Le infezioni più frequenti sono: Infezioni respiratorie (riniti, otiti,bronchiti e broncopolmoniti) Sepsi Infezione cutanee Artriti Meningoencefaliti In linea di generale, la presentazione clinica della due diverse tipologie di malattia è molto simile [pazienti.it]

La presentazione clinica è la stessa della Malattia di Bruton ma si manifesta precocemente e con severità maggiore. La prognosi è buona e la terapia è sintomatica e sostitutiva. [angolodeldottorino.it]

Le infezioni recidivanti dell'apparato respiratorio e dei seni nasali costituiscono la presentazione iniziale più frequente della malattia. Possono poi verificarsi congiuntiviti batteriche croniche e giardiasi. [gastroepato.it]

• Atassia cerebellare

  ATASSIA-TELEANGECTASIA Disordine multisistemico progressivo a trasmissione autosomica recessiva caratterizzato da atassia cerebellare, teleangectasia congiuntivale e cutanea, infezioni senopolmonari ricorrenti e deficit immunitario di vario grado. [erboristeriacn.altervista.org]

• Artrite

  […] reumatoide Sindrome di Felty · Sindrome di Caplan · Nodulosi reumatoide · Malattia di Still dell'adulto · Artrite cronica indifferenziata Spondiloartropatie Spondilite anchilosante · Artrite psoriasica · Artrite reattiva · Artrite enteropatica · Entesoartriti [it.wikipedia.org]

  Alcuni pazienti manifestano una sintomatologia simile all’ artrite reumatoide. [albanesi.it]

  Alcuni pazienti manifestano una sintomatologia simile all’artrite reumatoide. [salute-nella-scienza.it]

• Sepsi

  Le infezioni sono sostenute prevalentemente da piogeni, i maggiori responsabili della sepsi sono haemophilus influenzae, streptococco pneumoni e stafilococco aureus. [angolodeldottorino.it]

  […] successivamente si manifestano infezioni ricorrenti di vario genere: più frequenti sono quelle da piogeni (stafilococchi, pneumococchi, streptococchi, haemophilus) che comportano polmoniti, piodermiti, sinusiti, otiti e, più raramente ma ad esito anche fatale, sepsi [dottoraus.blogspot.com]

  Le infezioni più frequenti sono: Infezioni respiratorie (riniti, otiti,bronchiti e broncopolmoniti) Sepsi Infezione cutanee Artriti Meningoencefaliti In linea di generale, la presentazione clinica della due diverse tipologie di malattia è molto simile [pazienti.it]

  Le localizzazioni più̀ frequenti sono quelle respiratorie (riniti, otiti, bronchiti e broncopolmoniti), le sepsi (infezioni generalizzate di tutto l'organismo), le piodermiti (infezioni della pelle), le osteomieliti e le artriti (infezioni dell'osso e [ospedalebambinogesu.it]

• Infezione batterica ricorrente

  Il quadro clinico comprende l'insorgenza di infezioni batteriche ricorrenti nei primi 5 anni di età e lo scarso sviluppo di tonsille e linfonodi. [it.wikipedia.org]

  Entrambe sono caratterizzate da estrema suscettibilità a infezioni batteriche ricorrenti, in particolare delle vie respiratorie e dell'intestino. [telethon.it]

  IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE (Agammaglobulinemia acquisita) Disordine eterogeneo che colpisce in uguale misura entrambi i sessi, caratterizzato dalla comparsa di infezioni batteriche ricorrenti, solitamente nel corso del 2 o o 3 o decennio di vita [erboristeriacn.altervista.org]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  Sono state descritte infezioni respiratorie croniche o ricorrenti, otite media, pneumopatie croniche e meningiti ricorrenti. [erboristeriacn.altervista.org]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  Sono state descritte infezioni respiratorie croniche o ricorrenti, otite media, pneumopatie croniche e meningiti ricorrenti. [erboristeriacn.altervista.org]

• Diarrea cronica

  Altri presentano infezioni respiratorie ricorrenti, diarrea cronica, allergie o malattie autoimmuni. I pazienti con deficit di IgA non hanno IgA nelle loro secrezioni, ma possono compensare con la secrezione di altre Ig. [erboristeriacn.altervista.org]

• Colite

  […] sottoclassi vive IgG tuttavia non vi è un significa tivo incremento degli episodi infettivi. b) Malattie allergiche; forse a causa dell'aumentato assorbimento di allergeni non bloccati dalle IgA secretorie. c) Malattie gastroenteriche quali morbo celiaco, colite [gastroepato.it]

• Ipogammaglobulinemia

  Rari casi sono stati diagnosticati in età adulta, altri avevano ricevuto in precedenza una diagnosi di immunodeficienza comune variabile o di ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia. [alcmeone.it]

  Immunodeficienza comune variabile Disgammaglobulinemia (acquisita) (congenita) (primaria), Ipogammaglobulinemia acquisita primaria, Ipogammaglobulinemia congenita non legata al sesso, Ipogammaglobulinemia sporadica [e-drg.it]

  L'ipogammaglobulinemia transitoria è dovuta ad un ritardo nell’inizio della sintesi anticorporale. [angolodeldottorino.it]

  Da differenziare con l’ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia. Si somministrano immunoglobuline endovena in dosi da 200–500 mg/pro kg ogni 3 settimane, in compresenza di una terapia a scopo esclusivamente profilattico di tipo antibiotico. [saperelibero.com]

  Alcuni casi di AIDS pediatrico possono manifestarsi con ipogammaglobulinemia indistinguibile da forme ereditarie La gravità di manifestazioni cliniche di queste condizioni dipende da infezioni batteriche a carico dell'apparato respiratorio e gastrointestinale [molecularlab.it]

Il trattamento antibiotico locale (gocce, lozioni) è preferito al trattamento sistemico (pillole) per il trattamento a lungo termine, se possibile. [it.vsyachyna.com]

IL-12 - Nel sospetto diagnostico di morbo di Paget mammario bisogna escludere: un eczema - Nel trattamento della malattia di Parkinson in fase iniziale la scelta attualmente consigliabile è: tentare l'uso di farmaci dopamino-agonisti - Nel trattamento [mininterno.net]

Attualmente vi è un progresso apparentemente inverso in quanto gli enormi progressi nella genetica stanno contribuendo significativamente alla comprensione dei meccanismi molecolari e dell'immunodeficienza ed in qualche caso al loro trattamento etiopatogenetico [molecularlab.it]

Il trattamento dei pazienti affetti da agammaglobulinemia (sia X-recessiva sia autosomica recessiva) consiste nella terapia sostitutiva con immunoglobuline. [pazienti.it]

Il trattamento, come per la forma congenita si basa sulla somministrazione di Gammaglobuline (100-200 mg/kg 1 volta al mese) ed antibiotici al bisogno. [gastroepato.it]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Grazie alle recenti scoperte in campo medico la prognosi è più favorevole di un tempo, rimane spesso mortale anche per colpa delle possibili complicanze fra cui l'insufficienza polmonare. [it.wikipedia.org]

DECORSO E PROGNOSI: La prognosi della malattia, un tempo letale nei primi anni di vita, è stata nettamente modificata dalla terapia che impedisce il ripetersi di infezioni batteriche. [dottoraus.blogspot.com]

La prognosi è buona e la terapia è sintomatica e sostitutiva. [angolodeldottorino.it]

Grazie alle recenti scoperte in campo medico la prognosi è più favorevole di un tempo, rimane spesso mortale anche per colpa delle possibili complicanze fra cui l’insufficienza polmonare. [saperelibero.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è genetica. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce individui di sesso maschile solitamente in età infantile, raramente ha insorgenza tardiva. Si tratta di una malattia rara, con incidenza 1 su 100.000 individui di sesso maschile nati vivi. [it.wikipedia.org]

______ 2 Riassunto 3 Introduzione 3.1.1 Definizione di Agammaglobulinemia di Bruton 3.1.2 Epidemiologia dell’ Agammaglobulinemia di Bruton 3.1.3 Genetica 3.2 Funzioni di BTK 3.3 Controllo dell’attività di BTK 3.4 BTK e leucemie linfatiche 4 Manifestazioni [alcmeone.it]

[…] semeiologico più importante è: assenza o ipofisgmia dei polsi arteriosi - Nella fase depressiva della psicosi maniaco-depressiva è più frequente trovare: un delirio di colpa - Nella fase florida del processo suppurativo prevalgono: i granulociti - Nella fisiopatologia [mininterno.net]

L’acyclovir e le IGEV per la prevenzione dell’infezione da EBV sono inefficaci. [erboristeriacn.altervista.org]