Presentazione dei dati I nomi principali e i sinonimi delle malattie sono elencati in ordine alfabetico e corredati del corrispettivo numero ORPHA. Le malattie deprecate sono associate al numero ORPHA in uso, preceduto dal simbolo. [docplayer.it]

Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. BP indica la prevalenza alla nascita. [pdffox.com]

• Nistagmo

  […] da inalazione Botulismo iatrogeno 180 Casi Botulismo infantile 0.2 BP * Botulismo infantile 0.3 I * Botulismo intestinale dell'adulto Brachidattialia di Hirschsprung Brachidattilia - displasia del 1275 gomito e del polso 4 Famiglie Brachidattilia - nistagmo [docplayer.it]

  […] tipo 5 Sindrome di Bamforth 8 Casi Campomelia, tipo Cumming 8 Casi Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1 8 Casi Brachidattilia preassiale - alluce varo 8 Casi Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva 8 Casi Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo [pdffox.com]

  Digilio (06) 6859-2744 (06) 6859-2744 [email protected] [email protected] (06) 6859-2744 [email protected] Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare Sindrome di Biemond Maria C. Digilio (06) 6859-2744 [email protected] Maria C. [happylibnet.com]

• Tetraplegia spastica

  […] autosomica dominante, tipo 10 Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15 Epidermolisi bollosa [pdffox.com]

• Ipertensione

  […] intracranica (Idrocefalo/Idrocefalo normoteso · Papilloma del plesso corioideo · Ipertensione intracranica idiopatica) · Edema cerebrale · Ipotensione intracranica Altro Ernia cerebrale · Sindrome di Reye · Encefalopatia epatica · Encefalopatia tossica [it.wikipedia.org]

  Prevalenza stimata (/100 000) Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 3.3 * Malattia di Wilson 3.3 Ipocondroplasia 3.3 * Atassia cerebellare, autosomica 3.3 recessiva Atrofia ottica autosomica dominante 3.3 Sindrome del cuore destro ipoplasico 3.3 BP* Ipertensione [pdffox.com]

  […] arteriosa polmonare associata Renato Cutrera a ipertensione portale Ipertensione portopolmonare Renato Cutrera (06) 6859-2020 [email protected] (06) 6859-2020 [email protected] PAH associata a ipertensione portale Renato Cutrera (06) 6859-2020 [email [happylibnet.com]

  […] polmonare ad origine anomala Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio Arteria polmonare che nasce dall'aorta Arteriopatia cerebrale, autosomica recessiva, con infarti subcorticali e leucoencefalopatia Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione [docplayer.it]

  […] ipoplasica uropatia ostruttiva Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio Arteria polmonare che nasce dall'aorta Arterie coronarie, Anomalia congenita delle Arteriole retiniche, tortuosità delle Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione [retemalattierare.it]

• Miopatia

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia L'adrenomiodistrofia è una malattia endocrina genetica molto rara, caratterizzata da insufficienza primitiva dei surreni, miopatia distrofica, degenerazione grassa del fegato [orpha.net]

  CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DESMIN STORAGE Miopatia miotubulare, legata all'X MIOPATIA NEMALINICA Miopatia Congenita di Thomsen, autosomica MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA MITOCONDRIALE-ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA-ICTUS MOEBIUS [cristalloterapia.org]

  […] distale con debolezza delle corde vocali Miopatia distale, tipo Nonaka Miopatia che risparmia i quadricipiti Miopatia da corpi inclusi, tipo 2 Miopatia di Nonaka Miopatia distale con vacuoli orlati Miopatia ereditaria da corpi inclusi Miopatia distale [happylibnet.com]

• Debolezza muscolare

  muscolare spinale con distress respiratorio Atrofia muscolare spinale cronica Atrofia muscolare spinale dell'adulto Atrofia muscolare spinale diaframmatica Atrofia muscolare spinale distale Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo [docplayer.it]

  Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico Altra miopatia non distrofica associata a difetto del collagene 6 Miosite da sovrapposizione Paramiotonia congenita di Von Eulenburg Oculopharyngeal muscular dystrophy Oculopharyngeal muscular [happylibnet.com]

• Asintomatico

  […] retinocoroidea paravenosa pigmentata 1217 Atrofia spinale - oftalmoplegia - sindrome piramidale Atrofoderma lineare di Moulin Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare 113 Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari 3342 ATS ATS-MR Aumento asintomatico [docplayer.it]

  […] protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Bertini (06) 6859-2744 [email protected] Bertini (06) 6859-2744 [email protected] Miopatia nemalinica di grado intermedio Sindrome di Isaac Neuromiotonia acquisita Aumento asintomatico [happylibnet.com]

• Ritardo psicomotorio

  psicomotorio grave, megalocornea, ritardo dello sviluppo, costipazione cronica e ectasia terminale della vescica, che può portare alla morte. [orpha.net]

  psicomotorio 1065 Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale 1067 Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità Aniridia isolata 1070 Anisachiasi Anodontia 2470 Anoftalmia - ipoplasia polmonare 1101 Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie [docplayer.it]

• Ipoglicemia

  […] spondiloepimetafisaria - ipotricosi 5 Casi Malattia dei motoneuroni inferiori, 5 Casi autosomica recessiva, a esordio infantile Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi 5 Casi Sindrome letale encefalocele occipitale5 Casi displasia scheletrica Ipoglicemia [pdffox.com]

A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze. [orpha.net]

Terapia[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento è di tipo di sostegno, con modifica alla dieta del soggetto. [it.wikipedia.org]

[…] sideroblastica idiopatica acquisita Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave Anemia sideroblastica legata all'x Anemia sideroblastica legata all'x 2802 con atassia Anemia sideroblastica legata all'x e 2802 atassia Anemia sideropenica refrattaria al trattamento [docplayer.it]

[…] neurogeno Tronco arterioso comune Sindrome di Hartnup Atresia della tricuspide Poliartrite positiva al fattore reumatoide Artrite psoriasica giovanile Cheratopatia neurotrofica Emimelia Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti [pdffox.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia è causata da mutazioni nel gene ABCD1, localizzato sul cromosoma X e responsabile della produzione di ALDP, una proteina transmembrana dei perossisomi che permette l’eliminazione degli acidi grassi [it.wikipedia.org]

Le malattie rare presenti in net sono definite secondo due criteri: Ogni malattia è definita dalla sua omogeneità clinica, indipendentemente dall eziologia o dal numero di geni responsabili identificati; La rarità è definita in base alla normativa europea [docplayer.it]

Coloboma oculare Sindrome CREST Poliartrite con fattore reumatoide negativo Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico Malformazione cardiaca rara Miastenia grave Emofilia Atassia sporadica a eziologia [pdffox.com]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. [it.wikipedia.org]

Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali [docplayer.it]

 Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria; Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali [pdffox.com]