La presentazione clinica della malattia varia enormemente da paziente a paziente. I casi più gravi sono generalmente evidenti nei primissimi mesi di vita e sono in genere letali. [prometeusmagazine.org]

• Strabismo

  È comune un lieve strabismo. È significativa la variabilità clinica che rappresenta un continumm della gravità. La malattia è dovuta al deficit di alfa-mannosidasi lisosomiale. [orpha.net]

  Spesso un leggero strabismo. È una significativa variabilità clinica che rappresenta un continuo all'interno della gravità. La gestione della persona affetta dovrebbe essere proattiva, per prevenire complicazioni e trattare i sintomi. [tellmegen.com]

  Si registrano tipiche anomalie facciali: testa grande con una fronte prominente, sopracciglia arrotondate, un ponte nasale appiattito, una macroglossia, denti largamente distanziati, e un prognatismo; è comune un leggero strabismo. [treccani.it]

  Nell’alfa-mannosidosi di tipo 2, infatti, oltre alle anomalie articolari e della colonna vertebrale è possibile osservare l’ingrossamento del fegato o della milza, opacità corneale, miopia, strabismo, perdita dell’udito, problemi cardiaci e un medio o [osservatoriomalattierare.it]

• Ritardo dello sviluppo

  “Un bambino, per esempio, può avere un leggero ritardo nello sviluppo cognitivo rispetto ai coetanei”, specifica Parini, “ma acquisire comunque abilità che gli consentano di rientrare nella norma per un certo periodo di tempo. [repubblica.it]

  G. giunge alla nostra attenzione all’età di due anni con ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia e atassia. [malattierare.eu]

• Ritardo dello sviluppo cognitivo

  “Un bambino, per esempio, può avere un leggero ritardo nello sviluppo cognitivo rispetto ai coetanei”, specifica Parini, “ma acquisire comunque abilità che gli consentano di rientrare nella norma per un certo periodo di tempo. [repubblica.it]

• Debolezza muscolare

  Progressiva debolezza muscolare e dolore cronico ed invalidante possono inoltre essere presenti e ulteriormente peggiorare la qualità di vita delle persone affette. [chiesi.it]

  I disturbi motori correlati comprendono debolezza muscolare, anomalie osteo-articolari e atassia. Ulteriori sintomi includono idrocefalia, epatosplenomegalia e problemi oculari, renali e cardiaci. [osservatoriomalattierare.it]

  I disturbi motori correlati comprendono la debolezza muscolare, le anomalie articolari e l'atassia. [orpha.net]

  I disturbi delle funzioni motorie comprendono: debolezza muscolare, anomalie articolari e atassia. [tellmegen.com]

• Ginocchio valgo

  I disformismi più comuni del viso nell'alfa mannosidosi sono molto simili a quelli presenti in altri pazienti con malattie da accumulo lisosomiale. durata: 00:57 La displasia dell'anca, il ginocchio valgo e il piede piatto sono fra i sintomi più frequenti [buongiornodottore.it]

• Osteopenia

  L’atassia è tipica e le anomalie scheletriche, che comprendono anche osteopenia e disostosi multiple, possono essere constatabili clinicamente o all’esame radiografico. [lezionidigenetica.blogspot.com]

  Presenta miopatia e problemi scheletrici quali ridotta densità ossea (osteopenia), ispessimento delle ossa nella parte superiore del cranio, deformazioni a carico di vertebre, gambe e ginocchia e deterioramento osteo-articolare; - tipo 3 (forma grave) [osservatoriomalattierare.it]

• Ipotonia muscolare

  Frequente è la sordità sensitiva e caratteristiche sono pure l’ipotonia muscolare e l’immunodeficienza. Complicanze frequenti sono opacità del cristallino, epatosplenomegalia, artrite asettica e miopatia metabolica. [lezionidigenetica.blogspot.com]

• Piedi grandi

  Altri tratti tipici sono: mani e piedi grandi, alta statura, gibbo toracico/lombare e petto carenato. [lezionidigenetica.blogspot.com]

• Faccia grossolana

  La diagnosi differenziale Si pone con le altre malattie da accumulo lisosomiale, tra queste: Mucopolisaccaridosi: presenza di lineamenti grossolani, disostosi multipla con bassa statura e contratture articolari Sialidosi: lineamenti grossolani e disostosi [malattierare.eu]

  CARATTERISTICHE GENERALI E’ una sindrome da accumulo lisosomiale tipicamente caratterizzata da ritardo mentale, atassia, tratti grossolani del viso e anomalie scheletriche tipo Hurler. [lezionidigenetica.blogspot.com]

  Spesso, ma non sempre, presentano una facies (l'aspetto e l'espressione del viso caratteristici di certi stati patologici) particolare con tratti che potremmo definire un po’ grossolani”, spiega Rossella Parini, specialista in pediatria e in genetica [repubblica.it]

  Inoltre, le alterazioni scheletriche e dei tessuti molli sono causa del prodursi di fattezze grossolane, peraltro presenti anche nella forma grave di malattia. [osservatoriomalattierare.it]

  «Il piccolo può presentare alterazioni dell’aspetto fisico, come la macrocrania – cioè la testa grossa – la fronte prominente, i tratti grossolani del volto e una conformazione anomala delle sopracciglia, ma anche frequenti infezioni respiratorie, specialmente [malattierarealcentro.it]

• Infezione ricorrente

  ricorrenti, sintomi psichiatrici e anomalie scheletriche. [clicmedicina.it]

  Questa carenza porta al progressivo accumulo tossico di zuccheri non digeriti nelle cellule e nei tessuti, con conseguente progressiva disabilità fisica e intellettiva, infezioni ricorrenti e anomalie scheletriche. [chiesi.com]

  Questa carenza porta al progressivo accumulo tossico di zuccheri non digeriti nelle cellule e nei tessuti, con conseguente progressiva disabilità fisica e intellettiva, infezioni ricorrenti e anomalie scheletriche". [farmacista33.it]

  CARATTERISTICHE RESPIRATORIE L’immunodeficienza è causa di infezioni ricorrenti, soprattutto nella prima decade di vita. Sono inoltre descritti pectus carinatum e macroglossia. [lezionidigenetica.blogspot.com]

  I sintomi variano da paziente a paziente, ma la patologia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti), anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni [askanews.it]

• Dismorfismi facciali

  I sintomi variano da paziente a paziente, ma la patologia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti), anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni [askanews.it]

  I dismorfismi facciali sono caratterizzati da testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo. È comune un lieve strabismo. [orpha.net]

  Il dismorfismo facciale è caratterizzato da testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, ponte nasale piatto, macroglossia, denti molto distanziati e prognatismo. Spesso un leggero strabismo. [tellmegen.com]

  facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo), sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali (con possibile sviluppo di psicosi e allucinazioni [motoresanita.it]

• Ritardo dello sviluppo

  “Un bambino, per esempio, può avere un leggero ritardo nello sviluppo cognitivo rispetto ai coetanei”, specifica Parini, “ma acquisire comunque abilità che gli consentano di rientrare nella norma per un certo periodo di tempo. [repubblica.it]

  G. giunge alla nostra attenzione all’età di due anni con ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia e atassia. [malattierare.eu]

• Prognatismo

  I tratti del volto comprendono variabilmente: macroglossia, prognatismo, naso piatto, orecchie grandi, sopracciglia folte, denti distanziati, ipertrofia gengivale, macrocefalia, fronte larga con bozze. [lezionidigenetica.blogspot.com]

  I dismorfismi facciali sono caratterizzati da testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo. È comune un lieve strabismo. [orpha.net]

  Il dismorfismo facciale è caratterizzato da testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, ponte nasale piatto, macroglossia, denti molto distanziati e prognatismo. Spesso un leggero strabismo. [tellmegen.com]

  Si registrano tipiche anomalie facciali: testa grande con una fronte prominente, sopracciglia arrotondate, un ponte nasale appiattito, una macroglossia, denti largamente distanziati, e un prognatismo; è comune un leggero strabismo. [treccani.it]

• Macroglossia

  I tratti del volto comprendono variabilmente: macroglossia, prognatismo, naso piatto, orecchie grandi, sopracciglia folte, denti distanziati, ipertrofia gengivale, macrocefalia, fronte larga con bozze. [lezionidigenetica.blogspot.com]

  I dismorfismi facciali sono caratterizzati da testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo. È comune un lieve strabismo. [orpha.net]

  Il dismorfismo facciale è caratterizzato da testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, ponte nasale piatto, macroglossia, denti molto distanziati e prognatismo. Spesso un leggero strabismo. [tellmegen.com]

  Si registrano tipiche anomalie facciali: testa grande con una fronte prominente, sopracciglia arrotondate, un ponte nasale appiattito, una macroglossia, denti largamente distanziati, e un prognatismo; è comune un leggero strabismo. [treccani.it]

[…] feb12018 Con la formula delle "circostanze eccezionali" la terapia farmacologica per il trattamento dell'alfa mannosidosi, velmanase alfa, ha ricevuto il parere positivo del Chmp (Committee for human medicinal products) dell'Ema (European medicines agency [farmacista33.it]

“Il primo trattamento approvato per l’alfa mannosidosi” “Questo è il primo trattamento approvato per l’alfa mannosidosi in grado potenzialmente di modificare la storia naturale della malattia. [aboutpharma.com]

“Si tratta del primo trattamento approvato per l’Alfa-Mannosidosi potenzialmente in grado di modificare la storia naturale della malattia. [pharmastar.it]

In Europa, velmanase alfa ha ottenuto la designazione di farmaco orfano per il trattamento dell'alfa-mannosidosi. [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un’aspettativa di vita ridotta. La terapia è somministrata per via endovenosa su base settimanale con lo scopo di sostituire l’enzima mancante o malfunzionante. [clicmedicina.it]

Tipo 3: forma severa che viene immediatamente diagnosticata con anomalie scheletriche e rapida progressione; di solito con prognosi infausta e coinvolgimento del sistema nervoso centrale e miopatia. [chiesi.it]

La prognosi a lungo termine è poco buona. È stata riscontrata una lenta ed insidiosa progressione delle funzioni neuromuscolari e dello scheletro su diverse decadi, che rendono molti pazienti dipendenti dalla sedia a rotelle. [orpha.net]

La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un'aspettativa di vita ridotta. Velmanase alfa. [liberoquotidiano.it]

La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un’aspettativa di vita ridotta. La terapia è somministrata per via endovenosa su base settimanale con lo scopo di sostituire l’enzima mancante o malfunzionante che è causa della malattia. [dailyhealthindustry.it]

Nel corso del 2014 si prevede di avviare la commercializzazione di Envarsus* indicato per la prevenzione del rigetto da trapianto di rene. [adnkronos.com]

“Grazie ai decisi progressi della scienza stiamo passando dal trattamento dei sintomi a cure sempre più efficaci della malattia, e in un futuro non remoto potremo arrivare anche alla prevenzione di alcune malattie reumatologiche, con la definizione di [milanofinanza.it]

Trattamento Il trattamento di questi pazienti deve avere come obiettivo il miglioramento della qualità di vita e la prevenzione/trattamento delle complicanze a lungo termine. [malattierare.eu]

Una patologia di estrema gravità che provoca disabilità e perdita di autonomia, verso la quale, in passato, le cure sono state orientate quasi esclusivamente al contrasto dei sintomi della malattia e alla prevenzione delle complicanze associate. [osservatoriomalattierare.it]