Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, i costi e le problematiche relative ai rimborsi, gli endpoint clinici e molto di più. [italia.orphanews.org]

• Anisocoria

  Alcuni pazienti presentano anche acalasia/disfagia e lieve disfunzione del sistema autonomo (anisocoria). [orpha.net]

• Convulsione

  L'insufficienza surrenalica può causare ipoglicemia e convulsioni. [orpha.net]

  […] febbrili familiari e epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus Neurology ; 81(16):1434-40 ; Ottobre 2013 Encefalopatia epilettica autosomica recessiva della prima infanzia dovuta a una variante missenso in omozigosi nel gene TNK2 Ann Neurol [italia.orphanews.org]

• Ritardo dello sviluppo

  […] e cognitivo, assenza o grave ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva e alacrimia. [orpha.net]

• Ritardo dello sviluppo del linguaggio

  […] e cognitivo, assenza o grave ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva e alacrimia. [orpha.net]

• Ritardi del linguaggio

  Le mutazioni causano una sindrome autosomica recessiva, caratterizzata da lievi dismorfismi facciali, ipotonia di grado variabile, disturbi del linguaggio, stipsi cronica e ritardo mentale. [italia.orphanews.org]

• Bassa statura

  statura, anomalie scheletriche e dismorfismi facciali. [italia.orphanews.org]

• Ritardo dello sviluppo

  […] e cognitivo, assenza o grave ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva e alacrimia. [orpha.net]

Lo scopo del trattamento è migliorare la sintomatologia attraverso una riduzione della pressione nello sfintere esofageo inferiore. [msdmanuals.com]

Trattamento Il trattamento dell'acalasia esofagea ha lo scopo di ridurre la pressione all'interno dello sfintere esofageo inferiore, per consentire un più facile passaggio del cibo dall'esofago allo stomaco. [my-personaltrainer.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento della tripla A comprende la terapia sostitutiva con idrocortisone, la dilatazione esofagea o la miotomia dello sfintere esofageo inferiore e l'uso delle lacrime artificiali. [orpha.net]

Diagnosi e trattamento di acalasia Per poter fare diagnosi di acalasia è necessario un attento esame obiettivo e un’accurata anamnesi del paziente, accompagnata da tecniche dirette come la manometria o diagnostica per immagini. [nurse24.it]

Tuttavia, per il trattamento delle malattie rare sono ancora disponibili pochi trattamenti approvati. L’industria farmaceutica e i ricercatori condividono una grande sfida nel fornire trattamenti efficaci ai malati rari. [italia.orphanews.org]

Prognosi In assenza di trattamento, la sindrome della tripla A può avere un'elevata morbilità e la prognosi può essere grave. La corretta gestione della malattia migliora la prognosi in modo significativo. [orpha.net]

L'eziologia non è nota. Sono stati descritti alcuni casi familiari, ma la rarità della ricorrenza familiare non suggerisce l'ipotesi che questa malattia possa avere una significativa base ereditaria. [orpha.net]

Inoltre, l'€™eziologia dell'acalasia esofagea potrebbe essere collegata ad un'€™infezione pregressa. In particolare, il disturbo sembra essere comune nei soggetti con malattia di Chagas, causata dal Tripanosoma cruzii. [my-personaltrainer.it]

Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni. [italia.orphanews.org]

Analizzando gli studi sulle strategie di screening e sulle politiche sanitarie, un articolo pubblicato su Best Practice & Research Clinical Gastroenterology rivisita due concetti chiave dell’epidemiologia, della prevalenza e dell’incidenza, per mostrare [italia.orphanews.org]

Il medico può raccomandare periodicamente controlli endoscopici per la prevenzione e la diagnosi precoce del carcinoma esofageo. [my-personaltrainer.it]

Secondo gli autori, l’analisi costi-benefici e i modelli statistici dovrebbero tenere conto delle esternalità potenziali, in particolare dell'impatto della prevenzione e del trattamento sulla prevalenza delle malattie infettive. [italia.orphanews.org]