  • Presa in carico e trattamento Nella forma più comune e lieve, i pazienti possono richiedere occasionalmente trasfusioni di sangue. Nei casi più gravi, sono necessarie trasfusioni regolari.[imalatiinvisibili.it]
  • In questo caso, la diagnosi pre natale della malattia attraverso la Coleocentesi diventa fondamentale, in quanto sarà possibile seguire in maniera più tempestiva i trattamenti previsti per questa patologia che, naturalmente, variano a seconda del grado[lavisitamedica.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi dei portatori dell'alfa talassemia silente o del tratto alfa-talassemico è molto buona. I neonati affetti da idrope fetale da Hb Bart di solito muoiono nel periodo perinatale.[orpha.net]
  • Prognosi Il tasso di sopravvivenza complessivo è variabile, anche se in genere buono. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta, anche se alcuni presentano un decorso più complicato. Fonte :[imalatiinvisibili.it]
  • PROGNOSI : La talassemia grave può causare morte prematura a causa di uno scompenso cardiaco, di solito tra i 20 e i 30 anni. Frequenti trasfusioni di sangue con la terapia per eliminare il ferro dal corpo contribuiscono a migliorare il risultato.[piede.info]

Eziologia

  • PARATIROIDI E TALASSEMIA L’ ipocalcemia è una condizione di frequente riscontro nei pazienti talassemici e la sua eziologia è multifattoriale.[endocrinologiaoggi.it]

Fisiopatologia

  • FISIOPATOLOGIA La fisiopatologia dei sintomi della talassemia ha come punto centrale l’anemia, dovuta a prematura mortalità intramidollare degli eritroblasti ( eritropoiesi inefficace ), al minor volume delle emazie ( microcitosi ), al minor contenuto[endocrinologiaoggi.it]

Prevenzione

  • Il "Programma di Screening nella scuola dell’obbligo per la prevenzione della Beta-talassemia" (ex Progetto 5B) è nato come programma di prevenzione sanitaria, in quanto, dall’analisi dei dati sulle nascite residue di omozigoti per la Beta-Talassemia[aslcagliari.it]
  • A causa della natura stessa delle malattie genetiche le terapie hanno di solito un successo parziale e spesso risolvono solo alcune conseguenze della malattia, pertanto la prevenzione è attualmente l'unica strada percorribile.[sardegnasalute.it]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica prenatale e lo screening possono essere a disposizione di coloro che hanno una storia familiare con questa condizione e stanno pianificando di avere figli. Fonti : [Forget BG, Cohen AR. sindrome Talassemia.[piede.info]

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